2.3伴性遺傳問(wèn)題探討

紅綠色盲是一種常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，患者由于色覺(jué)障礙不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查，在紅綠色盲患者中，男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。

抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病，患者常表現(xiàn)出O型腿骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同，患者中女性多于男性。討論1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?問(wèn)題探討討論1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病的基因位于性染色體上2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?紅綠色盲基因?yàn)殡[性基因，而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因一、伴性遺傳的定義決定它們的基因位于___________上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。性染色體1、性染色體上的基因與性別決定有關(guān)嗎？性染色體上不是所有的基因都與性別決定有關(guān)二、人類(lèi)紅綠色盲人類(lèi)的性別由性染色體決定(XY型)X染色體Y染色體X染色體大，攜帶基因多Y染色體小，攜帶基因少XY人類(lèi)X、Y掃描電鏡照片果蠅的Y染色體比X染色體大三、伴性遺傳的類(lèi)型及其特點(diǎn)基因位于X染色體上Ⅱ區(qū)段伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳基因位于Y染色體上Ⅲ區(qū)段伴Y染色體遺傳

1792年，英國(guó)人道爾頓（1766-1844）在觀察一朵花時(shí)發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象，這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。這種現(xiàn)象只有他和他的弟弟觀察到，其他人說(shuō)這朵花始終是粉紅色的，道爾頓決定弄清楚原因，經(jīng)過(guò)認(rèn)真分析和比較，他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對(duì)一些顏色識(shí)別不清，原來(lái)這是一種色盲現(xiàn)象，為此他發(fā)表了論文《有關(guān)視覺(jué)的離奇事實(shí)——附觀察記錄》，成為第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來(lái)他從事化學(xué)等方面的研究，提出了化學(xué)史上著名的“原子論”。由此可見(jiàn)，善于發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，執(zhí)著的尋求答案對(duì)于科學(xué)研究是多么重要。約翰·道爾頓二、人類(lèi)紅綠色盲思考·討論分析人類(lèi)紅綠色盲圖例婚配關(guān)系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代數(shù)1、2、3……各世代中的個(gè)體色盲家族遺傳系譜圖討論①紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?紅綠色盲基因位于X染色體上。若位于Y染色體上，則男患者的兒子一定患?、诩t綠色盲基因是顯性基因，還是隱性基因?隱性基因。Ⅱ3、Ⅱ4不患病，他們的兒子Ⅲ6卻患?、廴绻肂和b分別表示正常色覺(jué)和色盲基因,在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個(gè)體的基因型。1.紅綠色盲①寫(xiě)出人的正常色覺(jué)與紅綠色盲的基因型和表型基因型XbXbXbY表現(xiàn)型正常女性正常女性(攜帶者)正常男性XBXBXBXb色盲女性XBY色盲男性②不同基因型的婚配方式(6種）XBYXBXBXBXbXbXbXbYXBXBXBXbXbXb②不同基因型的婚配方式(6種）XBYXBXBXBXbXbXbXbYXBXBXBXbXbXb方式1：XBY×XBXB→后代色覺(jué)均正常方式2：XbY×XbXb→后代都為紅綠色盲下面重點(diǎn)分析四種婚配方式的情況方式3：XBY×XBXb

方式4：XBY×XbXb

方式5：XbY×XBXB

方式6：XbY×XBXb

方式3：XBY×XBXb

XBYXBXb×男性正常女性攜帶者PXBYXBXb配子F1XBXBXbYXBYXBXb女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲1111：：：后代中：女兒均正常?為攜帶者兒子?色盲兒子?正常方式4：XBY×XbXb

XBYXbXb×男性正常女性色盲PXBY配子F1Xb女性攜帶者男性色盲11：后代中：女兒均正常都為攜帶者兒子均色盲XBXbXbY男患者的基因只能從母親那里傳來(lái)方式5：XbY×XBXB

XbYXBXB×男性色盲女性正常PXbY配子F1XB女性攜帶者男性正常11：XBXbXBY后代中：女兒均正常都為攜帶者兒子均正常男患者的基因只能傳給女兒方式6：XbY×XBXb

后代中：女兒?正常女兒?色盲兒子?正常兒子?色盲XbYXBXb×男性色盲女性攜帶者PXbYXBXb配子F1XBXbXbYXBYXbXb女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲1111：：：1.紅綠色盲③紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳)的特點(diǎn)基因型XbXbXbY表現(xiàn)型正常女性正常女性(攜帶者)正常男性XBXBXBXb色盲女性XBY色盲男性特點(diǎn)1：在人群中男患者多于女患者女性在顯性基因純合(XBXB)和基因雜合(XBXb)時(shí)，表型都為正常，只有在隱性基因純合(XbXb)時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出患病，而男性由于Y染色體上不攜帶相應(yīng)基因，只要X染色體上攜帶隱性基因，就會(huì)表現(xiàn)出患病。③紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳)的特點(diǎn)特點(diǎn)2：交叉遺傳XBXbXbYXBXb男性患者的X染色體上的隱性致病基因必然來(lái)自母親，以后又必定傳給女兒，使女兒成為致病基因的攜帶者。特點(diǎn)2：交叉遺傳女病父子必病XbXbXbYXbY來(lái)自傳至來(lái)自XBYXBX-XBX-傳至特點(diǎn)3：隔代遺傳如圖，一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，體現(xiàn)了隔代遺傳的特點(diǎn)。XBXBXBXbXbYXbYXBY項(xiàng)目女性男性基因型表型1、正常與患者的基因型和表型患者正?；颊哒；颊遆DXdXdXdXDXD

XdYXDY抗維生素D佝僂病病受顯性基因（D）控制注意：當(dāng)女性的基因型為XDXD、XDXd時(shí)，都是患者，但后者比前者的發(fā)病輕。男性患者基因型為XDY發(fā)病程度與XDXD相似。2、抗維生素Ｄ佝僂病

抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病。患者由于對(duì)Ca、P吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。2.抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表現(xiàn)型正常女性正常男性患病男性患病女性患病女性特點(diǎn)1：在人群中女患者多于男患者特點(diǎn)2：交叉遺傳特點(diǎn)3：代代遺傳男病母女必病XBYXBX-XBX-來(lái)自傳至3、伴Y染色體遺傳病正常男女患者男女12ⅠⅡⅢ53479106118（1）例：外耳道多毛癥①患者全為男性②沒(méi)有顯隱性之分。③父?jìng)髯?，子傳孫，連續(xù)遺傳（2）特點(diǎn)：伴X遺傳伴Y遺傳：伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳：色盲

抗維生素D佝僂癥外耳道多毛癥血友病伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳伴Y遺傳特點(diǎn)實(shí)例紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥1.男患多于女患2.女病父子病1.女患多于男患2.男病母女病1.患者都為男性2.世代遺傳，父?jìng)髯?、子傳孫四、遺傳病類(lèi)型四、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率，從而指導(dǎo)優(yōu)生。抗維生素D佝僂病的男性患者與正常女性結(jié)婚，可以提出什么建議？建議選擇生男孩。P：XDY×XdXd

↓F1：XdY

XDXd

正?；疾』疾≌＠河幸粚?duì)新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫(yī)生，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)，你建議他們最好生男孩還是生女孩？例：XaXaXAY×親代配子X(jué)aXAYXAXaXaY子代女正男患者伴X染色體隱性遺傳建議生女孩四、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用2.指導(dǎo)育種工作雞(鳥(niǎo)類(lèi))的性別決定方式與人和果蠅不同性別決定方式（1）XY性染色體決定型：普遍存在于生物界XY雄性：雌性：XX男性體細(xì)胞染色體組成女性體細(xì)胞染色體組成（2）ZW性染色體決定型：鳥(niǎo)禽類(lèi)、蛾、蝶雄性：同型性染色體，體細(xì)胞含兩條Z染色體。（ZZ）雌性：異型性染色體，體細(xì)胞含Z和W兩條染色體。（ZW）雄雞性染色體組成：ZZ雌雞性染色體組成：ZW（3）染色體組數(shù)決定型：

螞蟻、蜜蜂等其性別與染色體的倍數(shù)有關(guān)，雄性為單倍體，雌性為二倍體。蜂王雄蜂工蜂♀：2n=32♂：n=16♀：2n=32（4）環(huán)境因子決定型：

鱷魚(yú)、烏龜?shù)葹觚斅言?0～27℃條件下孵出的個(gè)體為雄性，在30～35℃時(shí)孵出的個(gè)體為雌性。鱷魚(yú)在30℃及以下溫度孵化時(shí)，全為雌性；32℃孵化時(shí)，雄性約占85%，雌性占l5%。（5）環(huán)境因子影響性別表征：黃鱔、紅鯛魚(yú)等黃鱔在發(fā)育過(guò)程中會(huì)經(jīng)過(guò)雌雄兩個(gè)階段。2齡前皆為雌性；3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體，卵巢退化，精巢形成，到6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性。四、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用2.指導(dǎo)育種工作雞(鳥(niǎo)類(lèi))的性別決定方式為：ZW型♀：ZW♂：ZZ基因型ZBZBZBZbZbZbZBYZbY表現(xiàn)型B—決定雞的羽毛為蘆花，b—決定雞的羽毛為非蘆花蘆花羽毛為黑白相間的橫斑條紋，易觀察。蘆花公雞蘆花公雞非蘆花公雞蘆花母雞非蘆花母雞思考：如何選擇親本，使得早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開(kāi)，從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。P：蘆花母雞（Z