病例舉例定義臨床表型分類診斷及鑒別治療管理兒科時期的DSD病例舉例定義臨床表型分類診斷及鑒別治療管理兒科時期的DSD臨床處理原則：評估內(nèi)容男性美國胎齡30周男性美國足月兒男性日本足月至14歲男性澳大胎齡24-36周男性利亞足月男性中國足月男性印度足月男性北美10歲男性歐洲成人5(0.4)1.1(0.1)9(0.4)至8.3(0.8)1.07(0.09)PLGA4(0.07)(0.3)1.13(0.08)0.4)0.3).4)8.2(1.24)國國國美美英性性性女女女1.7)8.5)陰莖不同測量值的應(yīng)用價值性別種群年齡拉伸陰莖長度PL(cm)陰莖寬(cm)平均睪丸容積(ml)性別種群年齡陰蒂長度PL(mm)陰蒂寬(mm)會陰長度*(mm)小陰莖的診治北京兒童醫(yī)院鞏純秀陰莖的牽拉長度與正常人群比較，短于-2.5標(biāo)準(zhǔn)差量Endocrinology,Volume,Custer,J.,&Rau,R.,TheHarrietLanehandbook,18thed.,269-300,CopyrightElsevier(2009)年齡平均值平均值-25SDNewborn:30wkNewborn:34wkNewborn:term0-5mo6-12mo1-2y2-3y3-4y4-5y5-6y6-7y7-8y8-9y0y-11y成人2.5±0.43.0±0.43.2±0.43.9±0.84.3±0.84.7±0.85.1±0.95.5±0.95.7±0.96.0±0.96.1±0.922.5-2.42.32.62.93.33.53.83.93.73.83.83.79.3臨床表型分類單純小陰莖小陰莖合并隱睪小陰莖合并尿道下裂小臨床表型分類單純小陰莖小陰莖合并隱睪小陰莖合并尿道下裂小陰莖合并隱睪和尿道下裂小陰莖與陰囊位置的關(guān)系需要分別評估不同疾病表型不同我院兒科CHH病人表現(xiàn)性呈現(xiàn)的比例尿道口開口描述Prader分級年齡測量人數(shù)陰莖長度(cm)陰莖直徑(cm)睪丸體積(ml)新生兒新生兒1033.18±0.431.05±0.101.41±0.661-12個月1073.35±0.35**1.05±0.121.52±0.43*1歲1023.45±0.351.07±0.131.55±0.412歲1023.54±0.341.14±0.141.56±0.373歲1093.71±0.331.18±0.131.58±0.394歲1043.82±0.411.13±0.121.59±0.325歲1053.96±0.361.17±0.141.61±0.346歲1034.14±0.431.17±0.161.71±0.367歲1024.21±0.421.22±0.151.84±0.478歲1064.23±0.481.30±0.151.93±0.409歲1074.30±0.491.25±0.182.13±0.6110歲1064.42±0.601.28±0.232.84±0.79*11歲1074.48±0.671.42±0.424.19±2.08**12歲1055.13±1.07**1.69±0.47**7.35±3.63**13歲1065.54±1.23**1.85±0.32**9.92±4.14**14歲1036.03±1.40**2.11±0.40**11.88±3.48**15歲1026.90±1.21**2.33±0.40**14.44±4.46**16歲1057.12±1.222.37±0.2115.87±3.9117歲1047.26±1.162.41±0.2716.68±3.8318歲1027.33±1.062.45±0.2417.54±3.34性腺位置描述Classificationofhypospadiasbasedpurelyonmeatalposition(Illustration–MathildeSolanet)外生殖器男性化評分(externalmasculinizationscoreEMS)評分外生殖器男性化評分(externalmasculinizationscoreEMS)評分陰唇陰囊融合小陰莖尿道口位置右側(cè)性腺位置左側(cè)性腺位置3是否正?！?.5……………2……遠(yuǎn)端…….5………較低的腹股溝管或陰囊較低的腹股溝管或陰囊1……中間腹股溝管腹股溝管0.5………腹部腹部0否是近端……診斷及鑒別小陰莖：癥狀診斷病因診斷是目標(biāo)生殖結(jié)節(jié)的評估內(nèi)容背側(cè)長度拉伸，從恥骨聯(lián)合至陰莖頭頂端的長度(cm)寬度(cm)陰莖頭：長度，寬度，形狀，尿道溝是否存在及深度伸直/彎曲：輕度，中度，重度尿道開口：腹側(cè)/背側(cè)，開放，狹窄，與陰莖體的位置關(guān)系海綿體:分叉處與尿道口之間的關(guān)系陰莖體：包埋，內(nèi)陷，隱匿小陰莖：生后定義為拉伸長度＜1.5cm描述以往手術(shù)的瘢痕陰囊與陰莖的前后位置中嵴縫兒科內(nèi)分泌醫(yī)師對DSD患者處理重在評估疾病造成的性腺損害程度也是一個連續(xù)的譜系，從完全不發(fā)育到基本接近正常。在兒童期大多不能100%確定性腺功能損害或殘留的程度。兒童期僅能做到預(yù)估性腺發(fā)育的可能性。必要誘導(dǎo)青春期1.生殖結(jié)節(jié)的評估方法Prader分級外生殖器男性化評分(externalmasculinizationscoreEMS)PVE分級都未普遍接受。2.評估尿道和生殖褶及會陰?生殖皺褶無融合/融合(描述程度：完全開裂，部分融合，融合)?生殖皺褶/2.評估尿道和生殖褶及會陰?生殖皺褶無融合/融合(描述程度：完全開裂，部分融合，融合)?生殖皺褶/著色/對稱?發(fā)育不全/生殖皺褶缺失?生殖皺褶與生殖結(jié)節(jié)轉(zhuǎn)位?尿道/會陰口(數(shù)量/位置和之間的關(guān)系)?青春期Tanner分期?術(shù)后瘢痕STAR病因診斷疾病相伴的小陰莖3.肛門-生殖器距離(anusgenitaliadistanceAGD)AGD是從肛門中點至陰唇系帶后側(cè)或陰囊-會陰連接處之間的長度(cm)，長度越長提示男性化程度越高但是測量的正常值依然是一個問題陰莖測量差異大，可比性差：結(jié)合我們臨床經(jīng)驗針對DSD這一特殊人群，由于其性發(fā)育及身高均未隨時代而趨前推進(jìn)，多數(shù)患兒的身高也低于平均值，因此小陰莖的診斷值不會變化不應(yīng)過度強(qiáng)調(diào)陰莖長度的價值，不必要追逐新潮的各自的標(biāo)準(zhǔn)值，應(yīng)該注重功能的價值：男兒排尿情況，包括尿線和站立排尿的能力。另外，伴有隱睪或尿道下裂的病理意義更大兒科內(nèi)分泌進(jìn)行預(yù)估性腺功能低下低促性腺激素高促性腺激素暫時性CDGP性：厭食癥、過度運(yùn)動慢性消耗性疾?。籂I養(yǎng)不良、貧血、結(jié)核、腎衰內(nèi)分泌評估和遺傳學(xué)評估表型：查體內(nèi)生殖性腺：查體或影像學(xué)(B超、MRI內(nèi)分泌評估和遺傳學(xué)評估表型：查體內(nèi)生殖性腺：查體或影像學(xué)(B超、MRI)染色體水平：G帶、高分辨、FISH基因：一代二代治療低促性腺激素性性功能低下–先天性GnRH分泌缺乏：無腦兒、腦發(fā)育畸形、腦育異常–繼發(fā)性GnRH缺乏：腫瘤和理化損傷，感染后遺癥–綜合征相關(guān)的GnRH分泌缺乏PWS?LawranceMoonBldle?Kullmann?肥胖－生殖無能–GHD/多垂體激素缺乏高促性腺激素性性功能低下sisLeydigscellTsynthesizingenzyme5-reductasedeficiency17-reductasedeficiency染色體相關(guān)：47XXY,48XXXY…TS…45X/46XY,46XX/46XYLH/hCGreceptordefect繼發(fā)性:外傷、腫瘤、生化放射性損傷治療分級：1.去除危及生命因素，無論是藥物或是手術(shù)，立即進(jìn)行處理(如休克或者腫瘤)。2.解決和改善功能。功能：首選性腺生殖能力保護(hù)和次選非生殖能力功能的影響。3。外觀修補(bǔ)：擇期進(jìn)行，首先考慮患兒心理健康的影響因素存在，次選父母羞恥感的考慮。