小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療王衛(wèi)星;付淑芳TSC50TSC2~7100.0%1836.0%,臟器異816.0%1530.0%48.0%,相關(guān)數(shù)據(jù)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)3CT、MRICT、MRI檢查可以為臨床治療和診斷提供重要的信息依據(jù),對(duì)了解患兒的病情發(fā)展,為臨床治療提供依據(jù)具有非常重要的意義.【期刊名稱】《中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理》【年(卷),期】2017(008)022【總頁(yè)數(shù)】3頁(yè)(P53-55)【關(guān)鍵詞】結(jié)節(jié)性硬化;癲癇;兒童;特征;治療;分析【作者】王衛(wèi)星;付淑芳【作者單位】宜昌市第一人民醫(yī)院兒科,湖北宜昌443000;宜昌市第一人民醫(yī)院兒科,湖北宜昌443000【正文語(yǔ)種】中文R651結(jié)節(jié)性硬化是一種涉及到多個(gè)系統(tǒng)的染色體顯性遺傳相關(guān)的神經(jīng)皮膚綜合征。該病的發(fā)病無(wú)特定的種族或是性別差異。患者在患病后主要會(huì)出現(xiàn)病理變化以及錯(cuò)構(gòu)瘤和組織構(gòu)成缺陷的特點(diǎn)，一旦患病會(huì)波及到多個(gè)身體器官，具體表現(xiàn)主要為：面部皮脂腺瘤、智力減退、癲癇發(fā)作等一系列癥狀，患病期間會(huì)引起中樞神經(jīng)、心肺、腎臟、以及多個(gè)內(nèi)臟器官發(fā)生病變，嚴(yán)重的情況下會(huì)危及患者的生命安全，因此對(duì)本疾病的治療顯得尤為重要[1-3]。此類疾病帶有家族遺傳性以及突變性，此類疾病多以癲癇為首次發(fā)病的癥狀，多數(shù)會(huì)出現(xiàn)治療后恢復(fù)不良的現(xiàn)象，越早的發(fā)現(xiàn)治療對(duì)患者的恢復(fù)越有利，如果能夠在早期判斷患者所患的疾病類型，能夠有效地治療患者的疾病，改善患者的生活質(zhì)量，對(duì)患兒日后的恢復(fù)和發(fā)展具有非常重要的意義[4-5]。所以我們要積極開(kāi)展治療，促進(jìn)相關(guān)疾病知識(shí)的宣傳以及普及，以促進(jìn)相關(guān)治療水平的提高。近年來(lái)隨著我國(guó)環(huán)境的變化以及其他因素的影響，兒童結(jié)節(jié)性硬化將患者的不斷增多，嚴(yán)重影響我國(guó)兒童的健康，不利于我國(guó)的長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展，為我國(guó)未來(lái)的發(fā)展埋下隱患[6]。我院對(duì)小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征以及治療方式進(jìn)行了研究，現(xiàn)具體報(bào)道如下。50TSC并簽署了知情同意書。502652.02448.00.5～12.0（1.2±5.6）歲。所有患者均進(jìn)行顱腦CT、MRI以及腦電圖、心電圖、血液檢驗(yàn)、視頻彩超等一系列的檢查，對(duì)患者的患病情況以及過(guò)往病史，家族疾病遺傳情況做詳細(xì)的詢問(wèn)和檢查。對(duì)患兒的病情作進(jìn)一步的分析研究以及診斷。記錄兩組患兒出現(xiàn)面部血管纖維瘤、腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)、色素退減斑室管膜下結(jié)節(jié)、心臟橫肌紋瘤以及出現(xiàn)多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤患者的例數(shù)，利用彩超對(duì)患者心臟和腎臟情況進(jìn)行觀察：心尖附近發(fā)生高回聲團(tuán)，室間隔部位腫瘤、心內(nèi)異?；芈晞t判斷為心臟異常；雙腎多發(fā)囊腫和左腎小結(jié)石則判定為腎臟異常。統(tǒng)計(jì)出現(xiàn)牛奶咖啡斑、面部纖維血管瘤、腰背部鯊魚皮樣斑以及色素脫失?；颊叩臄?shù)量。30.0%，腦皮20.010.0%，心肌橫紋瘤占患者總數(shù)的8.01。通過(guò)調(diào)查研究數(shù)據(jù)表明，在對(duì)患者做彩超檢查時(shí)觀察患者臟器健康情況，有3例患者出現(xiàn)心臟彩超異常，主要是心室心尖附近發(fā)生高回聲團(tuán)，室間隔部位腫瘤、心內(nèi)異?；芈暎I臟彩超異常主要是雙腎多發(fā)囊腫和左腎小結(jié)石。具體見(jiàn)表2。通過(guò)調(diào)查研究相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，患者在患有結(jié)節(jié)性硬化后有皮膚損壞的癥狀，會(huì)出現(xiàn)多種皮膚損害現(xiàn)象，調(diào)查患者中出現(xiàn)牛奶咖啡斑11例，占總數(shù)的22.0%，面部纖維瘤2例，占患者總數(shù)的4.0%，腰背部鯊魚皮樣斑患者1例，占患者總數(shù)的2.0%，色素脫失瘢4例，占患者總數(shù)的8.0%。具體數(shù)據(jù)見(jiàn)表3。1062112TCS，隨后即可對(duì)其進(jìn)行治療[7]。癲癇發(fā)作是TCS患者臨床上較為常見(jiàn)的首次發(fā)病方式，據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，現(xiàn)階段小兒TCS發(fā)病首次發(fā)病為癲癇的占總數(shù)的90%以上，發(fā)病的患者多為1歲以內(nèi)的兒童，發(fā)病時(shí)經(jīng)常會(huì)伴隨著精神系統(tǒng)以及認(rèn)知障礙的問(wèn)題[8]。小兒TSC合并疒間性發(fā)作的類型有很多種，有痙攣情況以及各種發(fā)作類型交替轉(zhuǎn)換的現(xiàn)象，兒童的年齡越小，發(fā)生痙攣后發(fā)生智力障礙的情況的可能性越大，在后期的發(fā)育成長(zhǎng)過(guò)程中智力發(fā)育低于同齡的其他兒童，嚴(yán)重影響患兒的后期發(fā)育[9]。TCSTSC醫(yī)務(wù)人員通過(guò)征求患兒家屬的意見(jiàn)和建議，提高了其對(duì)醫(yī)院工作的認(rèn)可程度。TSCTSC判斷其家族遺傳基因存在的問(wèn)題，從根本上解決患兒的疾病問(wèn)題?！鞠嚓P(guān)文獻(xiàn)】于曉莉，張玉琴，宋力，等．結(jié)節(jié)性硬化癥臨床特征及治療初步探討[J2007，22（9）：694-696．53[J2015，40（8）：951-953．[J]．中華兒科雜志，2016，54（6）：424-427．MRI[J2007，22（4）：776-777．CT[J2004，15（7）：412-413．焦富勇，衛(wèi)麗，王杰民，等．小兒結(jié)節(jié)性硬化癥治療進(jìn)展[J]．中華實(shí)用兒科臨床雜志，2014，29（