第24課時人類遺傳病及系譜圖分析

課標(biāo)要求舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。

1.人類遺傳2024?湖北-T222024?貴州-T62023?江蘇-T82022?浙江1月選

病的類型考-T242022?浙江6月選考-T32021?廣東-T162021?天津?T8

2.遺傳病的

2022?廣東-T162022?浙江1月選考?T24

檢測和預(yù)防

考情分析

3.遺傳系譜2024?重慶?T152024?廣東-T182024?安徽-T192024?山東?T8

圖中遺傳方2024?黑吉遼?T202023?湖南1192022?湖北?T16

式的判定及2022?山東-T222022?浙江6月選考-T252021?海南?T20

應(yīng)用2021?江蘇-T162021?重慶―T112020?海南?T23

考點一人類遺傳病

■整合必備知識

1.概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺

傳病三大類。

2.類型及特點

常染色多指、并男女患病

舉一指、軟骨魯概率相等、

體顯性

例

遺傳病發(fā)育不全連續(xù)遺傳\遺傳咨

詢產(chǎn)

鐮狀細(xì)胞/2一［

貧血、白特男女患病/刖診斷

常染色

舉

-體隱性-一化病、苯后概率相等、/

例

遺傳病丙酮尿癥""隔代遺傳

單

基女性患者

因伴X染色-出工美

-體顯性遺占W抗日，望特多王男性

遺患者、連

傳例D佝僂病點

病傳病續(xù)遺傳基因檢

測、性

H瞿舉血友病、特男性患者\

多于女性一別檢測

隹片例紅綠色盲點患者/'（伴性

傳病

患者全為/遺傳?。?/p>

_伴丫染色圭外耳道造男性，父,

體遺傳病例多毛癥點傳子、子

傳孫

原發(fā)性高血壓、家庭聚集現(xiàn)遺傳咨

多基因

⑵冠心病、哮喘、一象，易受環(huán)詢、基

遺傳病

青少年型糖尿病境影響因檢測

1----------,貓叫綜r

.結(jié)構(gòu)異常卜合征往往造成產(chǎn)前診

染色體嚴(yán)重后果,斷(染色

異常遺21三體綜合

⑶|征、性腺發(fā),甚至胚胎體數(shù)目、

傳病數(shù)目期就自然結(jié)構(gòu)檢

流產(chǎn)測)

一條性染色

體)

［比較］明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系

類型先天性疾病家族性疾病遺傳病

劃分

發(fā)病時間病發(fā)人群發(fā)病原因

依據(jù)

①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患

三者先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家

關(guān)系族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生

長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

3.調(diào)查人群中的遺傳病

(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。

—小，七、-”、》某種遺傳病的患者數(shù)、,

某種速傳病的發(fā)病率一某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)xwinnon/%

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。

(4)調(diào)查過程

［確定調(diào)查的FI的和要求)

以小組為單位，確定組內(nèi)人員

1制定*計劃叱器蠹黑表

［實施調(diào)*活動)\源票魂注意的問題

(整理、分析調(diào)查資料)得出調(diào)查結(jié)論,

撰寫調(diào)查報告

4.遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地遜遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身

向咨詢對象提出防治對

體檢查，了解家族病史,

策和建議，如終止妊娠、

對是否患有某種遺傳病

進(jìn)行產(chǎn)前診斷等

作出診斷

分析遺傳病推算出后代的

的傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率

（4）產(chǎn)前診斷

幽4胎兒出生前

手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血

細(xì)胞檢查以及基因檢測等

目的確定胎兒是否患有某種

遺傳病或先天性疾病

［拓展提升］產(chǎn)前診斷檢測中，B超檢查可以檢測胎兒的外觀和性別，羊水檢測可以檢測染色體異常遺傳病,

孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病?；蛑委熆梢岳谜；?/p>

因取代或修補患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

■評價遷移應(yīng)用

考向一人類遺傳病的類型、特點及病因分析

1.（2025?天門調(diào)研）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測

B.遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因

C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子

D.可選擇患者家系調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率

答案C

解析基因突變引發(fā)的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細(xì)胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來

檢測，A錯誤；遺傳病患者不一定攜帶有相應(yīng)的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，

B錯誤；21三體綜合征患者產(chǎn)生的配子一半正常（23條），一半異常（24條），可見21三體綜合征患者也可產(chǎn)

生正常的配子，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在廣大人群中隨機調(diào)查，D錯誤。

2.（2024?武漢期末）為了分析某愛德華綜合征（18三體）患兒的病因，對該患兒及其父母的18號染色體上的A

基因（Al?A4都是等位基因）進(jìn)行PCR擴增，經(jīng)凝膠電泳后，結(jié)果如圖所示。該患兒的病因不可能是（）

父親母親患兒

A1

A2

A3

A4

A.若未發(fā)生染色體互換，則可能是母親卵原細(xì)胞減數(shù)分裂I異常所致

B.若未發(fā)生染色體互換，則可能是母親卵原細(xì)胞減數(shù)分裂II異常所致

C.若發(fā)生了染色體互換，則可能是母親卵原細(xì)胞減數(shù)分裂I異常所致

D.若發(fā)生了染色體互換，則可能是母親卵原細(xì)胞減數(shù)分裂II異常所致

答案B

解析不考慮染色體互換，患兒含有三個不同的等位基因，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)分裂I時18號染色體分離

異常導(dǎo)致的，而不可能是卵原細(xì)胞減數(shù)分裂n時18號染色體分離異常導(dǎo)致的，A正確，B錯誤；本患兒含

有來自母親的A2、A3,如果發(fā)生染色體互換，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)分裂I或減數(shù)分裂H時，18號染色體

分離異常導(dǎo)致的，C、D正確。

考向二人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防

3.(2024安陽名校調(diào)研)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效

地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關(guān)說法正確的是()

A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率

B.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病稱為遺傳病

C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段

D.經(jīng)遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者

答案C

解析通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式，但不能分析其發(fā)病率，A錯誤；遺傳病是指由遺傳

物質(zhì)改變而引起的人類疾病，細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病不一定為遺傳病，如病毒感染引發(fā)的癌癥，B

錯誤；羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段，C正確；遺傳咨詢和B超檢查不能確

定胎兒是否為21三體綜合征患者，D錯誤。

4.(2024?貴州黔東南三模)唐氏綜合征(DS)患者智力低于正常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。

苯丙酮尿癥(PKU)患者智力低下，皮膚常干燥，易患濕疹和皮膚劃痕癥，腦電圖異常等。下列有關(guān)人類遺傳

病的敘述正確的是()

A.調(diào)查DS的遺傳方式和發(fā)病率，可分別去DS患者家系和人群中調(diào)查

B.DS患者21號染色體缺失一段染色體片段，導(dǎo)致患者智力低于正常人

C.PKU是多基因遺傳病，可用患者的血液、毛發(fā)等來進(jìn)行基因檢測

D.PKU患者因缺乏相關(guān)的酶導(dǎo)致代謝異常，致使其體內(nèi)苯丙酮酸積累

答案D

解析唐氏綜合征(DS)又稱21三體綜合征，屬于染色體異常遺傳病，不能調(diào)查其遺傳方式，A錯誤；DS

的患者比正常人多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥(PKU)是單基因遺傳病，C錯誤；苯丙酮酸積

累是因為患者體內(nèi)缺乏相關(guān)的酶導(dǎo)致代謝異常，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，D

正確。

考點二遺傳系譜圖和電泳圖譜分析

■整合必備知識

1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式

(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳

若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有,

則不是伴Y染色體遺傳。

(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳

“無中生有”(無病雙親“有中生無”(有病雙親

生出有病孩子)為隱性生出無病孩子)為顯性

(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上

①若已確定是顯性遺傳

男患者的母親和所有女男患者的母親或女兒有

兒均患病(有時需結(jié)合正常的，則為常染色體

其他條件)，最有可能為顯性遺傳

伴X染色體顯性遺傳

②若已確定是隱性遺傳

女患者的父親和所有兒女患者的父親或兒子

子均患病(有時需結(jié)合其有正常的，則為常染

他條件),最有可能為伴X色體隱性遺傳

染色體隱性遺傳

(4)不能判斷的類型，則判斷可能性

①若為隱性遺傳

a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳。

b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳。

c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。

②若為顯性遺傳

a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳。

b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。

2.電泳圖譜

由于不同基因序列或片段的分子量、電荷等特性不同，它們在電場中的移動距離也會不同，從而在電泳圖

譜上形成特定的條帶或區(qū)帶。這些條帶或區(qū)帶的位置、數(shù)量和形態(tài)等特征可以反映樣本中基因的組成和序

列信息。通過對電泳圖譜的分析，可以推斷出樣本中特定基因的存在、缺失、突變等情況。

■提升關(guān)鍵能力

利用遺傳系譜圖和PCR及電泳技術(shù)分析遺傳方式

果蠅的正常眼與無眼是一對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色

體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪

制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。

IOrBHqK?O正常眼雌果蠅

U-23J4□正常眼雄果蠅

nQQ■無眼雄果蠅

m[5(5

12

(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳。

(2)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段,且該對等位基因的

長度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時，只以H—3為材料，用1對合適的引物僅擴

增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產(chǎn)物，通過電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式，理由

是無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶，且對應(yīng)的均

為正常眼基因的長度。

(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設(shè)計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅

根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果；③不根據(jù)子代表型的比例預(yù)期結(jié)果)。

實驗思路：II—2(或H—1或II—4)與H—3果蠅雜交，觀察子代表型;預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論：子代全為正

常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無眼果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為

雄性，則為伴X染色體隱性遺傳。

■評價遷移應(yīng)用

考向三遺傳系譜圖的分析及概率的計算

5.（2024?重慶，15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和

患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（）

□O正常男女

■男性患者

A.常染色體隱性遺傳

B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體隱性遺傳

D.伴X染色體顯性遺傳

答案A

解析若該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，則據(jù)圖可推測，1—1、n—1和m—i（外系男性）也需要有致

病基因，與題干中“一種罕見遺傳病”相矛盾；若該病遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴x染色體隱性遺

傳或伴x染色體顯性遺傳，則據(jù)圖可知，該遺傳病的致病基因僅由該家系中的女性傳遞（該病只會引起男性

患?。＞C上所述，A符合題意。

6.（2024?山東，8）如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯

誤的是（）

mdobi_0

12345

□正常男性□患病男性O(shè)正常女性

o患病女性②女性，未知患病情況

A.該致病基因不位于Y染色體上

B.若ii—1不攜帶該致病基因，則n—2一定為雜合子

C.若HI—5正常，則II—2一定患病

D.若II—2正常，則據(jù)m—2是否患病可確定該病遺傳方式

答案D

解析由于該家系中有患病女性，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；若II—1不攜帶該致病基

因，而III-3患病，則患病基因只能來自II—2,可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染

色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳；無論是哪種遺傳方式，1—1不患病，不攜帶致病基因，其給II—2

傳遞的都是正?；?，而m—3患病且其致病基因只能來自n—2,可推出II—2一定含有致病基因，一定

是雜合子，B正確；若III—5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，由于H—1

正常為aa,而111-3患病為Aa,可推出H—2一定患病為A_,C正確；若H—2正常，111-3患病，該病

為隱性遺傳病，若皿一2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若III—2正常，則不能推出具體的遺

傳方式，D錯誤。

7.（2024?汕頭二模）遺傳病的檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。某家族具有成骨發(fā)育不全和

Joubert綜合征兩種遺傳病，為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，進(jìn)行家系分析和Joubert綜合征相關(guān)基因的PCR電泳

檢測，結(jié)果如圖。不考慮突變和染色體互換，下列敘述正確的是（）

□O正常男女

I因患Joubert綜合征男性

O患成骨發(fā)育不全女性

IIi-ii-2n-2n-5

條帶i

UI條帶2

A.Joubert綜合征是常染色體隱性遺傳病

B.家系中m—1與m—3的基因型不同

C.II-3與n—4再生一個不患病孩子的概率是7/16

D.III-5的Joubert綜合征基因片段電泳圖譜有2個條帶

答案C

解析II-1與n—2均不患成骨發(fā)育不全，卻生育患有成骨發(fā)育不全的女性Ui—1,說明成骨發(fā)育不全為

常染色體隱性遺傳病，假設(shè)該病的相關(guān)基因用A/a表示，I-1與I-2均不患Joubert綜合征，卻生育患

Joubert綜合征的男性II-2,說明Joubert綜合征為隱性遺傳病，結(jié)合PCR電泳圖可知，II-2只含有條帶

2,說明條帶2為致病基因，條帶1為正?；?，1一2只含有條帶1,說明Joubert綜合征為伴X染色體隱

性遺傳病，假設(shè)該病的相關(guān)基因用B/b表示，A錯誤；11-1與n—2的基因型分別為AaXBX，AaXbY,

III-1的基因型為aaXBXb,I-1與I一2的基因型分別為AaXBX\AaXBY,故H—3與H—4的基因型分

別為aaXBx，AaXBY,111-3的基因型為aaX13*，二者的基因型可能相同，也可能不同，B錯誤；II-3

的基因型為l/2aaXBX\l/2aaXBXB,II-4的基因型為AaX1^,II—3與II-4再生一個不患病孩子（A_XB_）

的概率是1/2X1/2X3/4+1/2X1/2=7/16,C正確；II-5的基因型為X13**11—6的基因型為XBy,III-

5的基因型為XBX13或XBX*III-5的Joubert綜合征基因片段電泳圖譜有1個條帶或2個條帶，D錯誤。

8.（2021?河北，15改編）杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為

1/4000o甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙II-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員功

基因測序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述正確的是（）

O正常女性區(qū)DMD男性患者

□正常男性DDMD和紅綠色盲男性患者

基因正

-GACTClAAAlCAACTT-

I常序列

rr?個體

1-2-GACTCKAA]CAACTT-

n□□基因序列

12H-1個體,,.

家系甲'-GACTCIAAAA|CAACT-

基因序列----

基因正

-GGGGAHGAACA-

I常序列

12

1-2個體

-GGGGA|T]GAACA一

nd□i基因序列

123

個體

D-2-GGGGA|T]GAACA-

家系乙基因序列

A.家系甲II-1和家系乙II—2分別遺傳其母親的DMD致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低

C.不考慮其他突變，家系甲II-2和家系乙H—1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8

D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000

答案C

解析假設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員?；驕y

序結(jié)果分析可知，家系甲I—2基因序列正常，II-1基因序列異常，則II—1患病的原因可能是父親或母

親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變，家系乙H—2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙I—MX佃Y）

和I—2（XABxab）再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，

兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲H—

2的基因型為XBY,家系乙中I一1的基因型為XBY,I—2的基因型為XBX*則H-1基因型為XBX15的

概率是1/2,家系甲H-2和家系乙H—1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2*1/4=1/8,C正確；由于DMD

是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者（Xbx15）頻率遠(yuǎn)低于男性（XbY）,由題

干信息可知，男性中發(fā)病率約為1/4000,即Xb=1/4000,則X13=3999/4000,女性中攜帶者的頻率約為2X1/4

000X3999/4000=?1/2000,D錯誤。

辨明“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率計算方法

（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。

（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男（女）孩患病概率是指所有男（女）孩

中患病的男（女）孩占的比例。

■查落實固基礎(chǔ)，

一、過教材

1.下列有關(guān)人類遺傳病及其檢測和預(yù)防的敘述，正確的是（）

A.單基因遺傳病是受單個基因控制的遺傳病

B.多基因遺傳病都是先天性疾病，發(fā)病率較高

C.通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，則其肯定不患遺傳病

D.遺傳咨詢可以確定胎兒是否患唐氏綜合征

E.通過光學(xué)顯微鏡觀察細(xì)胞，可檢測胎兒是否患苯丙酮尿癥

F.對胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行形態(tài)分析可判斷其是否患貓叫綜合征

G.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

H.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育女孩

I.近親結(jié)婚主要導(dǎo)致后代患顯性遺傳病的概率大大增加

答案FH

解析單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病發(fā)病率較高，但是有的后天

發(fā)病，B錯誤；通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，不能確定其是否患遺傳病，比如染色體異常遺

傳病，C錯誤；可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，但通過遺傳咨詢不能確定胎

兒是否患唐氏綜合征，D錯誤；苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，不能通過光學(xué)顯微鏡觀察細(xì)胞檢測胎兒

是否患病，E錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，G錯誤；血友病為伴X染色體隱性遺傳

病，男性血友病患者的女兒攜帶致病基因，其結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育女孩，H正確；近親結(jié)婚會使后代患隱

性遺傳病的概率大大增加，I錯誤。

2.下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查的相關(guān)敘述，正確的是（）

A.調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的多基因遺傳病

B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查群體足夠大且隨機取樣

C.在調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代，以減小誤差

D.調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查

E.若調(diào)查結(jié)果是男女患者比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病

F.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

G.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

H.伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率小于該病致病基因的基因頻率

答案BEGH

解析調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；在調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)在

人群中隨機抽樣調(diào)查，C錯誤；調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，D錯誤；常染色體顯性遺傳

病有純合子和雜合子，與致病基因頻率不一定相等，F(xiàn)錯誤；伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率是

該病致病基因的基因頻率的平方，故小于該病致病基因的基因頻率，H正確。

二、過高考

1.（2020?海南，23節(jié)選）人類有一種隱性遺傳?。∕）,其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。

從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果

只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對圖所示某家族成員

1~6號分別進(jìn)行基因檢測,得到的條帶圖如圖所示。

成員

編號,123456

基因A--------------

基因a———

。女性□男性

基因A、a位于X（填“?！薄癤”或"Y”）染色體上，判斷依據(jù)是條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含

基因a,成員4只含基因Ao

2.（2023?遼寧，20改編）如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b

控制，其中n—2不攜帶遺傳病致病基因，所有個體均未發(fā)生突變。

-ffiffl翻男甲、乙兩病患者

皿男甲病患者

1昌男乙病患者

m■IBE□6□正常男性

12345O正常女性

甲、乙兩種病的遺傳方式均為伴x染色體隱性遺傳病,in-2,in-3出現(xiàn)說明n—1形成配子時同源染色

體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換。

3.（經(jīng)典高考題改編）現(xiàn)有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體

組成為44+XXYo導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是母親在減數(shù)分裂H時，兩個含色盲基因的X染色體

沒有分離，進(jìn)入卵細(xì)胞。

課時精練

選擇題1?2題，每小題5分，3?9題，每小題6分，共52分。

一、選擇題

1.（2024.荊門一模）下列有關(guān)遺傳病及伴性遺傳的敘述，正確的是（）

A.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因

B.某疾病呈現(xiàn)出明顯的家族聚集性，則該病一定是遺傳病

C.攜帶致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病

D.基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細(xì)胞中有缺陷的基因

答案D

解析位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中存在等位基因，如紅綠色盲的攜帶者XBX*A錯誤；某

疾病具有明顯的家族聚集性，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，B錯誤；攜帶致

病基因的個體不一定患遺傳病，如攜帶隱性基因的雜合子，不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病，如

染色體異常遺傳病，C錯誤。

2.研究發(fā)現(xiàn)，編碼P通道蛋白的基因發(fā)生突變后導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型

正常的夫婦生育有一個表型正常的兒子和一個患病的女兒，對該夫婦和其女兒與該病相關(guān)的等位基因的兩

條編碼鏈進(jìn)行部分測序，結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

父親ZX/WWI/VAA/X八

GAGGAGC/TAGGGGA

母親A/WW/WAAA八

GAGGAGCAGGGGA

女兒/\AA/W△-zxA/\/\/\

GAGGAGC/TAGGGGA

注：“廠'處C/T的含義為一個基因編碼鏈的該位點為C,其等位基因的該位點為T；C的含義是個體中同

位置的兩個基因的編碼鏈該位點都是C。

A.女兒卵母細(xì)胞死亡的根本原因是發(fā)生了堿基對的替換

B.P通道蛋白突變基因編碼的蛋白質(zhì)可能與正常蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)相同

C.卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致女性不育的性狀為顯性性狀

D.該夫婦所生的兒子與正常女性婚配，子代患病的概率是1/8

答案B

解析分析圖示可知，母親表型正常，女兒患病，對應(yīng)母親的堿基序列分析女兒的，女兒含有與母親相同

的正常基因，而等位基因中C被T替換，因此該致病基因的產(chǎn)生是發(fā)生了堿基對的替換即基因突變，A正

確；蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能，P通道蛋白基因突變導(dǎo)致了女性患病，因此該突變基因控制合成的蛋白質(zhì)的

空間結(jié)構(gòu)與正常蛋白質(zhì)的不同，B錯誤；女兒含正?；蚝屯蛔兓颍瑸殡s合子，表現(xiàn)為患病，雜合子患

病說明該病為顯性遺傳病，C正確；父親為雜合子，有相應(yīng)的正?；蚝椭虏』?，則該病應(yīng)為常染色體

顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，父親基因型為Aa,母親基因型為aa,則兒子的基因型為l/2Aa或l/2aa,

與正常女性（aa）婚配，子代基因型為Aa的概率為1/4,而只有女兒患病，因此子代患病的概率為1/8,D正

確。

3.某同學(xué)對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進(jìn)行了調(diào)查，記錄結(jié)果如表（代表患者，

代表正常，“？”代表患病情況未知）。下列分析錯誤的是（）

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟

?OVOVVOOV

A.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查

B.若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病

C.若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3

D.該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4

答案B

解析該病是單基因遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式是在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然

人群中隨機取樣調(diào)查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色

體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據(jù)患病的雙親生出正常的女兒（祖父、祖母患病，姑姑正常），可

判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關(guān)基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型

均為Aa,而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa,因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3,C正確；

若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa,則他們再生出一個正常孩子的概率

是1/4;若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAxa、XAY,則他們再生出一個正常孩子的

概率是1/4,D正確。

4.（2023?河北，5）某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中II—3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體

變異。下列分析錯誤的是（）

□正常男性

O正常女性

□男性患者

34。女性患者

i63

123

A.若該致病基因位于常染色體，III-1與正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若該致病基因位于性染色體，III—1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換

C.若該致病基因位于性染色體，III—1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子

D.m—3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2

答案C

解析由題干可知，n—3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，

ni—i為攜帶致病基因的雜合子，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為i/2,A正確；若該致病

基因位于性染色體，II—2因從I—1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病，若該致病基因位于X和丫染

色體的非同源區(qū)段，II—2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意，因此，該致病基因只能位于X和Y

染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導(dǎo)致m—1患病，B正確；若該致病基因位于性染色體，in—

1從其父親n—2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應(yīng)高于女兒，C

錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，III-3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為

1/2,D正確。

5.（2022?湖北，16）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是（）

□正常男性

o正常女性

■患病男性

4I5?患病女性

CTD

2345

A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式

B.若I-2為純合子，則III-3是雜合子

C.若III-2為純合子，可推測II-5為雜合子

D.若H-2和H-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2

答案C

解析分析題圖可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若1-2為純合子，

則該病為常染色體顯性遺傳病，川-3是雜合子，B正確；若111-2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，

11-5可能為純合子，也可能為雜合子，C錯誤；假設(shè)該病由A/a基因控制，若該病為常染色體顯性遺傳病，

則11-2的基因型為aa,11-3的基因型為Aa,再生一個孩子，其患病的概率為1/2;若該病為常染色體隱性

遺傳病，則11-2的基因型為Aa,II-3的基因型為aa,再生一個孩子，其患病的概率為1/2,D正確。

6.（2024?黑吉遼，20改編）位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本

來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR（D18s51）和X染色體上的STR（DXS10134,Y

染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述不正確的是（）

IOTO0^0O女性

1I23I4□男性

1234

A.III-1與11-1得到I代同一個體的同一個DI8s51的概率為1/2

B.Ill-1與11-1得到I代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4

C.Ill—1與II—4得到I代同一個體的同一個DI8s51的概率為1/4

D.Ill-1與11—4得到1代同一個體的同一個口乂$10134的概率為0

答案C

解析設(shè)I一1兩條同源染色體上的STR為A1A2,I-2為A3A4。III-1獲得A1的概率為1/4,II-1

獲得A1的概率為1/2,兩者同時獲得A1的概率為l/4Xl/2=l/8。同理，兩者同時獲得A2、A3和A4的概

率都是1/8。故4Xl/8=l/2,A正確；設(shè)I一1兩條性染色體為X1X2,I—2為X3Y。則II-1獲得XI的

概率為1/2,m-l獲得XI的概率為1/4,兩者同時獲得XI的概率為l/4Xl/2=l/8。同理，兩者同時獲得

X2的概率也為1/8。而對于X3,II-1獲得的概率為1,III-1獲得的概率為1/2。三種情況相加，即1/8

+1/8+1/2=3/4,B正確；因為DI8s51在常染色體上，情況同A項，應(yīng)是1/2,C錯誤；111-1的X染色

體只能來自左邊他母親的家系，也就是只能來自I—1或I-2,而II—4的X染色體只能來自I—3和I

-4,所以111-1和11一4得到1代同一個體的同一個口*510134的概率為0,D正確。

7.（2022?廣東，16）遺傳病檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個

表型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子（致