出生缺陷與優(yōu)生南京人口學(xué)院毛京沭第一節(jié)胚胎發(fā)育

精子與卵子發(fā)生

性染色體與胚胎形成性染色體與胚胎形成卵子精子性染色體與胚胎形成穿過(guò)透明帶

穿過(guò)放射冠

性染色體與胚胎形成二核融合開(kāi)始分裂(卵裂)1

形成受精卵

性染色體與胚胎形成受精卵（合子）

二核融合開(kāi)始分裂(卵裂)2

細(xì)胞期1

性染色體與胚胎形成桑椹胚(第3天)

性染色體與胚胎形成

性染色體與胚胎形成第三周性染色體與胚胎形成孕四周

性染色體與胚胎形成第五周性染色體與胚胎形成第六周性染色體與胚胎形成8周胚胎性染色體與胚胎形成

孕九周性染色體與胚胎形成16周胎兒性染色體與胚胎形成20周胎兒性染色體與胚胎形成

孕二十六周

性染色體與胚胎形成

孕二十八周性染色體與胚胎形成40周胎兒性染色體與胚胎形成胚胎的發(fā)育和營(yíng)養(yǎng)性染色體與胚胎形成孕周身長(zhǎng)(cm)頂臀長(zhǎng)(cm)頭圍(cm)體重(g)特點(diǎn)

4

胚盤(pán)，體蒂

8

初具人形超聲，見(jiàn)胎心搏動(dòng)

12

97.5

7.4

20外生殖器發(fā)育，四肢活動(dòng)

16

1612.8

12.6

100可辨認(rèn)性別，自覺(jué)胎動(dòng)

2025

17.717.6

300

有吞咽、排尿功能，經(jīng)腹壁可聽(tīng)胎心

24

30

21.9

22.3

700皮下脂肪沉積，出現(xiàn)皺紋，出現(xiàn)眉毛睫毛

28

35

25.5

26.3

1000有呼吸運(yùn)動(dòng)，四肢活動(dòng)好

32

40

28.529.9

1700毳毛脫落，加強(qiáng)護(hù)理可存活

36

4531.2

33.1

2500面部皺紋消失，出生后能啼哭吸吮，基本可存活

40

50

33.5

35.5

3000發(fā)育成熟，皮下脂肪多，哭聲響，吸吮力強(qiáng)胎兒發(fā)育各階段的特征第二節(jié)出生缺陷干預(yù)出生缺陷是小嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因。出生缺陷是社會(huì)家庭的沉重負(fù)擔(dān)。出生缺陷的基本概念

出生缺陷是指在出生時(shí)就存在的、人類(lèi)胚胎在外形或體內(nèi)有可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能異常。出生缺陷是先天性、遺傳性及產(chǎn)傷三種疾病的總稱(chēng)。

形態(tài)結(jié)構(gòu)異常（先天畸形）無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常、聯(lián)體雙胎生理功能異常先天性智力低下（俗稱(chēng)“呆”、“傻”）聾、啞色盲代謝缺陷苯丙酮尿癥出生缺陷的基本概念出生缺陷的病因分類(lèi)環(huán)境因素10%遺傳因素25%不明因素（環(huán)境+遺傳）65%人胚胎發(fā)育中致畸敏感期最大毒性期:受精后1～2周敏感期:3～8周不敏感期:3個(gè)月～出生胚胎期器官發(fā)生的時(shí)間0-18天12周40周2.胚胎發(fā)生:基本器官和四肢將形成

3.胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開(kāi)始產(chǎn)生功能，并且隨著細(xì)胞分裂而長(zhǎng)大

1

2

31.

胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變:卵裂、植入(相當(dāng)于著床)和原腸胚形成

胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個(gè)階段

出生缺陷在胎兒發(fā)育的三個(gè)階段

都有可能發(fā)生胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變階段的畸形（如，聯(lián)體嬰）胚胎畸形（各系統(tǒng)均可產(chǎn)生畸形）神經(jīng)管畸形肢體缺如腎發(fā)育不全先天性心臟病或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎兒畸形神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)在胎兒期繼續(xù)發(fā)育我國(guó)先天缺陷的概況全國(guó)先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/萬(wàn)）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬(wàn)）3.多指趾(9.2/萬(wàn)）4.先天性腦積水(6.5/萬(wàn)）5.先天性心臟病(6.2/萬(wàn)）6.肢體短縮(5.2/萬(wàn)）2002年1.總唇裂(13.6/萬(wàn)）2.多指趾(12.6/萬(wàn)）3.先天性心臟病(10.6/萬(wàn)）4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬(wàn)）5.先天性腦積水(7.5/萬(wàn)）6.肢體短縮(6.5/萬(wàn)）<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心><全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>1988-2002年全國(guó)先天缺陷總發(fā)生率（1/萬(wàn)）中國(guó)出生缺陷明顯高于發(fā)達(dá)國(guó)家美國(guó)和中國(guó)出生缺陷數(shù)<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>出生缺陷的高危人群夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦；分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲的待孕婦女；長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因子的育齡男女等。

常見(jiàn)的出生缺陷疾病和干預(yù)措施1.先天性心臟病2.先天性手畸形和多趾癥3.唇腭裂4.神經(jīng)管畸形5.先天性腦積水6.唐氏綜合征和其他染色體畸變綜合征7.地中海貧血先天性心臟病先天性心臟病

分為簡(jiǎn)單先心和復(fù)雜先心，簡(jiǎn)單先心手術(shù)效果好。干預(yù)措施：避免接觸環(huán)境致畸因素；孕11周－14周作Ｂ超，測(cè)量ＮＴ，如ＮＴ≥３mm，孕中期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。１８-２２周是心臟畸形篩查和診斷的最佳時(shí)間先天性手畸形和多趾癥肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無(wú)肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8月

先天性手畸形和多趾癥是常染色體顯性遺傳病

超聲檢查胎兒畸形發(fā)病率約3％

出生后可做畸形糾正手術(shù)唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂

唇腭裂大多屬多基因遺傳，環(huán)境因素在胚胎第７周左右發(fā)生影響有效預(yù)防方法：補(bǔ)充葉酸孕２５－３５周作Ｂ超檢查（無(wú)唇裂者難以發(fā)現(xiàn)）唇腭裂可經(jīng)手術(shù)矯正。神經(jīng)管畸形

神經(jīng)管畸形(NTD)是脊柱和大腦發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管發(fā)育障礙引起的畸形的總稱(chēng)。神經(jīng)管閉合不全被稱(chēng)為脊柱裂。神經(jīng)管內(nèi)部的組織可能會(huì)通過(guò)未閉合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊

髓，那就是脊膜脊髓

膨出；如果突出的部

分還包含了腦組織，

那就是腦膨出。神經(jīng)管畸形的發(fā)病率

全世界每年估計(jì)有40萬(wàn)個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生，平均每天出生1100個(gè)，其中大部分發(fā)生在發(fā)展中國(guó)家。

中國(guó)的神經(jīng)管畸形發(fā)生率在世界上最高，專(zhuān)家估計(jì)，我國(guó)每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)神經(jīng)管畸形兒出生，差不多每6分鐘左右我國(guó)就有1個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生。神經(jīng)管畸形的后果神經(jīng)管畸形是一種嚴(yán)重的出生缺陷疾病。無(wú)腦畸形兒一般可見(jiàn)于流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)，即使能夠出生，也因中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全而很快夭折。脊柱裂患兒一部分可以存活，雖然經(jīng)過(guò)護(hù)理、手術(shù)、康復(fù)、訓(xùn)練，但多留有下肢癱瘓、部分肢體感覺(jué)喪失、大小便失禁、皮膚潰爛不愈和泌尿系統(tǒng)感染等后遺癥，生活難以自理，生活質(zhì)量不高。即使是輕度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、發(fā)育障礙等，影響正常生活。據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年因神經(jīng)管畸形死亡造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)２億元，不僅給家庭和社會(huì)造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也日益成為影響人口素質(zhì)的重要問(wèn)題。神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因國(guó)內(nèi)外研究表明，遺傳傾向和營(yíng)養(yǎng)的共同作用在神經(jīng)管畸形的發(fā)生中起著致病作用，婦女體內(nèi)葉酸缺乏是誘發(fā)神經(jīng)管畸形的主要原因。我國(guó)育齡婦女的葉酸營(yíng)養(yǎng)狀況如何？總的來(lái)講，我國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏的現(xiàn)象是比較普遍的。婦女懷孕后，母體子宮、胎盤(pán)的增長(zhǎng)和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育對(duì)葉酸的需要量還會(huì)增加，越接近懷孕后期越容易缺乏葉酸，使得懷孕婦女體內(nèi)葉酸缺乏更加普遍。

胎兒神經(jīng)管發(fā)生和閉合在受孕后28天內(nèi)完成預(yù)防神經(jīng)管畸形，時(shí)間是關(guān)鍵為增加葉酸攝入量采用膳食療法的難點(diǎn)葉酸平均實(shí)際攝入量低0.18mg/day理想的葉酸攝入量0.66mg/day膳食中葉酸的生物利用度低30-80%

天然膳食中的葉酸在增加機(jī)體葉酸水平的作用不大(飲食中大量攝入葉酸并未增加紅細(xì)胞中葉酸水平)。由于膳食葉酸的生物利用度較低，因此即使攝取富含葉酸的食物，也需要攝入大量的食物才能達(dá)到推薦的每日攝入量（RDI）——800ug（5）。圖表顯示了一些食物，需要攝取多少公斤的量才能達(dá)到RDI的量。天然葉酸的生物利用度低于葉酸補(bǔ)充劑A.

一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的前面觀；這些無(wú)腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.

同一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無(wú)腦兒脊柱裂先天性腦積水

定義：腦脊髓液循環(huán)與分泌吸收障礙，過(guò)多的腦脊液積于腦室內(nèi)，或在顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔積存，稱(chēng)為腦積水。原因：以先天性畸形如中腦導(dǎo)水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側(cè)孔閉鎖為主要病因。

先天性腦積水

癥狀：頭顱進(jìn)行性異常增大，多在生后數(shù)周或數(shù)月出現(xiàn)，也有１年半后逐漸出現(xiàn)。頭顱增大而面部相對(duì)顯小，頭皮淺靜脈怒張、囟門(mén)擴(kuò)大、顱縫哆開(kāi)，叩診呈“破罐聲”。

神經(jīng)功能損害：雙眼球上視不能呈“日落征”，智力遲鈍，肢體可呈痙攣性癱瘓。

顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)：反復(fù)嘔吐、抓頭、哭叫甚至嗜睡。先天性腦積水

診斷：顱骨X線(xiàn)平片，頭顱CT，掃描腦室造影等治療：分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療。一般輕度腦積水應(yīng)先試用非手術(shù)治療，以脫水療法和全身支持療法為主。手術(shù)治療適用于腦室內(nèi)壓力較高（超過(guò)250mm水柱）或經(jīng)非手術(shù)治療失敗的病例。嚴(yán)重腦積水如頭圍超過(guò)50cm、大腦皮質(zhì)萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴(yán)重功能障礙及畸形者，手術(shù)療效不佳。先天性腦積水

預(yù)防：改善遺傳因素與環(huán)境因素；加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生；宣傳優(yōu)生知識(shí)，減少胎次；（兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升）提倡適當(dāng)年齡生育；加強(qiáng)優(yōu)生教育，提高人口文化素質(zhì)；安全分娩，謹(jǐn)防窒息、產(chǎn)傷。唐氏綜合征唐氏綜合征

預(yù)防先天愚型關(guān)鍵在于避免高齡生育，加強(qiáng)早期篩查；唐氏篩查于孕１４－２０周進(jìn)行，高度可疑者做絨毛膜穿刺術(shù)或羊膜腔穿刺進(jìn)行絨毛、羊水細(xì)胞染色體檢查，如確診須作選擇性流產(chǎn)。地中海貧血地中海貧血

地中海貧血是常染色體單基因隱性遺傳，無(wú)性別區(qū)分，男女同樣可以得病，若不經(jīng)過(guò)驗(yàn)血檢查，大多數(shù)的地中海貧血基因攜帶者都不知道自己帶有地貧的遺傳基因。70年代末至80年代初，我國(guó)開(kāi)展了大規(guī)模的異常血紅蛋白病的流行病學(xué)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)地中海貧血在我國(guó)許多地區(qū)廣泛存在，自長(zhǎng)江兩岸及沿海、內(nèi)境地區(qū)，尤以廣西、廣東、海南、云南為高發(fā)區(qū)，其次是福建、臺(tái)灣、香港、四川、貴州、湖北、湖南等，新疆、內(nèi)蒙亦有散在病例。在廣西地貧的發(fā)生率高達(dá)20%。

地中海貧血

目前，國(guó)內(nèi)外對(duì)地中海貧血的治療大多數(shù)仍靠長(zhǎng)期定時(shí)輸血（紅細(xì)胞），配合用除鐵劑。造血干細(xì)胞移植治療仍未能普遍應(yīng)用于臨床，基因治療仍在探索研究中?？傊?，有效的理想根治方法仍待研究,因此，預(yù)防與監(jiān)護(hù)是降低地中海貧血發(fā)生率的最有效的措施。出生缺陷干預(yù)策略

一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷的出生三級(jí)預(yù)防：改善出生缺陷病人的功能一級(jí)預(yù)防干預(yù)措施

遺傳咨詢(xún)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)孕前（婚前）保健

孕前醫(yī)學(xué)檢查孕前保健指導(dǎo)孕前醫(yī)學(xué)咨詢(xún)

讓準(zhǔn)備妊娠夫婦做好生理、心理、生活行為及營(yíng)養(yǎng)等的充分準(zhǔn)備；為孕育健康子代創(chuàng)造最安全環(huán)境。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常危險(xiǎn)的血清學(xué)篩查aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的超聲篩查頸部透明區(qū)（NT）鼻骨大體畸形篩查20—24周28—32周母血胎兒細(xì)胞富集絨毛活檢臍血管穿刺羊水穿刺胎兒鏡B超核磁共振X線(xiàn)二級(jí)預(yù)防干預(yù)措施｝10—14周｛確定｝形態(tài)結(jié)構(gòu)基因診斷及生化診斷——代謝?。旧w異常三級(jí)預(yù)防干預(yù)措施

胎兒治療：胎兒鏡下，介入治療、藥物治療、胎兒手術(shù)（孕期、產(chǎn)時(shí)）新生兒治療：外科、內(nèi)科治療

第三節(jié)婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前保健

婚前醫(yī)學(xué)檢查病史、家系調(diào)查分析體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)出具醫(yī)學(xué)意見(jiàn)并介紹婚育保健知識(shí)婚前衛(wèi)生咨詢(xún)提出個(gè)體化的婚育保健指導(dǎo)有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)

《中華人民共和國(guó)婚姻法》(1980,2001)禁止結(jié)婚直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》(1995)男女雙方在結(jié)婚登記時(shí)，應(yīng)當(dāng)持有婚前醫(yī)學(xué)檢查證明或醫(yī)學(xué)鑒定證明有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)

國(guó)務(wù)院《婚姻登記條例》(2003.10)未將婚前醫(yī)學(xué)檢查列為婚姻登記的前置條件，體現(xiàn)了淡化行政管理，突出民事登記的特征以及以人為本的立法理念。強(qiáng)制婚檢→自愿婚檢婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義

婚前醫(yī)學(xué)檢查是對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女進(jìn)行的一次全面系統(tǒng)的健康檢查，重點(diǎn)是對(duì)雙方可能患有的影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。通過(guò)婚前檢查，可以了解男女雙方的身體健康狀況及潛在遺傳性疾病，有利于雙方接受系統(tǒng)的婚育和性知識(shí)教育，解除新婚者的恐懼和緊張心理，提高婚姻生活質(zhì)量?；榍搬t(yī)學(xué)檢查的常規(guī)項(xiàng)目完整的病史采集：包括與婚育關(guān)系密切的遺傳病史及家族史、女性的月經(jīng)史等；全身體檢一般體檢生殖器官常規(guī)輔助檢查血常規(guī)、尿常規(guī)胸透ALT（丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶）

乙肝表面抗原梅毒篩查婚前醫(yī)學(xué)檢查的特殊項(xiàng)目淋病篩查艾滋病篩查外周血染色體檢查B超檢查心電圖內(nèi)分泌激素測(cè)定男方精液分析智力篩查等婚前醫(yī)學(xué)檢查的程序

婚檢對(duì)象（帶身份證、三張照片）——區(qū)婦幼保健中心——婚檢門(mén)診（領(lǐng)取免費(fèi)婚檢單）——測(cè)血壓——抽血——填寫(xiě)體檢表——男、女婚檢室（體格檢查）——宣教（看錄象）——合格者發(fā)證——體檢證明交民政局婚姻登記處婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病精神疾病

精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病重要臟器疾病

心血管疾病、肝、腎疾病、內(nèi)分泌疾病等生殖系統(tǒng)疾病

男女生殖器官發(fā)育異常、腫瘤等婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病嚴(yán)重的遺傳疾病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病指定傳染病淋病、梅毒、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核、艾滋病等婚檢的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)

建議不宜婚配：

直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神??；雙方都是智力低下。建議暫緩結(jié)婚：患梅毒、淋病、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核等指定傳染病在傳染期內(nèi)；有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或穩(wěn)定尚未滿(mǎn)兩年以上；生殖器發(fā)育異常矯治前；以及重要臟器病情尚未穩(wěn)定。建議不宜生育：

任何一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳??；嚴(yán)重的多基因遺傳病(高發(fā)家系)；雙方均患有嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病?；榍靶l(wèi)生咨詢(xún)什么時(shí)間去婚前檢查？結(jié)婚登記前1－2個(gè)月遇有疑問(wèn)時(shí)，可以有時(shí)間進(jìn)一步檢查查出疾病時(shí)，可以有時(shí)間治療婚前衛(wèi)生咨詢(xún)婚檢前的準(zhǔn)備工作準(zhǔn)備好個(gè)體的家庭計(jì)劃，帶著想要了解的問(wèn)題去婚檢。選擇婚檢機(jī)構(gòu)：應(yīng)該到具有婚檢專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)許可證的婦幼保健機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)婚檢。女方要避免月經(jīng)期婚前衛(wèi)生咨詢(xún)到何處去婚檢？按照《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》和《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施方法》專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)管理要求，經(jīng)考核已取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，婚檢醫(yī)生掌握相關(guān)知識(shí)，善于運(yùn)用人際交流技巧，充分尊重隱私權(quán)，能對(duì)婚育提出科學(xué)的建議，指導(dǎo)落實(shí)醫(yī)療保健措施；提供婚育保健知識(shí)，有助于優(yōu)生優(yōu)育，減少出生缺陷的發(fā)生。愿意接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的新人應(yīng)該到這些經(jīng)許可的機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查?；榍靶l(wèi)生咨詢(xún)

個(gè)體化的咨詢(xún)服務(wù)針對(duì)婚檢發(fā)現(xiàn)的異常情況以及服務(wù)對(duì)象提出的具體問(wèn)題進(jìn)行解答，交換意見(jiàn)，提供信息，幫助受檢者在知情的基礎(chǔ)上作出適宜的決定。特別對(duì)建議“不宜結(jié)婚”、“暫緩結(jié)婚”和“不宜生育”的對(duì)象會(huì)耐心、細(xì)致地講解科學(xué)道理，對(duì)可能產(chǎn)生的后果給予重點(diǎn)解釋?；榍靶l(wèi)生咨詢(xún)?nèi)绾翁岣呋闄z率？政府的作用婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)和人員廣大群眾的健康意識(shí)和責(zé)任感政府的作用將婚前醫(yī)學(xué)檢查納入公共衛(wèi)生體系建設(shè)政府提供免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、相關(guān)的優(yōu)惠政策建設(shè)起符合群眾需求的婚前醫(yī)學(xué)檢查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)開(kāi)展婚檢知識(shí)宣傳咨詢(xún)活動(dòng)加大健康教育的力度婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)和人員樹(shù)立“尊重人、關(guān)愛(ài)人”以人為本的服務(wù)理念提高婚檢服務(wù)人員的素質(zhì)和服務(wù)技能提供整潔、溫馨、舒適的環(huán)境遵守“嚴(yán)肅、親切、認(rèn)真、守密”工作原則提高群眾的健康意識(shí)和責(zé)任感認(rèn)識(shí)到婚前醫(yī)學(xué)檢查的重要性。承擔(dān)起對(duì)自己、愛(ài)人、家庭以及未來(lái)的孩子的責(zé)任。承擔(dān)起社會(huì)進(jìn)步和民族昌盛發(fā)達(dá)的責(zé)任。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題沒(méi)病還要婚檢嗎？

每年婚檢中約有10%左右的人會(huì)被檢查出患有各種疾病，其中只有極少數(shù)人知道自己有病，絕大多數(shù)人是通過(guò)婚檢后才知道的。這些疾病可能沒(méi)什么癥狀，但婚后會(huì)影響自己或影響對(duì)方，甚至影響到下一代，因此自認(rèn)為健康的人不一定沒(méi)有病，僅憑自我感覺(jué)而拒絕婚檢是非常不理智的。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題做過(guò)體檢，還需要婚檢嗎？

婚檢項(xiàng)目設(shè)置側(cè)重于發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病、精神疾病和傳染性疾病，以及重要臟器和生殖器疾病，還通過(guò)個(gè)人相關(guān)病史和家族史等，了解是否有血親關(guān)系，遺傳性疾病、精神疾病和一般健康狀況。更重要的是，通過(guò)婚檢不僅能知道雙方的健康狀況是否有異常，還能獲得相關(guān)的保健知識(shí)，獲得對(duì)婚育的指導(dǎo)意見(jiàn)。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題都已經(jīng)同居了，婚檢就沒(méi)有必要了吧？看似一切正常，其實(shí)可能并不正常。另外，還可能因?yàn)樽约旱男袨椴⒉煌耆蟼鹘y(tǒng)道德觀念，碰到一些

問(wèn)題也羞于向別人請(qǐng)教，只能把困惑壓在心里，給自己造成很大的心理負(fù)擔(dān)，這時(shí)去婚檢，不但能對(duì)自己的健康有一個(gè)充分的了解，還能就一些具體問(wèn)題與醫(yī)生進(jìn)行深入地探討，針對(duì)性更強(qiáng)。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢沒(méi)查出病，不是白查了嗎？婚檢除了對(duì)身體進(jìn)行全面檢查外，可以向醫(yī)生咨詢(xún)?cè)S多問(wèn)題，如對(duì)新婚性生活存在的疑慮或恐懼，婚后不想立即懷孕怎么辦，新婚期間容易出現(xiàn)哪些問(wèn)題等；還可以通過(guò)健康教育獲得有關(guān)的保健知識(shí)；在婚檢時(shí)，醫(yī)生還會(huì)針對(duì)一些身體狀況，如月經(jīng)失調(diào)、陰莖比較短小等問(wèn)題，圍繞是否影響婚育而提出建議。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢查出有病會(huì)影響感情？擔(dān)心查出病來(lái)而不做婚檢，這只是一種僥幸心理，也是一種自欺欺人的想法，這對(duì)任何一方都有害處。不可否認(rèn)，一旦發(fā)現(xiàn)對(duì)方的健康出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，要經(jīng)歷一番思想斗爭(zhēng)，感情也將面臨考驗(yàn)。如果經(jīng)歷了這一番波折后，你們?nèi)阅軘y手一生，這才是真正經(jīng)得起考驗(yàn)的感情。如果不婚檢，婚后健康或婚育出現(xiàn)了問(wèn)題，會(huì)給你們的生活帶來(lái)陰影，甚至是不可挽回的影響，那時(shí)后悔也晚了。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢會(huì)暴露隱私？這是對(duì)婚檢的誤解，歷來(lái)我們都非常強(qiáng)調(diào)保護(hù)服務(wù)對(duì)象的隱私，從來(lái)都不允許在婚檢時(shí)描述處女膜的完整性，也不會(huì)把一方的隱私告訴對(duì)方。如果一方所患的疾病會(huì)給對(duì)方造成傷害，為保護(hù)對(duì)方免受傷害，醫(yī)生會(huì)在征得本人同意的基礎(chǔ)上告訴對(duì)方?；榍靶l(wèi)生指導(dǎo)

性保健指導(dǎo)

性生理、性心理、性衛(wèi)生。生育保健指導(dǎo)

受孕的原理、計(jì)劃受孕前的準(zhǔn)備、計(jì)劃受孕的方法早孕后的注意事項(xiàng)。新婚避孕指導(dǎo)

避孕原理、新婚避孕的特殊要求和選擇原則、適宜避孕方法的選擇、緊急避孕。第四節(jié)孕期保健知識(shí)影響胎兒發(fā)育的主要因素遺傳因素環(huán)境因素藥物因素營(yíng)養(yǎng)因素生活方式孕前準(zhǔn)備和危險(xiǎn)因素篩查影響胎兒發(fā)育的主要因素遺傳因素：染色體結(jié)構(gòu)異?；蛲蛔冇绊懱喊l(fā)育的主要因素因素環(huán)境因素：化學(xué)致畸因素接觸有害（毒）化學(xué)物質(zhì)酒精、尼古丁、毒品致畸藥物物理致畸因素：射線(xiàn)、噪聲、高熱生物致畸因素：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、微生物（弓形體）、水痘等影響胎兒發(fā)育的主要因素

藥物因素：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)乙醇(Alcohol)氨基喋呤Aminopterin)雄激素(Androgen)卡馬西平(Carbamazepine)氯化聯(lián)苯(Chlorbiphenyl)雙香豆素(Coumarin)環(huán)磷酰胺(Cyclophosphamide)丹那唑(Danazol)乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate)異維甲酸(Isotretinoin)鋰(Lithium)甲巰米唑(Methimazol)氨甲蝶呤（Methotrexale）青霉胺(Penicillamine)苯妥英鈉(SodiumPhenytoin)放射活性碘(Radioactiveiodine)四環(huán)素(Tetracycline)三甲雙酮(Trimethadione)丙戊酸(Valpoicacid)影響胎兒發(fā)育的主要因素營(yíng)養(yǎng)因素：胎兒大腦重量輕，腦內(nèi)蛋白質(zhì)含量低，色氨酸不足致先天白內(nèi)障先天白內(nèi)障，腦重量降低、先心、骶尾異常、多發(fā)畸形膽固醇過(guò)多過(guò)少致胎兒畸形，缺乏長(zhǎng)鏈不飽和脂肪酸卵磷脂使腦發(fā)育遲緩肢體發(fā)育異常，骨化異常唇裂、短舌、小頜、多趾、小肺、膈疝、腎積水等染色體異常、脊柱裂、無(wú)腦兒、肺畸形侏儒呆小癥、甲狀腺腫、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩先天心臟病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)佝僂病、牙釉質(zhì)發(fā)育不良流產(chǎn)、無(wú)腦兒、臍疝、足畸形、唇裂腦積水、眼畸形無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、先心、唇顎裂、眼畸形神經(jīng)系統(tǒng)畸形蛋白質(zhì)不足糖過(guò)多脂類(lèi)鈣磷長(zhǎng)期不足鎂缺乏鋅缺乏碘缺乏銅缺乏維生素A缺乏維生素D缺乏維生素E缺乏維生素B12不足葉酸不足維生素B2不足影響胎兒發(fā)育的主要因素生活方式：吸煙酗酒致畸因素在妊娠不同階段的影響孕2周以?xún)?nèi)，為安全期。“全”或“無(wú)”孕3-8周，高度敏感期，導(dǎo)致胎兒畸形；也可能發(fā)生流產(chǎn)。孕9周-5個(gè)月，中度敏感期，一般不會(huì)發(fā)生自然流產(chǎn)，但致畸程度難以預(yù)測(cè)。孕5個(gè)月以后，低度敏感期，無(wú)明顯畸形，可有程度不等的發(fā)育異?；蚓植繐p害。妊娠各期保健的特點(diǎn)孕早期：防病、防致畸孕中期：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷孕晚期：產(chǎn)前檢查、胎兒監(jiān)護(hù)“孕前－圍孕期保健概念”

孕前保健(Preconceptionalcare)妊娠前幾個(gè)月或更長(zhǎng)一段時(shí)間圍孕期保健(Periceonceptionalcare)妊娠前后的一段時(shí)間特點(diǎn)連續(xù)性：覆蓋整個(gè)婦女生育周期廣泛性：基本人群－－育齡人群(計(jì)劃/非計(jì)劃妊娠)附加基本人群－－家人、朋友、同事孕前－圍孕期保健的ACI模式

孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(Assessment)詢(xún)問(wèn)(疾病史、用藥史、工作和生活環(huán)境、生活方式、生活習(xí)慣等)體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)(血尿常規(guī)、肝腎功能、TORCH、STI等)孕前－圍孕期保健的ACI模式

孕前咨詢(xún)(Counseling)針對(duì)評(píng)估識(shí)別出的遺傳、環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行健康生育咨詢(xún)和健康促進(jìn)活動(dòng)孕前－圍孕期保健的ACI模式孕前－圍孕期保健預(yù)防干預(yù)(Intervention)一般性預(yù)防干預(yù)健康教育(生理、心理)