遺傳的基本定律主要內容一、分離定律二、自由組合定律（獨立分配定律）三、基因互作四、連鎖與互換定律五、性別決定與伴性遺傳六、基因與性狀一孟德爾分離定律1、材料與方法B.豌豆性狀A.試驗園地C.選擇豌豆做材料的原因#豌豆的形狀和色澤極易區(qū)分和分析；#豌豆為自花授粉植物，易于雜交。

豌豆自花授粉原來豌豆花不等到花瓣張開，雄蕊上的花粉就落到雌蕊的柱頭上，完成了授粉作用。而且花瓣裹得很嚴實，不讓別一朵花的花粉有侵入的機會。所以豌豆的自花授粉是一種嚴格的自交。豌豆雜交當紅花豌豆快要開花的時候，他把一朵花的花瓣扒開，摘掉還未成熟的雄蕊，這叫做去雄。然后，用紙袋把這朵只有雌蕊的花套起來，不讓別朵花的花粉隨風飄進去或者由昆蟲帶進去。等到雌蕊成熟的時候，他用雞毛在白花豌豆雄蕊上一擦，花粉就附著在雞毛上了。這時候，他把套在紅花豌豆的花上的紙袋摘下來，把這雞毛往雌蕊的柱頭上輕輕一擦，再用紙袋把花套住，異花授粉，也就是雜交。

Thegardenpea

Onepeculiarityofpeareproductionisthatthepetalsoftheflowerclosedowntightly,preventingpollengrainsfromenteringorleaving.Thisenforcesasystemofself-fertilization

Eachvarietyofpeasaredistinguishedbyaparticularcharacteristic.Mendel’sfocusonthesesingulardifferencesbetweenpeastrainsallowedhimtostudytheinheritanceofonetraitatatime.

MendelsucceededbecausehefocusedhisattentiononcontrastingdifferencesbetweenplantsD.孟德爾試驗成功的原因前人的試驗有兩個問題：沒有對雜交子代按性狀分類計數和沒有運用統(tǒng)計分析；孟德爾成功之處在于：運用假說-推理方法，注意實驗材料的選擇，引入群體分析和數量統(tǒng)計分析；2、孟德爾豌豆雜交實驗A.高矮莖雜交試驗B.孟德爾所有豌豆雜交試驗結果C.孟德爾分離試驗共同點所研究的均為一對性狀；F1只表現出親本中的一種性狀（顯性性狀）；F2性狀分離，即出現了親本的兩種性狀（顯、隱性性狀）；F1個體中的隱性性狀被隱藏；F2顯性性狀個體：隱性性狀個體=3：1；3、孟德爾對實驗結果的解釋A.孟德爾的試驗推理遺傳性狀由基因決定，顯隱性基因控制相對性狀；體細胞中有兩個基因控制一個性狀；在性細胞形成中成對的基因彼此分離；每個性細胞含一個基因；性細胞的結合完全隨機；受精形成合子時，兩個基因相互影響，決定個體性狀；B.孟德爾遺傳因子分離假說試驗論證測交F2：1/4RR2/4Rr

1/4rr

（36）

（64）

F3：

RR3/4（RR+Rr）

1/4rr

rr

（白花）F2自交試驗C.孟德爾實驗的圖解D.孟德爾染色體模式圖解E.實例一-白化病的常染色體顯隱性遺傳實例二-畜禽中的性狀分離現象①白毛豬×白毛豬②黃羽雞×黃羽雞

白毛豬：棕毛黃羽雞：白羽雞4、基本概念性狀（Character/Trait）：生物體外觀結構、形態(tài)及內在生理、生化特性的總稱；每一對能被具體區(qū)分的性狀稱單位性狀；同一種單位性狀的不同表現稱相對性狀（Contrast-）

；雜交時兩親本的相對性能在F1表現出來的叫顯性性狀（Dominant-）；F1不表現，F2表現的稱隱性性狀（Recessive-）；野生型：在生物之自然族群中以最高頻率存在的表現型，或指具有這種表現型的系統(tǒng)、個體或遺傳基因；反之，由野生型突變形成的另外表型稱為突變型；雜交（hybridization）：具有不同遺傳性狀的個體之間的交配，雜交的后代稱為雜種。

顯性基因（dominantgene）即對應于顯性表現型的基因，如A；隱性基因（recessivegene）即對應于隱性表現型的基因，如a。表現出來的性狀，如豌豆的紫花和白花、圓型和皺型種子等叫做表現型（或表型）（phenotypes）；象AA、Aa、aa等表示個體遺傳構成的則叫基因型（genotypes）。在這幾種基因型中，象AA和aa兩個基因相同的稱為純合體（homozygotes），其中控制顯性性狀的aa稱為顯性純合體（homozygousdominants），控制隱性性狀的aa稱為隱性純合體（homozygousrecessives）；象Aa兩個基因不同的稱為雜合體（heterozygotes）；基因處在染色體上的固定位置，稱基因座（Locus）；處于同源染色體上相同基因座上的兩個相對基因稱為等位基因（allele）。

A.不完全顯性（Incomplete-）F1的表現不同于兩個親本，而是介于兩親本之間，這樣的顯性稱不完全顯性。親顯：中間型：親隱=（1：2：1）5、孟德爾分離定律的擴展P卷羽FF×正常羽ff

F1

輕度卷羽Ff

F2

卷羽：輕度卷羽：正常羽

1FF2Ff1ff

P紅色?！涟咨?/p>

F1

沙毛

F21/4紅色：1/2沙毛：1/4白毛B.共顯性（Codominance）雙親性狀同時在后代的同一個體表現出來，即等位基因同時得到表現稱共顯性。親顯：鑲嵌型：親隱（1：2：1）

PLMLM×LNLN

（M血型）（N血型）

F1

LMLN

（MN血型）

F2

LMLM：LMLN

：LN

LN

（M血型）（MN血型）（N血型）

1：2：1人的MN血型系統(tǒng)：LM、LN基因分別決定紅細胞上的M、N抗原。C.超顯性：F1的性狀表現超過兩個親本，也是雜種優(yōu)勢的一種依據。overdominance白眼純合體×野生型純合體（W/W）（W+/W+）

熒光色素含量

W+WD.顯性、隱性致死在一些性狀的遺傳中，具有某種基因型的合子不能完成胚胎發(fā)育，導致后代中不存在該基因型的個體，從而使性狀的分離比例發(fā)生變化。小鼠毛色的遺傳就是一個例子。一個研究小組，經大量重復實驗，在小鼠毛色遺傳的研究中發(fā)現：A．黑色鼠與黑色鼠雜交，后代全部為黑色鼠。B．黃色鼠與黃色鼠雜交，后代中黃色鼠與黑色鼠的比例是2:1。C．黃色鼠與黑色鼠雜交，后代中黃色鼠與黑色鼠的比例為1:1。根據上述實驗結果，回答下列問題：(控制毛色的顯性基因用A表示，隱性基因用a表示)①黃色鼠的基因型是（），黑色鼠的基因型是（）。②推測不能完成胚胎發(fā)育的合子的基因型是（）。一因多效：一對基因控制兩對或多對性狀。E.外顯度：由于內外環(huán)境的影響，一個外顯基因或基因型其表型表現出來的程度；外顯度通過外顯率來衡量，即在特定環(huán)境中，同一基因所顯示出的預期表型效應的百分數。eg1：人的禿頭性狀受隱性基因a控制eg2：受培養(yǎng)基及其他食物成分的影響，果蠅突變型腹純合體僅15%表現出腹部橫紋不規(guī)則（突變型腹），該突變型在種群中的外顯率為15%。基因型男人女人AA正常正常Aa禿頭正常aa禿頭禿頭F.復等位基因：由同一基因位點經多方向突變產生的三個或三個以上的基因稱為復等位基因；一個基因座位內不同位點改變形成許多等位基因，即復等位基因。復等位基因是基因內部不同堿基改變的結果。人的ABO血型系統(tǒng)-A/B/O血（表）型ABABO基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii人類ABO血型的遺傳中國各民族ABO血型比例統(tǒng)計ABO血型的測定紅細胞懸浮液二孟德爾自由組合定律1、兩對性狀自由組合（獨立分配）定律A.孟德爾豌豆實驗親本有的性狀組合，叫做親本組合，與親本不同的新的性狀組合，叫重組合。B.孟德爾的圖解C.孟德爾的測交試驗論證測交推論測交結果基因對數F1配子數F1配子組合數F2基因型數F2基因型比F2表型數表型分離比1213131（1+2+1）121(3+1)12223232（1+2+1）222(3+1)23233333（1+2+1）323(3+1)34243434（1+2+1）424(3+1)4..............n2n3n3n（1+2+1）n2n(3+1)n2、三對及以上性狀自由組合定律三基因互作-自由組合定律擴展A-B-A-bbaaB-aabb9:3:3:112:3:110:3:39:6:1933115:113:312:410:69:79:4:3互補作用Complementation

：兩對基因相互作用，共同決定一個新性狀的發(fā)育。

PRosePeaRRpprrPPF1Walnut胡桃冠

RrPpF29Walnut:3Pea:3Rose:1SingleR_P_rrP_R_pprrppEpistasis上位作用：兩對基因共同影響一對相對性狀，其中一對抑制另外一對的表現，稱為上位作用，起抑制作用的基因為上位基因，被抑制的基因為下位基因。顯性上位：狗的皮毛顏色遺傳。褐色bbii

白色BBII

白色BbIi

白色12：黑色3：褐色19B_I_B_iibbii3bbI_隱性上位：鼠的毛色遺傳。

PBlackmiceCCaa

WhitemiceccAA

F1GrayishCcAa

F29Grayish：3Black：4White9C_A_3C_aa3ccA_+1ccaa

Inhibition抑制作用：指一對基因本身不表現性狀，當其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，卻能夠使另一對顯性基因不起作用。PWhiteLeghornIICC

WhiteRockiicc

F1白羽黑斑點雞IiCc

F27白雞：6白羽黑斑點雞：3有色雞

I_cc+IIC_+iiccIiC_iiC_重疊（迭）作用（Duplicateeffect）：兩對基因的顯性作用相同，只要出現一個或以上顯性基因，性狀均可表現，只有都為隱性時，該性狀才不表現。P陰囊疝公豬h1h1h2h2

正常母豬H1H1H2H2

正常公豬H1H1H2H2

外表正常母豬h1h1h2h2

F1正常H1h1H2h2

F215正常1陰囊疝公豬外表正常母豬

9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_1h1h1h2h2

Formulatingandtestinggenetichypotheses

孟德爾遺傳數據的統(tǒng)計處理Probability概率（self-study自學）TheChi-SquareTest適合性檢驗（self-study自學）Questions

1.爬行雞是由顯性基因C所控制的，請寫出如下兩個交配組合的試驗結果中親本的基因型，并用X2法測驗后代是否符合理論比例？爬行雞×爬行雞→1972爬行雞︰955正常雞爬行雞×正常雞→1676爬行雞︰1661正常雞

2：在研究牛的毛色和角的有無兩對相對性狀分離現象時，用黑色無角牛和紅色有角牛雜交，子二代出現黑色無角牛192頭，黑色有角牛78頭，紅色無角牛72頭，紅色有角牛18頭，共360頭。試問這兩對性狀是否符合孟德爾遺傳規(guī)律中9∶3∶3∶1的遺傳比例？

3.Rose-combchickensmatedwithwalnut-comchickensproduced15walnut,14rose,5pea,and6single-combchicks.Determinethegenotypesoftheparents.遺傳的基本定律主要內容一、分離定律二、自由組合定律（獨立分配定律）三、基因互作四、連鎖與互換定律五、性別決定與伴性遺傳六、畜禽經濟性狀的遺傳四、連鎖與互換定律1、連鎖遺傳：原來在親本中組合在一起的兩個性狀在F2中有連在一起遺傳的傾向，稱連鎖遺傳。連鎖相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。eg1

紫花長花粉ⅹ

紅花圓花粉（PPLL）（ppll）

紫花長花粉（PpLl）紫花長花粉紫花圓花粉紅花長花粉紅花圓花粉（4831）（390）（393）（1338）W.BatesonandPunnett(1906)親本型：與兩親本相同的性狀表現型稱為親本型；不同的稱為重組型。eg2

紫花圓花粉ⅹ紅花長花粉（PPll）（ppLL）

紫花長花粉（PpLl）紫花長花粉紫花圓花粉紅花長花粉紅花圓花粉（226）（95）（97）（1）W.BatesonandPunnett(1906)完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見于雄果蠅、雌家蠶。完全連鎖遺傳的染色體圖解不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多數生物為不完全連鎖遺傳。不完全連鎖遺傳的染色體圖解連鎖遺傳的特征（1）：摩爾根連鎖互換是經典遺傳學第三定律，是孟德爾自由組合定律的補充；（2）：發(fā)生在兩對或以上基因間，且基因在染色體上線性排列；（3）：連鎖基因發(fā)生在同一對同源染色體上；（4）：減數分裂偶線期，同源染色體聯會，非姐妹染色單體間的互換是形成重組型的分子基礎；（5）：兩對基因座間距離越大，交換概率越大、連鎖性越弱；（6）：完全交換即為自由組合，完全不交換即為完全連鎖情形；

自由組合的兩對基因完全連鎖的兩對基因不完全連鎖的兩對基因自由組合的兩對基因（在同一染色體上）Crossingover

兩對基因的互換2、交換率（重組率）的計算交換率=重組型配子數總配子數×100%重組型個體數重組型個體數+親本型個體數×100%=交換率的計算交換率=0，完全連鎖；交換率=50%，自由組合；1%交換率表示兩個基因距離為1遺傳單位（圖距單位、厘摩，cM）；這種通過互換率估算出的距離稱為遺傳距離。1、連鎖群（linkagegroups）：染色體上的基因呈串珠連鎖狀態(tài)，這樣串聯起來的基因稱為連鎖群；染色體作圖（chromosomemapping）：把染色體的多種基因相互之間的排列順序確定下來。2、染色體作圖（基因定位）方法包括兩點測交法和三點測交法計算基因間相對距離（1）非等位基因在染色體上排列的直線距離與基因間的互換率大小有關；（2）遺傳學上規(guī)定，以互換率的1%作為一個遺傳單位將基因定位在一條直線上。3、染色體作圖需要分別進行兩對基因的雜交、測交試驗，根據試驗觀察所得結果求出每兩個基因間的重組頻率，然后加以比較分析確定各個基因在染色體上的位置。缺陷（1）需要三次試驗；（2）遺傳距離大于5cM時欠缺準確性（雙交換使得互換率偏?。?。Two-pointtestcross二點測交法問題:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）與顯性白羽基因（I）的互換率為17%；卷羽基因（F）與毛冠基因（Cr）的互換率為27%；I與Cr的互換率為10%；

只要通過一次雜交（或一次測交）就能同時確定三對等位基因（即三個基因座）的排列順序和它們之間的遺傳距離，且測定結果比較準確。Three-pointtestcross三點測交法

雙交換指檢查的雙價體的染色體區(qū)域發(fā)生兩次交換。A和C之間的重組率=[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之間的重組率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15雙交換率=[（2+3）/1000]×100%=0.005A和B之間的重組率

[(45+50+75+70）/1000]×100%=0.24（？）（1）找出親本型和雙交換型：親本型--數目最多的類型；雙交換型--數目最少的類型；（2）確定中間位置基因：親本型與雙交換型比較，哪個基因交換了，交換的基因一定是處于三個基因的中央（C）。（3）計算雙交換率和AC、BC交換率雙%=0.5%；AC%=10%；BC%=15%；（4）計算距離最遠的AB之間重組率和距離AB相對距離=0.10+0.15AB重組率=[(45+50+75+70）/1000]×100%=24%=0.10+0.15-2×0.005基因直線排列定律：兩邊兩個基因的重組率等于兩個單交換的重組率之和減去兩個雙交換率。BCA1510（5）列出結果雙%=0.005；AC%=0.10，AC遺傳距離10cM；BC%=0.15，BC遺傳距離15cM；AB%=0.24；AB遺傳距離24cM；干涉：指染色體上某兩個基因座的單交換減少鄰近基因座位單交換發(fā)生的可能性的現象。并發(fā)系數（符合系數）=實際雙交換率/理論雙交換率

=0.005/（0.10×0.15）=0.33基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個特定位置。4、基因定位基因定位方法（了解）Geneticrecombination遺傳重組值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍體定位Cytogeneticmapping細胞學定位Somatichybridization體細胞雜交定位Genetransferringmapping基因轉移定位Physicalmapping物理學定位遺傳重組值定位基本原理：成對的染色體在減數分裂過程中發(fā)生交換，交換的結果使染色體上的基因發(fā)生重組。兩個基因之間發(fā)生重組的頻率取決于它們之間的相對距離，因而可以重組率（即互換率）來表示它們之間的相對距離家系分析定位Sex-linkage性連鎖Gene-chromosomelinkage基因-染色體連鎖Gene-genelinkage基因-基因連鎖雜種蛋白質氨基酸順序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis連鎖不平衡的分析定位利用非整倍體定位經典的非整倍體分析定位：通過計數非整倍體與正常個體雜交后的后代分離比來定位基因以酶作標記，測定非整倍體雜合子后代中的等位劑量，從而定位酶基因細胞學定位在細胞水平上觀察染色體異常而將基因定位于這一染色體的異常區(qū)一般用于對果蠅和哺乳動物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影響定位和基因劑量定位體細胞雜交定位利用親緣關系較遠的動物或植物細胞融合后會出現染色體丟失的現象而實現將基因定位于某一染色體上Syntenytesting同線性測驗Selectingmapping選擇定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白質分析定位Dotblotting點雜交定位SouthernBlotting定位物理學定位Denaturedmapping變性定位TranscriptionalR-loopmapping轉錄R-環(huán)定位Heteroduplexedmapping異源雙鏈定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位雜交基因組測序五、性別決定與伴性遺傳性別決定機制XY型性別

--異配性別(XY♂)、同配性別(XX♀)--大多數昆蟲、兩棲類、哺乳動物

--Y染色體決定雄性發(fā)育；XO型性別

--異配性別(XO♂)、同配性別(XX♀)--部分昆蟲（蝗蟲、蟋蟀、蟑螂、黃瓜虱）

--X染色體數量決定性別；ZW型性別

--異配性別(ZW♀)、同配性別(XX♂)--鳥類、鱗翅母昆蟲、部分兩棲類及爬行類、魚類

其他類型性別（1）蜜蜂：蜂后產卵，未受精（♂）；受精（♀）（2）蛙類：雌雄決定于蝌蚪發(fā)育時的環(huán)境溫度；（3）其他環(huán)境決定性別的實例。性別控制的染色體理論（1）Y、W染色體決定性別論；（2）平衡理論：X與常染色體數量比例；伴性遺傳伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現象，又稱性連鎖遺傳。例子1-果蠅白眼的伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）白眼雌蠅×正常雄蠅白眼雄蠅×正常雌蠅雌蠅一半白眼、一半正常；雄蠅一半正常、一半白眼白眼雄蠅×正常雌蠅正常雄蠅×正常雌蠅雌蠅全正常；雄蠅一半白眼、一半正常例子2-人的血友病伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）例子3-人的色盲伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）（1）11號的色盲基因來自于1代個體中的______號。（2）在這個系譜圖中可以肯定為女性攜帶者的一共有______人，她們是______。（3）7號和8號再生一個患病兒子的機率為______。他們極易生出病孩的原因是______。（4）6號的基因型是______。例子4-蘆花雞的伴性遺傳（Z染色體顯性遺傳）例子5-生產上的應用（快慢羽自別雌雄）慢羽K對快羽k為顯性，Z染色體遺傳主翼羽明顯長于覆主翼羽的為快羽；反之為慢羽。限性遺傳限性遺傳(sex-limitedinheritance)：只局限于某一性別中表現出的性狀；位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現的現象?？刂葡扌孕誀畹幕蚍Q為限性基因。eg,母雞產蛋、牛產奶量、男人長胡須、公畜陰囊疝從性遺傳從性遺傳（性影響遺傳）：常染色體上基因所控制的性狀，在表現型上受個體性別的影響，只出現于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現象。控制從性性狀的基因稱為從性基因。

eg,人的禿頭性狀六、畜禽經濟性狀的遺傳動物的遺傳性狀，按其表現特征和遺傳機制的差異，可分為三大類：一類叫質量性狀(Qualitative-),一類叫數量性狀（Quantitative-）,再一類叫（門）閾性狀（Threshold-）。動物的經濟性狀（Economic-）大多是數量性狀。動物的經濟性狀（Economictrait）大多是數量性狀。性狀：生物體所表現的形態(tài)特征和生理特性；限性性狀：只限于在某一性別中表現的性狀，如母牛產奶、公豬日采精量（或精液品質）。畜禽性狀組成質量性狀(qualitative-)：是指那些在類型間有明顯界限，變異呈不連續(xù)的性狀。例如，牛的無角與有角，雞的蘆花毛色與非蘆花毛色，等等。這些性狀由一對或少數幾對基因控制，它不易受環(huán)境條件的影響，相對性狀間大多有顯隱性的區(qū)別，它的遺傳表現完全服從于三大遺傳定律。數量性狀(quantitative-)：是指那些在類型間沒有明顯界限，具有連續(xù)性變異的性狀，如產奶量、產卵量、產毛量、日增重、飼料利用率等。

閾性狀：是指由微效多基因控制的，呈現不連續(xù)變異的性狀。這類性狀具有潛在的連續(xù)分布遺傳基礎，但其表型特征卻能夠明顯的區(qū)分，例如，產子數，雞的腳趾數，母豬的乳頭數等，這類性狀的基因效應是累積的，只有達到閾值水平才能表現出來。質量性狀的分類用肉眼觀察到的遺傳變異，例如毛色，膚色，外形用免疫學方法，生物化學方法以及物理學方法等手段確定的變異遺傳缺陷與致死性狀畜禽質量性狀肉眼觀察到的性狀—毛色

牛的毛色據認為由20多個基因座決定，這些基因座主要包括紅色基因R、黑色基因B、顏色生成基因S、稀釋基因座位D、白色基因Wh等豬的毛色：類型有白色、純黑色、棕紅色以及白環(huán)帶、花斑和污白毛等，它們由色素合成強度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5個基因決定雞的羽色：常見的有白色、黑色、黃色、紅色、銀色或金色、蘭色及橫斑等，控制雞羽色的基因有10個肉眼觀察到的性狀—形態(tài)

Cattlehorn牛角的有無受一對基因P和p控制，P無角，p有角；肩峰和胸垂也受一對基因控制，有肩峰和胸垂對無肩峰和胸垂為顯性豬的背型：垂背對直背不完全顯性Chickencreeper雞的爬行型：爬行性狀顯性，正常為隱性

需用免疫以及生物化學或物理學方法等手段測定的性狀

Bloodgroups血型

Proteinpolymorphisms蛋白質多態(tài)性

DNApolymorphismsDNA多態(tài)性

遺傳缺陷與致死性狀

豬：后肢麻痹、體表水腫、上皮缺損等

牛：無毛、軟骨發(fā)育不全、回腸閉鎖等

畜禽數量性狀的遺傳多基因學說1.數量性狀是許多微效基因的聯合效應造成的,它們的效應相等可累加，所以微效基因又稱加性基因(Additivegene)；2.微效基因之間大多數缺乏顯隱性，大寫基因并不掩蓋小寫基因的表現，大寫只代表表示增效，小寫表示減效；3.控制數量性狀的微效基因（Minoreffectpolygenes）與控制質量性狀的宏效基因（Majorgene）都處于細胞核的染色體上，多基因的遺傳行為同樣符合遺傳基本規(guī)律，具有對偶、復制、分離和重組、連鎖和交換的特性。4.由于微效基因的效應微小，多基因（Polygenes）并不能予以個別辨認，只能按性狀的表現在一起研究，對所涉及的基因對子數做粗略的估計?；虻姆羌有孕半s種優(yōu)勢基因有加性效應和非加性效應，基因的非加性效應是造成雜種優(yōu)勢的原因，它包括顯性效應和上位效應；顯性說認為，雜種優(yōu)勢是由于雙親的顯性基因在雜種中起互補作用，顯性基因遮蓋了不良（或低值）基因的作用的結果；超顯性說則認為雜種優(yōu)勢并非顯性基因間的互補，而是由于等位基因的異質狀態(tài)優(yōu)于純合狀態(tài)，等位基因相互作用可超過任一雜交親本，從而產生超顯性效應；現在多數認為，這兩種觀點并不矛盾。對于大多數雜種優(yōu)勢現象來說，顯性基因互補和等位基因的雜合效應可能都在起著作用。

遺傳信息的傳遞

一、DNA復制

二、DNA的轉錄三、蛋白質的生物合成四、基因表達調控五、基因與性狀遺傳信息的傳遞主要內容遺傳信息的傳遞概敘遺傳信息的傳遞（中心法則）包括以下過程：DNA復制、DNA轉錄（逆轉錄、RNA復制）、蛋白質合成一DNA復制以親代DNA分子為模板合成一個新的與親代模板結構相同的子代DNA分子的過程。（一）、DNA的復制的特征

1．半保留復制

在DNA復制時，親代的每一條鏈均可作為模板合成一條新鏈。一條來自親代的舊鏈與一條新鏈以氫鍵相連，形成子代雙鏈DNA。由于兩個子代分子中各有一條鏈來自親代，而另一條鏈是新生成的，所以這就是半保留復制方式。2．半不連續(xù)合成

DNA的雙螺旋結構中的兩條鏈是反向平行的，當復制開始解鏈時，親代DNA分子中一條母鏈的方向為5′～3′，另一條母鏈的方向為3′～5′。DNA聚合酶只能催化5′～3′合成方向。在以3′～5′方向的母鏈為模板時，復制合成出一條5′～3′方向的前導鏈，前導鏈的前進方向與復制叉的行進方向一致，前導鏈的合成是連續(xù)進行的。而另一條母鏈仍以3′～5′方向作為模板，復制合成一條5′～3′方向的隨從鏈，因此隨從鏈合成方向是與復制叉的行進方向相反的。隨從鏈的合成是不連續(xù)進行的，先合成許多片段，即岡崎片段。最后各岡崎片段再連接成為一條長鏈。由于前導鏈的合成連續(xù)進行的，而隨從鏈的合成是不連續(xù)進行的，所以從總體上看DNA的復制是半不連續(xù)復制。（二）、DNA復制所需的酶及蛋白質

1．DNA聚合酶

DNA復制時，以DNA為模板，以A、T、C、G為底物，按照堿基互補配對原則，沿5’→3’方向合成新的DNA雙鏈。

原核生物DNA聚合酶包括：DNA聚合酶Ⅰ：具有三種功能—即5’→3’

聚合酶活性、3’→5’外切校正活性、5’→3’外切酶活性；DNA聚合酶Ⅱ；DNA聚合酶Ⅲ：細菌DNA復制的主要聚合酶，具有5’→3’

聚合酶活性、3’→5’外切校正活性。真核生物DNA聚合酶有α、β、γ、δ、ε五種。DNA聚合酶αβγδε位置細胞核細胞核線粒體細胞核細胞核功能后隨鏈合成、前導鏈延伸修復復制前導鏈合成修復分子量300k40k180~300k170~230k250k3’→5’外切活性++++_引發(fā)酶活性+____2．引發(fā)酶起始DNA復制。真核生物DNA聚合酶Ⅰ具有引發(fā)酶活性；原核生物由dnaG基因編碼。3．DNA連接酶

將后隨鏈中的各岡崎片段連接成一條完整的互補鏈。4、拓撲異構酶消除、維持、形成DNA的超螺旋結構，分Ⅰ、Ⅱ兩種。5、解鏈酶解開DNA分子的互補雙鏈作為復制的模板。6、單鏈結合蛋白結合解開的單鏈DNA，保護其不被水解和恢復DNA雙鏈結構，又稱為雙螺旋反穩(wěn)定蛋白。（三）、DNA復制的過程

1．DNA復制起始:蛋白質-DNA復合物形成，復制叉及引發(fā)體產生。

2、DNA復制延伸:復制叉前移、前導鏈及后隨鏈延伸。

3、DNA復制的終止:RNA引物切除、缺口補齊、岡崎片段連接。（四）、原核生物及真核生物DNA復制的比較

1．共同點：（1）都具有半保留和半不連續(xù)特征；（2）都需要特定的酶和蛋白質；（3）復制過程都包括起始、延伸和終止三個階段。

2、不同點：（1）復制過程所需要的酶和蛋白因子不同；（2）原核生物DNA為環(huán)狀分子，采用θ型復制和滾環(huán)式復制；真核生物通過端粒酶識別和結合端粒，維持線性DNA分子的恒定長度；（3）原核生物只有1個復制起點，復制速度快、岡崎片段長，能連續(xù)復制；真核生物有多個復制起點，復制速度慢、岡崎片段短，不能連續(xù)復制。二、DNA的轉錄(Transcription)以DNA為模板，A、U、C、G為底物，按照堿基互補配對原則從5’→3’方向合成RNA的過程，稱轉錄。（一）、轉錄的基本特征

1、在基因組中，僅部分DNA發(fā)生轉錄，如哺乳動物基因組的1%經轉錄形成mRNA，最終合成蛋白質；2、轉錄時僅一條DNA鏈作為模板，稱為模板鏈或反義鏈，另一條DNA鏈為有意義鏈或編碼鏈，其與mRNA序列相同。3、轉錄不需要引物參與；4、底物為A、U、C、G；所需要的酶為RNA聚合酶；5、DNA-RNA雜合雙鏈不穩(wěn)定，邊合成邊恢復DNA雙鏈；6、產物的轉錄后加工過程。（二）、RNA聚合酶在RNA合成中指導rNTP底物與模板DNA堿基配對，以及催化磷酸二酯鍵的形成。1、原核生物的RNA聚合酶大腸桿菌RNA聚合酶的結構是由五個亞基組成，，α2ββ′四個亞基組成核心酶，加上σ因子后成為全酶α2ββ′σ。σ因子沒有催化活性，它可以識別DNA模板上轉錄的起始部位。

RNA聚合酶功能，①識別起始部位。②促進與酶結合的DNA雙鏈分子打開17個堿基對。③催化NTP以磷酸二酯鍵連接，連續(xù)完成合成。④識別終止信號。RNA聚合酶還參與了轉錄水平的調控。原核生物RNA聚合酶的幾個特點：①聚合速度慢；②缺乏3′→5′外切酶活性，無校對功能，RNA合成的錯誤率比DNA復制高很多；③原核生物RNA聚合酶的活性可以被利福霉素及利福平所抑制。2、真核生物的RNA聚合酶

ⅠⅡⅢ定位核仁核質核質轉錄產物5.8S\18S\28SrRNA前體mRNA前體tRNA前體相對活性（%）50~7020~4010對α-鵝膏敏感性不敏感高度敏感中等（三）、轉錄的基本過程1、起始

RNA聚合酶的σ因子識別DNA啟動子的識別部位，RNA聚合酶核心酶則結合在啟動子的結合部位。轉錄作用開始時，根據根據堿基互補原則先裝上前兩個NTP并以3′、5′一磷酸二酯鍵相連接。2、延長在RNA聚合酶的催化下，核苷酸之間以3′、5′一磷酸二酯鍵相連接進行著RNA的合成反應，合成方向為5′→3′。3、終止在RNA延長進程中，當RNA聚合酶行進到DNA模板的——終止信號時，RNA聚合酶就不再繼續(xù)前進，聚合作用也因此停止。（四）、轉錄后加工轉錄作用產生出的mRNA、tRNA及rRNA的初級轉錄產物全是前體RNA，而不是成熟的RNA，它們沒有生物學活性，還要在酶的作用下，進行加工才能變?yōu)槌墒斓?、有活性的RNA。1．mRNA生成的特點

(1)原核生物mRNA屬于多順反子；即mRNA分子可編碼幾種不同的蛋白質。原核生物中，細胞內沒有核膜，染色質存在于胞質中，所以轉錄與翻譯進行的場所沒有明顯的屏障。在轉錄尚未完成時，翻譯就已開始了。而且，mRNA的壽命十分短暫。（2）真核生物轉錄作用生成的mRNA為單順反子，即一個mRNA分子只編碼一種蛋白質。2．mRNA前體的加工(1)5′末端帽子的生成

過程：一個m7G連接到mRNA的5‘端形成（脫Pi、甲基化），真核生物有0、1、2三種類型帽子結構。功能：①

維持mRNA的一級結構，避免磷酸酶和核酶的攻擊；②提供核糖體的識別部位。(2)3′末端多聚A尾的生成通過識別加尾信號AATAAA，在其下游20bp處加上100-200個A，形成polyA尾巴；功能：①增加mRNA的穩(wěn)定性；②方便mRNA從細胞核進入細胞質；③增強翻譯效率；(3)剪接作用

在核酸內切酶作用下剪切掉內含子，然后在連接酶作用下，連接各部分外顯子。(4)RNA編輯在轉錄產物中插入、刪除或取代一些核苷酸殘基，生成具有正確翻譯功能的模板，此即所謂RNA的編輯作用。編輯過程由一個或多個小分子的“指導RNA”提供mRNA的編輯信息，并作為模板指導其進行編輯，在編輯體的幫助下進行編輯。(5)甲基化修飾原核生物mRNA分子中不含有稀有堿基，但真核生物的mRNA中則含有甲基化核苷酸，除了在hnRNA的5′端帽子結構中含有2－3個甲基化核苷外；在分子內部還會有l(wèi)－2個m6A存在于非編碼區(qū)。在序列中，m6A總是位于胞苷之后，形成了…NCm6AN序列。m6A的生成是在hnRNA的剪接作用之前發(fā)生的。真核生物的CpG島的C容易形成甲基化，常常突變成T。在基因的末端通常存在一些富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CpG島”（CpGisland）。在人類基因組內，存在有近3萬個CpG島；在大多數染色體上，平均每100萬堿基含有5～15個CpG島，其中有1.8萬多個CpG島的GC含量為60%～70%。通常，這些CpG島不僅是基因的一種標志，而且還參與基因表達的調控和影響染色質的結構。Epigenetics3．tRNA的轉錄后加工①在核酸內切酶RNaseP作用下，從5′末端切除多余的核苷酸；②在核酸外切酶RNaseD作用下，從3′末端切除多余的核苷酸；③核苷酸轉移酶催化，3′末端加CCA-OH，為tRNA加I特有反應；④核酸內切酶催化進行剪切反應，剪掉內含子，由連接酶連接外顯子部分；⑤化學修飾作用，如甲基化、脫氨基、還原反應。4.rRNA的轉錄后加工

原核生物有16S、23S及5S三種rRNA，這三種rRNA均存在于30S的rRNA前體中。轉錄作用完成后，在RNaseⅢ催化下，將rRNA前體切開產生16S、25S及5SrRNA的中間前體。進一步在核酸酶的作用下，切去部分間隔序列，產生成熟的16S、23S及5SrRNA，還有成熟的tRNA。并對16SrRNA進行甲基化修飾，生成稀有堿基。與4SrRNA加I變化不大。

真核生物的核蛋白體中有18S、5．8S及5SrRNA。5SrRNA自己獨立成體系，在成熟過程中加工甚少，不進行修飾和剪切。45SrRNA前體中包含有18S、5．8S及28SrRNA。在加工過程中，分子廣泛地進行甲基化修飾，主要是在28S及18S中。甲基化作用多發(fā)生于核糖上，較少在堿基上。隨后45SrRNA前體經核酸酶順序剪切下生成18S、5.8S、28SrRNA。三、蛋白質的合成-翻譯(Translation)

基因的遺傳信息在轉錄過程中從DNA轉移到mRNA，再由mRNA將這種遺傳信息表達為蛋白質中氨基酸順序的過程叫做翻譯，即蛋白質的合成。（一）、蛋白質合成體系

1、mRNA提供遺傳密碼在mRNA中，每3個相互鄰接的核苷酸，其特定排列順序，在蛋白質生物合成中可被體現為某種氨基酸或合成的終止信號者稱為密碼子，統(tǒng)稱遺傳密碼。它具有連續(xù)性、簡并性、通用性。UAA、UAG、UGA為肽鏈的終止信號，不代表任何氨基酸，稱為終止密碼子；密碼子AUG不僅代表一定氨基酸，而且位于mRNA啟始部分，稱起始密碼子。編碼同一氨基酸的稱同義密碼子。起編碼氨基酸作用的稱有義密碼子。

遺傳密碼及相應的氨基酸2、tRNA轉運氨基酸

tRNA上有由3個核苷酸組成的反密碼子，與mRNA上的密碼子按堿基互補配對原則結合，tRNA與對應氨基酸結合成為氨基酰tRNA，氨基酰tRNA才能準確的在mRNA上對號入座。3、核糖（蛋白）體提供裝配場所核蛋白體相當于裝配體，當核蛋白體在mRNA上每向前移動一個密碼子的位置，肽鏈上即增加一個新的氨基酸，直至終止信號。4、氨基酸為合成原料

20種氨基酸（二）、蛋白質合成過程1．啟動階段

在蛋白質生物合成的啟動階段，核蛋白體的大、小亞基，mRNA與一種具有啟動作用的氨基酸t(yī)RNA共同構成啟動復合體。2．肽鏈延長階段

根據mRNA上密碼子的要求，新的氨基酸不斷相應的被特異的tRNA運至核蛋白體受位，形成肽鍵。3．終止階段

當多肽鏈合成已完成，并且“受位”上已出現終止信號，此后即轉入終止階段。終止階段包括已合成完畢的肽鏈被水解釋放，以及核蛋白體與tRNA從mRNA上脫落的過程。（三）、翻譯后加工1．一級產物的修飾：(1)去除N-甲?；騈-蛋氨酸；(2)個別氨基酸的修飾；(3)水解修飾；(4)切除部分肽鏈（連接肽、信號肽）。2．高級結構的修飾：肽鏈釋放后可自行根據其一級結構的特征折疊、盤曲成高級結構。此外，高級結構的修飾還包括(1)折疊、(2)亞基聚合、(3)輔基連接等行為。3.蛋白質合成的靶向輸送：蛋白質合成后，定向地到達其執(zhí)行功能的目標地點，稱為靶向輸送；（2）切除。四、基因表達的調控（一）、基因及其結構1．基因概念的發(fā)展(1)1866年孟德爾在《植物雜交試驗》中提出的遺傳因子概念，是基因雛形名詞。

(2)1909年丹麥遺傳學家約翰遜在《精密遺傳學原理》中提出“基因”概念來替代孟德爾假定的“遺傳因子”。(3)1926年摩爾根的巨著《基因論》出版，提出基因以直線形式排列，決定特定性狀，能發(fā)生突變和交換，它不僅是決定性狀的功能單位，而且是一個突變單位和交換單位。(4)1957年法國遺傳學家本滋爾提出順反子學說，認為基因是DNA分子上一段核苷酸順序，負責著遺傳信息傳遞。2．基因的幾個相關概念(1)基因：可轉錄一條完整的RNA分子或編碼一條多肽鏈的一段DNA序列；產物具有一定的生物學功能；(2)假基因(pseudogene)：同已知的基因相似，但位于不同位點，因缺失或突變而不能轉錄或翻譯，是沒有功能的基因。(3)等位基因(allele)：位于同源染色體上，位點相同，控制著同一性狀的基因。(4)結構基因(structuralgene)：可編碼RNA或蛋白質的一段DNA序列。(5)調控基因(regulatorgene)：其產物參與調控其他結構基因表達的基因。(6)重疊基因{overlappinggene}：同一段DNA的編碼順序，由于閱讀框架的不同或終止早晚的不同，同時編碼兩個或兩個以上多肽鏈的基因。

(7)隔裂基因(splitgene)：一個結構基因內部為一個或更多的不翻譯的編碼順序，如內含子(intron)所隔裂的現象。(8)跳躍基因(jumpinggene)：可作為插入因子和轉座因子移動的DNA序列，也稱轉座因子。(9)主基因(majorgene)：對于性狀的作用比較明顯，容易從雜種分離世代鑒別開來。(10)修飾基因(modifyinggene)：一組效果微小的基因能增強或削弱主基因對表型的作用，這類微效基因在遺傳學上稱為修飾基因。(11)管（持）家基因：某些基因是維持細胞基本代謝所必須的基因，其在一個生物個體的幾乎所有細胞中持續(xù)表達，稱為~；(12)奢侈基因：有些基因在一些分化細胞中活動，是細胞分化、生物發(fā)育的基礎,稱為~。

3．基因的結構5‘側翼區(qū)(5‘

–FlankingRegion)：基因5‘端部到轉錄起始點間的部分；5‘UTR：5‘非翻譯區(qū)(Un-translatedRegion)；啟動子：指RNA聚合酶結合并起動轉錄的DNA序列，通常包括TATA框等結構；轉錄起始點轉錄終止點起始密碼子(StartCodon)：通常為ATG；終止密碼子(StopCodon)：通常為TAA/G；Poly（A）信號：決定加尾（轉錄終止）位置；外顯子（Exon）：出現在成熟RNA中的有效DNA區(qū)段；內含子（Intron）：基因內部的部分序列并不出現在成熟mRNA中，這些間隔序列稱為內含子,符合“GT-AG”規(guī)則。真核生物基因的普通結構(二）、基因表達的概敘1、概念基因表達就是基因轉錄及翻譯的過程。在一定調節(jié)機制控制下，大多數基因經歷基因激活、轉錄及翻譯等過程，產生具有特異生物學功能的蛋白質分子，但并非所有基因表達過程都產生蛋白質，tRNA、rRNA編碼基因轉錄合成RNA的過程也屬于基因表達。2、基因表達的時間性及空間性基因表達的時間、空間特異性由特異基因的啟動子和增強子與調節(jié)蛋白相互作用決定。（1）時間特異性：按功能需要，某一特定基因的表達嚴格按特定的時間順序發(fā)生，這是基因表達的時間特異性。多細胞生物基因表達的時間特異性又稱階段特異性。（2）空間特異性：在個體生長全過程，某種基因產物在個體按不同組織空間順序出現，這就是基因表達的空間特異性。又稱細胞特異性或組織特異性。3、基因表達的方式（1）組成性表達：管家基因較少受環(huán)境因素影響，而是在個體各個生長階段的大多數或幾乎全部組織中持續(xù)表達，或變化很小。這類基因表達視為基本的或組成性基因表達。（2）誘導和阻遏表達：與管家基因不同，另有一些基因表達極易受環(huán)境變化影響。在特定環(huán)境信號刺激下，相應的基因被激活，基因表達產物增加，這種基因是可誘導的，稱為誘導。相反，如果基因對環(huán)境信號應答時被抑制，基因表達產物水平降低的，稱為阻遏。（3）協調表達：在一定機制控制下，功能上相關的一組基因，無論其為何種表達方式，均需協調一致、共同表達，即為協調表達。4、基因表達的復雜性表現為(1)多級調控：染色體和基因的結構活化、轉錄起始、轉錄后加工及轉運、mRNA降解、翻譯及翻譯后加工及蛋白質降解等均為基因表達調控的控制點。(2)多要素綜合作用：DNA序列、調節(jié)蛋白和RNA聚合酶等的結合作用。5、基因表達的生物學意義：主要體現在適應環(huán)境，維持生長、增殖、個體發(fā)育和分化等方面。（三）、原核生物基因表達調控1、操縱子學說--原核生物的基因表達可在DNA水平、轉錄水平和翻譯水平三個層次進行調控，其中轉錄水平調控是基因表達調控的主要環(huán)節(jié)；--操縱子是原核生物轉錄水平調控的主要方式，操縱子由調節(jié)基因R、操縱基因O和結構基因S組成；--操縱子通過調節(jié)基因編碼的調節(jié)蛋白開啟或關閉操縱基因，調控結構基因的表達；--如果調節(jié)蛋白關閉基因表達活性，稱為負調控；反之，調節(jié)蛋白開啟基因表達活性，稱為正調控；--一些小分子物質可作用于調節(jié)蛋白，開啟轉錄活性的為誘導物，反之為輔阻遏物、超阻遏物。PO調節(jié)基因

控制位點結構基因啟動區(qū)操縱區(qū)-半乳糖苷酶A轉乙酰酶-半乳糖苷透過酶ZY2、操縱子結構和功能--乳糖操縱子模型；--乳糖操縱子的結構；P’R--乳糖操縱子的功能（負調控機制）3、操縱子的其他調控形式（1）色氨酸操縱子；（2）半乳糖操縱子（galoperon）（3）阿拉伯糖操縱子（araoperon）4、基因表達的時空調控噬菌體SPO1侵染枯草桿菌：侵染后，早期基因立即轉錄；4-5m后，轉為中期基因表達；8-12m后轉為晚期基因表達。5、DNA序列重排的調控

DNA序列的重排調控基因的表達，如鼠傷寒沙門氏菌的相轉變機制（包括P的DNA倒位）。（四）、真核生物基因表達調控1、真核基因組結構特點：基因組(Genome)是指一特定生物體的整套(單倍體)遺傳物質的總和。（1）真核基因組結構龐大：哺乳類動物基因組DNA長達109個bp。（2）單順反子：真核基因轉錄產物為單順反子，即一個編碼基因轉錄生成一個mRNA分子，經翻譯生成一條多肽鏈。順反子表示一個起作用的單位，其所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應，是基因的基本功能和轉錄單位，一個基因可有幾個順反子，一個順反子產生一條mRNA。（3）重復序列：在原核、真核DNA中都有重復出現的核苷酸序列，但在真核更普遍。根據重復頻率可將重復序列區(qū)分為高度重復序列（106次)、中度重復序列（103～104)及單拷貝序列。單拷貝序列在整個基因組中只出現一次或很少的幾次。（4）基因不連續(xù)性：真核結構基因兩側存在不被轉錄的非編碼序列，往往是基因表達的調控區(qū)。在編碼基因內部尚有一些不為蛋白質所編碼的間隔序列，稱內含子，而編碼序列稱為外顯子，因此真核基因是不連續(xù)的。2、真核基因表達調控特點

（1）真核RNA聚合酶有三種，即RNApolⅠ、Ⅱ、Ⅲ，分別負責三種RNA轉錄，TATA盒結合蛋白為三種聚合酶所共有。

（2）活性染色體結構變化

：（1）對核酸酶敏感；（2）DNA拓撲結構變化。

天然狀態(tài)的雙鏈DNA以負性超螺旋的構象存在。當基因活化時，RNA聚合酶前方的轉錄區(qū)DNA拓撲結構為正性超螺旋，后面的DNA則為負超螺旋，正性超螺旋不僅阻礙核小體結構形成，而且促進組蛋白

H2A·H2B二聚體的釋放，有利轉錄。（3）DNA堿基修飾變化。

在真核DNA有約5％的胞嘧啶被甲基化為5甲基胞嘧啶，甲基化范圍與基因表達程度是反比關系。處于轉錄活化狀態(tài)的基因CpG序列一般是低甲基化的。（4）組蛋白變化。

①H1樣組蛋白減少。②H2A·H2B二聚體不穩(wěn)定性增加。③組蛋白修飾：最常見的修飾有乙?；?、泛素化，修飾后使核小體結構變得不穩(wěn)定。④H3組蛋白巰基暴露。

（3）正性調節(jié)占主導，提高了蛋白

-DNA相互作用的指導性，經濟有效；（4）轉錄與翻譯間隔進行，真核細胞有細胞核及胞漿等區(qū)間分布，轉錄與翻譯在不同亞細胞結構中進行。（5）轉錄后修飾、加工。3、原核與真核生物基因表達調控的比較（1）共同點：a結構基因有調控序列；b表達的復雜性；c表達的時空性；（2）不同點：a真核生物更復雜；b基因及基因組的結構特點；c轉錄與翻譯的間斷性；d轉錄后加工過程；e正負調控機制fRNA聚合酶五、基因與性狀1、基本概念基因：Gene性狀：TraitorCharacter質量性狀：QualitativeTrait數量性狀：QuantitativeTrait單基因控制性狀：豌豆7對相對性狀的遺傳；多基因控制性狀：基因自由組合、連鎖互換、基因互作。一因多效：一個基因影響多個性狀，即基因的多效性；多因一效：多個基因控制一個性狀。2、基因(型)控制性狀（1）作用途徑：轉錄、翻譯、生理生化反應（2）基因(組)差異決定表型差異

DNA差異表型差異a.重要功能基因的遺傳效應；b.多基因間的綜合作用---數量性狀的微效多基因假說（加性效應）；---基因間的復雜互作機制（非加性：顯性、互補、上位、抑制、重疊等）；---基因表達調節(jié)蛋白，如轉錄調控因子。DNA(Gene)mRNAProteinTraitsc.基因變異來源---編碼區(qū)變異直接影響產物的結構和功能；---非編碼區(qū)變異通過影響基因表達過程，調節(jié)合成產物量；---大部分DNA變異表現為SNP。d.基因通過基因型發(fā)揮作用---親子相似性：1/2---生命千姿百態(tài)：世界上找不到完全相同的兩片樹葉；---性連鎖基因，印記基因；（3）非DNA序列變異影響表型a.表(觀)遺傳學(Epigenetics)（表型~/外因~/發(fā)育~/擬~）：研究基因型產生表型的過程；b.特點：可遺傳；基因表達的改變；無DNA序列變化；c.遺傳機制：---DNA甲基化---組蛋白修飾---染色質改型---RNA干涉?！哆z傳》，2005.013、基因型與環(huán)境互作決定表型基因(型)+環(huán)境=性狀（1）表現度：基因表現的程度，即在環(huán)境影響下基因在表現上的差異。（2）環(huán)境的重要性：a.遺傳、營養(yǎng)、生態(tài)環(huán)境的關系（分子營養(yǎng)、分子生態(tài)）b.體細胞克隆：HitlerorEinstein

遺傳信息的改變

一、染色體畸變二、基因突變三、突變的抑制與DNA的修復四、重組與轉座遺傳信息的改變主要內容一染色體畸變

細胞在分裂過程中染色體的數量和結構發(fā)生變化稱為染色體畸變。（一）染色體結構的改變指在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數目、位置和順序。其類型主要包括：

缺失（丟失了某個DNA片段），

重復（增加了某個DNA片段），

倒位（DNA沒有增加和減少，而是某一DNA片段的排列方向發(fā)生了改變）

易位(某一DNA片段的染色的某一位置在移到另一個新的位置上）。一對同源染色體存在相同的結構改變稱結構純合體，若僅其中一條染色體結構發(fā)生改變叫結構雜合體。1、缺失Deletion：染色體斷裂而丟失了一段，其中所含的基因也隨之喪失，使生物性狀有明顯的改變。（1）缺失類型a.中間缺失：穩(wěn)定、較普遍；b.末端缺失：缺少端粒，不穩(wěn)定、少見；（2）缺失形成機制a.染色體損傷→斷裂→末端缺失；b.染色體紐結→斷裂→中間缺失；c.聯會→不等交換→缺失+重復（3）缺失的表現（示例）a.致死：妊娠自發(fā)流產胎兒，經細胞遺傳學分析檢查，有2/3染色體異常，說明染色體異常常是致死性的，僅少數出生并存活。b.異常：兒童中的貓叫綜合癥由第五對常染色體一短臂缺失所致，患兒哭聲像貓叫，兩眼距離較遠，智力低下，生活力差。c.顯性基因缺失導致假顯性或擬顯性。（4）應用：部分功能基因定位（Y染色體區(qū)段缺失導致性反轉→控制睪丸分化的SRY基因）；2、重復Duplication：一條染色體的斷裂片段接到同源染色體的相應部位，結果后者就有一段重復基因。（1）重復類型a.順接重復；b.反接重復；c.同臂重復；d.異臂重復；e.重復雜合體（HD+HN）；f.重復純合體（HD+HD）（2）重復形成機制a.斷裂-融合橋的形成；b.染色體紐結；c.不等交換（3）重復的表現a.破壞正常連鎖群，影響交換率；b.表型異常：c.位置效應：一個基因隨著與相鄰基因的位置關系改變而影響表型改變。d.劑量效應：基因數目不同引起表型改變；（4）應用：a.研究位置效應；b.固定雜種優(yōu)勢；

順接重復-重復片段上基因排列順序與染色體的原基因排列順序相同

反接重復-重復片段上基因排列順序與染色體的原基因排列順序相反ABCDEFABCDEEDCFABCDECDEFAnincreaseinthenumberofcopiesofachromosomesegment3、倒位Inversion：染色體某一片段作180°的顛倒，造成染色體上的基因排列順序改變。（1）倒位類型a.臂內倒位：倒位片段在染色體一臂之內；b.臂間倒位：倒位片段涉及染色體兩臂（跨著絲粒）；（2）倒位形成機制a.染色體紐結→斷裂→重接；b.轉座子引起倒位；（3）倒位的表現a.引起基因重排；b.形成環(huán)狀倒位圈：c.倒位區(qū)段大則影響生活力；d.因生殖隔離促進物種進化；（4）應用：致死基因的保存；Resultofpairingandcrossing-overwithinaninversion4、易位Translocation：染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上的現象，易位可使原來不連鎖的基因發(fā)生連鎖。（1）易位類型a.相互易位；b.單向易位；c.羅伯遜易位：兩個非同源端著絲粒染色體出現著絲粒融合，形成一大的中或近中著絲粒染色體。（2）易位形成機制a.斷裂后的非重建性愈合；b.轉座子作用；（3）易位的表現a.改變正常連鎖群；b.位置效應；c.基因重排導致癌基因活化；d.假連鎖；e.降低繁殖和生產性能；（4）應用：誘變易位用于動物育種；易位的細胞與遺傳學效應易位的細胞學效應--出現具有特征性的十字形圖象遺傳學效應--易位雜合體產生部分不育配子Translocation5、環(huán)狀染色體

當一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒節(jié)段的兩個斷端如彼此重新連接，可形成環(huán)狀染色體，這在輻射損傷時尤為常見。6、等臂染色體一次染色體斷裂如果發(fā)生在著絲粒區(qū)，使著絲粒橫斷，則兩個臂的姐妹染色單體可分別互相連接，結果形成兩條與短臂和長臂相應的等臂染色體；等臂染色體還可能有其它的形成機理，如通過兩條同源染色體著絲粒融合，然后短臂和長臂分開，兩條短臂和兩條長臂借著絲料分別各自連接成一條等臂。7、雙著絲粒染色體

兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個片段相連接，即形成一個雙著絲粒染色體。兩個無著絲粒片段也可以連接成一個無著絲粒片段，但后者通常在細胞分裂時丟失。雙著絲粒染色體常見于電離輻射后，因此在輻射遺傳學中常用以估算受照射的劑量。8、插入一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入。顯然，只有發(fā)生了三次斷裂時插入才有可能，插入可以是正位的，也可以是倒轉180度后反向的。插入如發(fā)生在同源染色體間，則導致一條染色體中發(fā)生重復，而另一條同源染色體中發(fā)生同一節(jié)段的缺失。9、姐妹染色單體交換

一條染色體的兩條單體在同一位置發(fā)生同源片段的變換，稱為姐妹染色單體交換（SCE）。由于交換是對等的，所以染色體的形成沒有改變，但用特殊的培養(yǎng)液和處理方法可以顯示出來。

SCE的遺傳學意義還不完全清楚，與DNA損傷和修復過程可能有關。它在誘變和腫瘤研究等領域中的應用十分廣泛。例如，目前已知許多環(huán)境誘變劑、職業(yè)有害