1、。1、疾病、(、)、2，病例1:患者男性，21歲。走路不穩(wěn)，健忘三年，不清不楚，近兩年不自覺大笑。檢查：是否有不良語言、緩慢反應和蹣跚步態(tài)。雙手顫抖，手指鼻子測試不穩(wěn)定，膝關節(jié)腱反射亢進。3，病例1:腦脊液、血、尿、糞便、堿性磷酸酶和血尿均正常。頭顱平片顯示中線兩側(cè)不對稱鈣化。在平片掃描上，例顯示小腦齒狀核、腦干、雙側(cè)基底神經(jīng)節(jié)、雙側(cè)丘腦和雙側(cè)大腦半球的對稱鈣化，并有對稱的多個圓形和橢圓形鈣化帶(見圖1)。4歲，病例2，男性，33歲，是病例1的兄弟。不穩(wěn)定行走已超過6年，近1年變得更糟。頭小、短、無反應，雙下肢肌張力增高，指鼻試驗不穩(wěn)定，琥珀征()，血、尿鈣、磷、堿性磷酸酶試驗正常。病例2在C

2、T:上發(fā)現(xiàn)小腦、大腦半球和腦干有多個對稱鈣化點(尤其是小腦齒狀核和基底神經(jīng)節(jié))。在右側(cè)基底神經(jīng)節(jié)，鈣化邊緣的腦室和池增大和變寬(見圖2)。例2，例6，磁共振成像：在雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)、半橢圓形中心及雙側(cè)基底節(jié)和側(cè)腦室周圍的T1和T2加權像上顯示對稱的高、低混合異常信號影，其中T1和T2圖像上鈣化呈低信號，而T1圖像上鈣化邊緣的膠質(zhì)增生呈低信號。T2圖像上的高信號；鈣化周圍的結(jié)合水在T1上顯示高信號強度，在T2上顯示低信號強度。腦干和小腦無明顯異常信號影，但腦室和腦池增大和增寬(見圖3和圖4)。病例3，男性，50歲。頭暈頭痛持續(xù)一年，體檢加重一天。血壓160/80毫米汞柱，心率70次/分鐘，四肢肌

3、力正常。堿性磷酸酶和血尿鈣磷試驗顯示，CT:雙側(cè)大腦半球、尾狀核、豆狀核、丘腦和側(cè)腦室、小腦齒狀核有大量鈣化(見圖5)。簡介：該病又稱家族性基底節(jié)鈣化、特發(fā)性基底節(jié)鈣化、錐體外系鐵鈣沉積或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉積，是一種臨床罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由自發(fā)性基底節(jié)和基底節(jié)外鈣化引起的神經(jīng)、精神和認知障礙。遺傳特征可以是家族性的或散發(fā)性的(特發(fā)性的)，大多數(shù)是常染色體顯性遺傳，但也有常染色體隱性遺傳和性染色體遺傳的報道。致病基因位于染色體上，染色體上含有染色體不穩(wěn)定綜合征的特定致病基因位點。大多數(shù)疾病是由父親傳給女兒的，或者同胞生病了，也就是說，父親生病了，他們的孩子也會生病。它也可以在母親和

4、女兒之間或母親和孩子之間遺傳。病因，復雜的病因，不清楚的發(fā)病機制，家庭遺傳因素，血管因素：鈣化發(fā)生在小動脈和毛細血管周圍，動脈硬化時異常的玻璃化膿和血清也可引起鈣化。局部循環(huán)障礙和代謝障礙，包括缺氧、低血糖、酸堿平衡或電解質(zhì)異常等。病變，該病的特征性病變主要發(fā)生在雙側(cè)基底神經(jīng)節(jié)、丘腦和小腦的齒狀核，以及皮下中心(皮下半橢圓形中心)基本對稱的鈣質(zhì)沉積。病變區(qū)域中廣泛對稱的末端小動脈和靜脈周圍的鈣鹽沉積物還包括酸性粘多糖和鹽類，如鐵、鋁、鉀、磷和鉛，其化學組成和結(jié)構(gòu)與骨骼和牙齒中的生理鈣化相同。12.臨床表現(xiàn)和癥狀多種多樣，多發(fā)生于中青年人，無明顯性別差異。進行性發(fā)展的主要表現(xiàn)為運動障礙：頭痛、頭

5、暈、運動障礙、認知障礙：癡呆、中風樣發(fā)作、認知障礙、精神障礙、錐體束癥狀和癲癇發(fā)作。其他表現(xiàn)：手足痙攣，精神發(fā)育遲滯:診斷靈敏度高，可診斷疾病，有利于各種原因引起的證候的早期治療。這種疾病的鈣化在病程的不同部位和不同時期有不同的形狀和大小。基底神經(jīng)節(jié)鈣化：主要累及蒼白球、殼核、尾狀核頭和體部，呈8字形，對稱分布于兩側(cè)。丘腦鈣化：為對稱三角形，小腦齒狀核鈣化：為托槽狀或不對稱片狀鈣化。額葉、頂葉、顳葉和枕葉的皮質(zhì)-髓質(zhì)交界處呈現(xiàn)對稱的點狀、片狀或帶狀鈣化。側(cè)腦室旁的“火焰”和“骨針”鈣化。腦干鈣化。電腦斷層掃描還可以顯示腦萎縮。15和磁共振成像顯示，雙基底節(jié)的：個鈣化點在T1和T2圖像上均顯示黑色低信號，其不像計算機斷層掃描那樣清晰，應使用類似于計算機斷層掃描的GRE序列。鈣化區(qū)膠質(zhì)增生和囊性變呈長T1長T2信號，范圍與CT鈣化區(qū)相同，束縛水呈短T1短T2。16。診斷標準、特征性影像學表現(xiàn)通過x光或頭顱檢查發(fā)現(xiàn)。無甲狀旁腺功能減退的臨床表現(xiàn)。血清鈣和磷正常。腎小管對甲狀旁腺的反應功能正常。有遺傳證據(jù)。無感染、中毒和代謝疾病史。鑒別診斷，甲狀旁腺功能減退癥：從頭部鈣化很難區(qū)分；臨床表現(xiàn)為低鈣血癥性驚厥和甲狀旁腺疾病史。血液生化檢查顯示血鈣低、血磷高、血清甲狀旁腺激素低。假性甲狀旁腺功能減退癥有明確的病史或血清鈣、磷和甲狀旁腺激素異常變化。鑒別診斷中，結(jié)節(jié)硬化