1、第3節(jié) 人類遺傳病,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！,從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。,第5章第3節(jié) 人類遺傳病,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳?。?2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,我們學(xué)過的遺傳病有哪些？,回憶：,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳病？,2.遺

2、傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是 遺傳病？為什么？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引 起的人類遺傳病,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳病？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點，典型病例是什么？,1.單基因遺傳病,2.多基因遺傳病,3.染色體變異遺傳病,鐮刀型貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮

3、尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,常染色體上隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病,1、單基因遺傳?。?500多種） 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。,伴Y遺傳：,外耳道多毛癥,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,遺傳特點,連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳,母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳,患者只有男性，父親患病，兒子一定患病,2.多基因遺傳病,病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早

4、衰、無腦兒等,唇裂,受多對基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高,3.染色體異常遺傳?。?00多種）,病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等,“天才”音樂指揮家舟舟,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,3、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障,常染色體異常,人的第5號染色體部分缺失引起,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖

5、外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良（女性）,染色體異常遺傳病特點：,造成遺傳物質(zhì)較大的改變 往往造成較嚴(yán)重的后果,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題3

6、.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析,調(diào)查遺傳病的遺傳方式,到人群中調(diào)查,到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。,畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析,遺傳病對人類的危害,資料 1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。 2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。 3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。 4、 21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,危害,患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人

7、群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,大氣污染,水污染,輻射污染,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,優(yōu)生,1.遺傳咨詢,方案：一對夫婦：男性正常，女性色盲 。,醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：,優(yōu)先生女孩,2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,3.禁止近親結(jié)婚,每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因. 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往

8、比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,近親： （1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 （2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,4.提倡適齡生育,2429歲生育,過晚生育

9、由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：,人類基因組計劃,22條常染色體XY,問題5.如何有效的治療遺傳??？,一、定義： 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 二、分類： 1、單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。 常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯

10、2、多基因遺傳?。簝蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。 唇腦冠哮高壓尿 3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。 性不良愚加貓叫 三、監(jiān)測與預(yù)防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等 四、人類基因組計劃（HGP）： 測定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列,課堂小結(jié),1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（ ） A 、DNA 復(fù)制 B、無絲分裂 C、有絲分裂 D、減數(shù)分裂 2、下列屬于遺傳病的是（ ） A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他

11、的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病,D,C,鞏固練習(xí)：,3、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（ ）,A、同胞兄妹 B、表兄妹 C、外祖父母 D、叔侄,C,4、21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體異常病病 d .性染色體異常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,人類遺傳病與先天性疾病,人類遺傳病,判斷題： 2、先天性疾病 都是遺傳病,先天性遺傳病,母體環(huán)境因素引起胎兒疾病,區(qū)分： 先天性疾病,先天發(fā)病,后天發(fā)病,判斷題： 1、遺

12、傳病 都是先天性疾病,家族疾病,家族遺傳病,環(huán)境引起： 大脖子病,判斷題： 3、家族疾病 都是遺傳病,并指,單基因遺傳病-常染色體顯性病,假設(shè)一對等位基因為A a 患病個體基因型：,AA Aa,多指,單基因遺傳病-常染色體顯性病,患病個體基因型：,AA Aa,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙 癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病-常染色體顯性病,患病個體基因型：,AA Aa,抗VD佝僂病 （X顯）,基因型：（D、d）,XDXD、XDXd、XDY,鐮刀型貧血癥,白化病,苯丙酮尿癥：,（常染色體隱性遺傳）,患者