心肌疾病2020年10月2日1概述：指除心臟瓣膜病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓心臟病、肺源性心臟病和先天性心血管病以外的以心肌病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的一組疾病。其中的心肌病曾被定義為“原因不明的心肌疾病”，以便與特異性心肌疾?。ㄔ蛞阎┫鄥^(qū)別，隨著對病因?qū)W和發(fā)病學(xué)的深入理解，兩者的界限變得模糊。第一課件網(wǎng)網(wǎng)站

2020年10月2日2心肌病的定義和分類

（1995年WHO/ISFC）1.心肌病的定義：是指伴有心肌功能障礙的心肌疾病2.心肌病分類：根據(jù)病理生理、病因?qū)W和發(fā)病因素把心肌病分為四種病態(tài)①擴(kuò)張型心肌?。―CM）：左室或雙室擴(kuò)張，有收縮障礙；②肥厚型心肌?。℉CM）：左室或雙室肥厚，通常伴有非對稱性中隔肥厚；③限制型心肌?。≧CM）：收縮正常，心壁不厚，單或雙室舒張功能低下及擴(kuò)張容積減??；④致心律失常型右室心肌?。ˋRVD/C）：右室進(jìn)行性纖維脂肪變。2020年10月2日3第一節(jié)心肌?。ㄔl(fā)性）⑴擴(kuò)張型心肌?。╠ilatedcardiomyopathy,DCM）⑵肥厚型心肌?。╤ypertrophiccardiomyopathy,HCM）⑶限制型心肌?。╮estrictivecardiomyopathy,RCM）⑷致心律失常型右室心肌病（arrhythmogenicrightventriculardysplasia/cardiomyopathy,ARVD/C）2020年10月2日4一、擴(kuò)張型心肌病主要特征：一側(cè)或雙側(cè)心腔擴(kuò)大，心肌收縮期泵功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭，以往被稱為充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率較高，男多于女（2.5：1），發(fā)病率為5~10/10萬。2020年10月2日5擴(kuò)張型心肌病的病因尚不完全清楚，除特發(fā)性、家族遺傳性外，圍生期、酒精中毒、抗腫瘤藥、代謝異常等亦可引起本??；近年認(rèn)為病毒感染是其重要原因，病毒可直接，或通過體液、細(xì)胞免疫反應(yīng)損傷心肌導(dǎo)致和誘發(fā)擴(kuò)張型心肌病。2020年10月2日6擴(kuò)張型心肌病的病理

肉眼觀：心室擴(kuò)張、室壁變薄，纖維瘢痕形成，并常伴附壁血栓；而瓣膜、冠脈多無病變。

組織學(xué)：非特異性心肌細(xì)胞肥大、變性，特別是程度不同的纖維化等病變混合存在。2020年10月2日7臨床表現(xiàn)起病緩慢，多在臨床癥狀明顯時才就診；其表現(xiàn)有：①充血性心力衰竭的癥狀和體征：呼吸困難甚至端坐呼吸、浮腫、肝大、心臟擴(kuò)大及第三或第四心音奔馬律等；②部分可發(fā)生栓塞；③常合并各種類型心律失常，甚至發(fā)生猝死。2020年10月2日8實(shí)驗室和其它檢查（一）四、超聲心動圖：心臟四腔擴(kuò)大而以左側(cè)為主，左室流出道也擴(kuò)大；因心肌收縮力減弱致室間隔及左室后壁運(yùn)動減弱；二尖瓣本身無變化但前葉舒張期活動振幅降低瓣口開放降低呈鉆石樣雙峰圖形。2020年10月2日9實(shí)驗室和其它檢查（二）一、胸部X線檢查：心影明顯增大，心胸比例＞50%，肺淤血。二、心電圖：各種心律失常如房顫、傳導(dǎo)阻滯等；ST-T改變；低電壓；R波減低，少數(shù)見病理性Q波，多與心肌纖維化有關(guān)。三、心音圖：血液動力學(xué)改變導(dǎo)致第三、四心音及肺動脈瓣第二心音增強(qiáng)；因瓣膜環(huán)擴(kuò)大使二、三尖瓣關(guān)閉不全在心尖區(qū)或三尖瓣區(qū)記錄到全收縮期雜音，應(yīng)與風(fēng)濕性瓣膜病鑒別。2020年10月2日10實(shí)驗室和其它檢查（三）五、心導(dǎo)管檢查和心血管造影：左室舒張末期壓、左房壓和肺毛細(xì)血管楔壓增高，心搏量、心臟指數(shù)減低；心室造影見左室擴(kuò)大，彌漫性室壁運(yùn)動減弱，心室射血分?jǐn)?shù)低下。冠狀動脈造影多無異常，有助于與冠心病鑒別。六、心內(nèi)膜心肌活檢：心肌細(xì)胞肥大、變性、間質(zhì)纖維化，雖缺乏特異性，但可用于估計病變程度及預(yù)后。七、心臟放射性核素檢查：核素血池掃描見舒張和收縮末期左室容積大，心搏量降低；核素心肌顯影示灶性散在性放射性降低。2020年10月2日11診斷及鑒別診斷本病缺乏特異性診斷指標(biāo)，當(dāng)發(fā)現(xiàn)心臟增大、心律失常和充血性心力衰竭者時，如UCG證實(shí)心腔擴(kuò)大與心臟彌漫性搏動減弱，即應(yīng)考慮本病可能；但應(yīng)除外急性病毒性心肌炎、風(fēng)濕性心臟瓣膜病、冠心病、先天性心血管病及各種繼發(fā)性心肌病后才可確立診斷。本病可歸納為：大（心室大）?。ò昴た谙鄬π。┍。ㄐ氖冶诒。┤酰ㄐ氖冶诓珓尤酰?020年10月2日12治療與預(yù)后（一）病程長短不一，充血性心力衰竭出現(xiàn)頻度較高，預(yù)后不良。死因多為心力衰竭和嚴(yán)重心律失常。本病原因未明，尚無特殊治療方法；目前治療原則是針對充血性心力衰竭和各種心律失常。一般是限制體力活動，低鹽飲食，應(yīng)用洋地黃和利尿劑。但本病易發(fā)生洋地黃中毒，故應(yīng)慎用。2020年10月2日13治療與預(yù)后（二）近年，在應(yīng)用洋地黃、利尿劑治療的同時，選用β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑、血管擴(kuò)張劑及血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑等，從小劑量開始，視癥狀、體征調(diào)整用量，長期口服。這樣不但能控制心衰而且還能延長存活時間。對一些重癥晚期患者，在此基礎(chǔ)上，植入DDD型起搏器，選用恰當(dāng)起搏參數(shù)，可改善血流動力學(xué)效果。心臟移植術(shù)公認(rèn)為治療嚴(yán)重心臟病的方法，其存活率和預(yù)后均在逐年改善。同時應(yīng)防治病毒感染、高血壓、糖尿病、飲酒、營養(yǎng)障礙等使病情惡化的因素。2020年10月2日14二、肥厚型心肌病主要特征：心肌非對稱性肥厚、心室腔變小。基本病態(tài)：左室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降。分型：根據(jù)左室流出道有無梗阻分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯者過去稱為特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄（idiopathichypertrophicsubaorticstenosis,IHSS）本病常為青年猝死的原因2020年10月2日15肥厚型心肌病病因本病常有明顯家族史，目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳病，肌節(jié)收縮蛋白基因突變是主要的致病因素。還有人認(rèn)為兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強(qiáng)度運(yùn)動均可為促進(jìn)因子。2020年10月2日16肥厚型心肌病病理主要為心肌改變，尤其左室形態(tài)學(xué)的改變。特征：不均等的室間隔增厚（非對稱性室間隔肥厚，asymmetricseptalhypertrophy,ASH），亦有心肌均勻肥厚（或）心尖部肥厚（apicalhypertrophy,APH）的類型。組織學(xué)特征：心肌細(xì)胞肥大，形態(tài)特異，排列紊亂，尤其左室、室間隔部的心肌細(xì)胞。2020年10月2日17臨床表現(xiàn)（一）癥狀：部分可無自覺癥狀，因猝死或體檢時才發(fā)現(xiàn)；部分有心悸、胸痛、勞力性呼吸困難等；伴有流出道梗阻者可在起立時眩暈、甚至神志喪失等。體征：心臟輕度增大，可聞及第四心音；流出道梗阻者在胸骨左緣第3~4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音；心尖部也可聽到收縮期雜音。2020年10月2日18臨床表現(xiàn)（二）以上雜音除與室間隔不對稱肥厚左室流出道相對狹窄有關(guān)外，更主要與收縮期血流經(jīng)過狹窄處時的漏斗效應(yīng)將二尖瓣吸引移向室間隔使狹窄更為嚴(yán)重；而同時二尖瓣本身出現(xiàn)關(guān)閉不全有關(guān)。凡影響心肌收縮力，改變左室容量及射血速度的因素均可使雜音響度明顯變化，如使用β受體阻滯劑或取下蹲位時雜音減輕；相反，含硝酸甘油或體力勞動均使雜音增強(qiáng)。2020年10月2日19實(shí)驗室和其它檢查（一）三、超聲心動圖：室間隔非對稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與后壁之比≥1.3，間隔運(yùn)動低下；有梗阻者見室間隔流出道部分向左室內(nèi)突出，二尖瓣前葉在收縮期向前方運(yùn)動（systolicanteriormotion,SAM），主動脈瓣在收縮期呈半開放狀態(tài)第一課件網(wǎng)網(wǎng)站

2020年10月2日20實(shí)驗室和其它檢查（二）一、胸部X線檢查：有心衰時心影明顯增大。二、心電圖：常見表現(xiàn)：左室肥大，ST-T改變，常以V3、V4為中心的巨大倒置T波。特征表現(xiàn)：Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL或V4、V5導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)病理性Q波。此外，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯和期前收縮亦常見。

APH型患者可在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大的倒置T波。2020年10月2日21實(shí)驗室和其它檢查（三）四、心導(dǎo)管檢查和心血管造影：左室舒張末期壓上升。有梗阻者左室腔與流出道間有壓差，＞20mmHg,Brockenbrough現(xiàn)象陽性（即在有完全代償間隙的室性期前收縮時，期前收縮后的心搏增強(qiáng)，室內(nèi)壓上升，但同時因收縮力增強(qiáng)梗阻加重，所以主動脈內(nèi)壓反而降低），此為梗阻性肥厚型心肌病的特異表現(xiàn)。心室造影顯示左室腔變形，呈香蕉狀、舌狀、紡錘狀（心尖部肥厚時）。冠狀動脈造影多無異常。五、心內(nèi)膜心肌活檢：心肌細(xì)胞畸形肥大，排列紊亂。2020年10月2日22診斷及鑒別診斷對臨床或心電圖表現(xiàn)類似冠心病者，如年輕，診斷冠心病依據(jù)不充分又不能用其他心臟病來解釋，則應(yīng)想到本病可能。結(jié)合心電圖、超聲心動圖及心導(dǎo)管檢查作出診斷；如有陽性家族史（猝死、心臟增大等）更有助于診斷。通過超聲心動圖、心血管造影及心內(nèi)膜心肌活檢可與高血壓心臟病、冠心病、先天性心臟病、主動脈瓣狹窄等相鑒別。2020年10月2日23治療和預(yù)后（一）本病預(yù)后因人而異，可從無癥狀到心力衰竭、猝死。成人死亡多為猝死，而小兒多為心力衰竭，其次為猝死。猝死在有陽性家族史的青少年中尤其多發(fā)。猝死原因多為室性心律失常，特別是室顫等。本病治療原則為弛緩肥厚的心肌，防止心動過速及維持正常竇性心律，減輕左室流出道狹窄和抗室性心律失常。目前主張應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑治療。對重癥梗阻性患者可進(jìn)行介入或手術(shù)治療，植入DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室間隔心肌。2020年10月2日24治療和預(yù)后（二）近年發(fā)現(xiàn)部分肥厚型心肌病患者，隨年齡增長，逐漸呈擴(kuò)張型心肌病的癥狀與體征者，稱為肥厚型心肌病的擴(kuò)張型心肌病相（HCMwithDCMlikefeatures），對此用擴(kuò)張型心肌病伴有心力衰竭時的治療措施進(jìn)行治療.患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動、持重或屏氣等，減少猝死發(fā)生，并長期隨訪；對其直系親屬進(jìn)行心電圖、超聲心動圖等檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)家族中其他HCM患者。2020年10月2日25三、限制型心肌病概述：主要特征：心室舒張充盈受限，以心臟間質(zhì)纖維化增生為其主要病理變化，即心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下有數(shù)毫米的纖維性增厚，心室內(nèi)膜硬化，擴(kuò)張明顯受限。本病可特發(fā)性或與其他疾病如淀粉樣變，伴或不伴有嗜酸粒細(xì)胞增多癥的心內(nèi)膜心肌疾病并存。多見于熱帶和溫帶地區(qū)。2020年10月2日26臨床表現(xiàn)（一）癥狀與體征：以發(fā)熱、全身倦怠為初始癥狀，以后出現(xiàn)心悸、呼吸困難、浮腫、肝大、頸靜脈怒張、腹水等心力衰竭癥狀。其表現(xiàn)酷似縮窄性心包炎。心電圖：竇性心動過速，心房肥大、T波低平或倒置；心導(dǎo)管檢查：舒張期心室壓力曲線呈早期下陷，晚期高原波形，與縮窄性心包炎表現(xiàn)相類似；2020年10月2日27臨床表現(xiàn)（二）左室造影：心內(nèi)膜肥厚及心室腔縮小，心尖部鈍角化?；顧z：心內(nèi)膜增厚和心內(nèi)膜下心肌纖維化。心室腔狹小、變形和嗜酸粒細(xì)胞的增多，心包無鈣化而內(nèi)膜可有鈣化等有助于與縮窄性心包炎相鑒別。本病還應(yīng)與肥厚型心肌病的擴(kuò)張型心肌病相及輕癥冠心病鑒別；與一些有心臟廣泛纖維化的疾病如系統(tǒng)性硬化癥、糖尿病、酒精中毒等特異性心肌病鑒別。2020年10月2日28治療與預(yù)后本病預(yù)后差，只能對癥治療，心力衰竭對糖皮質(zhì)激素和常規(guī)治療常反應(yīng)不佳。栓塞并發(fā)癥多可考慮抗凝藥物；近年用手術(shù)剝離增厚的心內(nèi)膜有效；肝硬化前可做心臟移植。2020年10月2日29四、致心律失常型右室心肌病特征：右心室心肌被進(jìn)行性纖維脂肪組織所置換，起初為局灶性，逐漸呈全心彌漫性受累；常為家族性發(fā)病，系常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn)：心律失常、右心擴(kuò)大和猝死。治療：應(yīng)控制室性心律失常；因室壁心肌薄，不宜作心內(nèi)膜心肌活檢和消融治療，高危者可植入埋藏式自動心臟復(fù)律除顫器（ICD）。2020年10月2日30五、未分類心肌病

（unclassifiedcardiomyopathies,UCM）

指不適合歸類于上述類型的心肌?。ㄈ鐝椥岳w維增生癥、非致密性心肌病、心室擴(kuò)張甚輕而收縮功能減弱、線粒體受累）。某些疾病可以出現(xiàn)幾種類型心肌病的特征（如淀粉樣變性、原發(fā)性高血壓）。已認(rèn)識到心律失常和傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病可能是心肌疾病的原因，但目前尚未列入心肌病范疇。2020年10月2日31第二節(jié)、特異性心肌病指病因明確或與系統(tǒng)疾病相關(guān)的心肌疾病，包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血壓心肌?。ㄓ凶笫曳蚀蟀閿U(kuò)張型或限制型心肌病心力衰竭的特點(diǎn)）、炎癥性心肌?。ㄓ刑禺愋宰陨砻庖咝约案腥拘裕⒋x性心肌?。ㄈ缣窃A積癥、糖脂質(zhì)變性、淀粉樣變性等）、內(nèi)分泌性心肌病（如甲狀腺功能亢進(jìn)或減退）、全身疾病所致（結(jié)締組織病、白血病等）、肌營養(yǎng)不良、神經(jīng)肌肉病變、過敏及中毒反應(yīng)（乙醇、兒茶酚胺、蒽環(huán)類藥物、照射等）、圍產(chǎn)期心肌病等。多數(shù)特異性心肌病臨床表現(xiàn)與擴(kuò)張型心肌病類似，但淀粉樣變性心肌病可類似限制型心肌病，而糖原貯積癥類似肥厚型心肌病。2020年10月2日32一、酒精性心肌病長期且每日大量飲酒，呈現(xiàn)酷似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)，稱為酒精性心肌病。目前多數(shù)認(rèn)為乙醇引起心肌病變，病理改變?yōu)樾募〖?xì)胞及間質(zhì)水腫和纖維化，線粒體變性等。臨床表現(xiàn)與擴(kuò)張型心肌病相似；同時常合并的肝、腦酒精中毒。如能排除其他心臟病，且有大量飲酒史（純乙醇量約125ml/d），持續(xù)10年以上即應(yīng)考慮本病。本病一經(jīng)診斷，戒酒和治療即可奏效。2020年10月2日33二、圍生期心肌病