1、第3節(jié) 人類遺傳病,人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,研究性課題調(diào)查人群中的人類遺傳病,一、人類常見遺傳病類型,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,積累,正常酶無(wú)法合成,案例一:西紅柿女孩,酶,損傷神經(jīng)系統(tǒng),另一種酶,其家庭遺傳系譜圖:,1、單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

2、。,軟骨發(fā)育不全,深圳罕見多指并指家系,多指、并指,抗維生素佝僂病,白化病,2、多基因遺傳病,受多對(duì)基因控制的人類遺傳病。,多基因遺傳病,唇裂,2、多基因遺傳病,唇裂、,原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,多對(duì)基因+環(huán)境,3、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征.asf,數(shù)目異常,結(jié)構(gòu)異常,21三體綜合征,21三體綜合征,3、染色體異常遺傳病,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 E.常染色體異常病,連連看,案例二:木石

3、前盟與金玉良緣,案例三：甜蜜的婚姻苦澀的果,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charles arwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身

4、，智力低下,夭折,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子,林黛玉,叔、伯、姑,孫子女,子女,賈寶玉,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,薛寶釵,舅、姨,遺傳咨詢,提出防治對(duì)策、方法和建議,假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，你有什么建議呢?,二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,產(chǎn)前診斷,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,林黛玉懷孕六個(gè)月時(shí)，去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者，到底是放棄這個(gè)孩子還是生下來(lái)？面對(duì)選擇她非常痛苦，你的建議是