生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）制作\主講:沈藝第五節(jié)關注人類遺傳病概念：

遺傳病是指因遺傳物質改變而引起的人類疾病類型：

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病基因病活動1：身邊的生物學在生活中你聽到或者看到了哪些關于人類遺傳病的知識？一、人類基因遺傳病概念種類舉例特點單基因遺傳病顯性基因引起常染色體并指、多指、在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低X染色體抗VD佝僂病隱性基因引起常染色體白化病、先天聾啞X染色體紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良Y染色體外耳道多毛癥軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥一、人類基因遺傳病概念種類舉例特點多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、青少年糖尿病常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、發(fā)病率高染色體異常遺傳病常染色體遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征遺傳物質改變較大，癥狀嚴重性染色體遺傳病性腺發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲判斷下列三個案例是否為遺傳?。骸痢?/p>

×

判斷：1、人體內如果不含有致病基因，就不會患遺傳?。?/p>

）2、遺傳病一定是先天性疾病（）3、先天性疾病一定是遺傳?。ǎ?、家族型疾病一定是遺傳?。ǎ?、遺傳病一定是家族型疾?。ǎ?、遺傳物質改變引起的疾病一定是遺傳?。ǎ┛伎寄?！×××××√活動2：模擬遺傳咨詢囊性纖維化是一種遺傳病，患者的外分泌腺機能存在障礙，影響其正常生活。A男和B女為一對正常夫妻，他們唯一的兒子為囊性纖維化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纖維化患者，但A男的姐姐是囊性纖維化患者。現(xiàn)在夫妻想再生一個健康的孩子，如果你是專業(yè)醫(yī)師，你會怎么做？給出什么遺傳咨詢意見？建議：對胎兒進行基因診斷措施：（1）畫出遺傳系譜圖，分析遺傳病的遺傳方式。（2）計算后代患病概率。二、遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病對人類的危害

統(tǒng)計表明，我國病人中有25%-30%患有遺傳病自然流產中，許多就是遺傳因素造成的我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上優(yōu)生的概念

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢３、提倡適齡生育４、產前診斷

1、禁止近親結婚1

禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”——最有效的預防措施1禁止近親結婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙方攜帶相同致病基因的機會很少。

我國為什么要禁止近親結婚呢？但是在近親結婚時，雙方從共同祖先那里繼承同種致病基因的可能性就大大增加。曾經創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”2進行遺傳咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率3提倡“適齡生育”統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。女：24－29歲男：25一354產前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。課堂小結人類遺傳病遺傳病的監(jiān)測和預防單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育進行產前診斷請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病上臂、大腿短小畸形