22作者日期出生缺陷預(yù)防試題一：單選題出生缺陷是出生時即存在的結(jié)構(gòu)和功能的異常，以下是出生缺陷的是： a身體某些部位或器官，如頭顱、眼睛、心臟等結(jié)構(gòu)或功能與正常的孩子不一樣發(fā)生新生兒黃疸和肺炎背部及臀部有胎記出生缺陷的產(chǎn)生與 c 和環(huán)境因素有關(guān)，或者由于兩者相互作用而發(fā)生。環(huán)境因素包括物理因素、生物因素、化學(xué)物質(zhì)及營養(yǎng)因素等。夫婦文化程度孩子出生后體質(zhì)C?遺傳因素出生缺陷一級預(yù)防的主要內(nèi)容是：教育和指導(dǎo) —c 的夫婦，選擇最佳生育年齡、接受遺傳咨詢、均衡營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。產(chǎn)褥期孕前和孕早期出生缺陷二級預(yù)防的主要內(nèi)容是： 指導(dǎo)孕婦在 b ， 出生缺陷三級預(yù)防是對 c 給予治療和康復(fù)訓(xùn)練，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。出生缺陷兒下面那項不屬于婚前醫(yī)學(xué)檢查范圍： d心理健康問題無腦畸形和脊柱裂是常見的神經(jīng)管畸形。發(fā)生神經(jīng)管畸形主要原因之一是 b。孕婦經(jīng)常接觸農(nóng)藥孕婦體內(nèi)缺少 葉酸”婦女在懷孕時受到驚嚇神經(jīng)管畸形的主要產(chǎn)前檢測方法： aB超檢測X線檢測CT檢測22在神經(jīng)管畸形高發(fā)地區(qū)， 婦女在計劃懷孕時，要在懷孕前 3個月到懷孕后 3個月補(bǔ)充劑量，可以減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險。碘劑葉酸鈣片人類的染色體是存在于細(xì)胞核中的棒狀結(jié)構(gòu)物， 其結(jié)構(gòu)和數(shù)目都是固定的。 胚胎孕育程中，胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的先天性疾病被稱為 c 。弓形體病性病染色體病 “唐氏綜合征”患兒每個細(xì)胞內(nèi)都多一條染色體， 是一種高發(fā)低下，生活不能自理，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。呼吸系統(tǒng)疾病先天性疾病C. 傳染病

b 育齡婦女最好不要 35歲以后再懷孕生育 其主要原因是 a___。孕育“唐氏綜合征”患兒的風(fēng)險隨著年齡的增加而升高35歲以后的孕婦大多數(shù)孕育女孩35歲以后生孩子，難以恢復(fù)正常體型地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病， 在我國廣東、廣西等地高發(fā)，嚴(yán)重的地中海血患兒 b 。所以，在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，夫妻應(yīng)在孕前進(jìn)行相關(guān)基因檢測，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，采取相應(yīng)干預(yù)措施，可以有效降低地中海貧血的發(fā)生。會出現(xiàn)眼疾，終生影響視力可胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時死亡，存活患兒出生后終生需要不斷輸血維持生命補(bǔ)充鐵劑，即可正常成長發(fā)育先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一， 其發(fā)生與環(huán)境因素和遺傳因素有關(guān)。 先天性臟病患兒出生后， b 。反正也治不好，順其自然吧要盡早去醫(yī)院檢查，明確心臟畸形的性質(zhì)和程度，決定適合患兒手術(shù)的年齡要多吃蔬菜水果加強(qiáng)營養(yǎng)，可以自愈唇腭裂是我國高發(fā)的出生缺陷?；加写诫窳训暮⒆樱?幼時無法吸吮，喂養(yǎng)困難，一歲后語言功能發(fā)生障礙，對這些孩子 c 。沒有辦法醫(yī)治不用醫(yī)治，長大后自然會愈合要盡早手術(shù)修復(fù)，治療效果極佳，越早治療越好生育過先天殘疾患兒的父母，再次生育出生缺陷兒的風(fēng)險較高。 這些夫婦計劃再次懷時，應(yīng)該 a 。進(jìn)行孕前遺傳咨詢順其自然多看漂亮寶寶的圖片男方本人與姨家的表妹屬三代以內(nèi)的旁系血親， 由于兩人相同基因較多， 結(jié)婚后隱性傳病發(fā)病率增加，按照《婚姻法》規(guī)定，兩人 —b ，這樣將大大降低先天性遺傳病的發(fā)生風(fēng)險?？梢越Y(jié)婚，不可以生育禁止結(jié)婚可以結(jié)婚、生育婦女妊娠時，工作環(huán)境中的有害因素可以影響胎兒的正常發(fā)育。 因此，從事 a 職業(yè)的婦女在計劃懷孕前應(yīng)該調(diào)離工作崗位。經(jīng)常接觸鉛、鎘、汞等金屬和化學(xué)制劑農(nóng)藥可通過呼吸或皮膚接觸進(jìn)入母體， 再由母體進(jìn)入胎兒體內(nèi)，其所含有毒物質(zhì)會影響胚胎正常生長發(fā)育，甚至導(dǎo)致胎兒畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎。因此，婦女 a 最好避免接觸農(nóng)藥。孕前和孕期未婚女性成年人計劃懷孕夫婦應(yīng)該避免接觸放射線和鉛、汞、苯、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，合理營養(yǎng)，預(yù)防感染， ，戒煙戒酒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動，為孕育胎兒創(chuàng)造良好的身心環(huán)境。21?懷孕后 5—8周是胚胎細(xì)胞最易致畸的時期，一般孕婦發(fā)覺懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次孕期檢查時已經(jīng)過了這一時期。因此，預(yù)防出生缺陷，生育健康寶寶應(yīng)提倡 —a 。有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦，再次懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。出現(xiàn)不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦雙方應(yīng)做 。常規(guī)體檢染色體檢查B超檢查孕婦要謹(jǐn)慎用藥， a 。 A?懷孕頭 3個月B?懷孕中期懷孕最后 3個月婦女懷孕時患了肺炎、胃炎等疾病，出現(xiàn)發(fā)燒、咳嗽、肚子痛，應(yīng)該 —b ，確保孕婦和胎兒健康。根據(jù)自己的習(xí)慣到藥店買點藥吃無論如何都不能吃藥產(chǎn)前篩查是指通過檢驗孕婦血液中某些特異性指標(biāo)或應(yīng)用 B超等醫(yī)學(xué)手段，在 對胎兒是否存在出生缺陷進(jìn)行篩查， 如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險， 還需要做產(chǎn)診斷。孕早期或孕中期夫妻雙方為 a地中海貧血攜帶者，前來咨詢，其后代為重型 a地中海貧血的幾率為：A.1/2B.1/4C.1/3丈夫為 G6PD缺乏征患者，妻子為 G6PD缺乏癥攜帶者，其后代若為兒子，則其患 G6PD缺癥的幾率為： aA.1/2B.1/4C.不可能是 G6PD缺乏癥者重型地中海貧血是可以預(yù)防的，你認(rèn)為最有效的預(yù)防方法是： b服藥接受篩查，必要時候產(chǎn)前診斷，患胎終止妊娠輸血夫婦雙方如果一方患 G6PD缺乏癥，為預(yù)防新生兒溶血應(yīng)： c產(chǎn)前診斷剖宮產(chǎn)孕晚期用藥，新生兒指導(dǎo)用藥預(yù)防生育“唐氏綜合癥患兒”，最有效的方法： c服藥剖宮產(chǎn)高危者產(chǎn)前診斷明確后終止妊娠心臟畸形篩查的最佳時間： aA.18—22周B.28 32周C.7—9周為防止唐氏綜合征的發(fā)生，常規(guī)建議孕婦在 __b 周進(jìn)行血清學(xué)篩查A.28—32周B.14—20周C.7—9周二、多選題：出生缺陷干預(yù)的方法： ABCDEF對缺陷進(jìn)行必要的治療，減輕致殘的嚴(yán)重程度需要遺傳咨詢的對象 BCEF新婚夫婦35歲高齡孕婦畸形分娩史者人工流產(chǎn) 1次的孕婦孕早期有風(fēng)疹病毒感染的孕婦表兄妹結(jié)婚者按照臨床分類，出生缺陷包括： ABDE綜合征損害發(fā)育不良F新婚夫婦G?遺傳咨詢必須遵循的原則包括： ACEF準(zhǔn)確診斷指令性咨詢關(guān)心個人夫婦一方參加咨詢即可預(yù)約隨訪F保密原則三、判斷題缺乏癥者感冒后可以自己去藥店買藥吃。 X夫妻一方為 缺乏癥者需要產(chǎn)前診斷。 X夫妻雙方是地中海貧血攜帶者需要產(chǎn)前診斷。 X生育過唐氏患兒的婦女下一次懷孕時需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！胺蚱揠p方同為 地中海貧血，每生育 4個小孩就有一個小孩患有重型地中海貧血。 X為了防止神經(jīng)管畸形發(fā)生，大量的補(bǔ)充葉酸片。 X出生缺陷是指遺傳性疾病。 X答案：1.A2.C3.C4.B5.C6.D7.B8.A9.B10.C11.B12.A13.B14.B15.C16.A17.B18.A19