中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

大骨節(jié)病診斷標(biāo)準(zhǔn)

Gs16003一19馬5

Diagnosticcriteriaofkasbinbeckdisease

主題內(nèi)容與適用范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了大骨節(jié)病診斷原則、臨床分度、分型的技術(shù)指標(biāo)與使用要求。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于大骨節(jié)病個(gè)案診斷，以及與其他骨關(guān)節(jié)病的鑒別。

大骨節(jié)病

本病為兒童發(fā)生的地方性變形性骨關(guān)節(jié)病。其原發(fā)病變主要是發(fā)育期關(guān)節(jié)軟骨的多發(fā)對(duì)稱(chēng)性變性、

壞死，以及廣泛的繼發(fā)性退行性骨關(guān)節(jié)病，臨床上表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、變形，肌肉葵縮，嚴(yán)重者出

現(xiàn)短指、短肢甚至矮小畸形.

3診斷原則

根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征、以及手骨x線拍片所見(jiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干垢端臨時(shí)鈣化帶

和髓核的多發(fā)對(duì)稱(chēng)性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病.x線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱(chēng)改變?yōu)楸静√?/p>

征性指征。

4診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)

4.1嚴(yán)重程度診斷

4.1.1早期

干舫未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中a,?；騜、?；騜,d或只有c者，診斷早期。

a.手、腕或躁、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。

b.多發(fā)對(duì)稱(chēng)性手指末節(jié)屈曲。

c.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干垢端臨時(shí)鈣化帶或礪核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。

d.血清酶活性增高，尿肌酸、握脯氨酸、粘多糖含量增加.

4.1.21度

在早期改變基礎(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性手指或其他四膠關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，

干翁端或骨端有不同程度的X線改變。

4.1.3，度

在t度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形.x線改變出現(xiàn)能早閉。

4.1.4，度

在，度基礎(chǔ)上，癥狀、體征、x線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形.

4.2活動(dòng)和非活動(dòng)型診斷

干能未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項(xiàng)者診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。

手、腕x線片呈現(xiàn)干筋端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。

血清酶活性增高，尿肌酸、獨(dú)脯氨酸、粘多搪含量增加.

a.阮

國(guó)家技術(shù)監(jiān).局1995一12一15批準(zhǔn)

1996一07一013FA

GB16003一1995

附錄A

臨床檢變方法及翔定器準(zhǔn)

(補(bǔ)充件)

A1檢查前準(zhǔn)備

A1.1檢查醫(yī)生應(yīng)養(yǎng)成按順序檢查習(xí)慣，以免遺諭。

A1.2充分暴露應(yīng)檢查部位。冬季病人由室外進(jìn)入室內(nèi)10-15二后再做檢查。

A1.3檢查時(shí)，應(yīng)向病人做示范動(dòng)作，指出要點(diǎn)。

A2上膠檢查

A2.1指末節(jié)下垂

被檢查者雙手伸直，與檢查者視線平行，檢查第2,3,4指末節(jié)是否向掌側(cè)夸曲，注意末節(jié)背側(cè)

Heberden氏結(jié)節(jié)。

A2.2指關(guān)節(jié)增粗

正常人手指伸直，并攏，指間無(wú)縫隙，關(guān)節(jié)增粗時(shí)，手指并不攏，指間出縫隙，增粗部位觸之骨樣硬，

典型增粗呈算盤(pán)子狀。

A2.3短指畸型

正常人五指井?dāng)n、手指朝天，手指高度依次為中指、環(huán)指、食指、小指、拇指，其順序改變或中指長(zhǎng)/掌

橫經(jīng)小于1,示有短指畸型。

A2.4大、小魚(yú)際肌張力

正常人大、小魚(yú)際肌豐滿(mǎn)、觸之有張力，肌萎縮時(shí)，不豐滿(mǎn)，觸之松軟、無(wú)張力.

A2.5合掌試驗(yàn)

正常人雙手掌對(duì)攏，然后抬肘，可使兩前借置同一水平.腕關(guān)節(jié)受累時(shí)，兩前仲置同一水平時(shí)，兩手

掌分開(kāi)。

A2.6背拿試驗(yàn)

正常人雙手背靠攏，可使兩前臂置同一水平。腕關(guān)節(jié)受累時(shí)，兩前份不能置同一水平。

A2.7前臂旋前旋后試驗(yàn)

正常人兩上肢屈肘900，上份緊貼胸價(jià)，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可與地

平線平行。撓骨頭或尺骨頭受解時(shí)，旋前或旋后時(shí)，手掌面與地平線成角.

A2.8肘彎

正常人上肢向前伸直，肘關(guān)節(jié)處前嘴與上臂成角1800,屈曲孿縮時(shí)，該角變小.

A2.9肪骨變短

正常人兩前份緊貼腳壁兩側(cè)，手指觸及肩峰時(shí)，腕部在肩峰下，腦骨變短時(shí)，腕部在肩峰上。

A2.10肪二頭肌張力

正常人用力屈仲時(shí)，臉二頭肌豐滿(mǎn)，觸之韌而有力，肌姜編時(shí)，不豐滿(mǎn)，觸之松軟、無(wú)力。

A3下膠恤查

A3.1下礴檢查

正常人作大便時(shí)姿勢(shì)，可以完全下礴。確、膝、暇任一關(guān)節(jié)有屈曲運(yùn)動(dòng)障礙時(shí)，則無(wú)法完全下礴，或雖

可完全下蹲，但需足跟離開(kāi)地面.

A3.2小脆長(zhǎng)度

引場(chǎng)

GB16003一1995

正常人由大轉(zhuǎn)子量至股骨下端外裸下方，膝關(guān)節(jié)外側(cè)間陳的大腿長(zhǎng)度，與由脛骨平臺(tái)上緣膝關(guān)節(jié)內(nèi)

側(cè)間隙量至內(nèi)踩的小腿長(zhǎng)度之比為4/3，脛、排骨變短時(shí)，該比值增大。

A3.3半蹲提腿試驗(yàn)

正常人膝關(guān)節(jié)半屈曲位，左右腿交換，可單腿站立;膝關(guān)節(jié)受爪時(shí)，無(wú)法單服站立。

A3.4胖腸肌張力

正常人直立時(shí)，觸摸胖腸肌時(shí)，豐滿(mǎn)而有張力，肌萎縮時(shí)，不豐滿(mǎn)，松軟無(wú)力.

A3.5躁關(guān)節(jié)屈伸障礙

正常人躁關(guān)節(jié)可屈成90。角，伸成1800角;跟關(guān)節(jié)受累時(shí)，屈伸角度變小。同時(shí)注愈碟關(guān)節(jié)是否增

粗、屈伸時(shí)有無(wú)痛感。

A3.6足趾檢查

正常人足趾并攏無(wú)縫隙，五趾長(zhǎng)度序列呈階梯狀或第2趾略長(zhǎng)，足趾關(guān)節(jié)增粗時(shí)，足趾并不攏或有

縫隙，足趾變短時(shí)，五趾長(zhǎng)度序列改變。

附錄B

大骨節(jié)病x線檢交方法及診斷荃準(zhǔn)

(補(bǔ)充件)

大骨節(jié)病x線檢查方法

.1檢查前的準(zhǔn)備

.1.1裝片，大骨節(jié)病的手部拍照一律采用黑紙口袋裝片，根據(jù)拍片人致一次裝好，封口。

1.2將檢查要求及注意事項(xiàng)向被檢查者文待清楚，消除緊張情緒，以利順利檢查。

.2檢查部位

.2.1右手正位像(包括腕骨)。

.2.2擺手方法:手指伸直，手心向下，平放在x線片口袋上面，壓住、勿動(dòng)，鉛號(hào)放在小指?jìng)?cè)。

.3x線機(jī)型號(hào)和投照條件

手部拍片投照條件

月..門(mén)..司..月..悶..司..曰1月.es

BBBBBBBB

X線機(jī)電像電壓，V高壓,kV距離，恤電流,mA.光時(shí)間s

lOmA

15mA

30mA

50mA

220

220

220

220

65

..P.

;:I.:

65

65

65

65

6

10

15

30

50

3

2

1

0.6

.1.4暗室技術(shù)

81-4.1顯影:藥液溫度18'C，顯影時(shí)間4-5min,

B1.4.2水洗:顯影后，撈出用清水沖洗一下，之后放入定影桶內(nèi).

B1.4.3定影:藥液溫度18'C，定影時(shí)間10min<

B1.4.4水洗:定好的X光片，放入流水池中沖洗20-30min,撈出、晾干.

B2x線診斷荃準(zhǔn)

B2.1手、足骨x線征

B2.1.1骨脂等徑期前，干礪端先期鈣化帶中斷、不整井伴有局部骨小梁紊亂。

GB16003一1995

B2.1.2干錫端先期鈣化帶各種形態(tài)的凹陷并伴有硬化。

B2.1.3第1掌骨干垢端凹陷、硬化。

注:掌指骨干錫端改變不包括小指中節(jié)和拇指末節(jié).

B2.1.4指骨骨端骨性關(guān)節(jié)面毛糙、不整、凹陷、硬化，

B2.1.5骨端邊緣缺損或附近出現(xiàn)鈣化骨化灶及骨端關(guān)節(jié)緣骨質(zhì)增生、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂、囊樣變和粗

大變形。

B2.1.6骨筋關(guān)節(jié)面凹陷、硬化或骨筋關(guān)節(jié)面平直或能核歪斜、脂線變窄及能線局限性過(guò)早融合并伴

有局部硬化。

B2.1.7骨能變形，筋核同程度的缺損、碎裂。

B2.1.8腕骨邊緣局限性中斷、凹陷、硬化。

B2.1.9腕骨局限性缺損、破壞或囊樣變及變形、擁擠、缺無(wú).

B2.1.10幼兒跟、距骨邊緣毛糙、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂、不整。

B2.1.11距骨關(guān)節(jié)面缺損、硬化、不整及距骨塌陷、邊緣硬化或跟骨縮短變形。

B2.1.12足趾骨的改變同指骨。

注:足2,3,4趾骨干礪端正常變異較多，診斷時(shí)要結(jié)合手骨改變或臨床表現(xiàn)加以確定。

B2.1.13足拇趾基節(jié)干能端凹陷、不整、硬化等改變，較有特征性意義。

注:診斷時(shí).結(jié)合病史和臨床表現(xiàn)，手部x線片具有以下任何一條者可診斷大骨節(jié)病。

e.具有骨端任何一項(xiàng)x線征象者(對(duì)稱(chēng)性)。

b具有其他x線征并多發(fā)部位催病者。

c.單個(gè)部位或x線征不明確者需結(jié)合臨床與第1掌骨干脂端有無(wú)改變加以確定。

d大骨節(jié)病的x線診斷首先用手片，必要時(shí)拍照碟關(guān)節(jié)側(cè)位及足正位片，診斷時(shí)要記述患病

部位及病變程度和性質(zhì)。

B3異常x線改變程度判斷荃準(zhǔn)

B3.1掌指骨干脂端

B3.1.1先期鈣化帶中斷、不整并伴有局部骨小梁紊亂者可定(+)。

B3.1.2先期鈣化帶的各種形態(tài)凹陷并伴有硬化，其凹陷深度和硬化增寬的厚度不超過(guò)2.Omm者定

(+)，超過(guò)者定(++)。

干骼端與骨垢部分穿通或大部穿通者定(+++)。

掌指骨骨端

骨性關(guān)節(jié)面毛糙、不整、凹陷、硬化者定(+)。

骨端邊緣缺損或附近出現(xiàn)鈣化骨化灶及骨端關(guān)節(jié)緣骨質(zhì)增生、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂者定(+十)。

骨端粗大變形者定(十++)。

骨1K

骨命關(guān)節(jié)面硬化、不整、平直者定(+)。

骨垢歪斜、能線變窄或脂線局限性過(guò)早融合并伴有局部硬化者定(+十).

骨能變形、翁核不同程度的缺損、碎裂或缺無(wú)者定(+++)。

腕骨

腕骨邊緣局限性中斷、凹陷、硬化者定(+)。

腕骨局限性缺損、破壞、囊樣變者定(++)。

腕骨變形、相互擁擠、缺無(wú)者定(+++)。

距、跟骨

，JJJ.門(mén)藝，口司..門(mén)乙，曰月..門(mén)藝1︺

1.22.2.2.33.3.3.44.4.4.

1幼兒跟、距骨邊緣毛橄、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂者定(+)。

55

叮叮B3.B3.叮叮B3.叮叮B3.叮B3.B3.叮B3

GB16003一1995

B3.5.2距骨關(guān)節(jié)面不整、硬化、凹陷、伴有骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂者定(十十)。

B3.5.3距骨塌陷、邊緣缺損或跟骨縮短變形者定(+++)。

B3.6拓、趾骨

B3.6，足趾骨的改變同B3.1,

注:X線改變程度用(+)符號(hào)表示，一個(gè)(+)表示病變較輕，二個(gè)(+)表示病變較Y，三個(gè)(+)表示病變嚴(yán)!。

B4活動(dòng)型大.節(jié)病x線征

B4.1骨脂超等徑期前，干衡端先期鈣化帶輕度凹陷，而筋核歪斜、衡線變窄、或伴有骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂。

B4.2骨脂等徑期前，千衡端先期鈣化帶有明顯的凹陷，呈無(wú)構(gòu)造的“空明”狀，其凹陷超過(guò)2.Omm,

B4.3干能端先期鈣化帶各種形態(tài)的凹陷、硬化、同時(shí)伴有骨端或伴有骨脂及腕骨的改變、骨小梁結(jié)構(gòu)

紊亂。

B5非活動(dòng)型大骨節(jié)晌x線征

B5.1骨垢等徑期前，干脂端先期鈣化帶凹陷，呈修復(fù)期的雙層影象或硬化的密度呈中等、不均勻的x

線征。

B5.2骨脂等徑期，干能端先期鈣化帶凹陷、硬化均在2.Omm以下者.

B5.3骨脂等徑期前，不伴有千脂端改變的骨端各種x線征。

B5.4骨垢等徑期前，不伴有干衡端改變的腕骨各種x線征。

B5.5干脂完全愈合后骨端各種x線征。

往:①活動(dòng)型與非活動(dòng)型大骨節(jié)病x線征主要適用于骨腸尚未愈合的兒立與少年。

②B5.1中的修復(fù)期的雙層影象判定見(jiàn)大骨節(jié)病防治效果判定標(biāo)準(zhǔn)。

附錄C

血尿檢測(cè)指標(biāo)、檢測(cè)方法及判定荃準(zhǔn)

(補(bǔ)充件)

C1血尿檢測(cè)指標(biāo)

c1.1血檢測(cè)指標(biāo)

血清中GOT,GPT,LDH,HBDH,Y-GT,CPK六種醉活性。醉的活力單位以國(guó)際單位”kat/L表示.

c1.2尿檢測(cè)指標(biāo)

尿中肌酸、經(jīng)脯氮酸、粘多搪排泄量。單位分別以pmol/L,pmol/L,pmol/L表示.

C2受檢對(duì)象

7^14歲兒童。

c3

C3.1

檢測(cè)方法

c3.2

血清酶活性的測(cè)定

自動(dòng)生化分析儀測(cè)定。

尿肌酸排泄量的測(cè)定

苦味酸比色法。

c3.3尿羚脯氨酸排泄量的測(cè)定

抓胺T筑化比色法。

GB16003一1995

C3.4尿粘多糖排泄量的測(cè)定

硫酸一咔哩比色法。

C4判定墓準(zhǔn)

C4.1大骨節(jié)病兒童血尿生化指標(biāo)參考值見(jiàn)表C1>

表C1大骨節(jié)病兒童血尿生化指標(biāo)參考值

指標(biāo)

單位活躍重病區(qū)病區(qū)非病點(diǎn)

非病點(diǎn)

COT

GPT

LDH

CPK

Y-GT

a-HBDH

尿肌酸

尿輕脯氨酸

尿粘多糖

Pkat/L

pket/L

pket/L

沙at/L

pkat/L

沙at/L

pmol/L

lamol/L

lamol/L

0.87

0.40

2.27

1.29

0.23

4.39

610

553

36.6

0.66

0.33

1.79

1.10

0.16

4.66

0

473

30.7

0.46

0.32

1.4