1、.,1,人類遺傳病 和遺傳病的預防,第四節(jié),.,2,.,3,一、人類遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。,常見類型,.,4,1、單基因遺傳病,(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。,(2)分類,顯性遺傳病,由顯性基因控制的遺傳病。分為常染色體顯性遺傳和性染色體顯性遺傳。如軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素佝僂病，多毛耳等。 由隱性基因控制的遺傳病。分為常染色體隱性遺傳和性染色體隱性遺傳。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。,隱性遺傳病,.,5,單基因遺傳病,深圳罕見多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、

2、顯）,A、顯性,.,6,抗維生素佝僂?。╔、顯）,單基因遺傳病,A、顯性,.,7,單基因遺傳病,A、顯性,外耳道多毛癥（Y）,.,8,苯丙酮尿癥(常、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,地中海貧血（常、隱）,.,9,進行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,白化?。ǔ?、隱）,.,10,2.多基因遺傳病由多對等位基因控制,唇裂,無腦兒,常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,.,11,3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合征（先天性愚型）， 貓叫綜合征,性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：Turner綜合征（性腺發(fā)

3、育不良）,.,12,常染色體異常遺傳病,21三體綜合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,.,13,先天性愚型(21三體）,染色體異常遺傳病,常染色體異常,.,14,染色體異常遺傳病,原因：患者缺少一條X染色體,.,15,常染色體顯性遺傳?。阂话阍诩易逯斜憩F為代代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； 常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F為隔代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； X連鎖顯性遺傳病： 通常在家族中表現為代代相傳， 女性患者多于男性患者； X連鎖隱

4、性遺傳病：家族中發(fā)病通常表現為隔代遺傳和 交叉遺傳，男性患者多于女性患者 Y連鎖遺傳?。?后代患者只有男性，沒有女性。,活動8.2 課本33頁,.,16,遺傳病類型的判定,1、先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳； （1）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳?。?（2）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病,.,17,遺傳病類型的判定,2、其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳（1）隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中，出現父親表現正常，而其女兒中有患者（即父正女?。┚鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的隱性遺

5、傳??； 在隱性遺傳系譜中，出現母親是患者，而其兒子表現正常（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳?。?.,18,（2）顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中，出現父親是患者，而其女兒有正常的（即父病女正）就一定是常染色體的顯性遺傳??； 在顯性遺傳系譜中，出現母親表現正常，而其兒子中有患者（即母正兒?。┚鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的顯性遺傳?。?.,19,素質負擔,1985年四川省調查部分數據,二、遺傳病的危害,.,20,遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬

6、以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產。,我國遺傳的發(fā)病現狀：,.,21,環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學污染,.,22,三、預防的措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。,1、禁止近親結婚,達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。,.,23,、遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,.,24,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,.,25,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,1,XH Xh,Xh Y,佝僂病,正常,女：佝僂病,男：正常,結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。,.,26,3、避免遺傳病患兒的出生,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細胞檢查 4