1、2020 年國內(nèi)首個(gè)過渡期生長激素缺乏癥專家共識(shí)主要內(nèi)容摘要推薦理由：2020 年 6 月出版的中華兒科雜志發(fā)表了過渡期生長激素缺乏癥診 斷及治療專家共識(shí) ，這是我國第一個(gè)過渡期生長激素缺乏癥 ( transition growth hormone deficiency，TGHD )的專家共識(shí)。 TGHD 長期以來沒有受到重視，診斷治療方法的不規(guī)范給該部分人群的長期健康帶來極大隱 患。近年來國外陸續(xù)有 TGHD 的相關(guān)指南發(fā)布， 針對過渡期這一特定群體 的特定疾病給出了權(quán)威的建議和實(shí)踐指南。 我國也亟待 TGHD 系統(tǒng)化、 規(guī) 范化診療知識(shí)的普及。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組聯(lián)合中

2、華兒科雜志編輯委員會(huì)專家共同商討，參考國內(nèi)外的最新研究進(jìn)展和共識(shí) 指南，制訂了我國第一個(gè) TGHD 專家共識(shí)。共識(shí)對 TGHD 的定義、臨床 表現(xiàn)和診斷、治療和隨訪各個(gè)方面提供了意見。推薦理由： 2020 年 6 月出版的中華兒科雜志發(fā)表了過渡期生長激 素缺乏癥診斷及治療專家共識(shí)，這是我國第一個(gè)過渡期生長激素缺乏癥 ( transition growth hormone deficiency，TGHD )的專家共識(shí)。 TGHD長期以來沒有受到重視，診斷治療方法的不規(guī)范給該部分人群的長期健康 帶來極大隱患。 近年來國外陸續(xù)有 TGHD 的相關(guān)指南發(fā)布， 針對過渡期這 一特定群體的特定疾病給出了權(quán)

3、威的建議和實(shí)踐指南。 我國也亟待 TGHD系統(tǒng)化、規(guī)范化診療知識(shí)的普及。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝 學(xué)組聯(lián)合中華兒科雜志編輯委員會(huì)專家共同商討，參考國內(nèi)外的最新研究 進(jìn)展和共識(shí)指南，制訂了我國第一個(gè) TGHD 專家共識(shí)。共識(shí)對 TGHD 的 定義、臨床表現(xiàn)和診斷、治療和隨訪各個(gè)方面提供了意見。內(nèi)容要點(diǎn)TGHD 的定義 TGHD 是指在過渡期發(fā)生或由兒童期生長激素缺乏 （ growth hormone deficiency ，GHD ）延續(xù)而來仍持續(xù)存在的生長激 素缺乏。過渡期是從青春期后期線性生長結(jié)束（年生長速率<1.52.0 cm/年）到完全成熟為成年個(gè)體之間的階段。這個(gè)階段的

4、青少年處于生理、心 理各個(gè)方面轉(zhuǎn)變的時(shí)期，線性身高增長停止但體成分進(jìn)一步改善，此階段 歷時(shí) 6 7 年。如果缺乏重組人生長激素（ recombinant human growth hormone ，rhGH ）替代治療，可能導(dǎo)致過渡期或之后的成年期出現(xiàn)各種 并發(fā)癥，因此需持續(xù)使用 rhGH 替代治療。TGHD 的臨床表現(xiàn)和診斷 TGHD 的臨床表現(xiàn)通常是非特異性的，長 時(shí)間的 GHD 會(huì)導(dǎo)致： （ 1 ）身體組分的改變，包括肌肉組織減少，脂肪組 織增加，向心性肥胖，血清總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯水 平升高，高密度脂蛋白膽固醇水平降低；（2）胰島素抵抗及心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)增加；（ 3）骨

5、量減少、骨密度降低； （ 4 ）疲勞、虛弱、精力不濟(jì)、 情緒低落、記憶力下降、生活質(zhì)量差等；（5 ） TGHD 如為多垂體激素缺乏，可伴有其他垂體激素缺乏的表現(xiàn)， 如性腺發(fā)育落后等。 目前關(guān)于 TGHD 遠(yuǎn)期并發(fā)癥的研究甚少，還有待更多的研究。建議對于兒童期診斷的特發(fā)性 GHD 患者，當(dāng)女孩骨齡 1415 歲、男 孩骨齡 1617 歲時(shí)，在正規(guī)使用 rhGH 治療下年生長速率 <1.5 2.0 cm/年者，選用至少一種生長激素激發(fā)試驗(yàn)重新評估生長激素分泌水平，來確 定是否可以診斷 TGHD 。對于臨床高度疑似 TGHD 的患者，如存在多種 垂體激素缺乏， 在排除其他慢性疾病后類胰島素樣生

6、長因子1(insulin-likegrowth factor-1 ， IGF-1 )水平低于均值 -2s ，則無需重新評估生長激素 分泌水平，即可診斷 TGHD 。TGHD 的治療 rhGH 用于 GHD 患者，除了在兒童期可促進(jìn)線性生長 外，還可讓 TGHD 患者獲得成年后正常體成分的維持及糖脂代謝平衡等益 處。因此對于 TGHD 患者，需要考慮長期甚至終生使用 rhGH 替代治療。 對于不同原因?qū)е碌?GHD ，rhGH 的劑量有所不同。確診 TGHD 前未使 用rhGH治療的患者建議從小劑量幵始，每隔 12個(gè)月，根據(jù)患者的臨 床表現(xiàn)改善情況、IGF-1水平、不良反應(yīng)等調(diào)整劑量，可按照 0

7、.10.2 mg/d 的劑量調(diào)整，保持 IGF-1 水平在同年齡同性別正常范圍上限( 0 2s )。達(dá)到維持劑量后，定期監(jiān)測相關(guān)指標(biāo)。兒科醫(yī)生應(yīng)對這個(gè)疾病更加 關(guān)注，在兒童期 GHD 患者進(jìn)入過渡期時(shí)，應(yīng)加強(qiáng)對這部分患者的管理， 告知家長持續(xù)甚至終生需要 rhGH 治療的必要性，以最大程度地減少過渡 期 rhGH 治療的中斷。本共識(shí)的執(zhí)筆專家之一，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組 組長傅君芬教授表示，在此共識(shí)修訂期間，得到了參與專家的廣泛認(rèn)可和 重視。大家普遍認(rèn)為， 過渡期是目前被忽視的一個(gè)階段， 而 TGHD 更是目 前被忽視的一個(gè)疾病， TGHD 患者管理不容樂觀，診斷治療方法的不規(guī)范 對該部分人群的長期健康帶來極大隱患，因此亟需兒科醫(yī)生