1、病例討論巴特綜合征風(fēng)濕病例討論巴特綜合征風(fēng)濕患者基本資料1：姓名：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業(yè)：無患者基本資料1：姓名：常XX主訴四肢無力酸痛1周，活動(dòng)不利1天。主訴四肢無力酸痛1周，活動(dòng)不利1天。現(xiàn)病史患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加重，入院前1天在當(dāng)?shù)剌斠褐委煟瑹o好轉(zhuǎn)，又出現(xiàn)四肢活動(dòng)不利，抬頭困難?，F(xiàn)病史患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加現(xiàn)病史日來我院就診，查血常規(guī)：WBC 3.7109/L ，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L

2、,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心電圖：T波低平。予口服、靜脈補(bǔ)鉀治療，無明顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院?，F(xiàn)病史日來我院就診，查血常規(guī)：WBC 3.7109/L ，現(xiàn)病史病程中，無發(fā)熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛腹瀉，無惡心嘔吐，無尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無消瘦?，F(xiàn)病史病程中，無發(fā)熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛腹瀉，無既往史 1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史（藥物使用情況不詳） 既往史 1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史（藥物使用情況入院查體T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg神志

3、清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對(duì)答切題, 頸軟，頸部無抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力級(jí)。呼吸平穩(wěn)，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無雜音，全腹軟，無壓痛，腸鳴音正常。四肢肌力級(jí)，關(guān)節(jié)肌肉無壓痛。病理征未引出。入院查體T 36.8P 80 次/分R 18 次/輔助檢查胸片正常心電圖：T波改變大便常規(guī)正常輔助檢查胸片正常值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。13 mmol/L 鈣(06-24 )：ALT 260 U/L ，LDH 785 U/L ，CK 13840 U/L ，CK-MB 262.：自身抗體陰性，排除風(fēng)濕性疾病。四肢肌力級(jí)

4、，關(guān)節(jié)肌肉無壓痛。肌紅蛋白：1771 ng/ml(25-58)16 mmol/24h 尿鉀 75.0 g/L ，血小板計(jì)數(shù) 183 *109/L 。79 mmol/L ，鉀 1.2：高尿鉀（20mmol/L）病程中，無發(fā)熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛腹瀉，無惡心嘔吐，無尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無消瘦。肌紅蛋白：1771 ng/ml(25-58)加強(qiáng)補(bǔ)鎂，每天25%硫酸鎂20ml。20 ，肌酐 16.2：血管對(duì)血管緊張素反應(yīng)低下 。3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，鉀 4.1：嚴(yán)重低鉀血癥（無攝入不足、嘔吐病史）輔助檢查：尿常規(guī) PH 7.0 ，SG 20mmol/L

5、） 3：代謝性堿中毒 （排除腎小管酸中毒）4：血壓正常（排除醛固酮增多癥）5：低鈣血癥6：肌肉損傷診斷思路：1：嚴(yán)重低鉀血癥（無攝入不足、嘔吐病史）24日下午全院病例討論考慮巴特（Bartter ）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。離子紊亂相關(guān)性肌病 、低鈣血癥24日下午全院病例討論考慮巴特（Bartter ）綜合征：以血鎂？治療!晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1)血鎂的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需的物質(zhì)。缺鎂時(shí)常

6、伴有缺鉀及缺鈣 。 治療：繼續(xù)補(bǔ)鉀，口服6克，靜滴克。 加強(qiáng)補(bǔ)鎂，每天25%硫酸鎂20ml。 加強(qiáng)補(bǔ)鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾 奇、骨化三醇。 螺內(nèi)酯 20 ml 3/日血鎂？治療!晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體 7.04 IU/ML（）T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關(guān)肌病。進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體 7.04 I進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查自身抗體、體液免疫、風(fēng)濕組合：陰性促腎上腺皮質(zhì)激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3)皮質(zhì)醇：218.4 nmol/l（171-536 ）甲狀旁腺素：98 pg/

7、ml(12-88)血管緊張素：1.58 ng/ml腎素活性：0.44 ng/ml/hr醛固酮：329.45 pg/ml(40-310)進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查自身抗體、體液免疫、風(fēng)濕組合：陰性治療中復(fù)查生化：ALT 323 U/L ，LDH 840 U/L ，KK 15006 U/L ，CK-MB 312.4 U/L ，a-HBDH 533 U/L ，總鈣 1.82 mmol/L ，鉀 2.72 mmol/L ，鈉 145.1 mmol/L 。(加用甲潑尼龍40mg 1/日)：自身抗體陰性，排除風(fēng)濕性疾病。治療中復(fù)查生化：ALT 323 U/L ，LDH 84治療中復(fù)查生化、血?dú)猓篈LT 254 U/

8、L ，LDH 584 U/L ，CK 11810 U/L ，CK-MB 243.7 U/L ，a-HBDH 351 U/L ，總鈣 1.93 mmol/L ，。：，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根 27 mmol/L ，實(shí)際碳酸氫根 27 mmol/L ，BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情況：肌力正常，肌痛好轉(zhuǎn)治療中復(fù)查生化、血?dú)猓篈LT 254 U/L ，LDH 5治療中復(fù)查生化：6.27 ALT 147 U/L ，LDH 434 U/L ，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ，a-HBDH 307 U/L ，總鈣 1.96 mmol/L ，鉀 3.56 mmol/L 。24小時(shí)

9、尿鈣 12.16 mmol/24h 尿鉀 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛進(jìn)一步好轉(zhuǎn)，予逐漸減少靜脈補(bǔ)鉀量治療中復(fù)查生化：6.27 ALT 147 U/L ，LDH治療中復(fù)查生化：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，鉀 3.96 mmol/L 無肌痛，減量使用口服激素，減少補(bǔ)鎂，減少靜脈補(bǔ)鉀。治療中復(fù)查生化：AST 46 U/L ，LDH 282 U予口服、靜脈補(bǔ)鉀治療，無明顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院。：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 119

10、4 U/L ，CK-MB 38.未行頭顱、肺部CT，泌尿系B超，血鎂未檢查93 mmol/L ，。13 mmol/L 鈣(06-24 )：ALT 260 U/L ，LDH 785 U/L ，CK 13840 U/L ，CK-MB 262.促腎上腺皮質(zhì)激素：10.：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，鉀 4.4：血壓正常（排除醛固酮增多癥）4：血壓正常（排除醛固酮增多癥）病例討論巴特綜合征風(fēng)濕最后生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24

11、.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，鉀 4.13 mmol/L 鈣 出院，口服氯化鉀 10ml 3/日 甲潑尼龍 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺內(nèi)酯 20mg 3/日，建議上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治予口服、靜脈補(bǔ)鉀治療，無明顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院。最后小結(jié)（巴特綜合征）巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報(bào)告2例。 小結(jié)（巴特綜合征）巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀病因常染色體隱性遺傳性疾病 。病因常染色體隱性遺傳性疾病 。發(fā)病機(jī)制 1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 。2：血管對(duì)血管緊張素反應(yīng)低下 。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。 3：腎臟前列腺素產(chǎn)生過多 。發(fā)病機(jī)制 1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 。臨床表現(xiàn)本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低鉀血癥狀為主。 值得注意的是，部分