1、第22講關(guān)注人類遺傳病,第七單元生物的變異、育種與進(jìn)化,2015高考導(dǎo)航,1家族性疾病一定屬于遺傳病() 2單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病() 3多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象() 4禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生() 5男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩() 6可用基因診斷的方法檢測(cè)21三體綜合征(),一、人類遺傳病 1人類常見(jiàn)遺傳病的類型連一連,2苯丙氨酸耐量試驗(yàn) (1)苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。其攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)有所表現(xiàn)。 (2)醫(yī)學(xué)上檢測(cè)某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時(shí)，采

2、用如下方法：讓被測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4h后測(cè)其血漿中苯丙氨酸的含量。,想一想 121三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 能生正常孩子；概率為1/2。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防 1禁止近親結(jié)婚 在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患_的機(jī)會(huì)大大增加。 2遺傳咨詢(內(nèi)容與步驟) (1)對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病。 (2)分析_傳遞方式，判斷類型。 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 (4)提出對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育,選擇性生育

3、)等。,隱性遺傳病,遺傳病,3提倡“適齡生育”:女子最適生育年齡一般是2429歲。 4產(chǎn)前診斷：包含_檢查、_檢查、_檢查以及_診斷等。 5意義:在一定程度上有效地預(yù)防_。,羊水,B超,孕婦血細(xì)胞,基因,遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,想一想 2遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。,D,1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是() 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 AB CD,解析：錯(cuò)誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有

4、可能該代患病的個(gè)體為顯性雜合子，其后代可能正常。錯(cuò)誤：一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。錯(cuò)誤：攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。錯(cuò)誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。,D,2唇裂是一種常見(jiàn)的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型() 單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 線粒體病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓 并指青少年型糖尿病先天性聾啞 無(wú)腦兒 A，B， C，D，,解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性

5、高血壓、青少年型糖尿病及無(wú)腦兒。,A,3(2014山東濱州模擬)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是() A紅綠色盲B21三體綜合征 C鐮刀型細(xì)胞貧血癥D性腺發(fā)育不良,解析：紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成為XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。,4下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是 () A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C先調(diào)查

6、白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率 D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%,A,解析：調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率,即白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。,1人類遺傳病的特點(diǎn)和診斷,人類常見(jiàn)遺傳病類型及特點(diǎn),男女患病幾率相等,連續(xù)遺傳,男女患病幾率相等、隔代遺傳,女患者多于男患者、連續(xù)遺傳,男患者多于女患者、交叉遺傳,遵循孟德?tīng)栠z傳定律,遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病),家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響,往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚

7、胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn),遺傳咨詢、 基因檢測(cè),不遵循孟德?tīng)栠z傳定律,產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)),2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,出生前已形成的畸形或疾病,在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病,指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病,由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病,從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病,由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病,先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病后天性疾病也可能是遺傳病,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,(2014徐州模擬)某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已

8、知信息判斷，該病最可能為_(kāi)染色體上_基因控制的遺傳病。 (2)5患者的致病基因來(lái)自第代中的_號(hào)個(gè)體。,X,隱性,3,(3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為： 父親：TGGACTTTCAGGTAT 母親：TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是_，是由于DNA堿基對(duì)的_造成的。,基因突變,缺失,(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的_中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。 (5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭

9、第代中的_ (填寫(xiě)序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的 _。,溶酶體,2、4、6,致病基因(或相關(guān)酶的活性),(2014江蘇四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是() A都是由基因突變引起的疾病 B患者父母不一定患有該種遺傳病 C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,B,解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。,1首先確定是否是伴Y染色體遺傳病 所

10、有患者均為男性，無(wú)女性患者，則為伴Y染色體遺傳。 2其次判斷顯隱性 (1)雙親正常，子代有患者，為隱性(即無(wú)中生有見(jiàn)圖1)。 (2)雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無(wú)見(jiàn)圖2)。 (3)親子代都有患者，無(wú)法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(見(jiàn)圖3),人類單基因遺傳病的判斷,3再次確定是否是伴X染色體遺傳病 (1)隱性遺傳?。?女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖4、5)； 女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖6、7)。,(2)顯性遺傳?。?男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖8、9)； 男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖10、11)

11、。,4若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè),如圖所示為某家族甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下列敘述正確的是() A6的基因型為BbXAXa B7和8如果生男孩，則表現(xiàn)型肯定正常 C甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲 D遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病,C,嘗試解答_ 解析從遺傳系譜圖中5和6婚配、女兒10是患者分析，可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是紅綠色盲。6是正常者，從甲病分析，10為患者，基因型為aa，所以6的基因型為Aa；從乙病分析，由于1是患者,基因型為XbY，所以6的基因型為XBXb，由以

12、上分析可知6的基因型為AaXBXb。由于13的基因型為aaXbXb，所以7的基因型為AaXbY，8的基因型為AaXBXb，如果生男孩,也有可能患病。,(1)13個(gè)體中Xb基因來(lái)源于代中的哪個(gè)個(gè)體？ (2)若11和12婚配，其后代正常的概率為多少？ (1)來(lái)源于2和3。 (2)2/3。11的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，12的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，其后代不患甲病的概率為8/9,不患乙病的概率為3/4。所以11與12婚配，其后代正常的概率為8/93/42/3。,方法探究 兩種遺傳病的患病概率計(jì)算方法 當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用

13、圖解法來(lái)計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法原理計(jì)算：,(1)兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率； (2)只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率； (3)只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率； (4)只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率； (5)患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率； (6)正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。,突破 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：,(1)甲病的遺傳

14、方式為_(kāi),乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)。 (2)若3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 2的基因型為_(kāi);5的基因型為 _。 如果5與6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)。,常染色體隱性遺傳,伴X隱性遺傳,HhXTXt,HHXTY或HhXTY,1/36,如果7與8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)。 如果5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)。,1/60 000,3/5,解析(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的1和2生有患甲病的女兒2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)3無(wú)乙病致病基因，可確定乙病為伴

15、X隱性遺傳病。由1和2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：1的基因型為HhXTY，2的基因型為HhXTXt，5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，6與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與乙病有關(guān)的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，5和6結(jié)婚，所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為2/32/31/41/21/21/36；,7與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，8基因型為Hh的概率為104，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲病的概率為2/31041/41/60 000；5與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與基因型為Hh的女

16、性婚配，子代中HH比例為1/31/22/31/41/3，Hh比例為1/31/22/31/21/2，hh比例為2/31/41/6，表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5，則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。,思維導(dǎo)圖,1調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2調(diào)查流程圖,調(diào)查人群中的遺傳病,3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,廣大人群隨機(jī)抽樣,考慮年齡、性別等因素，群體足夠大,患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比,患者家系,正常情況與患病情況,分析基因的顯隱性及所在的染色體類型,實(shí)戰(zhàn)演練 1某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳

17、病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是(多選)() A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì) B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病 C對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率 D對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等,AD,解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調(diào)查統(tǒng)計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。,C,解析：A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起

18、的，故B項(xiàng)中通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。,典例示法,(2013高考江蘇卷)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：,(1)該種遺傳病的遺傳方式_(是/不是)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈诖赺個(gè)體均不患病。

19、進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是_。 (2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_(kāi)，2的基因型為_(kāi)。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_(kāi)。,錯(cuò)答分析,正確答案(1)不是1、3常染色體隱性 (2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9,誤區(qū)辨析 易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病 點(diǎn)撥先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點(diǎn)撥攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。,易錯(cuò)點(diǎn)3對(duì)常