染色體孟德爾的獨(dú)立分配和自由組合定律的染色體基礎(chǔ)遺傳的染色體學(xué)說和實(shí)驗(yàn)證據(jù)連鎖定律和伴性遺傳生物的性別決定性相關(guān)遺傳染色體組和萊昂假說人類的性染色體異常Outline目前一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第一節(jié)染色體染色體(chromosome)：在分裂期，染色質(zhì)經(jīng)多級(jí)螺旋化形成的有固定形態(tài)和結(jié)構(gòu)的物質(zhì)。染色質(zhì)（chromatin）：指細(xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物。染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)：目前二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)目前三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)一、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì)（euchromatin）：指間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，用堿性染料染色時(shí)著色淺的那些染色質(zhì)。含單一或部分重復(fù)系列的DNA。異染色質(zhì)（heterchromatin）：在細(xì)胞生活周期中表現(xiàn)異固縮行為的染色質(zhì)叫異染色質(zhì)。異固縮(heteropycnosis)：即染色體DNA在細(xì)胞分裂時(shí)，某條染色體或染色體的某些區(qū)域的螺旋化固縮(pycnosis)與其他染色體或區(qū)域不同步（可快可慢）。目前四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)異染色質(zhì)（結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)）：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（constitutiveheterchromatin）：即通常所說的異染色質(zhì)，一種永久性的異染色質(zhì)；間期時(shí)仍保持螺旋化狀態(tài)，著色深，在光鏡下可看見并鑒別。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)在染色體上的位置較為恒定（著絲粒、端粒、近著絲粒等），可以作為識(shí)別染色體的一個(gè)標(biāo)志。一般說，異染色質(zhì)在遺傳上是惰性的。目前五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)兼性異染色質(zhì)（facultativeheterchromatin），具有常染色質(zhì)的全部功能。在個(gè)體發(fā)育的特殊階段它可以轉(zhuǎn)化為異染色質(zhì)，獲得異染色質(zhì)的屬性（異固縮、遲復(fù)制、基因失活等）。大蹄蝠的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)貴州疣螈的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)目前六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型參考姚世鴻等(2001)目前七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)要點(diǎn)：DNA1/7核小體1/6螺線管1/40超螺線管1/5染色體每個(gè)核小體由直徑10nm的核心顆粒（coreparticle）和連接其間的連接DNA（LinkerDNA）組成。核心顆粒由H2A，H2B，Ｈ3和Ｈ4各2個(gè)分子構(gòu)成的八聚體，及其表面纏繞的核心DNA（coreDNA，1.75圈，140bp）組成。每個(gè)核小體由約50-60bp的連接DNA連接起來，就形成一條串珠狀的DNA·蛋白質(zhì)纖絲，亦稱染色質(zhì)纖維。目前八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)三、染色體類型模型圖(A)和后期染色體形態(tài)(B)AB目前九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)著絲粒位置臂比(長(zhǎng)臂/短臂)染色體類型符號(hào)后期形態(tài)正中部1.00正中著絲粒染色體MV中部1.01～1.70中部著絲粒染色體mV近中部1.71～3.00近中著絲粒染色體smL近端部3.01～7.00近端著絲粒染色體stL端部7.01～∞端部著絲粒染色體tl頂端部長(zhǎng)短臂極其粗短頂端著絲粒染色體Tl根據(jù)著絲粒位置劃分的染色體類型及其形態(tài)目前十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、染色體數(shù)目2n：動(dòng)物植物體細(xì)胞中的兩兩成對(duì)的染色體n：生殖細(xì)胞中成單存在的染色體同源染色體(homologuschromosome)：體細(xì)胞中成對(duì)的染色體，在形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和功能上一般都基本相同（同源染色體的兩個(gè)成員，一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方）。非同源染色體(nonhomologuschromosome)：不同對(duì)的染色體，在形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和功能上都不同。目前十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)染色體組(genome)：二倍體生物生殖細(xì)胞（配子）中所含的染色體或基因的總和。染色體基數(shù)(basicnumber)：一個(gè)染色體組內(nèi)的全部染色體數(shù)目叫做染色體基數(shù)(basicnumber)，用x代表。x和n的關(guān)系：二倍體生物中，x=n；多倍體生物中，n是x的倍數(shù)。例如：人是二倍體：2n=2x=46，n=x;小麥?zhǔn)橇扼w，2n=6x=42，n=3x=21，x=7.目前十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)生物染色體的一般特點(diǎn)：1．?dāng)?shù)目恒定。2．體細(xì)胞(2n)是性細(xì)胞(n)的二倍。3．與生物進(jìn)化程度無關(guān)，但可用于物種分類。4．染色體數(shù)目恒定也是相對(duì)的（如動(dòng)物的肝、植物的種子胚乳）。目前十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)定義：根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲粒的位置、臂比、隨體的有無，并借助染色體分帶技術(shù)對(duì)某一生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號(hào)。意義：（1）系統(tǒng)發(fā)育（2）親緣關(guān)系（3）疾病診斷三、染色體的核型分析目前十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)什么是染色體分帶技術(shù)特殊的染料、染色方法，使同一染色體的不同區(qū)段呈現(xiàn)不同的染色效果------帶型，一般帶型是相對(duì)穩(wěn)定的。目前十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)人類染色體核型分析（Q帶）目前十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第二節(jié)細(xì)胞分裂一、有絲分裂（Mitosis）二、減數(shù)分裂（Meiosis）目前十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)細(xì)胞周期目前十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)一、有絲分裂過程中染色體的行為有絲分裂的過程有絲分裂的意義：保證了兩個(gè)子細(xì)胞都得到了同母細(xì)胞一樣數(shù)量和質(zhì)量的染色體，從而保持了生物正常的生長(zhǎng)發(fā)育和遺傳的穩(wěn)定性，促進(jìn)了生物的進(jìn)化發(fā)展。目前十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、減數(shù)分裂過程中染色體的行為減數(shù)分裂的過程特點(diǎn)：1)聯(lián)會(huì)、交換2)兩次分裂減數(shù)分裂I——發(fā)生減數(shù)前期I細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期中期I后期I末期I減數(shù)分裂II——同有絲分裂目前二十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)減數(shù)分裂I前期I：（核特大、時(shí)間特長(zhǎng)、功能多）細(xì)：染色質(zhì)細(xì)長(zhǎng)如絲

偶：聯(lián)會(huì)；聯(lián)會(huì)復(fù)合體；二價(jià)體，四分體

粗：交換雙：交叉，端化終：交叉完全端化目前二十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)中期I：交叉端化的同源染色體排列在赤道板上。后期I：同源染色體彼此分離染色體數(shù)減半末期I：染色體分向二級(jí)。目前二十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)聯(lián)會(huì)復(fù)合體只存在于偶線期、粗線期與聯(lián)會(huì)相聯(lián)系的臨時(shí)細(xì)胞器目前二十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)交換1234染色體：著絲粒姐妹染色單體：12；34非姐妹染色單體：13/14；23/24目前二十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)目前二十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)通過非姐妹染色單體的交換和非同源染色體的自由組合，使有性生殖生物的后代產(chǎn)生更多的變異，有利于生物的進(jìn)化；同源染色體的分離，非同源染色體的自由組合和非姐妹染色單體的節(jié)段交換為遺傳的三大定律提供了細(xì)胞學(xué)上的證據(jù)；形成染色體數(shù)目減半的配子，既保證了有性生殖生物所形成的每一個(gè)配子都含有一組對(duì)于生物生長(zhǎng)發(fā)育所必須的最基本的染色體或基因，又保證了有性生殖生物染色體數(shù)目在世代相傳中的相對(duì)穩(wěn)定。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義：目前二十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)減數(shù)分裂過程中染色體的變遷前期I到中期I：染色體數(shù)2n。注意：由于聯(lián)會(huì)，同源染色體配對(duì)，形成二價(jià)體（四分體）；后期I到中期II：染色體減數(shù)（后期I）。配對(duì)的同源染色體分開，進(jìn)入子細(xì)胞中的染色體數(shù)由2n變?yōu)閚，但每個(gè)染色體各自的著絲粒尚未分開，仍保留有兩條染色單體；后期II到末期II：后期II，每個(gè)著絲粒一分為二，隨后每個(gè)染色體的染色單體分開。進(jìn)入每個(gè)子細(xì)胞中的只是一條染色單體。目前二十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第三節(jié)染色體周史特定生命周期：指從減數(shù)分裂產(chǎn)生配子，經(jīng)受精、發(fā)育，再到減數(shù)分裂這個(gè)特定周期。經(jīng)減數(shù)分裂變成n，再經(jīng)受精過程由n變成2n的循環(huán)變化過程，稱染色體周史。目前二十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)一、動(dòng)物的生活史目前二十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、植物的生活史目前三十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第三節(jié)遺傳的染色體學(xué)說WalterSutton(一名美國(guó)大學(xué)生)TheodorBoveri(德國(guó)生物學(xué)家)在配子產(chǎn)生過程中，Mendel遺傳因子的行為和減數(shù)分裂中染色體行為具平行關(guān)系。目前三十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、遺傳的染色體學(xué)說的間接證據(jù)1913年ElinorCarothers發(fā)現(xiàn)在蚱蜢睪丸組織中有兩條形態(tài)不同的染色體(性染色體)，她稱為異形配對(duì)，并發(fā)現(xiàn)另一條無配對(duì)對(duì)象的單獨(dú)染色體(三體中的一條)。她統(tǒng)計(jì)在細(xì)胞分裂后期，單獨(dú)染色體伴隨異態(tài)對(duì)中的每一條染色體進(jìn)入同一極的頻數(shù)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩種模式的頻率相同，初步證明了非同源染色體的獨(dú)立分配。目前三十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)三、遺傳的染色體學(xué)說的直接證據(jù)Morgan學(xué)生CalvinBridges的實(shí)驗(yàn)?zāi)壳叭揬總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)Bridges對(duì)上述結(jié)果的解釋—1減數(shù)分裂不分離(non-disjunction)：在第一次或第二次減數(shù)分裂后期同源染色體沒有正常分離而移向同一極。1、由于雌性減數(shù)分裂不分離，產(chǎn)生雙X和無X染色體的卵，異常的卵與正常的Xw+、Y精子結(jié)合，生成以下合子：XwXwXw+ XwXwY Xw+O OY致死 白♀ 紅♂，不育致死 產(chǎn)生初級(jí)例外結(jié)果Bridges假設(shè)果蠅性別不是由Y染色體存在與否決定，而是由X染色體數(shù)目決定，缺乏Y染色體的個(gè)體不育。這一假設(shè)已被后來的研究所證實(shí)。目前三十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)2、在第二次雜交中，XwXwY雌性第一次減數(shù)分裂時(shí)，以下述方式分離：Bridges對(duì)上述結(jié)果的解釋—2目前三十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)在這里Bridges根據(jù)后代出現(xiàn)比率，假設(shè)兩條X染色體配對(duì)的占84%，X-Y配對(duì)的占16%。上述方式產(chǎn)生的卵與Xw+、Y精子結(jié)合結(jié)果：以上推理經(jīng)細(xì)胞學(xué)研究全都得到證實(shí)。Bridges對(duì)上述結(jié)果的解釋-3目前三十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)X染色體不分離現(xiàn)象的驗(yàn)證初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明：雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了Bridges的推論；次級(jí)例外的細(xì)胞學(xué)研究：雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符；初級(jí)例外白眼雌蠅的雌性紅眼后代中：一半為XXY，一半為XX；次級(jí)例外白眼雌蠅的雄性白眼后代中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼雄性都是XYY，這也得到了證實(shí)。Bridges通過減數(shù)分裂不分離，證實(shí)了w和w+位于X染色體上的假設(shè)，這些確鑿證據(jù)提供了基因位于染色體上的最終證明。目前三十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第四節(jié)連鎖定律和伴性遺傳性染色體的發(fā)現(xiàn)連鎖定律的發(fā)現(xiàn)性連鎖的發(fā)現(xiàn)伴性遺傳目前三十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)1891年，德Henking在昆蟲中發(fā)現(xiàn)“X”1902年，Mclung發(fā)現(xiàn)雌雄蚱蜢體細(xì)胞染色體數(shù)目不同1906年，Wilson研究蛛蝽屬昆蟲發(fā)現(xiàn)性染色體一、性染色體的發(fā)現(xiàn)性染色體：直接與性別決定有關(guān)的染色體。性染色體如果是成對(duì)的，往往是異型的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小以及功能都有所不同。常染色體：其它各對(duì)染色體，通常以A表示。常染色體的各對(duì)同源染色體一般都是同型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小基本相同。目前三十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、連鎖定律的發(fā)現(xiàn)W.Bateson和P.C.Punnett(1906)香豌豆雜交問：Х2是多少？說明什么問題？215717124解釋：生殖細(xì)胞形成時(shí)，親組合的基因相吸，重組合的基因相斥。381目前四十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)Morgan果蠅實(shí)驗(yàn)，結(jié)果與測(cè)交應(yīng)得到的F1四種配子的基因型比1∶1∶1∶1有很大背離。雜交一雜交二目前四十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)Morgan分析在第一個(gè)雜交中，兩個(gè)非等位基因prvg位于同一條染色體上第二個(gè)雜交，一個(gè)親本的染色體攜帶prvg+，另一個(gè)親本攜帶pr+vg非親本基因組合的產(chǎn)生：在減數(shù)分裂期間，同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在非姊妹染色單體間產(chǎn)生交換的結(jié)果交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)：在減數(shù)分裂期間，同源染色體配對(duì)時(shí)，兩個(gè)非姊妹染色單體間所出現(xiàn)的交叉(chiasma)提出假設(shè)：相引和相斥；同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生交換重組；位置相近的因子相互連鎖。相引(coupling)：兩個(gè)顯性性狀結(jié)合在一起，兩個(gè)隱性性狀結(jié)合在一起的組合（AB/ab）相斥(repulsion)：一個(gè)顯性性狀與一個(gè)隱性性狀結(jié)合在一起的組合（Ab/aB）目前四十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)1910年，Morgan和Bridges用果蠅進(jìn)行了大量的雜交試驗(yàn)，提出了連鎖交換定律，被后人譽(yù)為遺傳的第三定律。連鎖交換定律：連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因所控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是因非姊妹染色單體間交換形成的。連鎖遺傳：是指在同一同源染色體上的非等位基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象。目前四十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)位于非同源染色體上的兩對(duì)等位基因之間進(jìn)行的重組（即染色體的自由組合）重組——染色體間重組目前四十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)重組—染色體內(nèi)重組是交換的結(jié)果交換可出現(xiàn)在一對(duì)同源染色體的任何兩條非姊妹染色單體的任何兩個(gè)座位間如果沒有特別強(qiáng)調(diào)的話，“重組”多指染色體內(nèi)重組Morgan第一個(gè)雜交，重組率為：目前四十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)黑腹果蠅中，灰身(B)對(duì)黑身(b)是顯性，長(zhǎng)翅(V)對(duì)殘翅(v)是顯性，這兩對(duì)基因在常染色體上。黑身長(zhǎng)翅(bbVV)×灰身殘翅(BBvv)F1灰身長(zhǎng)翅(BbVv)（♀♂）;將F1雜合雄果蠅和F1雜合雌果蠅分別同黑身殘翅進(jìn)行測(cè)交，所得結(jié)果完全不同。

三、完全連鎖與不完全連鎖目前四十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（一）完全連鎖(completelinkage)

測(cè)交I：F１灰身長(zhǎng)翅雄果蠅(BbVv)×黑身殘翅(bbvv)雌果蠅按自由組合定律來預(yù)測(cè)，測(cè)交后代應(yīng)該是：灰身長(zhǎng)翅(BbVv)、灰身殘翅(Bbvv)、黑身長(zhǎng)翅(bbVv)和黑身殘翅(bbvv)4種表型，且比例為1∶1∶1∶1。然而實(shí)際結(jié)果是，后代中只有數(shù)目相等的黑身長(zhǎng)翅(bbVv)和灰身殘翅(Bbvv)兩種親本類型（與最初的親本比較），沒有出現(xiàn)灰身長(zhǎng)翅和黑身殘翅重組合的類型(圖)。目前四十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)bVBvbVBv×bVBV灰身長(zhǎng)翅（雌、雄）PF1測(cè)交I灰身長(zhǎng)翅（雄）黑身殘翅（雌）黑腹果蠅的完全連鎖bvbv黑身長(zhǎng)翅灰身殘翅黑身長(zhǎng)翅灰身殘翅bVbv×BvbvbVBv目前四十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)摩爾根假定:基因b和V同在一條染色體上（連鎖），B和v在另一條同源染色體上，雄果蠅只產(chǎn)生了bV和Bv兩種雄配子（沒有交換發(fā)生），且數(shù)目相等；黑身殘翅雌果蠅只產(chǎn)生了bv一種雌配子。由于b和v都是隱性的，因此測(cè)交所產(chǎn)生的后代是兩種雄配子類型的表現(xiàn)，而且為1∶1，即1份黑身長(zhǎng)翅和1份灰身殘翅。目前四十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)雄果蠅的b、V基因100%在一起傳遞到下一代，B、v也同樣。摩爾根稱這種遺傳現(xiàn)象為完全連鎖(completelinkage)。即：連鎖基因之間不發(fā)生非姐妹染色單體間的交換，只形成兩種親型配子，沒有重組型配子產(chǎn)生。完連全鎖現(xiàn)象在生物界并不普遍，除雄果蠅外，目前已發(fā)現(xiàn)的只有雌家蠶。目前五十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（二）不完全連鎖(incompletelinkage)測(cè)交II：F1灰身長(zhǎng)翅雌果蠅×黑身殘翅雄果蠅后代有4種類型：黑身長(zhǎng)翅、灰身殘翅（兩親本型），灰身長(zhǎng)翅和黑身殘翅（兩重組型），但比例不是1∶1∶1∶1，其中親本類型(83%)遠(yuǎn)多于重組類型(17%)圖。不完全連鎖在生物界普遍存在。不完全連鎖：連鎖基因之間發(fā)生非姐妹染色單體間的交換，不僅形成兩種親本型配子，同時(shí)形成兩種重組型配子。目前五十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)黑腹果蠅的不完全連鎖目前五十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（三）連鎖群(linkagegroup)

即位于同一對(duì)染色體上的全部基因。凡是作過充分研究的生物中，連鎖群的數(shù)目都應(yīng)該等于染色體的對(duì)數(shù)。問題：人有多少個(gè)連鎖群？24因?yàn)椋篨染色體和Y染色體的非同源區(qū)段中的基因不同目前五十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)四、性連鎖的發(fā)現(xiàn)性連鎖（sexlinkage）：指性染色體上基因所控制的性狀的遺傳總是與性別相關(guān)聯(lián)的而遺傳現(xiàn)象（伴性遺傳）。研究一：1906年DoncasterL.和RaynorG.H.以一種蛾子為材料做了以下雜交：交叉遺傳(criss-crossinheritance)：父親的性狀傳給女兒，母親的性狀傳給兒子的遺傳現(xiàn)象。顯性隱性親本目前五十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)研究二：BatesonW.研究家雞羽毛顏色隱性親本目前五十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)研究三：MorganT.H.黑腹果蠅(Drosophilamelanogaster)1909黑腹果蠅正常眼色是紅色Morgan發(fā)現(xiàn)了白色眼睛的雄性果蠅以紅色眼睛雌性與白色眼睛雄性做雜交正反交結(jié)果不一致，說明眼色與性遺傳有關(guān)。3:1目前五十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)X和Y染色體決定果蠅性別雌果蠅除三對(duì)常染色體外，還有一對(duì)X染色體，卵細(xì)胞中都是X染色體；雄性中除含一條X染色體外還有一條Y染色體，減數(shù)分裂的結(jié)果產(chǎn)生兩類精子，一類X精子，一類Y精子眼睛顏色他假設(shè)決定眼睛顏色的基因位于X染色體上，Y染色體上無該基因，以W代表紅眼(顯性)，w代表白眼(隱性)，分別記為XW和XwMorgan解釋：目前五十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)結(jié)果表明：F1紅眼雌性果蠅是雜合體。親本白眼雄果蠅是隱性純合體。為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)，摩爾根等進(jìn)行了測(cè)交試驗(yàn)：?紅眼(♀)(XWXw)?紅眼(♂)(XWY)?白眼(♀)(XwXw)?白眼(♂)(XwY)自交和測(cè)交結(jié)果都證實(shí)：白眼基因w

確實(shí)位于X染色體上——首次把一個(gè)特定基因與一個(gè)特定的染色體聯(lián)系起來——X連鎖遺傳目前五十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)實(shí)驗(yàn)三與前兩個(gè)實(shí)驗(yàn)的不同點(diǎn)：前兩者是當(dāng)雄親為隱性純合子時(shí)出現(xiàn)交叉遺傳；而果蠅是當(dāng)雌親為隱性純合子時(shí)出現(xiàn)交叉遺傳。解釋：蛾子和雞的雌性有一異態(tài)對(duì)，為了與果蠅相區(qū)別，Morgan建議這里的異態(tài)對(duì)記為Z-W，雄性為ZZ，雌性為ZW。目前五十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)五、性相關(guān)遺傳伴性遺傳從性遺傳限性遺傳目前六十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（一）伴性遺傳1、定義——真核生物中，位于性染色體上的基因所控制的遺傳與性別相聯(lián)系的遺傳現(xiàn)象。Morgan等(1910)首先在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。特點(diǎn)：①正交和反交的結(jié)果(F1)不同，性狀的遺傳總是與性別相關(guān)聯(lián)；②性狀的分離比(F2，BC1)在兩性間不一樣；③常表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。目前六十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)2、伴性遺傳的類型（1）伴X遺傳（X-linkedinhertance）A、伴X隱性遺傳果蠅白眼的遺傳頻率：紅綠色盲在中國(guó)人中的發(fā)病率男性約占7%，女性僅占0.5%左右。原因：紅、綠視蛋白基因突變（X上）所致。人類紅綠色盲目前六十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)分析下列遺傳情況：①有病的人多為男性，女性極患者極少；②男性患者，女性正常(非攜帶者)，子？女？③男性患者，女性攜帶者，子？女？④男性正常、女性患者，子？女？⑤男性正常、女性攜帶者，子？女？特點(diǎn)：患者一般為男性；有害基因由母親傳遞；交叉遺傳；雙親正常，兒子可以是患者；兒子正常，后代都正常目前六十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)頻率：發(fā)病率次于紅綠色盲。癥狀：血友病是一種出血性疾病?；颊哂捎谘褐腥鄙倏寡巡∏虻鞍锥谑軅麜r(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。原因：控制抗血友病球蛋白的基因是缺陷性基因，不能合成抗血友病球蛋白，而且位于X染色體的46位置上。遺傳方式：同紅綠色盲一樣，患者也是男性多于女性。A型血友病目前六十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)B、伴X顯性遺傳癥狀：又稱低血磷癥?；歼@種病的人，其血清堿性磷酸酶水平很低，小腸對(duì)鈣磷的吸收不良，腎小管對(duì)磷的重吸收有障礙，因而血磷下降。常表現(xiàn)為骨骼發(fā)育畸形，O型腿，生長(zhǎng)緩慢等?？咕S生素D佝僂病系譜特點(diǎn)：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者女兒都是患者；女性患者子女患病概率為1/2目前六十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)概念：X染色體上的顯性基因所決定的遺傳現(xiàn)象。事例：如抗維生素D性佝僂病，遺傳性腎炎，深褐色齒，脂臍瘤，牙本質(zhì)發(fā)育不良，鐘擺型眼球震顫等。特點(diǎn)：①患者雙親中必有一方是患者；②男性患者把致病基因傳給女兒，不傳給兒子。所以女兒都患病，兒子都正常；③女性患者為雜合基因型時(shí)，兒子和女兒都各有一半可能患病，而為純合基因型時(shí)，則所有孩子都可能患??；④女性患者比男性多；⑤未患病者的后代正常，可真實(shí)遺傳。目前六十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)C、Y連鎖遺傳(Y-linkage)概念：Y染色體上的基因(伴Y基因)所控制的性狀，因Y染色體只傳給兒子，不傳給女兒，而只能在男性個(gè)體中表現(xiàn)，這種遺傳現(xiàn)象稱伴Y遺傳或Y連鎖遺傳，亦稱限Y遺傳或限雄遺傳(holandricinheritance)。事例：人的毛耳、魚鱗皮病、睪丸決定基因，以及果蠅的正常硬毛等都屬于伴Y遺傳。特點(diǎn)：只傳給男性后代，無論所謂顯隱性。目前六十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)人的毛耳(hairyears)成年男性的耳道上長(zhǎng)出叢生硬毛，長(zhǎng)2~3cm。目前六十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)D、不完全性連鎖—X和Y連鎖性染色體配對(duì)區(qū)段上的基因所表現(xiàn)出的遺傳模式。由于同源區(qū)段存在交換重組的可能，所以也稱不完全性連鎖。唯一例子果蠅截剛毛現(xiàn)象(bobbed)——?jiǎng)偯兌棠壳傲彭揬總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)指基因在常染色體上，但受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同——人的禿頂，綿羊角的遺傳（二）從性遺傳(sex-influencedinheritance)特點(diǎn)：基因型為顯性或隱性純合體時(shí)，與孟德爾式遺傳相同；基因型為雜合體時(shí)，雄性個(gè)體表現(xiàn)顯性性狀，雌性個(gè)體表現(xiàn)隱性性狀。說明，從性遺傳基因的表現(xiàn)受不同性別產(chǎn)生的激素的影響。目前七十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（三）限性遺傳(sex-limitedinheritance)概念：控制限性性狀的基因無論是在性染色體或常染色體上，其表達(dá)都要受到性激素的影響，因而其表型只在某一性別中出現(xiàn)，而不能在另一性別中表現(xiàn)。(1)限雄遺傳：只能在雄性中表現(xiàn)的性狀的遺傳。如Y染色體上的基因所控制的性狀，只傳兒子，不給女兒，以及男性性征只能在男性中才有等。(2)限雌遺傳：只能在雌性中表現(xiàn)出來的性狀的遺傳。如女性性別特征和子宮陰道積水征等只能在女性中表現(xiàn)，影響奶牛產(chǎn)奶量或母雞產(chǎn)卵率的基因只能在奶?；蚰鸽u中表達(dá)等。目前七十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第五節(jié)生物的性別決定不同的生物性別決定的機(jī)制不同，可分為：（一）性染色體決定性別；（二）基因決定性別；（三）環(huán)境決定性別歸根結(jié)底都與基因的調(diào)節(jié)控制有關(guān)。目前七十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)1.性染色體本身決定性別人在內(nèi)的所有哺乳動(dòng)物、某些兩棲類、某些魚類以及很多雌雄異株的植物，如白楊(Cannabissativa)、柳(Salix)等，都屬于XY型。雄性為異配性別：XY；雌性為同配性別：XXY染色體起主導(dǎo)作用-----有Y，就發(fā)育成雄性（一）性染色體決定性別（1）XY型性別決定（2）ZW型性別決定----相反目前七十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)稻蝗(Oxya)、負(fù)蝗(Atractonorpha)、日本蚱(Tetrixjaponica)、蟋蟀(Gryllulus)等直翅目(Orthoptera)和螳螂目(Mantodea)等昆蟲，以及雌雄異株的薯芋(Dioscoreasinuata)、山椒(Xanthaxylumpiperitum)等植物性別決定同XY型性別決定的生物一樣，也是雄性異配型性別決定。不同點(diǎn)：它們的雄性性染色體是XO，所產(chǎn)生的精子，一種含X，一種無X。雌性是XX。性別由性染色體X的數(shù)目決定，所以稱之為XO型性別決定。2.性染色體的數(shù)目決定性別目前七十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)稻蝗(Oxya.Chinensis)的性別決定目前七十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)3.果蠅性指數(shù)性別決定性指數(shù)(sexindex)：性染色體（X）個(gè)數(shù)與常染色體組數(shù)（A）的比值。雌雄基因平衡理論：X染色體上攜帶決定雌性的基因，常染色體上攜帶決定雄性的基因，Y染色體上含有決定育性的基因，很少或不含影響性別的基因，個(gè)體的性別決定于雌雄基因的平衡。目前七十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)性指數(shù)X/A<0.5，超雄X/A=0.5，雄性0.5<X/A<1，中間性X/A=1，雌性X/A>1，超雌超雌死亡目前七十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（二）基因性別決定基因型性別aDa+，

aDad雄性a+a+，

a+ad雌雄同體adad雌性1.復(fù)等位基因葫蘆科（噴瓜）aD決定雄性，a+決定雌雄同體，ad決定雌性，且aD對(duì)a+顯性，a+對(duì)ad顯性。目前七十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)玉米（Zeamays）雌雄同株Ba_Ts_正常雌雄同株babaTs_僅有雄花序Ba_tsts頂端和葉腋都生長(zhǎng)雌花序babatsts僅頂端有雌花序ba基因可使植株無雌穗，只有雄穗；ts基因可使植株的雄花序成為雌花序，并能結(jié)實(shí)。2.雙基因決定目前七十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)（三）環(huán)境決定性別海生蠕蟲后螠（Bonelliaviridis）目前八十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、外界條件對(duì)性別發(fā)育的影響有些蛙類性別決定是XY型：蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時(shí)，性別由其性染色體決定；但在30℃條件下XX和XY個(gè)體均會(huì)發(fā)育成雄性個(gè)體。揚(yáng)子鱷和密西西比鱷卵≤30℃為雌性，≥34℃為雄性。烏龜卵23~27℃為雄性，32~33℃為雌性。說明：溫度對(duì)上述兩棲、爬行動(dòng)物的性別分化也起著重要的作用。原因：溫度對(duì)這些動(dòng)物的雌、雄性激素的合成有著直接的作用。但高溫只改變它們的性別表型，而不改變基因型。1.溫度目前八十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)4.日照等雌雄異株的大麻(XY型性決定)(Cannabissation)在夏季播種，產(chǎn)生正常的雌株和雄株，但從秋季到翌年春季，特別是在12月內(nèi)，在溫室內(nèi)播種時(shí)，有50%～90%的雌株逐漸變雄，以至最后全部變成雄株。這說明，改變?nèi)照臻L(zhǎng)短可以影響植物的性別分化。例如，黃瓜(Cucumissativus)、菠菜(Spinaciaoleraceae)不僅是日照，凡是有利于植物養(yǎng)分積累的條件或措施，都有利于雌花的增強(qiáng)。目前八十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)2.激素牛懷雙胎，且性別不同時(shí)，生下的雌牛往往是不育的。究其原因是這種異性雙胎牛的胎盤是共通的，絨毛膜血管相互連接，先發(fā)育的雄牛(XY)睪丸分泌的雄性激素通過絨毛膜血管流向雌牛胎兒(XX)，使之發(fā)育成一種像雄牛的雌牛，即所謂“自由馬丁”(Freemartin)怪牛。目前八十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)黃鱔的性反轉(zhuǎn)（雌→雄）公雞下蛋、母雞司晨3.性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象目前八十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)蜜蜂(Apismellifica)、螞蟻(Myrmecinapillasnla)等膜翅目(Hymemptera)昆蟲的性別是由染色體的倍數(shù)性決定的。即雄性為單倍體(n=x)，雌性為二倍體(2n=2x)(表5-3)。（四）性別由染色體的倍數(shù)性決定目前八十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)例如蜜蜂的雄蜂由未受精卵孤雌生殖發(fā)育而成，是單倍體(n=x=16)，有16條染色體；雌蜂則由受精卵發(fā)育而成，是二倍體(2n=2x=32)，有32條染色體。而且由于環(huán)境條件——蜂王漿的影響，多數(shù)是不育的雌蜂（即工蜂），少數(shù)是可育的雌蜂（即蜂王）（圖5-7）。

目前八十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)圖5-7蜜蜂(Apismellifica)的性別決定參考姚世鴻等(2001)目前八十七頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)第七節(jié)染色體組和萊昂假說一、染色體組（genome）------代表一個(gè)基因組的一套染色體。目前八十八頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)二、萊昂假說?目前八十九頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)Barrbodies---aninactivatedXchrFemaleMale性染色質(zhì)體(sex-chromatinbody)：正常女性間期細(xì)胞核中濃縮的染色質(zhì)小體，為失活的X染色體，1949年由Barr發(fā)現(xiàn)，又稱為巴氏小體。位于細(xì)胞核膜的內(nèi)側(cè)邊緣或靠近核膜，其數(shù)目為X-1。目前九十頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)女性2條X，男性1條X，表型是否有差別？劑量補(bǔ)償(Dosagecompensation)——維持雌、雄兩性生物基因表達(dá)一致的遺傳機(jī)制。目前九十一頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)XYXX性染色體：劑量補(bǔ)償X-染色體失活目前九十二頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)XYXX2xX-染色體活性加倍性染色體：劑量補(bǔ)償目前九十三頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)XXX1/2xX-染色體活性減半性染色體：劑量補(bǔ)償目前九十四頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)1961年，英國(guó)遺傳學(xué)家MaryLyon提出：巴氏小體是一條失活的X染色體，失活的過程稱為萊昂化(lyonization)；在哺乳動(dòng)物中，雌性胚胎萊昂化發(fā)生在早期；兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的；X染色體失活后，細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的克隆中，此條染色體都是失活的(偶有例外)；X染色體的失活是永久性的，克隆過程中保持失活的狀態(tài)；生殖細(xì)胞形成時(shí)失活的X染色體可得到恢復(fù)。萊昂假說目前九十五頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)TheevidenceforLyonhypothesis--1目前九十六頁\總數(shù)一百零八頁\編于十點(diǎn)G-6-PD葡萄糖-6-磷酸脫氫酶：有A、B兩種類型，基因位于X染色體上Female:XAXA,XBXB,XAXB

Male:XAY,XBY

提取等位基因進(jìn)行Electrophoresis電泳:

A－－－B－