1、可愛的寶寶們,注定是悲劇,甜蜜的婚姻苦澀的果,實例1: 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,科學(xué)家的悲劇,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！?第三節(jié) 人類遺傳病,學(xué)情反饋,1、對遺傳病、先天

2、性疾病和家族性疾病辨析不清。 2、對染色體異常遺傳病與單基因、多基因遺傳病的本質(zhì)區(qū)別不夠清楚。 3、人類遺傳病的相關(guān)計算及拓展應(yīng)用中語言的描述不夠準(zhǔn)確。,學(xué)習(xí)目標(biāo),1、能說出人類遺傳病的概念、類型; 2、能說出各類遺傳病的特點并舉例，學(xué)會遺傳病系譜圖的分析； 3、通過計算發(fā)病率、預(yù)測某家族未來發(fā)展趨勢,思考：,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ 為什么？,問題3：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？,問題2：家族性疾病和先天性疾病是不是遺傳??？,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,出生時已表現(xiàn)出來的疾病,一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾

3、病,可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān),可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān),遺傳物質(zhì)改變引起的,人類遺傳病,一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等,并指、軟骨發(fā)育不全,代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者,抗維生素D佝僂病,通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳，家庭中男女發(fā)病的概率相等,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者,血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病,染色體異常遺

4、傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn),貓叫綜合征、21三體綜合征,性腺發(fā)育不良,白化病,常染色體隱性遺傳病,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （詳述 ）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,Y染

5、色體的遺傳,外耳多毛癥,2.多基因遺傳?。?00多種）,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,3.染色體異常遺傳?。?00多種）,21三體綜合征、 貓叫綜合征等,21三體綜合征(又叫先天愚型),“天才”音樂指揮家舟舟,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我

6、國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,思考： 遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防有哪些好的措施？,遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防,3、禁止近親結(jié)婚,1、進(jìn)行遺傳咨詢,4、提倡“適齡生育”,2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷,措施：,思考： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,進(jìn)行遺傳咨詢,了解病史,分析遺傳方式、計算概率,

7、提出建議,導(dǎo)思一,基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫妻其中一方為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后，想通過基因檢測確定所懷的胎兒是否攜帶著致病基因，請回答： （1）若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？ （2）當(dāng)妻子為患者，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？,導(dǎo)思二,如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家族中有的成員患甲種遺傳病（設(shè)顯性基因為B，隱性基因為b），有的成員患乙種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因為A，隱性基因為a），如系譜圖所示。現(xiàn)已查明6不攜帶致病基因。問： （1）甲、乙兩種遺傳病分別屬于何種遺傳??？ （2）寫出下列兩個體的

8、基因型：8、9 （3）若8和9婚配，子女中只患一種遺傳病 的概率是多少？同時患兩種遺傳病的概率是多少？,思考： 1、產(chǎn)前診斷有哪些措施？ 2、為什么要禁止近親結(jié)婚？ 3、為什么要提倡“適齡生育”？,高考鏈接 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。,(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中， 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？ 他們的孩子中患色盲的可能性是多少？ (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。,【嘗試解答】(1)見右圖 (2)母親減數(shù)第二次 (3)不會。1/4。 (4)24,【解析】遺傳系譜圖應(yīng)該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。雙親表現(xiàn)正常，其后代出現(xiàn)色盲男孩，依