中樞神經(jīng)系統(tǒng)〔五〕顱腦先天畸形及發(fā)育異常1整理課件概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常2整理課件顱腦先天性畸形分類3整理課件一、腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形 Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出 Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊4整理課件[部位]

枕部：枕大孔和人字逢之間 頂部：前囟和人字縫之間 前頂部：鼻骨和篩骨之間 經(jīng)篩：經(jīng)篩骨至鼻咽腔 鼻部：與皮樣囊腫鑒別5整理課件CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張6整理課件7整理課件腦膜膨出8整理課件枕部腦膜腦膨出9整理課件腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫10整理課件二、先天性腦積水又稱為積水性無腦畸形。病理機(jī)制為在胚胎期，頸內(nèi)動(dòng)脈床突上段的閉塞，導(dǎo)致進(jìn)行性大腦梗死。畸形發(fā)生在胚胎第六周，腦的結(jié)構(gòu)除缺損局部外是正常的。其病因有母體感染、輻射、企圖流產(chǎn)、貧血、一氧化碳中毒、臍帶繞頸、胎兒缺氧等11整理課件CT表現(xiàn)：為一充盈腦脊液的囊性區(qū)取代了大腦前、中動(dòng)脈分布區(qū)的額、顳、頂葉大局部腦組織；而椎基底動(dòng)脈供血區(qū)的腦干、小腦和丘腦存在，枕葉、顳后和局部頂后皮層殘留，大腦鐮和顱骨完整

12整理課件13整理課件三、小腦扁桃體下疝畸形又稱阿-齊氏畸形〔Arnold-Chiarimalformation〕小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長(zhǎng)、扭曲與下疝14整理課件

[病理]

Ⅰ型 小腦扁桃體下疝，無延髓下段移位 Ⅱ型 小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋腦、四腦室下疝；橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性腦積水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞癥 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出 Ⅳ型 小腦發(fā)育不良[臨床]Ⅰ、Ⅱ型常見，運(yùn)動(dòng)感覺障礙、共濟(jì)失調(diào)15整理課件ChiariⅠ影像表現(xiàn)小腦扁桃體下疝10歲6mm10-30歲5mm30-80歲4mm

＞3mm可疑，＞

5mm診斷16整理課件并發(fā)畸形腦：〔-〕腦室：輕~中度腦積水脊髓：空洞〔30~60%，病癥者60~90%〕骨骼：顱底陷入：25~50%頸椎融合畸形：5~10%環(huán)枕融合：1~5%17整理課件Arnold-Chiari畸形-I18整理課件Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞19整理課件Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合20整理課件四、先天性四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫21整理課件[病理]

小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]

顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱22整理課件后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫與四腦室相通；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；直竇與竇匯上移至人字縫；腦干受壓，幕上腦積水；常合并其他畸形鑒別：后顱窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫〔與四腦室不相通〕23整理課件Dandy-Walker畸形24整理課件Dandy-Walker畸形25整理課件五、腦灰質(zhì)異位神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理]結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā)，室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分布皮質(zhì)下區(qū)[臨床]無病癥，智力發(fā)育緩慢，難治性癲癇26整理課件異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)那么形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)27整理課件結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位28整理課件結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位29整理課件30整理課件板層型灰質(zhì)異位31整理課件六、胼胝體發(fā)育不良概述.是較常見的顱腦發(fā)育畸形.可以局部缺如，也可全部缺如.可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床.輕者無明顯病癥.重者出現(xiàn)智力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等32整理課件 局部缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；

側(cè)腦室擴(kuò)大，別離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池 33整理課件兩側(cè)側(cè)腦室明顯別離，側(cè)腦室后角擴(kuò)張，形成典型的“蝙蝠翼狀〞側(cè)腦室外形三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。嚴(yán)重的第三腦室上移可上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部。CT表現(xiàn)34整理課件雙側(cè)側(cè)腦室明顯別離，三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)室體部之間35整理課件胼胝體發(fā)育不良36整理課件MRI矢狀T1WI37整理課件MRI冠狀T1WI38整理課件MRI診斷1矢狀面最敏感，胼胝體局部狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側(cè)側(cè)腦室別離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側(cè)腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等39整理課件胼胝體局部性缺如40整理課件41整理課件胼胝體完全性缺如42整理課件胼胝體發(fā)育不良

43整理課件胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良44整理課件七、蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，與蛛網(wǎng)膜下腔不相通 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓病癥、體征45整理課件[影像表現(xiàn)]邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸好發(fā)于外側(cè)裂池、大腦凸面、枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫46整理課件側(cè)裂池蛛網(wǎng)膜囊腫47整理課件48整理課件枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫49整理課件中顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫50整理課件51整理課件八、神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征52整理課件〔一〕神經(jīng)纖維瘤病一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 53整理課件神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較54整理課件[臨床] NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷〔如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))55整理課件[臨床] NF-2型： 具有以下一項(xiàng)可診斷 雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦〔脊〕膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng)56整理課件 NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤 ㈡脊柱異常影像學(xué)表現(xiàn)57整理課件神經(jīng)纖維瘤病-I型58整理課件神經(jīng)纖維瘤病-I型59整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型60整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型61整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型62整理課件〔二〕結(jié)節(jié)性硬化

是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可散發(fā)。多見于青年男性[病理] 病理特征主要為皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)，質(zhì)地堅(jiān)硬，局部或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮白質(zhì)及側(cè)腦室室管膜下?？勺枞X脊液通路而形成腦積水。10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤[臨床] 皮脂腺瘤、癲癇、智力低下63整理課件顯示小結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)那么形高密度，病灶為雙側(cè)多發(fā)阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。局部病例有腦室擴(kuò)大及腦萎縮少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤增強(qiáng)掃描：結(jié)節(jié)那么更清楚，鈣化無強(qiáng)化，亦無占位效應(yīng)CT表現(xiàn)

64整理課件65整理課件結(jié)節(jié)性硬化66整理課件MRI表現(xiàn)雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，鈣化結(jié)節(jié)呈低信號(hào)。增強(qiáng)掃描，可見結(jié)節(jié)強(qiáng)化腦積水、腦萎縮征象與CT所見一致67整理課件68整理課件結(jié)節(jié)性硬化

室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤69整理課件結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤70整理課件根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點(diǎn)，結(jié)合影像表現(xiàn)，診斷并不困難鑒別診斷應(yīng)與腦囊蟲病區(qū)別。后者雖然也可表現(xiàn)為鈣化或非鈣化的結(jié)節(jié)或小囊，但分布多見于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)。也應(yīng)與Fahr氏病和甲狀旁腺功能減退等鑒別CT顯示鈣化結(jié)節(jié)優(yōu)于MRI，但M