遺傳優(yōu)生學(xué)教案（供生殖醫(yī)學(xué)本科專業(yè)使用）授課教案用紙（首頁(yè)）第1次課授課時(shí)間第1周教案完成時(shí)間學(xué)科遺傳優(yōu)生學(xué)年級(jí)專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學(xué)本科教師職稱授課方式講課4學(xué)時(shí)課題概論及遺傳學(xué)基礎(chǔ)基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學(xué)》教學(xué)目的與要求：掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)和遺傳病定義。了解先天性疾病和家族性疾病的定義。了解遺傳病的分類、遺傳病的危害、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)的發(fā)展史。了解遺傳與優(yōu)生的關(guān)系。掌握有絲分裂和減數(shù)分裂特點(diǎn)及染色體與染色質(zhì)的概念。熟悉人類生殖細(xì)胞的形成。了解染色體與染色質(zhì)的關(guān)系。教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)：1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的定義及概況。遺傳病的定義。遺傳病的分類及危害。2、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)。染色質(zhì)與染色體在細(xì)胞周期中的關(guān)系。3、細(xì)胞周期的概念。有絲分裂和減數(shù)分裂概念及其特征。4、人類生殖細(xì)胞的形成過程。5、基因的概念和結(jié)構(gòu)、人類基因組結(jié)構(gòu)、基因的功能和突變。大體進(jìn)程及教學(xué)方法：第一節(jié)課：概論和概況第二節(jié)課：概況、遺傳病種類第三節(jié)課：染色質(zhì)與染色體、細(xì)胞周期第四節(jié)課：生殖細(xì)胞的發(fā)生和基因結(jié)構(gòu)、功能教學(xué)方式：課堂講授為主，對(duì)學(xué)生進(jìn)行提問啟發(fā)。實(shí)施情況：已按教案的計(jì)劃和進(jìn)度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁(yè)）基本內(nèi)容輔助手段和時(shí)間分配第一章概論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics)優(yōu)生學(xué)(eugenics)一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概況1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics)定義2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的研究進(jìn)展（1）繪制基因圖譜(maping)和連鎖分析（linkageanalysis)(2)生物化學(xué)（biochemistry)和分子生物學(xué)(molecularbiology)recombinantDNAtechnologygenestructure,mutation,actionmembranetransportcell-cellcommunication(3)細(xì)胞生物學(xué)（cellbiology)cellularandextracellularstructurechromatinandchromosomestructureinmitosisandmeiosis(4)微生物學(xué)（virology)isolationandstudyofnucleicacidfragmentsmodelsforrecombinationpossiblevehiclesforgenetransfer(5)產(chǎn)科學(xué)（obstetrics）earlyfertilizationeventsinvasiveandnoninvasivefetalmonitoring(6)臨床癥狀（clinicalspecialties)(pediatricsandinternalmedicine)(7)藥理學(xué)（pharmacology）drugdesignanddeliveryimprovingmatchesbetweendrugsandindividualpatients3、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展上世紀(jì)中葉細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)重大突破，先天性代謝缺陷發(fā)病機(jī)理研究重大進(jìn)展。上世紀(jì)70年代建立了染色體分析、命名的國(guó)際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)——人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名法的國(guó)際體制（AnInternationalSystemofHumanCytogeneticNomenclature,ISCN），分子遺傳學(xué)技術(shù)的崛起。二、遺傳病定義及其種類1、遺傳?。╣eneticdisease)定義2、遺傳病分類(1)單基因?。╩onogenicdisease)(2)多基因?。╬olygenicdisease)(3)染色體病（chromosomaldiesase,chromosomalaberrationsyndrome)(4)體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisease)(5)線粒體遺傳?。╩itochondrialgeneticdisease）第二章遺傳學(xué)基礎(chǔ)

第一節(jié)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

一、染色質(zhì)(chromatin)與染色體(chromosome)(一）染色質(zhì)(chromatin)1、定義2、分類常染色質(zhì)(euchromatin)異染色質(zhì)(heterochromatin)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)兼性（功能）異染色質(zhì)(二）染色體(chromosome)1、定義2、結(jié)構(gòu)特點(diǎn)3、種類二、細(xì)胞的有絲分裂(mitosis)

和減數(shù)分裂(meiosis)（一）有絲分裂的特點(diǎn)嵌合體(mosaic)（二）生殖細(xì)胞的形成與減數(shù)分裂1、人類精子和卵的發(fā)生（1）增殖期：精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞（2n)增殖（2）生長(zhǎng)期：形成初級(jí)精母、卵母細(xì)胞（2n）（3）成熟期：初級(jí)精母、卵母細(xì)胞（2n）經(jīng)減數(shù)分裂形成精細(xì)胞（n)、卵細(xì)胞(n)。（4）變形期：精細(xì)胞(n)變形成精子(n)。2、精子和卵發(fā)生的特點(diǎn)：（1）男性的精原細(xì)胞在性成熟后不斷形成精子。一個(gè)精原細(xì)胞形成四個(gè)精子。（2）女性胚胎發(fā)育晚期，卵巢中已形成數(shù)千個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞。出生后，約400個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞可繼續(xù)發(fā)育，他們停留在減數(shù)分裂前期I，性成熟后，每月只有一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂I，并繼續(xù)發(fā)育形成處于減數(shù)分裂II中期的次級(jí)卵母細(xì)胞。當(dāng)受精后，才完成減數(shù)分裂II形成卵細(xì)胞。一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞和三個(gè)極體。第二節(jié)遺傳的分子基礎(chǔ)一、DNA的結(jié)構(gòu)和功能1、DNA鏈的方向2、編碼鏈（codingstand)模板鏈（templatestand)3、DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯二、基因的概念和結(jié)構(gòu)基因(gene)的概念斷裂基因(splitegene)的概念基因的結(jié)構(gòu)：編碼區(qū)：外顯子（extron）內(nèi)含子（intron）非編碼區(qū)：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子、終止子三、基因突變（genemutation)1、基因突變的概念2、基因突變的種類（1）置換突變I、同義突變II、錯(cuò)義突變