伴性遺傳與人類遺傳病專題1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（一定要記住各種遺傳病類型的實例）顯性遺傳??；并指、多指r、軟骨發(fā)育不全常染色休*人類遺/傳病單基因

遺傳病隱性遺"1專病，臼化病、苯丙酮屎癥#鐮刀型細胞貧血病

廠顯性；抗維生素D佝僂病屮'福性：紅綠色盲、血友病V（迸行肌營義不良：）屮+外耳道備毛癥頁有臭性患者）d夢基因遺傳病：發(fā)性高血壓；冠心病、青少■年型糖尿病4數(shù)目異常r染色體染色體異常遺傳病:.結(jié)構(gòu)異常4廣常染色體￡21三體綜合癥.滴叫綜合癥類型性染色體「性腺蔓育不良X如：特納氏綜告癥）2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防<遺傳咨詢(1)(2)(3)(4)對家庭成員進行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型推算出后代的再發(fā)風險率提出對策、方法和建議（如是否適于生育、選擇性生育）等［（1）<產(chǎn)前診斷方法S（2）羊水檢查、B超檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查、基因診斷優(yōu)點（3）'（1）及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒（2）優(yōu)生的重要措施之一1、右圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為a）和乙?。@性基因為B,隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖（I1-1與II-6不攜帶乙病基因）。對該家系描述錯誤的是甲病為常染色體顯性遺傳病B.乙病由X染色體隱性基因控制III-1與III-4結(jié)婚生出同時患兩種病的孩子的概率是1/16III-2與III-3結(jié)婚生出病孩的概率是1/8I]3OD1J2?3m&I]3OD1J2?3m&札S注:口0延常畀女n簡甲病男女囲翳蔣病男立2、下圖是某遺傳病系譜圖。如果III-62、下圖是某遺傳病系譜圖。如果III-6與有病女性結(jié)婚，則生育有病男孩的概率是3、雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉、窄葉兩種類型，寬葉（B）對窄葉（b）為顯性，等位基因位于X染色體上，其中窄葉基因（b）會使花粉致死，如果雜合體寬葉雌株同窄葉雄株雜交，其子代的性別及表現(xiàn)型分別是子代全是雄株，其中1/2是寬葉，1/2是窄葉子代全是雌株，其中1/2是寬葉，1/2是窄葉子代雌雄各半，全是寬葉子代中寬葉雌株：寬葉雄株：窄葉雌株：窄葉雄株=1：1：1：14、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）A、9/16BA、9/16B、3/4C、3/16D、1/45、右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自A.1號B.2號C.A.1號B.2號C.3號D.4號占:男患者6女患者76、家族性高膽固醇血癥是種常染色體遺傳病，雜合體約活到50歲就?；夹募」Ｈ兒献映Ｓ?0歲左右就死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個完全正常的孩子，如再生一個孩子，為男孩且能活到506、家族性高膽固醇血癥是1/2B.2/3C.1/4D.3/87、某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖（如圖1）.下列說法正確的是in109□正常男國in109□正常男國恿病男該病為常染色體顯性遺傳病B.II-5是該病致病基因的攜帶者C.II-5和II-6再生患病男孩的概率為1/2D.III-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩8、果蠅的紅眼基因（R）對白眼基因（r）為顯性，位于X染色體上；長翅基因（B）對殘翅基因（b）為顯性，位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，片代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是親本雌果蠅的基因型為BbXRXr親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子占1/2F］代出現(xiàn)長翅雄果蠅的概率為3/16白眼殘翅雌果蠅能形成bbXrXr類型的次級卵母細胞9、1968年，在幾篇新聞報道中描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%~4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”下列關(guān)于XYY綜合癥的敘述正確的是（）A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。TOC\o"1-5"\h\z10、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（）23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA、①和③B、②和③C、①和④D、②和④11、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是\o"CurrentDocument"A．1/4B．3/4C．1/8D．3/812、血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當是（）A.兒子、女兒全部正常B.獨生子患病、女兒正常C.兒子正常、女兒患病D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者13、（雙選）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D），其中一種是伴性遺傳病，相關(guān)□nr□O正帶恥□nr□O正帶恥■.乙捅汨女覆舔材沖胸鸚怦分析正確的是甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳II—3的致病基因均來自于1—2II—2有一種基因型，111—8基因型有四種可能

若III—4與III—5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是7/1214、（雙選）右圖是單基因遺傳病的家系圖，下列判斷正確的是甲病是常染色體顯性遺傳病個體4肯定不含致病基因1、2再生一個兩病皆患孩子的概率是5/8瑟用舷栩甲病禺⑩乙舷o正常女BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂瑟用舷栩甲病禺⑩乙舷o正常女BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂信息可預(yù)測，圖8中II-3和II-4所生子女是?禿頂色愷正常女國非禿頂紅蛹啓盲毎O非禿頂色覺正常女?SBA.非禿頂色盲兒子的概率為1/4C.禿頂色盲兒子的概率為1/8B.非禿頂色盲女子的概率為1/8D.禿頂色盲女子的概率為016、左下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的癥因，右下圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為Bb）,請根據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG）。工紅返匚口王苒更性圈有病男叫0工紅返匚口王苒更性圈有病男叫0王莒女比9百病求吐5is5isTOC\o"1-5"\h\z（1）a鏈堿基組成為,B鏈堿基組成為。（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于染色體上，屬于性遺傳病。（3）II6基因型是,II6和II7婚配后患病男孩的概率是。17、下圖為白化?。ˋ—a）和色盲（B—b）兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：t\LZHdD)34（D寫出下列個體可能的基因型：J，11【9，也1

TOC\o"1-5"\h\z（2）寫出II%產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型為。（3）若III與III結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為,生育一個患白化病但色覺正811常孩子的概率為，假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當中有一個白化病患者，若iii8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病男孩的概率。18、右圖是患甲?。@性基因為A,隱性基因為a）和乙?。@性基因為B,隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:n匸十湯（5占算、|羊345_11厶_占（5~i（1）甲病致病基因—染色體上，為.（1）甲病致病基因—染色體上，為.:沖血0）甲耦立[QIL.1圧薄男莎甲訥男殘1兩種轟男性基因。（2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是（2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是;子代患病，則親代之一必.若II-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為若II-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為（3）假設(shè)II-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于染色體上；為性基因。乙病的特點是呈遺傳。1-2性基因。乙病的特點是呈遺傳。1-2的基因型為.，III-2基因型為.，所以我國婚假設(shè)III-1與III-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為，所以我國婚姻法禁止近親間的婚配。右圖是患甲?。@性基因為A,隱性基因為a）和乙?。@性基因為B,隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：5皿8昌g[J105皿8昌g[J1011Q12J性遺傳。⑵據(jù)查3號不攜帶乙病致病基因，則乙病的致病基因□O正常男玄瞬黯兩病兼患男玄昌尋甲病男玄mu?）乙病男玄□O正常男玄瞬黯兩病兼患男玄昌尋甲病男玄mu?）乙病男玄TOC\o"1-5"\h\z⑷10號不攜帶致病基因的幾率是。⑸3號和4號婚配，所生后代既患甲種病又患乙種病女孩的幾率是。⑹若8號和11號婚配，出生只患甲種病女孩的幾率是。已知果蠅中，灰身與黑身為一對相對性狀（顯性基因用B表示，隱性基因用b表示）；直毛與分叉毛為一對相對性狀（顯性基因用F表示，隱性基因用f表示）。兩只親代果蠅雜交得到以下子代類型和比例：灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8請回答：

TOC\o"1-5"\h\z⑴控制灰身與黑身的基因位于，控制直毛與分叉毛的基因位于。⑵親代果蠅的表現(xiàn)型型為、。⑶親代果蠅的基因為、。⑷子代表現(xiàn)型為灰身直毛的雌蠅中，純合體與雜合體的比例為。⑸子代雄蠅中、灰身分叉毛的基因型為、；黑身直毛的基因型為。21、現(xiàn)有4個純合南瓜品種，其中2個品種的果形表現(xiàn)為圓形（圓甲和圓乙），1個表現(xiàn)為扁盤形（扁盤），1個表現(xiàn)為長形（長）。用這4個南瓜品種做了3個實驗，結(jié)果如下：實驗1：圓甲x圓乙，F(xiàn)］為扁盤，F(xiàn)2中扁盤：圓：長=9：6：1實驗2：扁盤x長，F(xiàn)1為扁盤，F(xiàn)2中扁盤：圓：長=9：6：1實驗3：用長形品種植株的花粉分別對上述兩個雜交組合的F1植株授粉，其后代中扁盤：圓：長均等于1：2：1。綜合上述實驗結(jié)果，請回答：（1）南瓜果形的遺傳受對等位基因控制，且遵循定律。（2）若果形由一對等位基因控制用A、a表示，若由兩對等位基因控制用A、a和B、b表示，以此類推，則圓形的基因型應(yīng)為，扁盤的基因型應(yīng)為TOC\o"1-5"\h\z，長形的基因型應(yīng)為。（3）為了驗證（1）中的結(jié)論，可用長形品種植株的花粉對實驗1得到的F2植株授粉，單株收獲F2中扁盤果實的種子，每株的所有種子單獨種植在一起可得到一個株系。觀察多個這樣的株系，則所有株系中，理論上有1/9的株系F3果形均表現(xiàn)為扁盤，有的株系f3果形的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為扁盤：圓=1：1,有的株系f3果形的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為。22、人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳?。ɑ驗镠、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4請回答下列問題Ir1HDn|Ir1HDn|21234in1所有概率用分數(shù)表示）：1）甲病的遺傳方式為圖例，昌患甲病女性□D患乙病男性閑患兩種病男性□O止常男女，乙病最可能的遺傳方式為（2）若1-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。①1-2的基因型為；11-5的基因型為如果II-5與II-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為

TOC\o"1-5"\h\z如果II-7與II-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為。如果II-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶基因的h概率為。伴性遺傳與人類遺傳病習題答案12345678910DDABBDBCBC1112131415DDACADCD16、（1）CATGUA（2）常隱（3）Bb1/817、(1)AaXbYTOC\o"1-5"\h\zaaXbXb.AAXBY或AaXBY(2)AXB、AXb、aXB、axb(3)1/37/2417、(1)AaXbY18、1）常顯2）代代相傳患病1/23)X18、1）常顯2）代代相傳患病1/23)X隱交叉aaXbYAaXbY1/419、常；隱⑵X；⑶AaXBXb；AaXBY；AaXBXb；AaXBXb1/3⑹1/361/3⑹1/3620、常染色體；20、常染色體；X染色體⑵早灰身