巨幼細胞性貧血第1頁/共30頁概述

定義病因發(fā)病機制臨床表現(xiàn)實驗室檢查鑒別診斷治療第2頁/共30頁定義巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙及DNA復制速度減緩所致的疾病。通常是缺乏葉酸、維生素B12所引起的營養(yǎng)性大細胞貧血。第3頁/共30頁病因1.攝入不足2.需要量增加3.吸收不良：胃腸道疾病、藥物干擾和內(nèi)因子抗體形成（惡性貧血）4.代謝異常：肝病、某些抗腫瘤藥物的影響5.利用障礙：嘌呤、嘧啶自身合成異?；蚧熕幬镉绊懙取５?頁/共30頁發(fā)病機制VitB12↓葉酸↓RBC核發(fā)育落后于細胞漿RBC體積變大巨幼紅細胞葉酸四氫葉酸VitB12催化四氫葉酸↓DNA合成↓RBC分裂、增殖時間↑Hb合成不受影響第5頁/共30頁2023/4/2臨床表現(xiàn)

長

(long)

呆(dull)

巨(huge)第6頁/共30頁2023/4/2長2/3為6~12月，2歲后少見。病程長，起病緩慢長期母乳喂養(yǎng)蔬菜烹煮時間過長第7頁/共30頁2023/4/2呆一般表現(xiàn)虛胖毛發(fā)稀疏發(fā)黃輕至中度貧血精神神經(jīng)癥狀呆滯、反應遲鈍不呆癡呆震顫血液系統(tǒng)：肝、脾、淋巴結腫大。消化系統(tǒng)：厭食、腹瀉等。第8頁/共30頁2023/4/2巨（實驗室檢查）

血象呈大細胞性貧血紅細胞大小不等、出現(xiàn)巨大的紅細胞正常紅細胞

巨紅細胞

巨紅細胞第9頁/共30頁實驗室檢查血象:中性粒細胞變大，有分葉過多現(xiàn)象。骨髓:原紅、早幼紅相對多,各期幼紅細胞巨幼變(巨)生化實驗：血清Vit

B12＜100ng/ml(74pmol/L)Vit

B12缺乏血清葉酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)葉酸缺乏紅細胞葉酸＜227nmol/L(100ng/ml)2023/4/2第10頁/共30頁正常外周血RBC形態(tài)正常紅細胞大小較為一致，直徑6~9um在各種貧血時，紅細胞可出現(xiàn)大、小不一。直徑>10um為大紅細胞，>15um為巨紅細胞。正常桿狀核或分葉核粒細胞直徑為10-15um第11頁/共30頁2023/4/2第12頁/共30頁MA血象：紅細胞大小不均，易見大紅細胞、巨紅細胞、橢圓形紅細胞。一個分葉過多的中性粒細胞。可見高色素性大紅細胞、中心淡染區(qū)消失。第13頁/共30頁MA血象：雙核巨晚幼紅細胞、含一個Howell-Jolly小體，嗜多色性紅細胞中有一個Cabot環(huán)。易見高色素性紅細胞、橢圓形紅細胞。第14頁/共30頁MA血象：可見巨中幼紅細胞和巨晚幼紅細胞。紅細胞大小不等，易見大紅細胞、巨紅細胞。

第15頁/共30頁2023/4/2實驗室檢查骨髓增生明顯活躍，以紅系增生為主骨髓中出現(xiàn)較多巨幼紅細胞各期幼紅細胞均出現(xiàn)巨幼變(megaloblastictransformation)第16頁/共30頁2023/4/2第17頁/共30頁2023/4/2營養(yǎng)不良性大細胞型貧血的骨髓象

第18頁/共30頁

MA骨髓象：有核細胞增生明顯活躍第19頁/共30頁MA骨髓紅系增生顯著，巨幼變（胞體大、核漿發(fā)育不平衡“核幼漿老”）第20頁/共30頁MA骨髓象：巨中幼紅細胞，胞體巨大、核染色質疏松呈細顆粒狀。粒系也可巨幼變，巨中性晚幼粒細胞，胞體較大、核染色質疏松。第21頁/共30頁MA骨髓象：巨中幼紅細胞和巨中性晚幼粒胞體較大、核染色質疏松，巨晚幼紅細胞中含5個Howell-Jolly小體。第22頁/共30頁MA骨髓象：巨早幼紅細胞和巨中幼紅細胞增多，巨晚幼紅細胞胞漿中有4個Howell-Jolly小體。第23頁/共30頁MA骨髓象：早、中、晚個階段巨幼紅細胞增多，可見核分裂的巨幼紅細胞。第24頁/共30頁MA骨髓象：巨核細胞核染色質較細致呈分葉狀。第25頁/共30頁MA骨髓象糖原染色：巨幼紅細胞糖原染色陰性、成熟中性粒細胞陽性（紫紅顆粒），表明巨幼紅細胞為良性增生。第26頁/共30頁鑒別診斷

MDS-RA、AML-M6；

少數(shù)巨幼貧可有明顯的全血細胞減少，與AA鑒別；肝??；

VitB12缺乏癥與神經(jīng)系統(tǒng)疾?。蝗茇毜?7頁/共30頁治療預防：嬰兒及時添加輔食。治療：去因治療，改善飲食，治療腸道疾病特效治療VitB12:100g/次，肌注2~3次/周2~4