1、 第四章 連鎖遺傳和性連鎖 第一節(jié) 連鎖與交換 一、連鎖 1、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn) 性狀連鎖遺傳現(xiàn)象是Bateson和 Punnett（1906)在香豌豆的雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的貝特生：英國生物學(xué)家曾經(jīng)重復(fù)過孟德爾的實(shí)驗(yàn)圖41 香豌豆相引組的兩對性狀的連鎖遺傳 P 紫花、長花粉粒 紅花、圓花粉粒 PPLL ppll F1 紫花、長花粉粒 PpLl F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 總數(shù) P_L_ P_ll ppL_ ppll實(shí)際個(gè)體數(shù) 4831 390 393 1338 6952按9:3:3:1推算的理論數(shù) 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 圖42 香豌豆相斥組的兩對性狀

2、的連鎖遺傳 P 紫花、圓花粉粒 紅花、長花粉粒 PPll ppLL F1 紫花、長花粉粒 PpLl F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 總數(shù) P_L_ P_ll ppL_ ppll實(shí)際個(gè)體數(shù) 226 95 97 1 419按9:3:3:1推算的理論數(shù) 235.8 78.5 78.5 26.2 419 連鎖遺傳的定義 原來為同一親本所具有的兩個(gè)性狀, 有連系在一起遺傳的傾向,稱為連鎖遺傳。相引相(coupling phase)和相斥相(repulsion phase) 相引相:甲乙二個(gè)顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個(gè)隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合,稱相引相(PL/pl) 。 相斥相:甲顯性和乙隱性性

3、狀連系在一起遺傳,乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合,稱為相斥相(Pl/pL) 。2、連鎖遺傳的解釋 Bateson和Punnett未能對性狀連鎖遺傳現(xiàn)象作出解釋。Morgan等（1911)以果蠅為試驗(yàn)材料，通過大量遺傳研究，對連鎖遺傳現(xiàn)象作出了科學(xué)的解釋。兩對基因：眼色 紅眼-顯性(pr+) 紫眼-隱性(pr)翅長 長翅-顯性(vg+) 殘翅-隱性(vg) 圖43 果蠅相引組的兩對相對性狀的連鎖遺傳 P pr+ pr+ vg+vg+ prprvgvg 測交 F1 pr+prvg+vg prprvgvg Ft pr+prvg+vg 1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 15

4、1 prprvg+vg 154 圖 44 果蠅相斥組的兩對相對性狀的連鎖遺傳 P pr+pr+vgvg prprvg+vg+ 測交 F1 pr+prvg+vg prprvgvg Ft pr+prvg+vg 157 Prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067從相引組和相斥組結(jié)果看：（1）F1雖然形成四種配子，但其比例不符合1:1:1:1（2）兩種親型配子多，兩種重組型配子-少（3）兩種親型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等Morgan解釋：控制眼色和翅長的兩對基因位于同一同源染色體上。減數(shù)分裂前期I時(shí)部分細(xì)胞中同源染色體發(fā)生交換，形成重組型配子3、

5、完全連鎖和不完全連鎖 連鎖的本質(zhì)Bateson發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳現(xiàn)象不久，Morgan用果蠅為材料，證明具有連鎖關(guān)系的基因位于同一染色體上。這一點(diǎn)是很容易理解的，因?yàn)樯锏幕蛴谐汕先f，而染色體只有幾十條，所以一條染色體必須載荷許多基因。連鎖遺傳:在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象完全連鎖:同一同源染色體的兩個(gè)非等位基因之間不發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，則二者總是連系在一起而遺傳的現(xiàn)象。遺傳學(xué)中把完全連鎖、控制同一性狀的非等位基因稱為擬等位基因 (pseudoalleles ）.擬等位基因并不等于真正的等位基因。當(dāng)擬等位基因突變體相互雜交時(shí)，F(xiàn)1因?yàn)楣δ苌系幕パa(bǔ)，表型為野生型。不

6、完全連鎖：同一同源染色體上的兩個(gè)非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，測交后代中大部分為親本型，少部分為重組型的現(xiàn)象。重組的概念：產(chǎn)生新基因組合或染色體組合的過程通稱為重組（recombination)染色體間重組染色體內(nèi)重組染色體間的自由組合導(dǎo)致染色體間重組同源染色體間的交換導(dǎo)致染色體內(nèi)重組圖46 交換與重組型配子形成過程的示意圖二、交換 同源染色體的非姊妹染色單體之間的對應(yīng)片段的交換，從而引起相應(yīng)基因間的交換與重組 Sh Csh c二分體Sh CSh CSh CSh CSh Csh csh csh csh csh csh CSh cC ShC ShC Shc ShC shc

7、 shc shc sh四分體全部親本型1/2親型 1/2重組型F1交換交換F1新新新所以重組型配子自然少于50%100個(gè)孢母細(xì)胞內(nèi)，發(fā)生有效交換者7個(gè)：74=28個(gè)配子 14親型配子 14重組型配子不發(fā)生交換者93個(gè)934=372個(gè)配子 372親型配子重組率 = 14/400 = 3.5%某兩對連鎖基因之間發(fā)生交換的孢母細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)，恰恰是重組型配子(又稱交換型配子)百分?jǐn)?shù)的2倍 第二節(jié) 交換值及其測定 交換值：嚴(yán)格地講是指同源染色體的非姊妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。就一個(gè)很短的交換染色體片段來說，交換值就等于重組率。在較大的染色體區(qū)段內(nèi)，由于雙交換或多交換?？砂l(fā)生，因而用

8、重組率來估計(jì)的交換值往往偏低。交換值(%)=重組型配子/總配子數(shù)100 一、測交法 玉米 3.6%P CCShSh ccshsh 測交 F1 CcShsh ccshsh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh粒數(shù) 4032 149 152 4035 玉米子粒的有色C對無色c為顯性;飽滿SH對凹陷sh為顯性交換值重組型配子數(shù)/總配子數(shù)（149152）/83863.6%（ 3.58%）二、自交法 香豌豆 12 %P 紫花、長花粉粒 紅花、圓花粉粒 PPLL ppll F1 紫花、長花粉粒 PpLl F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 總數(shù) P_L_ P_ll ppL_ ppll實(shí)際

9、個(gè)體數(shù) 4831 390 393 1338 6952 F1形成四種配子，即PL、Pl、pL、pl a、 b、 c、 dF2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2ppll=dd=d2pl頻率為d2的開方，即d。本例F2表現(xiàn)型ppll的個(gè)體數(shù)1338為總數(shù)6952的19.2%，F(xiàn)1配子pl的頻率為44%PL = pl = 44%(親本型配子）Pl = pL = (50-44)% = 6%（重組型配子）交換值 = 6%*2 = 12%交換值的幅度變化于0 50%之間：&當(dāng)交換值0%，連鎖強(qiáng)度越大，兩個(gè)連鎖的非等位基因之間交換越少；&交換值50%，連鎖強(qiáng)度越小，兩個(gè)連鎖的非等位基因之間交換越大。交換值

10、的大小主要與基因間的距離遠(yuǎn)近有關(guān)。 交換值是相對穩(wěn)定的，所以通常以這個(gè)數(shù)值表示兩個(gè)基因在同一染色體的相對距離，這種相對距離稱為遺傳距離。交換值越大，距離越遠(yuǎn); 反之，則越小.The method had been suggested by A. H Sturtevant, one of Morgans students.“The frequency of recombinant gametes produced can be used as an index of the distance between two loci on a chromosome”. Why did mendel no

11、t detect the linked segeregation of the alleles of pairs of genes in his dyhybrid and trihybrid crosses?Garden pea( pisum sativum): how many genes the garden pea has? More than 10,000. then , there must be hundreds to thousands of genes per chromosome.（2n=14)He studied the segregation of the alleles

12、 of seven different genes. the genes studied by Mendel are located on four of seven pairs of chromosomes in the garden pea. Two of genes are on chromosome 1 and three are on chromosome 4.For example: two traits( yellow versus green seed color and round versus wrinkled seed Sharpe) are now known to b

13、e located on chromosome 1 and 7, respectively.The answer is that the genes are located so far apart on the chromosome that linked segregation is not observed .Only the genes controlling plant height( tall versus dwarf) and pod shape (inflated versus constricted) is linked segregation of the alleles

14、expected.第三節(jié) 基因定位與連鎖遺傳圖 一、基因定位 確定基因在 染色體上的位置 順序 距離：交換值 1、兩點(diǎn)測驗(yàn) Aa、Bb、Cc通過一次雜交和一次測交求出Aa和Bb交換值.Bb和Cc.Aa和Cc確定三對基因都是連鎖遺傳的根據(jù)三個(gè)交換值的大小，確定這三對基因在染色體上的位置 表51 玉米兩點(diǎn)測驗(yàn)的三個(gè)測交的結(jié)果 實(shí)驗(yàn)類別世代 表現(xiàn)型及種類基因型親型/重組型子粒數(shù)相引組P1P2Ft有、飽(CCSS)無、凹(ccss)有、飽(CcSs)無、飽(ccSs)有、凹(Ccss)無、凹(ccss)親新 (3.6%)新親4032 152 1494035相斥組P1P2Ft糯、飽(wwSS)非糯、凹(

15、WWss)非糯、飽(WwSs)非糯、凹(Wwss)糯、飽(wwSs)糯、凹(wwss)新親 (20%)親新1531588559911488相引組P1P2Ft非糯、有(WWCC)糯、無(wwcc)非糯、有(WwCc)非糯、無(Wwcc)糯、有(wwCc)糯、無(wwcc)親 (22%)新新親25427397172716 根據(jù)以上結(jié)果，三個(gè)基因在染色體上相對排列有二種可 能 22 第一種： 20 3.6 WX Sh C 20 第二種: ？ 3.6 WX C Sh One assume that the number of crossover between two loci is directly

16、 proportionality constant, then one would predict that map distances would be additive.(1)P R Q3 map units5 map units8 map unitsor(2)R P Q 3 map units8 map units11 map unitsIf loci P and Q are linked and are 8 map units apart, and loci P and R are linked and are 3 map units apart. Then loci Q and R

17、are also linked and are (1) 5 map units apart or (2) 11 map units apart.if the frequency of recombination is not directly proportional to distance, the assumption is reasonably accurate for linkage distance up to 10-20 map units .However, as distances become large , significant deviations from addit

18、ivity are observed. These deviations are of the following nature:A B C X% recombination Y% recombinationLess than (X+Y)% recombinationThe reason for this systematic deviation from additivity as distances become large is that,When loci are far apart , double crossover(2) occur at significant frequenc

19、ies (1)(2)A Ca c A C A Ca ca cAll parentalTwo-factor crosses involving loci that are far apart (10-20 map units or more) will underestimated true linkage distances2、三點(diǎn)測驗(yàn) Aa、Bb、Cc通過一次雜交和一次用隱性個(gè)體測交，同時(shí)確定三對基因在染色體上的位置 圖 58 玉米三點(diǎn)測驗(yàn)的測交結(jié)果 P 凹陷、非糯性、有色 飽滿、糯性、無色 shsh + + + + + + wxwx cc測交 F1飽滿、非糯性、有色 凹陷、糯性、無色 +s

20、h +wx +c shsh wxwx cc測交后代的表現(xiàn)型 F1配子種類 粒數(shù) 交換類別飽滿、糯性、無色 + wx c 2708 親型凹陷、非糯性、有色 sh + + 2538飽滿、非糯性、無色 + + c 626 單交換凹陷、糯性、有色 sh wx + 601凹陷、非糯性、無色 sh + c 113 單交換飽滿、糯性、有色 + wx + 116飽滿、非糯性、有色 + + + 4 雙交換凹陷、糯性、無色 sh wx c 2總數(shù) 6708 1. 判斷這三對基因是不是獨(dú)立遺傳 如果是: 測交后代八種表現(xiàn)型比例彼此相等 結(jié)果: 不等(差別很大)獨(dú)立遺傳2. 判斷是否為二對基因連鎖(位于同一條染色體

21、上), 一對獨(dú)立(即位于另一條染色體上) 如果是: 測交后代八種表現(xiàn)型就應(yīng)該每四種表現(xiàn)型的比例一樣, 總共只有兩類比例值 二對連鎖基因產(chǎn)生F1配子比例a:b:b:a, 即為二類比例, 由于另一對基因是獨(dú)立的, 所以不影響比例的變化,仍是兩類比例值。 結(jié)果：不是。確定為三對連鎖遺傳3. 找出兩種親本表現(xiàn)型和兩種雙交換表現(xiàn)型，并寫出它們的基因型 F1產(chǎn)生配子 推斷 飽滿、糯性、無色 + wx c + wx c親型 F1 凹陷、非糯性、有色 sh + + sh + + 飽滿、非糯性、有色 + + +雙交換型 凹陷、糯性、無色 sh wx c4. 對F1基因型基因順序進(jìn)行可能的排列 + wx c wx

22、 + c wx c + sh + + + sh + + + sh5. 對上面三種排列的基因型進(jìn)行雙交換觀察, 看哪一種排列雙交換后將產(chǎn)生 sh wx c和 + + +的配子 wx + c 從“4”推斷可得知只有 才能產(chǎn)生sh wx c + sh +和+ + +雙交換的配子 所以基因排列順序?yàn)閣x sh c 或c sh wx，即sh位于wx和c中間6. 計(jì)算wx和sh, sh和c之間的交換值 雙交換值=(4+2)/6708100%=0.09% wx和sh間的單交換值 =(626+601)/6708 100%+0.09%=18.4% wx + c + + c wx sh + + sh + sh和c

23、間的單交換值 =(113+116)/6708 100%+0.09%=3.5% wx + c wx + + + sh c + sh + 這樣，三對基因在染色體上的位置和距離可以確定如下: 21.9 18.4 3.5 wx sh c 3、干擾和符合 一個(gè)單交換的發(fā)生是否會影響到另一個(gè)單交換的發(fā)生？如果兩個(gè)單交換的發(fā)生是彼此獨(dú)立的，根據(jù)概率定律:雙交換值=單交換1單交換2 =0.1840.035 = 0.64%但實(shí)際雙交換值=0.09%可見一個(gè)單交換發(fā)生后，在它鄰近再發(fā)生第二個(gè)單交換的機(jī)會就會減少，這種現(xiàn)象稱為干擾對于受到干擾的程度，通常用符合系數(shù)或稱并發(fā)系數(shù)來表示: 實(shí)際雙交換值符合系數(shù)(f) =

24、 理論雙交換值 =01f =1，無干擾 =0，完全干擾 設(shè)某植物的三個(gè)基因t、h、f依次位于同一染色體上，已知t-h相距10個(gè)單位，h-f相距14個(gè)單位，現(xiàn)有如下雜交：+/thf x thf/thf。問：（1）符合系數(shù)為1時(shí)，后代基因型為thf/thf的比例是多少？（2）符合系數(shù)為0時(shí)，后代基因型為thf/thf的比例是多少？ 二、連鎖遺傳圖 連鎖遺傳圖（遺傳圖譜）：將一對 同源染色體上的各個(gè)基因的位 置確定下來，繪制成圖連鎖群：存在于同一染色體上的基 因群 特點(diǎn) 一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)是一致的。即有n對染色體就有n個(gè)連鎖群，如水稻有12對染色體，就有12個(gè)連鎖群。 連鎖群的數(shù)目不

25、會超過染色體的對數(shù)，但暫時(shí)會少于染色體對數(shù)，因?yàn)橘Y料積累的不多。 圖 49 玉米的連鎖遺傳圖 圖 410 玉米的連鎖遺傳圖 0172130323740516773S17Sdh1spl1rl3d33nal3Pox2S15Acp1Acp2分子遺傳圖 傳統(tǒng)遺傳圖 * 繪制連鎖遺傳圖時(shí)，要以最先端 的基因點(diǎn)當(dāng)作0，依次向下排列* 發(fā)現(xiàn)新的連鎖基因，補(bǔ)充定出其 位置* 如果新基因位置應(yīng)在最先端基因 的外端，應(yīng)把0點(diǎn)讓位給新基因， 其余基因的位置要作相應(yīng)變動交換值應(yīng)小于50%，圖中標(biāo)志基因之間距離的數(shù)字為累加值 交換值（重組率） 用百分率表示。 遺傳距離（圖 新基因D D與A 圖距=11 距）去掉百分 B

26、與D 圖距= 21 號，用其數(shù)值 表示，稱遺 傳單位 （厘摩爾根） A 0B 10C 18D 0A 11B 21C 29在交換型子囊中，每發(fā)生一個(gè)交換，一個(gè)子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)生重組。 交換型子囊數(shù) 交換值= 1/2 交換型子囊數(shù)+非交換型子囊數(shù) 第四節(jié) 真菌類的連鎖與交換 紅色面包霉： “+”(n) + “-”(n) 2n 減數(shù)分裂 四分子-四分子分析 有絲分裂 OOOOOOOO著絲點(diǎn)作圖:以著絲點(diǎn)作為一個(gè)位 點(diǎn)，估算某一基因與著絲點(diǎn)的 重組值，進(jìn)行基因定位紅色面包霉: 野生型子囊孢子成熟后 黑色(lys+或+) 賴氨酸缺陷型子囊孢子成熟遲 灰色(lys-或) Lys+ Lys- 圖510

27、紅色面包霉不同菌株雜交產(chǎn)生非交換型和交換型 第五節(jié) 連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用 1、在雜交育種時(shí)，為得到足夠的理想類型，必須考慮有關(guān)性狀的連鎖強(qiáng)度，以便安排育種群體交換值大，重組型出現(xiàn)的頻率高，獲得理想類型的機(jī)會就大；反之就小 水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是顯性 晚熟基因(Lm)是顯性是連鎖遺傳的，交換值僅 2.4% P 抗病、晚熟 感病、早熟 PPLL ppll F1 抗病、晚熟 PpLl F2 抗晚 抗早 感晚 感早 總數(shù) P_L_ P_ll ppL_ ppll在F3選出抗病早熟的5個(gè)純合株系，F(xiàn)2群體至少要種植抗病早熟的多少株？ PL Pl pL pl 48.8 1.2 1.2 48.8 PL

28、 PPLL PPLl PpLL PpLl48.8 2381.44 58.56 58.56 2381.44 Pl PPLl PPll PpLl Ppll1.2 58.56 1.44 1.44 58.56 pL PpLL PpLl ppLL PpLl1.2 58.56 1.44 1.44 58.56 pl PpLl Ppll PPLl ppll48.8 2381.44 58.56 58.56 2381.44 118.56 5 X = = 412 株 1.44 10000 5 X = = 35000 株 1.442、利用性狀的連鎖關(guān)系，可提高選擇 效果 第六節(jié) 性別決定與性連鎖 一、性染色體與性別決

29、定 性染色體：在生物許多成對的染色體中 ，直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一 對染色體常染色體：其余各對染色體,以A表示， 同型染色體1、性別決定方式雄雜合型: XY型-AA+XX, AA+XY 果蠅、鼠、牛、羊、人 XO型-AA+XX, AA+X 蝗蟲、蟋蟀 雌雜合型: ZW型- AA+ZW, AA+ZZ 家蠶、鳥類(包括雞、鴨 等)、蛾類、蝶類取決于染色體的倍數(shù)性: 如密蜂、 螞蟻等,由正常受精卵發(fā)育 的2n為雌性；由孤雌生殖發(fā) 育的n為雄性 2、性別決定的畸變通常是由于性染色體的增加或減少，引起性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)系受到破壞。例如，雌果蠅=2X+2A X:A=2:2=1 X:A=

30、1:2=0.5 X:A=3:2=1.5 超雌性 X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=2:3=0.67 間性 克氏綜合癥(上): XXY(睪丸發(fā)育不全) 唐氏綜合癥(下): XO (卵巢發(fā)育不全) 3、植物性別決定植物的性別不象動物那樣的明顯種子植物雖有雌雄性的不同，但多數(shù)是雌雄同花、雌雄同株異花一些植物是雌雄異株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型玉米是雌雄同株異花植物隱性突變基因ba可使植株沒有雌穗只有雄花序隱性突變基因ts可使雄花序成為雌花序并能結(jié)實(shí)Ba_Ts_ 正常雌雄同株Ba_tsts 頂端和葉腋都生長雌花序babaTs_ 僅有雄花序babatst

31、s 僅頂端有雌花序說明玉米的性別是由基因Tsts所決定的 4、環(huán)境對性別分化的影響（1）激素“母雞叫鳴”現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)原來生蛋的母雞因患病或創(chuàng)傷而使卵巢退化或消失，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，從而表現(xiàn)出公雞叫鳴的現(xiàn)象。它仍然是ZW型（2）營養(yǎng)條件蜜蜂孤雌生殖雄蜂(n) (假減數(shù)分裂) 受精卵 雌蜂(2n) 雌蜂+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力) 雌蜂+蜂蜜 工蜂(無產(chǎn)卵能力)二、性連鎖 性連鎖：性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，所以又稱伴性遺傳性連鎖是摩爾根等(1910)首先在果蠅中發(fā)現(xiàn)的 發(fā)現(xiàn)：Morgan和他的學(xué)生（1910）在果蠅白眼突變體研究中發(fā)現(xiàn)，具體實(shí)驗(yàn)是：摩爾根，美國遺傳學(xué)家，因在果蠅的遺傳學(xué)研究中取得重大發(fā)現(xiàn)獲諾貝爾獎(jiǎng)。、果蠅眼色的遺傳： 摩爾根等在純種紅眼果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體（突變產(chǎn)生)。 雌性紅眼果蠅雄性白眼果蠅雜交F1全是紅眼近親繁殖產(chǎn)生的F2既有紅眼，又有白眼，比例是3:1F2群體中白眼果蠅都是雄性而無雌性說明白眼這個(gè)性狀的遺傳，是與雄性相聯(lián)系的，同X 染色體的遺傳方式相似。 假設(shè)：果蠅的白眼基因在X性染