內(nèi)分泌科晉升主任（副主任）醫(yī)師患者全身骨痛7年病例分析專題報告【病例】某老年女性，65歲，7年前出現(xiàn)全身性骨關(guān)節(jié)疼痛、乏力，近半年加重，活動受限，入院檢查治療。入院血常規(guī)檢查無異常，生化檢查肝功、腎功、血脂等均在正常范圍。血電解質(zhì)檢查：鉀3.8mmol/L，鈉147mmol/L，氯118mmol/L，鈣2.36mmol/L，磷0.61mmol/L↓，鎂0.91mmol/L；24小時尿電解質(zhì)：鉀28.32mmol/24h，鈉94.2mmol/24h↓，氯99.6mmol/24h↓，鈣111.12mg/24h↓，磷244.03mg/24h↓。尿糖0.26g/24h，尿蛋白67.6mg/24h。血氣分析和尿酸化功能評價：PH7.384，PaO2

53.2mmHg，PaCO2

38mmHg，BE-1.9mmol/L，BB46mmol/L，尿酸化功能，PH5.9，重碳酸鹽15.1mmol/L，可滴定酸24.1mmol/L，銨離子50.8mmol/L。甲狀腺功能正常，甲狀旁腺激素51.3pmol/L↑（1.1-7.3pmol/L），骨源性ALP＞25U/L，提示鈣營養(yǎng)水平缺乏。甲狀旁腺ECT未見異常。風濕免疫全項：未見異常，ESR18mm/h。25（OH）D3

8.72ng/ml↓（9-37.6ng/ml），1,25（OH）2D3

44.21ng/ml（15.9-55.6pg/ml）。X線平片顯示，頭顱、脊柱、骨盆、雙手及雙足骨質(zhì)軟化，雙髖關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)病。骨密度檢查顯示全身骨量明顯降低，骨密度嚴重降低。骨痛該考慮什么疾?。抗顷P(guān)節(jié)痛往往是全身性疾病引起的，女性出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)痛伴活動受限，大多數(shù)要考慮由于變態(tài)反應與免疫反應疾病所致，其次考慮代謝性骨痛，痛風性關(guān)節(jié)炎，骨腫瘤或神經(jīng)血管性疾病。常見的疾病有風濕性關(guān)節(jié)炎、類風濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、痛風性關(guān)節(jié)炎、甲狀旁腺功能亢進癥、骨軟化癥，多發(fā)性骨髓瘤等。問診時要重點詢問相關(guān)內(nèi)容。通過問診該患者既往有重金屬接觸史，7年前骨痛呈現(xiàn)全身性，出現(xiàn)行動困難，外院化驗ALP明顯增高，血磷下降，提示低磷抗D軟骨病的可能性，但不排除骨腫瘤導致的骨病，因此要重點了解骨骼相關(guān)的器質(zhì)性病變。上述的檢查中得到患者堿性磷酸酶升高，低血磷、低尿鈣、低尿磷，甲狀旁腺激素增高，25（OH）D3降低，1,25（OH）2D3正常，骨源性ALP增高，全身X線檢查提示骨軟化，甲狀旁腺ECT未見異常，骨密度檢查全身骨量明顯減少。結(jié)合患者的病史和體格檢查結(jié)果，初步考慮患者為低磷抗D軟骨病，患者已經(jīng)出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥。軟骨病和骨質(zhì)疏松的鑒別診斷骨軟化癥即軟骨癥，是指骨骺板已經(jīng)閉合的成人中發(fā)生骨基質(zhì)礦化障礙的代謝性骨病，表現(xiàn)為礦化骨減少，非礦化骨基質(zhì)增加，骨質(zhì)稀少、骨質(zhì)總量正?；蛟黾?。一般有維生素D缺乏，或者出現(xiàn)對鈣、磷需要量增多的病史，若出現(xiàn)骨痛，手足抽搐、骨骼畸形等典型癥狀和體征，結(jié)合相關(guān)實驗室檢查，軟骨病不難診斷。但對于出現(xiàn)椎體雙凹征或椎體壓縮性骨折出現(xiàn)骨痛時，難以鑒別軟骨病和骨質(zhì)疏松。特別是骨轉(zhuǎn)換低的老年骨質(zhì)疏松患者，骨組織形態(tài)學檢查亦可具有低礦化沉積率和鈣化前沿減少的特點，但是和骨軟化癥不同，其類骨質(zhì)表面積和體積常常正常甚至降低。此外，軟骨病患者血ALP增高，而骨質(zhì)疏松癥患者常常正常。軟骨病的X線特征臨床上軟骨病的影像學X線片上有偶然發(fā)現(xiàn)的骨質(zhì)減少，主要表現(xiàn)為骨皮質(zhì)變薄，椎體小梁缺失、伴有椎體軟化和端板的凹陷（鱈魚樣畸形）。盧塞區(qū)（假骨折）是寬2—4mm窄條形垂直于骨皮質(zhì)邊緣的透亮影，邊緣硬化，長度從幾毫米到幾厘米。這種假骨折在骨閃爍顯像上通常為高攝取。如果患者有繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，那么也可以見到其他影像學表現(xiàn)，比如骨膜下的重吸收、骨囊腫的形成等。軟骨病的治療引起軟骨病的原因有維生素D缺乏，維生素D吸收障礙，維生素D代謝異常，缺磷和原發(fā)性礦化缺陷。因此在治療中首先要針對潛在的病因進行處理，要糾正低鈣血癥，同時不能引起高鈣血癥。當尿鈣水平達5mmol/24h（200mg/24h）以上時，應維持該治療劑量。上述病例中的患者給予活性維生素D，補充鈣劑和中性磷1周后，無力、骨痛