1、新生兒疾病篩查健康教育,新生兒疾病篩查健康教育,在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室堅測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。 使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。 避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。,新生兒疾病篩查的概念,我們應(yīng)該知道的現(xiàn)實(shí),出生缺陷：寶寶在媽媽子宮內(nèi)就發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)和功能的異常。如唇/腭裂，多指，耳聾，先天性心臟病，智力低下等。 缺陷存在：我國每年約有90萬出生缺陷兒出生，占年出生人口的5.6%左右。 缺陷影響： 出生缺陷為嬰兒死亡第二大原因。 對于每個患兒，將會影響他/她的

2、一生。 生活質(zhì)量下降，嚴(yán)重者生活不能自理。 帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神痛苦，心理負(fù)擔(dān)。,我國新生兒篩查疾病的患病率,服務(wù)對象接受宣教的機(jī)會,新婚學(xué)堂 孕婦學(xué)校 產(chǎn)前檢查 入院分娩前 產(chǎn)后健康教育 新生兒期體檢,宣教的方式,講解 咨詢 宣傳 交流 討論,宣教及方式,1994年 中華人民共和國母嬰保健法 2001年 中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法 2001年 衛(wèi)生部 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范 2009年 衛(wèi)生部 新生兒疾病篩查管理辦法,新生兒疾病篩查健康教育,在新生兒出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。 這些疾病如果不早期治療，會嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。 如果及時治療，寶寶可以與同

3、齡兒童一樣健康成長。 可以減少醫(yī)療、護(hù)理、特殊教育費(fèi)和避免的損失等方面費(fèi)用。,新生兒疾病篩查的特點(diǎn),疾病會使孩子出現(xiàn),體格發(fā)育障礙 智力發(fā)育落后 行為或情感問題 癲癇甚至死亡,先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡稱PKU）,現(xiàn)在可以篩查什么疾病,必須篩查的4個病種,我院新增加兩個病種：,葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）,所有出生的新生兒都要接受這項(xiàng)檢測 健康父母的寶寶 出生正常的寶寶 生病的寶寶 所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利,哪些寶寶要接受篩查？,新生兒疾病篩查健康教育,篩查流程,新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。

4、 醫(yī)院在新生兒疾病篩查做前，醫(yī)務(wù)人員要主動與新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流。 讓家長或監(jiān)護(hù)人了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險、費(fèi)用等情況。 新生兒監(jiān)護(hù)人同意/拒絕均簽字。,知情同意,血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)，血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果。 采血時間：在出生72小時后，7天內(nèi)，并充分哺乳，對各種原因（早產(chǎn)，低體重，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。,新生兒疾病篩查采血（1）,采血部位：在足跟兩側(cè)。 采血量：至少3個血班，且每個血班直徑大于8mm。,新生兒疾病篩查采血（2）,血滴自然滲透，避免重復(fù)滴血，濾紙正反面，血班無污

5、染，無滲血環(huán)。,新生兒疾病篩查采血（3）,保存：自然晾干呈深褐色，避免陽光及紫外線照射，烘烤，揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。存2-8度冰箱中，有條件者可放在0度下保存。 所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待，對特殊傳染病標(biāo)本如愛滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并單獨(dú)包裝。,新生兒疾病篩查采血（4）,實(shí)驗(yàn)室檢測方法的準(zhǔn)確性 通過新生兒疾病篩查可檢測出90-95%的患兒，由于一些因素，還有5-10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。,檢測準(zhǔn)確性,篩查陰性,絕大多數(shù)都將獲得的結(jié)果 意味著寶寶患病的風(fēng)險非常低。 寶寶即便通過了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常,篩查陽性,很少一部分寶寶得到的結(jié)果。 表明寶寶患病的可能

6、性增加。 并未最終確定，需要進(jìn)一步作相關(guān)檢查。 復(fù)查通知：表示因多種原因?qū)殞毿枰匦虏杉瘶?biāo)本進(jìn)行檢測。 請監(jiān)護(hù)人務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。 越早復(fù)查越好。,解讀篩查結(jié)果,新生兒疾病篩查健康教育,目前主要篩查的四種疾?。?先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡稱PKU） 葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD，蠶豆?。?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）,疾病介紹,是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒提個發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。,先天性甲狀腺功能減低癥,先天性甲狀腺功能減低癥的表現(xiàn),大多數(shù)患兒出生是無典型癥

7、狀。 新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。 常在出生后36個月，癥狀逐漸明顯，各種生理功能低下，出現(xiàn)特殊面容。,寶寶出生時外表看起來正常。 有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。 未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月 后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭 發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有濕疹。 隨著年齡增長，智力低下越來越明顯。,苯丙酮尿癥的表現(xiàn),葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥,新生兒G6PD缺乏溶血癥：高膽紅素血癥-黃疸、核黃疸、腦性癱瘓。 蠶豆?。杭毙匀苎载氀?。 藥物、感染性溶血性貧血。 先

8、天性非球形細(xì)胞 溶血性貧血。,禁用或慎用下列藥物、化學(xué)制劑或食物 抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧母星、氯喹等。 磺胺藥：磺胺、乙?；前?、磺胺吡啶、復(fù)方新諾明等。 止痛藥：非拉西汀、阿斯匹林等。 砜類藥：氨苯砜、普洛明等。 抗菌藥：硝基呋喃類、氯霉素、對氨基水楊酸等。 殺蟲藥：-萘酚、銻波芬、硝基噠唑等。 其 它：蠶豆、臭丸、丙磺舒、大劑量維生素K、中藥川蓮、臘梅花等。,葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥的注意事項(xiàng),21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。 典型包括（失鹽型、單純男性化）。 反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。,一旦新生兒被確診患有某種疾病，立即開始治療。 篩查機(jī)構(gòu)提供以下相關(guān)問題的咨詢，如就近的治療機(jī)構(gòu)、專科治療醫(yī)生、特殊奶粉/特殊食品的購買、補(bǔ)助政策。 要到正規(guī)醫(yī)院機(jī)構(gòu)接受治療。 治療原則：越早越好、堅持治療、定期檢查 只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。,治療,所有新生兒均應(yīng)該接受疾病篩查。 有這些疾病的孩子出生時看起來是正常的。 如果早期