兒科住院醫(yī)師考試：2021遺傳性和代謝性疾病真題模擬及答案（1）共356道題1、具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：C苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）（單選題）A.智能低下+驚厥智能低下+多發(fā)畸形C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味E.驚厥+多發(fā)畸形試題答案：D3、12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）（單選題）A.使患兒成年后獲得生育能力達(dá)到治愈C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康D.防止下一代發(fā)生類似情況E.安慰父母試題答案：C4,關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.本征不屬于常染色體畸變B.小兒染色體病例中最常見的一種C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E.活嬰中發(fā)生率約1/600-800試題答案：A5,女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()(單選題)A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體重疊試題答案：A6、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30uU/ml。最可能診斷為()(單選題)A.新生兒生理性黃疸B.新生兒溶血病C.新生兒肝炎綜合征D.先天性巨結(jié)腸E.先天性甲狀腺功能減低癥試題答案：E7、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型（）（單選題）A.染色體核型為：46,XX（或XY）/47XX（或XY）,+21B.染色體核型為：45,X0/46,XXC.染色體核型為：45,X0D.染色體核型為：48,XXXYE.染色體核型為：46,Xdel（Xp）試題答案：B8、關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）（單選題）A.智力低下B.皮膚粗糙、發(fā)干C.韌帶松弛D.身材矮小E.通貫手試題答案：B9、糖原累積癥最常見者為（）（單選題）II型IV型c.in型D.［型E.VI型試題答案：D10、12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）（單選題）A.血21-羥化酶測定T、T和TSH測定C.睪酮測定D.末梢血染色體檢查E.生長激素測定試題答案：D11、1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸荆位顧z酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()(單選題)口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4-6h口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次試題答案：B12、男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)()(單選題)A.經(jīng)常伸舌B.表現(xiàn)呆滯C.皮膚粗糙D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌試題答案：C13、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()(單選題)A.生后1?2個月B.生后3?6個月C.生后7?9個月D.生后10?12個月E.生后1?3歲試題答案：B14、糖原累積癥的主要受累組織是()(單選題)A.肝臟和心臟B.肝臟和肌肉C.心臟和肌肉D.肝臟和骨骼E.肝臟和脾臟試題答案：B15、嵌合型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：E16、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是()(單選題)A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷C.四氫生物喋吟生成不足D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物喋吟還原酶先天缺陷試題答案：A17、12歲女孩身高U8cm,小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）（單選題）A.血21-羥化酶測定B.T、T和TSH測定C.睪酮測定D.末梢血染色體檢查E.生長激素測定試題答案：D18、黏多糖病是（）（單選題）A.溶醐體病B.線粒體病C.染色體病D.脂代謝病E.有機(jī)酸代謝異常病試題答案：A19、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）（單選題）A.血清苯丙氨酸濃度測定B.Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C20、標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：D21、先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()(單選題)A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸試題答案：A22、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20?80um的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療()(單選題)A.Ceredase注射B.化療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：A23、新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()(單選題)A.肢體畸形B.手和/或足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重試題答案：B24、患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ▎芜x題）A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.粘多糖I型病E.嬰兒痙攣癥試題答案：B25、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該患兒可能診斷為（）（單選題）A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.高精氨酸血癥D.組氨酸血癥E.肝糖原累積癥試題答案：A26、若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）（單選題）0%25%50%75%100%試題答案：E27、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項(xiàng)是正確的（）（單選題）A.生后第1天B.生后第3天C.生后15天D.生后1個月E.出生時臍血檢查試題答案：B28、女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）（單選題）A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：D29、7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）（單選題）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：B30、患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.染色體檢查B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.骨骼X線檢查D.血清T3,T4測定E.尿粘多糖測定試題答案：A31、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()(單選題)A.T3、T4、TSHB.肝組織的糖原定量和酶活性測定C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定E.血苯丙氨酸試題答案：D32、患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是()(單選題)5?10mg/kg10?30mg/kg30~50mg/kg50~70mg/kg70~90mg/kg試題答案：C33、戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）（單選題）A.I型b.n型IHa型IHb型IHc型試題答案：A34、21-三體綜合征的主要臨床特征為（）（單選題）A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常E.以上都不是試題答案：E35、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）（單選題）46, XX （或XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或XY） , -13, +t （13q21q）47, XX （或XY） , +21E.46.XX（或XY）/47,+21試題答案：E36、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）（單選題）A.21-三體綜合征B.高精氨酸血癥C.先天性甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.半乳糖血癥試題答案：A37、Turner綜合征的臨床特征不包括（）（單選題）A.頸蹊、后發(fā)際低B.身材矮小C.主動脈縮窄D.大部分智力落后E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)試題答案：D38、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）（單選題）A.染色體檢查B.血尿氨基酸檢查C.血清T3、T4、TSH檢查D.尿黏多糖檢查E.腦電圖檢查試題答案：c39、患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()(單選題)47XX(XY),+2116XY(XX),-14,+t(14q,21q)46XX(XY)/47,XY(XX),+2146XX(XY),-21,+t(21q21q)46XX(XY),-22,+t(21q22q)試題答案：A40、應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()(單選題)A.出生后盡早B.確診后即用C.1廣12歲D.成年期E.任何年齡均可試題答案：C41、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20?8011m的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查()(單選題)A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞B.找尼曼-匹克細(xì)胞C.肝活檢D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦普酶酶活性測定試題答案：E42、男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）（單選題）A.血T3、T4下降，TSH升高B.尿粘多糖陽性C.藥物刺激GH釋放峰值〈5ng/mlD.染色體檢查異常E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性試題答案：D43、21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）（單選題）A.極低出生體重B.母親高齡C.多發(fā)畸形D.智能低下E.特征性面容試題答案：E44、男孩，先天愚型，染色體核型為46xy,-14+t（14q21q）,經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）（單選題）45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%45xx-14-21+l（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30?40%45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30?40%46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%試題答案：C45、散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）（單選題）A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長C.生理功能低下D.性腺及第二性征發(fā)育落后E.骨齡正常試題答案：E46、患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾病()(單選題)A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.粘多糖I型病E.嬰兒痙攣癥試題答案：B47、關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()(單選題)A.酶缺陷B.臨床表現(xiàn)C.基因型D.基因型+臨床表現(xiàn)E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)試題答案：E48、苯丙酮尿癥屬()(單選題)A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳試題答案：C49、2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確()(單選題)A.無治療B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治療D.飲食療法E.以上均不是試題答案：C50、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()(單選題)A.腦甘脂沉積癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.半乳糖血癥D.糖原累積癥E.脂肪肝試題答案：D51、黏多糖病最多見的類型()(單選題)A.黏多糖病I型B.黏多糖病H型C.黏多糖病川型D.黏多糖病IV型E.黏多糖病VI型試題答案：A52、Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是()(單選題)A.先天性畸形B.身材矮小C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫試題答案：B53、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷()(單選題)A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱MRID.血清銅藍(lán)蛋白E.肌電圖試題答案：D54、肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)?)(單選題)A.無癥狀時尿銅即可增高B.肝癥狀多見于起病年齡較小者C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀試題答案：D55、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）（單選題）46, XX （或 XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或 XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或 XY） , -13, +t （13q21q）47, XX （或 XY） , +2146.XX（或XY）/47,+21試題答案：E56、2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）（單選題）A.腦電圖B.血鈣測定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.血鎂測定試題答案：C57、戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ▎芜x題）A.肝脾淋巴結(jié)腫大B.巨脾伴脾亢C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大試題答案：B58、以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型（）（單選題）45,XO46,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）47,XX（或XY）,+21試題答案：A59、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）（單選題）A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋吟試題答案：D60、關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）（單選題）A.黃疸常長達(dá)3周以上.自生后即有腹脹、便秘C.常處于睡眠狀態(tài)D.對外界反應(yīng)遲鈍E.喂養(yǎng)困難試題答案：A61、男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。請問患兒需和以下哪種疾病進(jìn)行鑒別（）（多選題）A.半乳糖血癥B.高精氨酸血癥C.組我酸血癥D.苯丙酮尿癥E.呆小病F.同型胱氨酸尿癥G.先天愚型H.軟骨營養(yǎng)不良試題答案：A,B,C,E,F,G62、以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）（單選題）A.眼外側(cè)上斜B.通貫手C.心血管畸形D.皮膚濕疹E.關(guān)節(jié)過度彎曲試題答案：D63、苯丙酮尿癥治療主要是（）（單選題）A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶B.補(bǔ)充酪氨酸C.給予低苯丙氨酸飲食D.給予低脂肪飲食E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酣試題答案：C64、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）（單選題）A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷B.四氫生物蝶吟生成不足C.酪氨酸羥化酶受抑制D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷試題答案：A65、8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20?8011m的細(xì)胞。最可能的診斷是（）（單選題）A.慢性粒細(xì)胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈謝病E.以上均不是試題答案：D66、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）（單選題）A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素C.單用雌激素D.單用人生長激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素試題答案：E67、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天性甲狀腺功能減低癥21-三體綜合征18-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.13-三體綜合征試題答案：B68、Turner綜合征的臨床特征不包括()(單選題)A.頸蹊、后發(fā)際低B.身材矮小C.主動脈縮窄D.大部分智力落后E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)試題答案：D69、患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是()(單選題)A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿癥D.粘多糖病E.腦發(fā)育障礙試題答案：A70、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()(單選題)A.限制吃食含銅高的食物B.應(yīng)用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：c71、21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）（單選題）A.極低出生體重B.母親高齡C.多發(fā)畸形D.智能低下E.特征性面容試題答案：E72、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）（單選題）A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸試題答案：E73、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）（單選題）A.角膜K-F環(huán)B.特征性CT改變C.肝銅＞300ug/g（肝干重）D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低E.24h尿排銅＞300ug/24h試題答案：E74、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20?8011m的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查()(單選題)A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞B.找尼曼-匹克細(xì)胞C.肝活檢D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦甘酶酶活性測定試題答案：E75、戈謝病的典型X征象()(單選題)A.肝脾淋巴結(jié)腫大B.巨脾伴脾亢C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大試題答案：E76、患兒2歲，不會坐、站、走，不會認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.頭顱CTB.智力測定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗(yàn)試題答案：E77、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切()(單選題)A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高D.父母酗酒E.父母系近親結(jié)婚試題答案：C78、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯誤的()(單選題)A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢B.生后3天采血C.篩查測定血T3和T4D.篩查測定血TSHE.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)試題答案：C79、戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()(單選題)I型II型Hla型IHb型e.nic型試題答案：A80、女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部n?川級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為()(單選題)A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常試題答案：B81、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。進(jìn)一步檢查（）（單選題）A.甲狀腺功能B.糖代謝功能試驗(yàn)C.肝功能+銅藍(lán)蛋白D.骨骼X片+尿黏多糖E.血苯丙氨酸試題答案：D82、男孩，10個月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對確診無用（）（單選題）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測定C.尿粘多糖試驗(yàn)D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C83、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）（單選題）A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高D.父母酗酒E.父母系近親結(jié)婚試題答案：C84、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該患兒可能診斷為（）（單選題）A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.高精氨酸血癥D.組氨酸血癥E.肝糖原累積癥試題答案：A85、診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）（單選題）A.尿和汗液有鼠尿氣味B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性C.頑固性驚厥D.DNA分析E.血中苯丙氨酸明顯升高試題答案：E86、除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）（單選題）A.黏多糖病I型B.黏多糖病II型c.黏多糖病in型D.黏多糖病W型E.黏多糖病VI型87、9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20?80um的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療（）（單選題）A.Ceredase注射B.化療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：A88、平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）（多選題）46, XX （或XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或XY） , -22, +t （22q21q）46, XX （或XY） /47,+2145,XX（或XY）,-14,-21,+t（14q21q）試題答案:A,B,C89、經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）（單選題）A.酶替代治療B.控制酸中毒C.進(jìn)行肝移植D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒E.保肝+控制感染和酸中毒試題答案：D90、黏多糖病最多見的類型()(單選題)A.黏多糖病1型b.黏多糖病n型C.黏多糖病HI型D.黏多糖病IV型E.黏多糖病VI型試題答案：A91、以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()(單選題)A.血氨基酸測定B.骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是試題答案：D92、患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是()(單選題)A.先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿癥D.粘多糖病E.腦發(fā)育障礙試題答案：A93、7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()(單選題)A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：B94、苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）（單選題）A.生后1?3個月B.生后3?6個月C.生后6?9個月D.生后9?12個月E.生后1?3歲試題答案：C95、BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）（單選題）A.鳥背三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦昔酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.四氫生物蝶吟還原能E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：A96、以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)（）（多選題）A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外B.通貫手、atd角增大C.眼角膜K-F環(huán)D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋E.關(guān)節(jié)可過度屈伸試題答案:A,B,D,E97、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）（單選題）A.極低出生體重B.特征性面容C.多發(fā)畸形D.智能低下E.母親高齡試題答案：B98、心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）A.糖原累積癥Ib.糖原累積癥nc.糖原累積癥ind.糖原累積癥vne.糖原累積癥v試題答案：b99、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）（單選題）47, XX （或XY） , +2146, XX （或XY） , -14, +t （14q21q）46, XX （或XY） , -15, +t （15q21q）46, XX （或XY） , -21, +t （21q21q）46, XX （或XY） , -22, +t （21q22q）試題答案：A100,以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）（單選題）A.血氨基酸測定B.骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是試題答案：D101,散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()(單選題)A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.促甲狀腺激素缺陷C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷D.碘缺乏E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低試題答案：A102、21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()(多選題)A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查B.測母血甲胎蛋白C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查D.X線檢查E.超聲波檢查試題答案：A,B,C103、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()(單選題)A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸試題答案：B104、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮,外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義()(單選題)A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.染色體檢查C.血清甲狀腺素檢測D.尿蝶吟分析E.酶學(xué)檢測試題答案：B105、目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()(單選題)A.染色體分析B.尿液黏多糖檢測C.特異性的醐活性測定D.組織學(xué)病理檢查E.骨骼X線檢查試題答案：C106、苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()(單選題)A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳E.常染色體隱性遺傳試題答案：E107、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）（單選題）A.生后1?2個月B.生后3?6個月C.生后7?9個月D.生后10?12個月E.生后1?3歲試題答案：B108、具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：A109、男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，下列哪項(xiàng)正確（）（多選題）A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。B.低苯丙氨酸飲食C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10?30mg/（kg?D.D.維持血中苯丙氨酸濃度在2?101ng/dl為宜。E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后F.限制淀粉類食物G.低銅飲食L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU試題答案:A,B,C,D,E,H110、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）（單選題）A.約30%的患兒伴有先天性心臟病B.免疫功能正常C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10?30倍D.性發(fā)育延遲30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀試題答案：B111、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）（單選題）A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)C.膽汁中排出銅量不減少D.尿排銅量減少E.以上都不是試題答案：A112、12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）（單選題）A.無需治療B.補(bǔ)充雌激素C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素E.單純應(yīng)用人生長激素試題答案：C113、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）（單選題）A.腦背脂沉積癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.半乳糖血癥D.糖原累積癥E.脂肪肝試題答案：D114、應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）（單選題）A.出生后盡早B.確診后即用C.11?12歲D.成年期E.任何年齡均可試題答案：C115、肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征O（單選題）A.血銅藍(lán)蛋白降低B.肝大、驚厥C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)D.肝大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：c116、糖原累積癥的主要受累組織是()(單選題)A.肝臟和心臟B.肝臟和肌肉C.心臟和肌肉D.肝臟和骨骼E.肝臟和脾臟試題答案：B117、1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢甑檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()(單選題)口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4-6h口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4?6h口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次試題答案：B118、糖原累積病是一種()(單選題)A.糖原合成代謝障礙病B.體內(nèi)糖原貯積過多病C.糖原分解代謝障礙病D.體內(nèi)糖原貯積量過少病E.上述說法都不全面試題答案：E119、21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人()(單選題)46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+2147,XX（或XY）,+2146,XX（或XXY）,-13,+t（13q21q）試題答案：C120、21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）（單選題）A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角＜58度E.腦電圖異常試題答案：B121、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項(xiàng)是正確的（）（單選題）A.生后第1天B.生后第3天C.生后15天D.生后1個月E.出生時臍血檢查試題答案：B122、關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）（單選題）A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣E.尿黏多糖陽性可確診該病試題答案：E123、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天性甲狀腺功能減低癥21-三體綜合征18-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.13-三體綜合征試題答案：B124、治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）（單選題）A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg試題答案：A125、以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)（）（多選題）A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外B.通貫手、atd角增大C.眼角膜K-F環(huán)D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋E.關(guān)節(jié)可過度屈伸試題答案:A,B,D,E126、下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）（單選題）A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：E127、除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）（單選題）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）45,XO試題答案：E128、女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板：腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）（單選題）A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.Turner綜合征試題答案：D129、1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)綃，肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｐ仄拘呐K明顯增大。最可能的診斷（）（單選題）A.先天性心臟病伴心功能不全B.糖原累積癥C.黏多糖病D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.心肌病試題答案：B130、具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：E131、以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征（）（單選題）A.性激素水平測定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)E.外周血染色體核型分析試題答案：E132、男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）（單選題）A.Down綜合征（21-三體綜合征）B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是試題答案：E133、目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）（單選題）A.特征性CT改變B.肝銅＞300ug/g（肝干重）C.24小時尿排銅＞300ug/24hD.角膜K-F環(huán)E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低試題答案：E134、一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.尿有機(jī)酸分析D.尿蝶吟分析E.血氨基酸分析試題答案：B135、若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）（單選題）0%25%50%75%100%試題答案：E136、男孩，先天愚型，染色體核型為46xy,-14+t（14q21q）,經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）（單選題）45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%45xx-14-21+l（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30?40%45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30?40%46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10?15%試題答案：C137、3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1.7~2.Immol/L,血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm,質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨箭出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）（單選題）A.糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.原發(fā)性癲痼D.嚴(yán)重低血糖癥E.黏多糖病試題答案：A138、男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）（單選題）A.血T3、T4下降，TSH升高B.尿粘多糖陽性C.藥物刺激GH釋放峰值＜5ng/mlD.染色體檢查異常E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性試題答案：D139、九個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.血T3、T4,TSHB.染色體檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.腦電圖E.腕部攝片試題答案：C140、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞甑檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）（單選題）A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒B.進(jìn)行肝移植C.酶替代治療D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒試題答案：A141、2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）（單選題）A.腦電圖B.血鈣測定C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)E.血鎂測定試題答案：C142、苯丙酮尿癥屬（）（單選題）A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳試題答案：C143、目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）（單選題）A.PCR分析B.尿液粘多糖檢測C.特異性的酶活性測定D.DNA分析E.骨骼X線檢查試題答案：C144、先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）（單選題）A.血17-羥孕酮B.血促甲狀腺素C.尿三氯化鐵D.血T3、T4E.血苯丙氨酸試題答案：A145、散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）（單選題）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.促甲狀腺激素缺陷C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷D.碘缺乏E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低試題答案：A146、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）（單選題）A.新生兒期即開始治療B.染色體核型C.使用的雌激素種類D.是否加用人生長激素E.青春期開始治療試題答案：B147、造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）（單選題）A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏試題答案：D148、男孩，3歲，因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）（單選題）A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氨喋咤還原酶缺乏D.過氧化酶缺乏E.碘化酶缺乏試題答案：B149、關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）（單選題）A.單用人生長激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素C.單用雌激素D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素試題答案：E150、2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）（單選題）A.無治療B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治療D.飲食療法E.以上均不是試題答案：C151、男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）（單選題）A.糖耐量試驗(yàn)B.胰高糖素試驗(yàn)C.腎上腺素試驗(yàn)D.肝組織學(xué)檢查E.肝組織的糖原定量和酶活性測定試題答案：E152、關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.眼距寬，眼外眥上斜B.骨齡落后C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長D.智力落后E.舌常伸出口外試題答案：C153、KIinefeher綜合征最常見的核型是()(單選題)47.XXY47.XYY46,XX/47,XY46,XY/47,XYY46,XY/417,XXY試題答案：A154、除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有()(單選題)A.睪丸小、乳房發(fā)育B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖C.翼頸、乳頭間距寬D.atd角＞50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形試題答案：D155、患兒，女，15歲，身高130cm,雙乳Bl期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾病（）（單選題）A.生長激素缺乏癥Turner綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.青春期發(fā)育遲緩E.特發(fā)性矮小試題答案：B156、21-三體綜合征的最常見核型為（）（單選題）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）/47,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）46.XX（或XY）,-21,+t（21q21q）試題答案：A157、目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）（單選題）A.PCR分析B.尿液粘多糖檢測C.特異性的前活性測定D.DNA分析E.骨骼X線檢查試題答案：C158、1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）（單選題）A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.佝僂病活動期E.癲瘤試題答案：C159、治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）（單選題）A.每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg試題答案：D160、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）（單選題）A.染色體核型為：46,XX（或XY）/47XX（或XY）,+21B.染色體核型為：45,X0/46,XXC.染色體核型為：45,X0D.染色體核型為：48,XXXYE.染色體核型為：46,Xdel（Xp）試題答案：D161、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）A.糖原累積癥Ib.糖原累積癥nC.糖原累積癥IIID.糖原累積癥VDE.糖原累積癥V試題答案：C162、具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：B163、一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.Gutheie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.尿有機(jī)酸分析D.尿蝶吟分析E.血氨基酸分析試題答案：A164、患兒，男，8歲，身高90cm,體重30kg,腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.甲狀腺功能B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)C.腹部B超D.頭顱MRIE.糖代謝功能試驗(yàn)試題答案：E165、患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是()(單選題)A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥18-三體綜合征21-三體綜合征E.粘多糖病試題答案：D166、患兒，男，8歲，身高90cm,體重30kg,腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.甲狀腺功能B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)C.腹部B超D.頭顱MRIE.糖代謝功能試驗(yàn)試題答案：E167、除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有()(單選題)A.睪丸小、乳房發(fā)育B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖C.翼頸、乳頭間距寬D.atd角＞50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形試題答案：D168、糖原累積癥最常見的類型是（）（單選題）I型II型c.in型IV型VI型試題答案：A169、21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）（單選題）45, XX （或XY） , -14, -21,+t（14q21q）46, XX （或XY） , -14, +t（14q21q）47, XX （或XY） , +2146, XX （或XY） , -21, +t21q46, XX （或XY） , -22, +t（21q22q）試題答案：C170、1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)綃，肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）（單選題）A.先天性心臟病伴心功能不全B.糖原累積癥C.黏多糖病D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.心肌病試題答案：B171、苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）（單選題）A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角＜58度E.腦電圖異常試題答案：E172、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）（單選題）A.血清苯丙氨酸濃度測定Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)試題答案：C173、戈謝病是（）（單選題）A.常染色體顯性遺傳B.性連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.性連鎖顯性遺傳E.多基因遺傳試題答案：C174、男孩10歲，面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46,XY/47,XY,+21（）（單選題）21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征D、G易位型18-三體綜合征21-三體綜合征嵌合型E.其他類型染色體病試題答案：D175、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）（單選題）A.染色體核型為：46,XX（或XY）/47XX（或XY）,+21B.染色體核型為：45,X0/46,XXC.染色體核型為：45,X0D.染色體核型為：48,XXXYE.染色體核型為：46,Xdel（Xp）試題答案：D176、苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）（單選題）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)2,4-二硝基苯肺試驗(yàn)Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機(jī)酸分析試題答案：C177、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為（）（單選題）A.先天愚型B.先天性甲狀腺功能減低癥C.黏多糖病D.苯丙酮尿癥E.軟骨發(fā)育不良試題答案：B178、散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確()(單選題)A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長C.生理功能低下D.性腺及第二性征發(fā)育落后E.骨齡正常試題答案：E179、21-三體綜合征按核型分析可分為()(多選題)A.標(biāo)準(zhǔn)型B.易位型C.混合型D.嵌合體型E.三倍體型試題答案：A,B.D180、患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.染色體檢查B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.骨骼X線檢查D.血清T3,T4測定E.尿粘多糖測定試題答案：A181、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的診斷是()(單選題)A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.苯丙酮尿癥試題答案：D182、Turner綜合征的臨床特征是()(多選題)A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)B.身材瘦長C.主動脈縮窄D.大部分智力落后E.頸跳、后發(fā)際低試題答案：A,C,E183、糖原累積癥最常見者為()(單選題)II型IV型HI型I型VI型試題答案：D184、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()(單選題)A.二氫生物蝶吟還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化能試題答案：C185、D/G易位型Down綜合征的核型是()(單選題)A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型45,XOD.核型46,XX(XY),+21E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21試題答案：A186、21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()(單選題)A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲B.翼頸、乳頭間距寬C.睪丸小、乳房發(fā)育D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形試題答案：A187、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()(單選題)A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物與脂肪酸E.碳水化合物與氨基酸試題答案：C188、關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）（單選題）A.本征不屬于常染色體畸變B.小兒染色體病例中最常見的一種C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E.活嬰中發(fā)生率約1/600-800試題答案：A189、3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1.7~2.Immol/L,血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm,質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨髓出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）（單選題）A.糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.原發(fā)性癲癩D.嚴(yán)重低血糖癥E.黏多糖病試題答案：A190、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）（單選題）A.限制吃食含銅高的食物B.應(yīng)用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：C191、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）（單選題）A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒B.進(jìn)行肝移植C.酶替代治療D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒試題答案：A192、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）（單選題）A.生物喋吟缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害試題答案：E193、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是O（單選題）45,X045,XO/46,XX46,Xdel（Xp）46,Xdel（Xq）46,Xi(Xq)試題答案：A194、關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）（單選題）A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣E.尿黏多糖陽性可確診該病試題答案：E195、戈謝病是（）（單選題）A.常染色體顯性遺傳B.性連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.性連鎖顯性遺傳E.多基因遺傳試題答案：C196、21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）（單選題）46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+2147,XX（或XY）,+2146,XX（或XXY）,-13,+t（13q21q）試題答案：C197、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()(單選題)A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉E.手術(shù)治療試題答案：D198、女孩2歲，愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q)()(單選題)21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征D、G易位型18-三體綜合征21-三體綜合征嵌合型E.其他類型染色體病試題答案：B199、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()(單選題)47, XX (或XY) , +2146, XX (或XY) , -14, +t (14q21q)46, XX (或XY) , -15, +t (15q21q)46, XX (或XY) , -21, +t (21q21q)46, XX (或XY) , -22, +t (21q22q)試題答案：A200、豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為()(單選題)A.減少銅的攝入和增加銅的排出B.應(yīng)用青霉胺C.限制吃食含銅高的食物D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植試題答案：A201、具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳()(單選題)21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：D202、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()(單選題)45,X045,X0/46,XX46,Xdel(Xp)46,Xdel(Xq)46,Xi(Xq)試題答案：A203、九個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.血T3、T4,TSHB.染色體檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.腦電圖E.腕部攝片試題答案：C204、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）（單選題）A.新生兒期即開始治療B.使用的雄激素種類C.染色體核型D.是否加用人生長激素E.青春期開始治療試題答案：C205、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確（）（單選題）A.系常染色體隱性遺傳B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積C.眼部異常D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主E.可發(fā)生溶血性貧血試題答案：B206、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30uU/ml。最可能診斷為（）（單選題）A.新生兒生理性黃疸B.新生兒溶血病C.新生兒肝炎綜合征D.先天性巨結(jié)腸E.先天性甲狀腺功能減低癥試題答案：E207、患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）（單選題）21-三體綜合征B.高精氨酸血癥C.先天性甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.半乳糖血癥試題答案：A208、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）A.糖原累積癥IB.糖原累積癥IIC.糖原累積癥HID.糖原累積癥VDE.糖原累積癥V試題答案：C209、具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）（單選題）21-三體綜合征18-三體綜合征13-三體綜合征9-三體綜合征8-三體綜合征試題答案：D210、男孩，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征（+）,三氯化鐵試驗(yàn)（+）。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）（單選題）A.血糖測定T3、T4、TSH測定C.染色體核型分析D.血苯丙氨酸測定E.尿常規(guī)試題答案：D211、BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）（單選題）A.鳥昔三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶B.葡糖腦昔酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.四氫生物蝶吟還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶試題答案：A212、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）（單選題）A.Down綜合征（21-三體綜合征）B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是試題答案：A213、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）（單選題）A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素C.單用雌激素D.單用人生長激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素試題答案：E214、黏多糖病的分型依據(jù)為()(單選題)A.酶缺陷B.臨床表現(xiàn)C.基因型D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)E.基因型+臨床表現(xiàn)試題答案：D215、豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()(單選題)A.肝腫大、驚厥B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)C.CT特征性改變D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E.肝硬化及錐體外系癥狀試題答案：B216、女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部H?IH級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為()(單選題)A.先天性心臟病B.21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常試題答案：B217、2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46,XX（或XY）/47,+21（）（單選題）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.苯丙酮尿癥C.先天性卵巢發(fā)育不全D.先天性睪丸發(fā)育不全E.21-三體綜合征試題答案：E218、苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）（單選題）A.大量維生素B.限制苯丙氨酸攝入C.低蛋白飲食D.補(bǔ)充5-羥色氨酸E.高糖飲食試題答案：B219、苯丙酮尿癥治療主要是（）（單選題）A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化髓B.補(bǔ)充酪氨酸C.給予低苯丙氨酸飲食D.給予低脂肪飲食E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶試題答案：c220、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）（單選題）A.二氫生物蝶吟還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化酶試題答案：C221、導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）（單選題）A.母親妊娠時年齡過大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是試題答案：E222、有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）（單選題）A.智力低下，癲癇發(fā)作B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容試題答案：E223、戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ▎芜x題）A.肝脾淋巴結(jié)腫大B.巨脾伴脾亢C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大試題答案：B224、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）（單選題）A.酶替代治療B.保肝治療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：E225、戈謝病是由于葡糖腦昔酶缺乏和減少，因而在（）（單選題）A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦甘脂而形成B.在骨髓積聚大量葡糖腦甘脂而形成C.在脾臟積聚大量葡糖腦昔脂而形成D.在肝臟積聚大量葡糖腦甘脂而形成E.在腦組織積聚大量葡糖腦昔脂而形成試題答案：A226、12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）（單選題）A.無需治療B.補(bǔ)充雌激素C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素E.單純應(yīng)用人生長激素試題答案：C227、下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）（單選題）A.極低出生體重B.手和（或）足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.肢體畸形試題答案：B228、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）（單選題）A.Down綜合征（21-三體綜合征）B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是試題答案：A229、下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）（單選題）A.極低出生體重B.手和（或）足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.肢體畸形試題答案：B230、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷()(單選題)A.肝糖原累積癥B.病毒性肝炎C.溶血性貧血D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.尼曼-匹克病試題答案：D231、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是()(單選題)A.生物喋吟缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害試題答案：E232、12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST105U/Lo應(yīng)診斷為()(單選題)A.小腦性共濟(jì)失調(diào)B.小舞蹈病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.病毒性肝炎E.扭轉(zhuǎn)痙攣試題答案：C233、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷()(單選題)A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱MRID.血清銅藍(lán)蛋白E.肌電圖試題答案：D234、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用()(單選題)A.酶替代治療B.保肝治療C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服試題答案：E235、一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()(單選題)A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.尿有機(jī)酸分析D.尿蝶吟分析E.血氨基酸分析試題答案：B236、測定黏多糖病酶活性的樣本是()(單選題)A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞B.肝細(xì)胞C.尿液D.腦脊液E.骨骼試題答案：A237、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療()(單選題)A.護(hù)肝治療B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑C.低苯丙氨酸飲食D.終生給予甲狀腺激素制劑E.不需用藥，繼續(xù)觀察試題答案：D238、男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等，空腹血糖值為2.3mlnol/L,B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕