1、生命的歷程總結性幻燈,2013-12-15,第一部分,漸成論: 在胚胎的發(fā)育過程中，各種結構是逐漸形成的。 預成論:生物個體的一切組成部分都早就存在于胚胎中，各個部分隨著胚胎的發(fā)育而長大。 重演律 ：個體是種系發(fā)生的重演,Baer 定律：脊椎動物的胚胎具有很大程度的相似性,分類親源關系越近相似度越高,在發(fā)育過程中,依次出現(xiàn)門,綱,目,科,屬,種的特征。 轉基因動物：是指染色體的基因組中整合有外源基因，整合的基因能遺傳給后 代的一類動物。,1 預成論與漸成論的哲學思辨； 2 遺傳的物質基礎； 3 三聯(lián)體密碼破解； 4 沒有外祖父的癩蛤蟆的研究過程與意義； 5 轉基因的生物倫理道德； 6 淺談基因

2、治療。,第二部分,概念： 有性繁殖：凡是由雌雄配子結合，經過受精 過程，形成種子繁衍后代的。 無性繁殖：凡是不經過兩性細胞受精過程 而繁殖后代的。 自花授粉：同一朵花的花粉傳播到同一朵 花的雌蕊柱頭上，或同株的花 粉傳播到同株的雌蕊柱頭上。 異花授粉：雌蕊的柱頭接受異株花粉授 粉。,雙受精：授粉后，花粉粒在柱頭上萌發(fā)。隨著花粉管的伸長，營養(yǎng)核與精核進入胚囊內。隨后1個精核與卵細胞受精結合成合子，將來發(fā)育為胚（2n）。另1個精核與2個極核受精結合為胚乳核（3n），將來發(fā)育成胚乳（3n），故這一過程被稱為雙受精（double fertilization）。,分裂生殖：以細胞分裂的方式將一個母體平均

3、分裂為體積、形狀和結構相同的兩個新個體。,出芽生殖：是二裂體生殖的變相方式。由母體長出的新個體，形狀與母體相同，僅大小不同。,幼體生殖 (童體生殖)：是由雌體產生的雌性配子或卵細胞不經過受精，單獨發(fā)育成新個體的一種單性生殖方式。不同的是，雌體動物尚處于幼體未成熟階段，就開始產卵或在體內形成胚體。,動物的繁殖適應對策,（1） 體內受精和體外受精方式不同，動物有各自對策： 評述：體外受精 成功率低，但是數量多 體內受精 成功率高，但是數量少 （2） 幼體存活率高與存活率低的類型 評述：幼體存活率高：產卵少 存活率低：大量產卵,荷爾蒙對性的影響,在青春期后，腦下垂體受下視丘的影響會分泌濾泡成熟素及黃

4、體生成素。 在男性，這兩種荷爾蒙的分泌為恒定狀態(tài)，且此兩種荷爾蒙可刺激男性睪丸產生睪丸素及形成精子； 女性分泌為周期性，因而有月經周期的發(fā)生。 男性荷爾蒙對性的影響，除了決定男性第二性征的發(fā)育外，在胎兒期，睪丸素即決定了內生殖器官發(fā)育為男性生殖器或女性生殖器與性欲的高低有密切關連。,（3）適應環(huán)境能力強弱者繁殖對策 適應環(huán)境能力強者：產子少 適應環(huán)境能力弱者：產子多,第三部分,概念 卵巢的絕大部分卵泡不能發(fā)育成熟，它們在卵泡發(fā)育的各階段逐漸退化，退化的卵泡稱為閉鎖卵泡（atresic follicle）。 生殖周期:自青春期起，在卵巢分泌的雌激素和孕激素的周期性作用下，出現(xiàn)卵細胞成熟分化和排放

5、,在子宮底部和體部的功能層內膜出現(xiàn)周期性變化，每28天左右發(fā)生一次內膜剝脫與出血及修復和增生的生理活動，為生殖周期.,當獲能的精子與卵子相遇時，它首先與卵子周圍的放射冠接觸。這時精子頂體的前膜即與表面的細胞膜融合，繼而破裂形成許多小孔，頂體內含的酶（酸性水解酶）逐漸釋放出來。精子頂體的這種變化為頂體反應（acrosome reaction）。 皮層反應概念：皮層內顆粒狀囊泡皮層顆粒在精卵融合后將囊泡內含物釋放至卵細胞膜與卵黃膜之間的圍卵腔內，釋放物中的酶將卵細胞膜與卵黃膜分開，同時圍卵腔內的粘多糖形成一個滲透壓差將水分吸入圍卵腔，將卵黃膜抬起。在酶的作用下，卵黃膜硬化形成受精膜，受精膜形成多精

6、入卵的慢阻遏，這個反應過程就叫皮層反應。,卵巢功能,卵巢除產生卵細胞以外， 還分泌雌性激素和孕激素（也叫孕酮，或黃體酮、黃體素）。,原始卵母細胞形成成熟卵泡大體分三個階段，即初級卵泡、次級卵泡和成熟卵泡。,輸卵管功能,輸卵管是精子和受精卵的通道, 能捕捉卵子,并為卵子與精子的結合提供場所. 精子從子宮腔進入輸卵管后,其運行受輸卵管蠕動、輸卵管系膜活動的影響。排卵期,由于高水平雌激素的影響,輸卵管蠕動的方向由近端向遠端,推動精子由子宮角向輸卵管壺腹部移動。 同時,峽部內膜分泌增加,其液體向腹腔方向移動,從而有助于精子的運行。,當卵巢排出卵子后,輸卵管漏斗部便“拾撿”卵子,并使之飄浮于輸卵管液中。

7、 在輸卵管壺腹部,由于大量的皺襞有利于精子與卵子在此停留、受精。 然后,受精卵在孕激素作用下,又借著輸卵管的蠕動性收縮和纖毛的擺動,向子宮腔運行。因此,它對女性受孕具有重要作用。,第四部分,健康：不僅沒有疾病和病痛，而且在身體、心理、精神和社會交往上處于完美狀態(tài)。 亞健康：介于健康與疾病之間的生理功能低下的狀態(tài)，處于非病、非健康，可能趨向疾病的狀態(tài)（誘發(fā)病狀態(tài)）。,疾?。?機體在一定條件下受病因損害作用下，機體自穩(wěn)調節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程。,致病因子:是指能夠引起某一疾病的某種特定因素. 發(fā)病條件是指在疾病的致病因子作用于機體的前提下，決定疾病發(fā)生發(fā)展的因素.,先天性疾病就是一出生就有

8、的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙?，都可能引起胎兒先天異常。,亞健康的表現(xiàn),1）功能性改變，而不是器質性病變。 2）體征改變，現(xiàn)有醫(yī)學技術不能發(fā)現(xiàn)病理改變。 3）生活質量差，長期處于低健康水平。 4）慢性疾病伴隨的病變部位之外的不健康體征。 亞健康是否發(fā)展為嚴重器質性病變具有不確定性。但是，亞健康本身就是需要解決的問題。,病因的分類,第五部分,概念 智力（Intelligence)是指生物一般性的精神能力。 指人認識、理解客觀事物并運用知識、經驗等解決問題

9、的能力，包括記憶、觀察、想象、思考、判斷等。 智力低下（mental retardation,MR）發(fā)生發(fā)育時期內，一般智力功能明顯低于同齡水平，伴有適應性行為缺陷的一組疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0標準差（人群的IQ均值定為100，一個標準差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低于平均水平。,碘缺乏病（iodine deficiency disorders，IDD）是機體缺乏碘而造成的危害，指從胚胎發(fā)育至成人期由于碘攝入不足而引起的一系列病癥。主要臨床表現(xiàn)為甲狀腺腫、克汀病、亞臨床克汀病、流產、早產及死胎等。,自我調節(jié)的方法,1.意識調節(jié); 2.語言調節(jié); 3.注

10、意轉移; 4.釋放法; 5.自我控制等。,常見的智力低下發(fā)病因素,遺傳性疾病: 感染性疾病: 中毒性疾病: 外傷及其他損傷:,內分泌功能障礙: 顱腦畸形: 某些精神疾病: 其他因素:,分 級,（1）.輕度MR 精神病學又稱愚笨。IQ為5070，適應性行為輕度缺陷。 早期發(fā)育略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規(guī)蹈距，或動作粗暴。言語發(fā)育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認識問題膚淺。學習成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運用，算術應用題完成困難。,通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀能力。長大后可作一般性家務勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強，不善于應

11、付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導下適應社會。,（2）.中度MR 又稱愚魯。 IQ為3549，適應性行為中度缺陷。 發(fā)育遲緩，語言功能發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯貧乏，只能進行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環(huán)境辨別能力差，只能認識事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計算方面不能取得進步。經過長期教育和訓練，可以學會基本衛(wèi)生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。,（3）.重度MR 又稱癡愚。 IQ為2034，適應性行為重度缺陷。 各方面發(fā)育遲緩。發(fā)音含糊，言語極少，自我表達能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的十分危險。經過系統(tǒng)的習慣訓練，

12、可養(yǎng)成簡單的生活和衛(wèi)生習慣，但生活需要他人照顧。長大以后，可在監(jiān)督之下做些固定和最簡單的體力勞動。,（4）.極重重MR 又稱白癡。 IQ低于20，適應性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應原始。感覺和知覺明顯減退。,21 三體綜合癥特點 （唐氏綜合征，Down syndrome）,母體21 號染色體不分裂形成染色三體所致，又稱21 三體。發(fā)生率為1/700 ，活產， 中國每年約有2.6萬余例唐氏綜合征患兒出生, 目前約有60萬例以上患者。唐氏綜合征發(fā)病率和母親年齡有關。,

13、1866年英國醫(yī)生JLH Down首先描述，1959年法國Lejeune證實該病的病因是由于G組染色體多了一條，后確定為21號。 發(fā)病率：1/6001/800。,危害： 唐氏綜合征以智力低下為主要表現(xiàn)， 其他異常還表現(xiàn)在頭面部和肢體形態(tài)異常，身材矮小，肌張力低下，韌帶松弛，心臟畸形和腸道閉鎖，患兒幼年患白血病的危險增加，以及提早出現(xiàn)類似阿爾茨海默病（Alzheimer disease）的神經病變等。,核型：,核型可分為三型，各型的比例是：典型的（游離型），即47，21占95；嵌合型即4647，21占1-2%;易位型占3-4。 游離型全身體細胞均多一條21號染色體，臨床癥狀典型而且顯著。由于嵌合

14、型通常具有兩個細胞系，其癥狀表現(xiàn)取決于異常細胞所占的比例，故差異很大，但一般較典型者為輕。 如果三體細胞很少，則表現(xiàn)與正常人無異。 易位型的核型有多種,最常見的是Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9，其它易位型5。,一般說來，易位型的癥狀比典型的要輕些，在Dq21q中，最常見的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次為13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q僅占16.6%。 無論體積易位，患者雖然只有46條體，但因一條21號易位到了另一條D組或G組染色體上，加上正常的兩條21號，仍多了一

15、條額外的21號長臂，而決定本病的關鍵區(qū)帶為21號長臂，故臨床上仍表現(xiàn)出21三體的癥狀。,1943年 Martin 和 Bell 在一個家系的兩代人中發(fā)現(xiàn)11名男性患者和兩名智力輕度低下的女性，從而認為家系的智力低下是與 X 連鎖的，因此，X 連鎖的智力低下有稱為 Martin-Bell 綜合癥 ( Martin-Bell Syndrome ) 。,脆性X染色體綜合癥 ( fragile X Syndrome )特點,1969 年 Lubs 首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有 “ 隨體和呈細絲狀的縊痕 ”X 染色體。后來，Southerland 證明細絲部位位于 X 染色體長臂的

16、 q27。它在低葉酸培養(yǎng)條件下表達，從而提出了脆性部位 (fragile site )的概念， 現(xiàn)今人們把在 Xq27 處有脆性的X染色體稱脆性X染色體(Fragile X; Fra X), 而它所導致的疾病稱為脆性X綜合癥。,本病的發(fā)病率在男性中為 1/1000 1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者中約為 10% 20% 為本病引起。 主要表現(xiàn)為中度的智力低下，其它常見的特征有身高體重超過正常人兒，發(fā)育快，前額突出，面部中發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一個典型的表現(xiàn)是大睪丸癥， 此外，一些患者還有多動癥，攻擊性行為和孤僻癥。20% 的患者有癲癇發(fā)作

17、。,2 影響智力發(fā)育的因素分析； 遺傳因素與環(huán)境因素作用結果,第六部分,胎兒心臟的發(fā)育是在懷孕第 2 周開始，也即懷孕第 2 周，原始心臟即開始萌出。剛剛萌出的心臟似管狀，稱為原始心管。后經一系列復雜的變化，至懷孕第 5 周房間隔形成，至懷孕第 8 周心室間隔形成，從而完成四腔心的發(fā)育。,心臟外形形成,復雜的形態(tài)構建事件：來源于中胚層的心臟細胞遷移至頭褶下面，經分化向中線擴增形成新月形的細胞嵴(生心區(qū))；人胚第1819天，生心區(qū)的中胚層內出現(xiàn)圍心腔，圍心腔腹側的中胚層細胞密集，形成前后縱行、左右并例的一對長索，稱生心板，板的中央變空，逐漸形成一對心管。兩個心管融合形成心室。,心管的頭端與動脈連

18、接，尾端與靜脈相連，兩端連接固定在心包上。心管各段因生長速度不同，逐漸出現(xiàn)三個膨大，由頭端向尾端依次稱心球（bulbuc cordis）、心室和心房。在心管發(fā)生過程中，由于其兩端固定在心包上，而游離部（即心球和心室部）的生長速度又遠較心包腔擴展的速度快，因而心球和心室形成“U”形彎曲，稱球室袢（bulboven tricular loop）。,凸面向右、前和尾側。不久，心房漸漸離開原始模隔，位置逐漸移至心空頭端背側。并稍偏左。心房擴大，房室溝加深，房室之間遂形成狹窄的房室管。心球則可分為三段：遠側段細長，為動脈干；中段較膨大，為心動脈球；近側段被心室吸收，成為原始右心室。原來的心室成為原始左心

19、室。左、右心室之間的表面出現(xiàn)室間溝。至此，心臟已初具成體心臟的外形。,胚胎發(fā)育到第5周初，心臟外形的建立雖已基本完成，但內部的左右分隔仍不完全，并繼續(xù)進行，約在第5周末才告完成。,胎兒與出生后血液循環(huán)比較,先心病：胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常，或者胎兒時期血液循環(huán)特有的孔道在生后未關閉而形成的先天性畸形。,如何預防先天性心臟?。?發(fā)病因素； 預防措施。,先天性心臟病致病因素,基因因素 10% 染色體 5 % 10% 單個基因變異 3% 基因和環(huán)境共同作用 90% 多因素遺傳 占大多數 環(huán)境作用 藥物 感染 孕母條件 其它,第七部分,不孕不育（sterility infertility），分為不

20、孕癥和不育癥。育齡夫婦雙方同居一年以上，有正常性生活，沒有采用任何避孕措施的情況下，未能成功懷孕者稱不孕癥。雖能受孕但因種種原因導致流產、死胎而不能獲得存活嬰兒的稱為不育癥。 先天性畸形（congenital malformation）：是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結構異常。,影響精子發(fā)育的各種因素,激素、溫度、藥物、放射性、營養(yǎng)等 1.激素 睪酮(間質細胞產生)促進精子發(fā)生，LH促睪酮產生，F(xiàn)SH促進雄激素結合蛋白合成增加。 2.理化因素 A.溫度影響明顯，局部受熱可使生精細胞退化萎縮，精母細胞及精細胞核內出現(xiàn)空泡，精細胞不能完成變態(tài)過程。,B.放射等因素對精子發(fā)生的不良影響，其作用與射線

21、劑量正相關 C.微波、營養(yǎng)不良、酗酒、維生素A、E的缺乏、某些藥物（尤其是抗癌藥物）對生精過程影響更大，環(huán)磷酰胺和節(jié)育藥物棉酚都能特異地抑制生精過程 D.年齡有一定的影響，中年（一般50歲）以后，生精過程明顯減弱，精液中畸形精子和死精子顯著增多,兩者關系： 環(huán)境因素通過引起遺傳物質的改變而導致先天畸形； 遺傳特性決定了胚胎對致畸因子的易感程度。,環(huán)境與遺傳在畸形中的相互作用,（1）胚胎發(fā)育致畸因素； （2）如何有效預防胚胎發(fā)育畸形？ （3）流產的原因。,第八部分,抑郁癥也稱情感性精神障礙，是一種以顯著的心境低落為主要特征的精神障礙；包含了失眠癥、焦慮癥、疑病癥、恐懼癥、強迫癥、神經衰弱、神經性

22、嘔吐等多種病癥。 輕微抑郁癥 如疲勞、失眠、腸胃不適、持續(xù)的頭痛及背痛等等，可能被誤解為其他疾病。 躁狂-抑郁癥（manic-depressive disorder）為雙極情感性疾病，通常躁狂相和抑郁相集于一身，交替出現(xiàn)。假如僅呈單相性，則通常稱之為躁狂癥或抑郁癥。 單胺學說（monoamine hypothesis）：躁狂癥是腦內單胺（主要指5-HT , NA)增多或活性過高，抑郁癥則是相反。,抑郁癥的特征, 對日?；顒訂适d趣，無愉快感； 精力明顯減退，無原因的持續(xù)疲乏感； 精神運動性遲滯或激越； 自我評價過低，或自責，或有內疚感，可達妄想程度 聯(lián)想困難，或自覺思考能力顯著下降； 反復出現(xiàn)

23、想死的念頭，或有自殺行為； 失眠，或早醒，或睡眠過多； 食欲不振，或體重明顯減輕或飲食量過大 性欲明顯減退。 如果一個人出現(xiàn)情緒低落的同時伴有上述癥狀中的四項時，就可以確定存在抑郁癥狀了,抑郁癥誘發(fā)原因,誘因 內在因素 遺傳：50%經?；家钟舭Y的人有家族史。 性格特質：自卑、悲觀、完美主義者及依賴性強者較易得到抑郁癥。 外界因素 一連串的挫折、失落、慢性病或生命中重大痛苦決定，也會引發(fā)抑郁癥。,內在因素,生理： 大腦神經遞質五羥色胺的缺乏 失眠 身體疾病 心理： 童年成長經歷與性格的養(yǎng)成自身性格 如：很早就學會不去關注自己的情感和需求，因此，他們善于照顧他人，自我要求過高，對他人期望過高，對愛

24、永遠不滿足（早年愛的缺失），對喪失的恐懼。,外界因素,多種疾病造成：頭痛、 單核白血球增多癥 、 甲狀腺疾病、子宮內膜炎(與婦女抑郁癥有關)、任何嚴重的身體傷害、過敏癥。 飲食習慣：食物顯著地影響腦部的行為。神經沖動傳導物質會受我們所吃的食物影響。如營善不足、飲食不良、糖。 外界環(huán)境的影響： 自然環(huán)境、社會環(huán)境 特殊的生理期因素： 如產后抑郁癥,自然環(huán)境：春天氣溫升高，或者在冬天日短夜長時，會變得比較憂郁。 抑郁癥是一種周期性發(fā)作的疾病，在 任何年齡段均可出現(xiàn)，但以中年早期較為常見，并且在老年人中尤為普遍。抑郁癥起因于腦部管制情緒的區(qū)域受擾亂。大部分人都能處理日常的情緒緊張，但是當此 壓力太大

25、、超過其調整機能所能應付的范疇，抑郁癥可能由此而生。,社會環(huán)境： 社會發(fā)展速度過快節(jié)奏緊張 生活中的負性事件 無形的壓力以及誘發(fā)因素的刺激。,抑郁癥發(fā)病機理,1、神經遞質學說 認為抑郁癥病因為大腦神經遞質在神經突觸間的濃度相對或絕對不足，導致整體精神活動和心理功能的全面性低下狀態(tài)。臨床觀察到抑郁癥患者大腦缺少5羥色胺和去甲腎上腺素，抗抑郁藥就是通過抑制神經系統(tǒng)對這兩種神經遞質的再攝取，使得突觸間隙這兩種遞質濃度增加而發(fā)揮抗抑郁作用,2、神經回路學說 “皮質紋狀體丘腦皮質回路”出現(xiàn)信息傳導不暢是神經癥的病理原因，而在清華大學出版社出版的心靈殺毒2.0中也進一步指出抑郁癥是心靈呼吸的哮喘，發(fā)明了以此原理開發(fā)的緩解焦慮、解除抑郁的輔助心理自助方法，說明神經回路信息傳導不暢與抑郁癥相關。,發(fā)病機理,發(fā)病與腦內受體功能改變有關，即長期神經遞質的異常改變，引發(fā)受體功能產生適應性（adaptation）改變。 受體本身的數量和密度的改變，還會累及受體后信號轉導功能,甚至基因轉錄