1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),身體部位：,眼。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),科室：,小兒科眼科肝膽外科神經(jīng)內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),簡(jiǎn)介：,尼曼-皮克病(Niemann-Picks disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發(fā)，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 報(bào)告第,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),簡(jiǎn)介：,1 例，1922 年P(guān)ick

2、詳細(xì)描述了病理檢查所見，故而得名。我國(guó)首次于1963 年報(bào)告2 例，以后陸續(xù)有個(gè)例報(bào)道。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),病因：,常染色體隱性遺傳。 病理生理： 本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在于多種組織細(xì)胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn)，尤以肝細(xì)胞中為多。鞘磷脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜，包括紅細(xì)胞的基質(zhì)。該,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),病因：,酶缺乏時(shí)，此類脂不能被水解，致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚， 也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)

3、系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。C 型與D 型患者細(xì)胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細(xì)胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型與,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),病因：,正常人之間。在患者皮膚成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基于此可能的發(fā)病機(jī)制，已建立了純合子、攜帶者及產(chǎn)前診斷方法，因此認(rèn)為此為本型的發(fā)病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 號(hào)染色體上，其結(jié)構(gòu)已清楚。C 型的基因突變?cè)?8號(hào)染色體上。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,應(yīng)與下列疾病作鑒別： 1.糖原貯積癥 糖原貯積癥共有八種類型，以、及型最常見，均有肝

4、大而脾一般不大。型多見于1 歲以內(nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后?；純后w型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,及型類似型，但較輕。Ia 尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗(yàn)與尼曼-皮克病鑒別。 2.戈謝病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細(xì)胞。-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。 3. CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 型又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，亦稱,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,嬰兒型。其特點(diǎn)是：嚴(yán)重的腦變性，多于2歲內(nèi)死亡;神經(jīng)元、肝、脾和其

5、他組織細(xì)胞及腎小球上皮細(xì)胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積;表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生時(shí)就可出現(xiàn)精神和運(yùn)動(dòng)障礙癥狀?；純和饷矅?yán)重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,肥 厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數(shù)病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點(diǎn)。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚。有時(shí)可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張。新生兒期呈蛙形體態(tài)。智力發(fā)育低下，至67個(gè)月時(shí)，反應(yīng)遲鈍。不能隨物注視。甚至對(duì)外界無任何反應(yīng)。肌張力減低，自主運(yùn),內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,動(dòng)少，腱

6、反射活躍。抽風(fēng)發(fā)作是其突出癥狀，而且出現(xiàn)較早，用解痙藥物治療無效。抽風(fēng)、反復(fù)呼吸道感染和陣發(fā)性心動(dòng)過速，是病兒于2歲前死亡的主要原因。 型亦稱少年型，起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時(shí)即出現(xiàn)精神、運(yùn)動(dòng)障礙和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，抽風(fēng)，語言,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,障礙， 表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進(jìn)等，并可隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。型除起病較晚外，尚有病程較長(zhǎng)，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃斑部無櫻桃紅斑點(diǎn)等特征。視力和聽覺通常不受損害，多在35歲夭折，常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。,內(nèi)科學(xué)癥狀

7、部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,型亦稱成人型，Reuser等將型也歸類于成人型。本型發(fā)病較晚，年幼時(shí)部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現(xiàn)進(jìn)行性智力 低下，口齒不清，小腦功能失調(diào)及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤，全身肌張力減低,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),診斷：,當(dāng)病人躺下來或坐著松弛時(shí)，肌張力異常姿勢(shì)和肌張力異常運(yùn)動(dòng)并不消失。磁共振顯示豆?fàn)詈擞须p側(cè)對(duì)稱性的高密度病變。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),檢查項(xiàng)目：,眼底鏡檢、骨髓象分、血常規(guī)、白細(xì)胞分、胸部透視。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn),相關(guān)癥狀：,眼底異常 視網(wǎng)膜Roth斑 眼底無紅光反射 豹紋狀眼底 黃斑盤狀變性 黃