1、第3節(jié) 人類遺傳病,人類遺傳病,一、概念：,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,二、類型：,漢水丑生侯偉作品,高考角度全練 角度1人類遺傳病的類型 1.(2017南昌模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是() 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病致病基因的個體會患遺傳病,不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病 先天性的疾病未必是遺傳病 A.B. C. D.,D,2.實驗步驟：,考點二調(diào)查人類遺傳病 1.實驗原理： (1)人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過_調(diào)查和_調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,遺傳物質(zhì),2.(2017

2、臨沂模擬)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組的同學對某些遺傳病進行調(diào)查?；卮鹣铝邢嚓P(guān)問題： (1)調(diào)查最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。,(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應該選擇_作為調(diào)查對象。如果要調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應_ 作為調(diào)查對象。 (3)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。該結(jié)果準確嗎？_。原因是_。,多個患者家系,隨機選擇較大群體,缺少攜帶者的人數(shù),不準確,3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防,(3)遺傳咨詢,(1

3、)婚姻法規(guī)定：禁止近親結(jié)婚,(2) 提倡“適齡生育”,(4)產(chǎn)前診斷,羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷,(1)目的：測定人類基因組的全部_，解讀其中 包含的_。 (2)意義：認識到人類基因的_及其相 互關(guān)系，有利于_人類疾病。,4.人類基因組計劃的目的及其意義,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預防,(12江蘇）下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是 A.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病

4、的診治和預防,對應訓練2下圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑,據(jù)圖分析正確的是( ) A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀 B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥 C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素 D.基因1通過控制酶的合成進而控制生物性狀,3.(2015浙江高考)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(),A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B.1與5的基因型相同的概率為1/4 C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D.若7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親,4.苯丙酮尿癥，正常人群中每70人就有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)，下圖甲是某患者的家族系譜圖，圖乙為相關(guān)個體基因片段經(jīng)電泳檢測結(jié)果。下列分析不正確的是(),A.2基因型為Aa B.胎兒1長大后與正常異性婚配生一個正常孩子的概率為279/280 C.若2與3再生一個孩子，患苯丙酮尿癥的概率為1/6 D.1長大后與正常異性婚配生下苯丙酮尿癥患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿癥患者的70倍,統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24 34婦女所生子女的發(fā)病率高出50 。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女