1、第23講人類遺傳病考綱要求1.人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計(jì)劃及其意義()。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。一、人類常見的遺傳病類型連一連 判一判1一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()2一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()提示遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。3攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病()4不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()提示攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1主要手段(1)遺傳咨詢：了

2、解家庭病史分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。判一判1禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()提示降低隱性遺傳病的發(fā)病率。2通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征()3通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()三、人類基因組計(jì)劃及其影響1目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。2意義：認(rèn)識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病?？键c(diǎn)一聚焦人類常見的遺傳病類型遺傳病類型家

3、族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等易錯警示與人類常見遺傳病有關(guān)的4點(diǎn)提示(1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定

4、會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：1下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D答案B解析先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，錯誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺

5、傳病，屬于伴性遺傳，正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確。2克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。答案(1)如圖所示

6、：(2)母親減數(shù)第二次分裂(3)不會1/4解析(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。1某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。2性染色體在

7、減數(shù)分裂時分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃1用文字和箭頭表示遺傳咨詢的過程。答案診斷分析判斷推算風(fēng)險率提出對策、方法、建議。2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)。兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。易錯警示與遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防及人類基因組計(jì)劃有關(guān)的4點(diǎn)提示(1)禁止近親結(jié)

8、婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。(3)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組計(jì)劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。3幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法答案D解析基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)，即在DNA

9、水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。421三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C D答案A解析

10、21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。5人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為()A46,20 B23,10C22(常)XY,10 D22(常)XY,11答案C1基因組與染色體組的確定由圖示看出，對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。2常見生物基因組和染色體組中染色體人(44XY)果蠅(6XY)家蠶(54ZW

11、)玉米(20，同株)小麥六倍體(42，同株)基因組22XY24條3XY5條27ZW29條107染色體組22X(或Y)23條3X(或Y)4條27Z(或W)28條107實(shí)驗(yàn)十三調(diào)查人群中的遺傳病1明確下面的實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2完善實(shí)驗(yàn)流程易錯警示調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同：(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)

12、調(diào)查。6已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計(jì)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問題：請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能

13、_遺傳病。答案(2)可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳?。蝗糁挥心行曰疾?，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。技法提煉調(diào)查時應(yīng)該注意的問題1某種遺傳病的發(fā)病率100%2遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為