1、第4章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第5節(jié) 關(guān)注人類(lèi)遺傳病學(xué)業(yè)分層測(cè)評(píng) (建議用時(shí)：45分鐘) 學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中，不正確的是()A單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病B人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病【解析】單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾??；人類(lèi)遺傳病分為三類(lèi)：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；21三體綜合征患者體內(nèi)第21號(hào)染色體有三條，其體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。【答案】A2通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A紅綠色盲B

2、21三體綜合征C鐮刀型細(xì)胞貧血癥D性腺發(fā)育不良【解析】紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱(chēng)先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識(shí)別?！敬鸢浮緼3下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D遺傳咨詢(xún)的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式【解析】苯丙酮尿癥是位于常染色體上的

3、遺傳病，在后代中無(wú)性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢(xún)過(guò)程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。【答案】C421三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親生育年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABCD【解析】隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育，同時(shí)可對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施?！敬鸢浮緼5(2016南京高一檢測(cè))一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】妻子色盲，丈

4、夫正常，所生女兒都正常，兒子都色盲，不需要進(jìn)行基因檢測(cè)；若丈夫色盲，妻子正常，其女兒和兒子可能色盲，也可能正常，需要進(jìn)行基因檢測(cè)?！敬鸢浮緿6(2016河北衡水中學(xué)三調(diào))據(jù)美國(guó)遺傳學(xué)專(zhuān)家Mckusick教授收集統(tǒng)計(jì)，目前已經(jīng)知道的遺傳病有四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列有關(guān)分析正確的是()A可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式B該病可能為伴X顯性遺傳病C若該病為血友病，則7號(hào)的致病基因來(lái)自2號(hào)D若該病為白化病，則1號(hào)為雜合子的概率是100%【解析】調(diào)查某遺傳病的遺傳方式需在患者家系中進(jìn)行，A錯(cuò)誤；7號(hào)患病，但其母親正常，說(shuō)明不可能是伴X顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；若為血友病，7號(hào)致病基因的傳遞過(guò)程

5、是257, C正確；若為白化病，則1號(hào)不一定是雜合子，D錯(cuò)誤?！敬鸢浮緾7(2016大連高一檢測(cè))囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢(xún)他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們()A“你們倆沒(méi)有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”【解析】此題考查遺傳病的概率計(jì)算。根據(jù)題意，這對(duì)正常的夫婦均有一個(gè)患此病的弟弟，可以推出該夫婦的

6、基因型可能為1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率為2/32/31/41/9?！敬鸢浮緾8下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病【解析】分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方不一定患病?！敬鸢浮緿9下圖為某一種單基因遺傳病的系譜圖，下列說(shuō)法正確的是()A家系中男性患者明顯多于女性患者，該病肯定

7、是伴X隱性遺傳病B5號(hào)是該病致病基因的攜帶者C6號(hào)是該病致病基因的攜帶者D1把致病基因傳給兒子的概率為0【解析】從系譜圖的5、6和11的關(guān)系可以判定該病為隱性遺傳病，男性患者雖然多，但是不能排除致病基因位于常染色體上的可能性；根據(jù)6和11的關(guān)系可以確定該病不是伴Y染色體遺傳??；無(wú)論致病基因位于常染色體還是X染色體，都能確定5號(hào)是該病致病基因的攜帶者；如果是伴X遺傳病，則6號(hào)不攜帶該病致病基因；如果是常染色體遺傳病，則1把致病基因傳給兒子的概率為100%?！敬鸢浮緽10調(diào)查與統(tǒng)計(jì)是科學(xué)研究的重要方法，被廣泛應(yīng)用于生物學(xué)研究中。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，在全校學(xué)生及其家庭中開(kāi)展調(diào)查。(1

8、)在調(diào)查時(shí)，全班同學(xué)分為若干個(gè)小組，分工進(jìn)行調(diào)查。為保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_。(2)某同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一位同學(xué)患有先天性并指，在得到該同學(xué)同意后，對(duì)其家族進(jìn)行調(diào)查，并繪制了該家族先天性并指遺傳系譜圖。據(jù)圖回答：并指最可能是由位于_染色體上的_性基因控制的遺傳病。4和5這對(duì)夫婦所生子女患病的概率是_。若5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指的孩子，應(yīng)進(jìn)行_以便確定胎兒是否患病。(3)(多選)在“調(diào)查人類(lèi)遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，正確的做法有()A調(diào)查群體要足夠大B要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查【解析】(1)

9、為確保調(diào)查數(shù)量足夠大，可將各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)匯總。(2)由于表現(xiàn)為代代相傳，最可能為顯性遺傳病，父親患病，女兒中有正常的，說(shuō)明不可能是伴X染色體顯性遺傳病，即為常染色體顯性遺傳病。根據(jù)子代表現(xiàn)型及雙親的表現(xiàn)型可判斷：4為aa，5為Aa，其后代患病概率為1/2，因此最好進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(3)在調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要采取隨機(jī)抽樣調(diào)查的方法，不能以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查?！敬鸢浮?1)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總(2)常顯1/2產(chǎn)前診斷(基因診斷)(3)ABC能力提升11下圖曲線(xiàn)表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A在人類(lèi)的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B在單基因遺

10、傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病C多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期【解析】染色體異常遺傳病患者的體細(xì)胞不含致病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜帶者表現(xiàn)正常，不會(huì)發(fā)?。欢嗷蜻z傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。【答案】B12(2016全國(guó)乙卷)理論上，下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱

11、性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率【解析】聯(lián)系遺傳平衡定律進(jìn)行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，故D項(xiàng)正確?！敬鸢浮緿13(2016南通高一檢測(cè))地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中

12、地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表所示。下列說(shuō)法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合計(jì)68 00076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合計(jì)68 00076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接關(guān)系D患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病

13、基因遺傳給后代【解析】由表1得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)明顯差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)直接關(guān)系，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的?；颊呓?jīng)治療后不會(huì)改變基因型，所以致病基因仍會(huì)遺傳給后代?！敬鸢浮緾14請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題。(1)請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱(chēng)：A_；B_；C_。(2)該圖解是_示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一種伴Y染色體遺

14、傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？_。理由是_?！窘馕觥?1)該圖為羊膜腔穿刺示意圖。A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。(2)該操作的目的是確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(3)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，并且是連續(xù)遺傳，父親的X染色體會(huì)傳給女兒。(4)伴Y染色體遺傳病是傳男不傳女，父親患病，其兒子一定是患者?！敬鸢浮?1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊膜腔穿刺確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病(3)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病(4)需要父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病15下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、

15、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家系圖，已知11不攜帶甲、乙致病基因。請(qǐng)分析回答：(概率用分?jǐn)?shù)表示)(1)甲種遺傳病的遺傳方式為_(kāi)，乙種遺傳病的遺傳方式為_(kāi)。(2)13的基因型及其概率為_(kāi)。(3)由于14患有兩種遺傳病，其兄弟13在婚前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，已知正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100。H如果是男孩則患甲病的概率是_、患乙病的概率是_；如果是女孩則患甲病的概率是_、患乙病的概率是_；因此建議_。(4)除遺傳咨詢(xún)以外，優(yōu)生優(yōu)育的措施還包括(寫(xiě)出一點(diǎn)即可)_?！窘馕觥勘绢}考查遺傳病類(lèi)型的判斷，遺傳定律和優(yōu)生等知識(shí)，考查應(yīng)用能力。(1)由1和2的女兒5患病判斷甲病為常染色體隱性遺傳??；由10和11的兒子18患病，判斷乙病為隱性遺傳病，已知11不攜帶甲、乙致病基因，因此判斷乙病為伴X隱性遺傳病。(2)由于14患有兩種遺傳病，判斷14的基因型為aaXbY，根據(jù)其父母的表現(xiàn)型，推出6的基因型為AaXBY，7的基因型為AaXBXb，13的基因型及其概率為1/3AAXBY,2/3AaXBY。(3)13的基因型及其概率為1/3AAXBY，2/3AaXBY，12為1/10 000Aa,1/10