1、.,1,第五章 性別決定與性連鎖遺傳 兩個主要問題： 一、性別的決定 二、性連鎖,.,2,第一節(jié) 性別決定,性別的決定 性染色體與常染色體 性染色體是指直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體. 其余各對染色體則統(tǒng)稱為常染色體，通常以A表示。,.,3,(一) 性染色體決定性別：,1. 性染色體的本身來決定性別。 （1）XY型 1990年辛克萊爾（Sinclair;A.H）等發(fā)現(xiàn) 性別決定基因 (sex-determining regicn of Y chromosoine, SRY) （2）ZW型,.,4,雄雜合性 XY型 人、果蠅等 XYX，Y 受精 XX（ ），XY（ ） XXX，X XO型

2、：XX ：X,.,5,雌雜合型 ZW型 ：ZW ：ZZ 異配型動物，具有兩條不同的性染色體Z和W，雌性產(chǎn)生兩種卵子，雄性產(chǎn)生一種精子。 蛾類、蝶類，雞鴨等鳥類、兩棲類、爬行類及某些魚類,.,6,2. 性染色體的數(shù)目決定性別 蝗蟲 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0) 3. 性指數(shù)決定性別 性指數(shù)（Sex index） X:A 果蠅 線蟲（C.elegans） 4. 染色體組的倍性決定性別 密蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16,.,7,.,8,.,9,表： 在人類和果蠅中 性染色體和性別的關(guān)系 XY XX XXX XXYXOXYY X:3A 性

3、指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 數(shù) =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果蠅 超雌 超雄 的性別 （不能成活） 人的 超雌 超雄 性別,.,10,5. 取決于X染色體的是否雜合 小繭蜂（Habrobracon） 雌性為雜合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc 6. 取決于X和Y的比 酸模 （Rumex acefosa） 雌雄同株為 18A+xx+yy，x:y=1:1； 雌雄異株中雌株為：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性為：18A+ x + yy，x:y=1:2,.,

4、11,(二) 基因決定性別,1. 由復(fù)等位基因決定性別 噴瓜（Ecballium elaterium） 基因 決定性別 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 兩性 a+a+，a+ad ad adad,.,12,2. 由二對基因決定 玉米（Zea mays） 基因型 性別 表型 Ba _ Ts _ 頂端長雄花序，葉腋長雌花序 ba_ tsts 頂端和葉腋都長雌花序 baba Ts_ 頂端長雄花序，葉腋不長花序 baba tsts 頂端長雌花序，葉腋不長花序,.,13,.,14,3、植物性別的決定 不象動物明顯，低等的有性別分化，但形態(tài)差異不明顯。種子植物雖有性的不同，但多數(shù)是同花、

5、同株異花，但也有一些是異株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻屬于雌性XX型和雄性XY型.,.,15,(三)H-Y抗原與性別,H-Y抗原：組織相容抗原，存在于雄性動物體內(nèi)。如皮膚移植實驗。 假說1： H-Y抗原基因就是睪丸決定因子，則 H-Y抗原決定生物是否為雄性。 假說2：Y染色體決定生物是否為雄性，得到認同，它決定胚胎早期性腺分化方向。 新的研究表明： 編碼H-Y抗原的基因及H-Y抗原與睪丸分化有關(guān)，在胚胎早期起重要作用。,.,16,第二節(jié) 外界條件對性別發(fā)育的影響,1、環(huán)境決定性別 (1 ) 溫度: 揚子鱷卵 34C 雄體 烏龜卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性 (2) 激

6、素: 后螠（Bonellia） 雙胎牛,.,17,.,18,2性反轉(zhuǎn)的現(xiàn)象 性反轉(zhuǎn)（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的轉(zhuǎn)變 果蠅 的性別轉(zhuǎn)換基因（transformer，tra） 黃鱔（Monopterus albus） 歐洲鰻鱺 （Anguilla anguilla), 紅鱸魚（Sacura margafacd）, 石斑魚, 鯛魚等自然性反轉(zhuǎn) 雄 雌 蠕蟲（Ophrgtrocha Puerilis）,06.09.2020,.,19,3、性別決定的畸變 由于性染色體的增加或減少，引起性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)系受到破壞，而引致性別的變化。 正常情況下: 2X對2A，X:

7、A=2:2=1 異常情況下: 1X對 2A, X:A=1:2=0.5雄性 X:A=3:2=1.5 超雌性 高度不育 X:A=0.33 超雄性 總是不育 X:A=0.07 間性(inter sex),06.09.2020,.,20,人類中也有性別畸形的現(xiàn)象。,XXY,06.09.2020,.,21,4、性別分化與激素和環(huán)境條件 性別分化與激素直接相關(guān)，主要是影響動物的第二性征，如“自由馬丁”(異性雙生子中雌性不育)和性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。 性別分化也受環(huán)境條件的影響。如母雞叫鳴現(xiàn)象，就是因為環(huán)境作用使雞卵巢退化或消失，刺激分泌雄性激素，從而表現(xiàn)出母雞叫鳴的現(xiàn)象。但母雞的染色體，ZW并未發(fā)生變化。 植物的性

8、別分化也受環(huán)境的影響，如同株異花的南瓜在早期發(fā)育中施用較多的N肥，可有效地提高花形成的數(shù)量。,06.09.2020,.,22,性別決定下列因素： 受遺傳物質(zhì)控制，環(huán)境條件可改變性別，但遺傳物質(zhì)不變。 環(huán)境條件改變，是以性別有向兩性發(fā)育的自然性為前提條件的。 激素的作用,06.09.2020,.,23,第四節(jié) 性連鎖遺傳 定義：性染色體上基因所控制性狀的表現(xiàn)總是與性染色體的動態(tài)相連在一起，稱性連鎖。這種與性別相伴隨的遺傳方式，稱為伴性遺傳。 發(fā)現(xiàn)：Morgan和他的學(xué)生（1910）在果蠅白眼突變體研究中發(fā)現(xiàn)。,.,24,一、果蠅的伴性遺傳,.,25,.,26,.,27,06.09.2020,.,

9、28,紅眼 白眼 P XWXW XwY 配子 XW Xw Y F1均為紅眼 F2分離出白眼， F1 XWXw XWY 但都是雄性 紅眼 紅眼 F2 XW Y XW XWXW XWY 紅眼 紅眼 Xw XWXw XwY 紅眼 白眼,.,29,P 截剛毛 正常 正常 截剛毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正常 正常 正常 正常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正常 截剛毛 正常 正常 正常 正常 正常 截剛毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb 圖3-10果蠅截剛毛的“ X和Y連鎖 ”遺傳方式,.,30,二、人類的性連鎖

10、遺傳 目前已知人的X伴性遺傳性狀及遺傳病共有368種。常見遺傳病有：,06.09.2020,.,31,(1)伴X連鎖隱性遺傳： 紅綠色盲、 血友病 、 進行性肌營養(yǎng)不良 、睪丸女性化 、自毀容貌綜合征 例1 人類的色盲遺傳 已知控制色盲的基因是隱性c，位于X染色體上，Y上不攜帶其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲 XcXc 才色盲 XcY 也色盲 所以 男性比較容易患色盲,.,32,X連鎖隱性遺傳病的特點：1、患者中男多于女；2、雙親無病時，兒子可能發(fā)病女兒正常；3、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者,.,33,Queen Victoria,Czar Nichola

11、s,例2： 血友病 的遺傳,.,34,.,35,2X-連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inhertance）,抗維生素D佝僂病 （Vitamin Dresistant rickets） (1)患者女性多于男性； (2)每代都有患者； (3)男性患者的女兒都為患者； (4)女性患者的子女患病的機會為1/2。,.,36,圖35典型的X連鎖顯性遺傳家族圖譜,.,37,3Y-連鎖遺傳,毛耳(hairy ears) 魚類中背鰭上的斑點 外耳道多毛家族譜系,.,38,.,39,交叉遺傳（criss-cross inheritance） 母親患色盲（ XcXc ）而父親正常（ XCY），其

12、兒子必色盲，而女兒表現(xiàn)正常。這樣子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反 表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為交叉遺傳。,.,40,伴性遺傳的特征 伴性基因也叫性連鎖基因，位于X或Z染色體上的非同源部分的基因。 伴性遺傳也叫性連鎖遺傳，位于X或Z染色體上的非同源部分的基因所控制性狀的遺傳方式，稱為伴性遺傳。 伴性遺傳的特點： （1）在染色體異型的個體，單獨隱性基因也表現(xiàn)作用。 （2）正反交結(jié)果不一致和隔代遺傳。 （3）后代性狀分離比例因性別不同而異。,.,41,三、 鳥類的伴性遺傳,P 非蘆花 蘆花 F1 蘆花 非蘆花 F2 蘆花 非蘆花 蘆花 非蘆花 圖3-8雞羽色的伴性遺傳,.,42,四、 植物的伴性遺傳,表3-4

13、幾種雄性異配性別的植物 物種 常染色 體數(shù) 大 麻 (Cannabis sativa) 20XXXY 茜 草 (Humulus lupulus)20XXXY 酸 模 (Rumex anglocarpus)14XXXY 女婁菜 (Melandrium album)22XXXY,.,43,P 寬葉 窄葉 XBXB XbY F1 寬葉 寬葉 XBXb XBY F2 寬葉 寬葉 寬葉 窄葉 XBXB XBXb XBY XbY 圖3-7 白剪秋蘿的伴性遺傳,.,44,五、 不完全性連鎖,X-連鎖（X-linkage） Y-連鎖（Y-limkage） X 和 Y連鎖（X and Y-limkage） 不完

14、全性連鎖 斯特恩（stern）發(fā)現(xiàn): 截剛毛（bobbed）,的遺傳,.,45,六、從性遺傳與限性遺傳,1、從性遺傳 它是指不含于X及Y染色體上基因所控制的性狀，而是因為內(nèi)分泌及其他關(guān)系使某些性狀或只出于 一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。如羊角、 無角、有角。 從性顯性 基因在常染色體上，因受到性激素 的作用，基因在不同性別中表達不同。 早禿（Baldness）,.,46,綿羊角的從性遺傳,而H/h基因位于常染色體上。 人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。,.,47,患享庭 頓氏舞 蹈病,.,48, 圖3-12 早禿的遺傳譜系,.,49,表3-5 從性遺傳 類型 范例 基因型 表型

15、從性顯性 人類早禿 b+b+ 正常正常 b+b 正常早禿 b b 早禿早禿 從性顯性綿羊長角 h+h+ 有角有角 h+h 無角有角 h h 無角無角 從性隱性雞羽形態(tài) h+h+ 雌羽雌羽 h+h 雌羽雌羽 h h 雌羽雄羽,.,50,.,51,從性不完全顯性: (sex-influenced incomplest dominance） 干骺端發(fā)育不良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis),.,52,Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type,.,53,.,54,.,55,三、限性遺傳,限性遺傳（sex-limi

16、ted inhertance）。這種遺傳是指某些性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)。 如哺乳動物的有發(fā)達的乳房等。是一種常染色體遺傳病，但只限于一種性別受累。如男性性早熟（AD），女性陰道積水（AR）等。 基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達，限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。 毛耳 睪丸女性化 子宮陰道積水,.,56,.,57,限性遺傳在某一性別表現(xiàn)的性狀，限性性狀的遺傳稱為限性遺傳。 限性遺傳的特點： 1、大多數(shù)受常染色體基因控制，少數(shù)受性染色體基因控制。 2、大多數(shù)是多基因控制性狀（如泌乳力、產(chǎn)仔數(shù)等），少數(shù)是單基因控制（如單睪、隱睪）。 3、限性性狀雖在某一性別具有，但另一性別也有控制該形狀的基因。 4、無固定的遺傳方式。 5、其遺傳不能單用孟德爾 如人類的耳道長毛癥： Y連鎖遺傳（限雄遺傳）,.,58,第五節(jié) 人類的性染色體異常,一.真兩性畸型 (一) 染色體不分離（如XYY/XO） 性染色體丟失（如46XY/45X0） (二) 異源嵌合體（mosaic） 雙受精 46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0 開米拉（chimera） 雙胎開米拉（twin chimera） 雙精受精開米拉（dispermic chimera）,.,59,二.假兩性畸形 男性：睪丸女性化 (testicular feminization) (性