2025年遺傳科遺傳病家譜繪制技巧考核答案及解析一、單項選題1.在繪制遺傳病家譜時，男性患者通常用什么符號表示（）A.圓形B.方形C.三角形D.菱形2.以下哪種遺傳病在家譜中往往呈現(xiàn)出代代相傳的特點（）A.常染色體隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病3.繪制家譜時，對于已經去世的家庭成員，應該在其符號上做什么標記（）A.畫斜線B.涂黑C.畫叉D.加邊框4.在家譜中，攜帶者的符號通常是（）A.半填充的圓形或方形B.空心的圓形或方形C.實心的圓形或方形D.帶星號的圓形或方形5.對于一個有多個子女的家庭，在家譜中應該如何排列子女的順序（）A.從左到右按年齡從小到大B.從左到右按年齡從大到小C.從上到下按年齡從小到大D.從上到下按年齡從大到小6.以下哪種情況提示可能是X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.男性患者的母親一定是患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的兒子一定是患者D.女性患者的女兒一定是患者7.繪制家譜時，對于近親結婚的情況，應該如何表示（）A.用雙線連接夫妻雙方B.在夫妻雙方的符號上畫圈C.在夫妻雙方的符號下畫橫線D.在夫妻雙方的符號旁標注“近親”8.常染色體隱性遺傳病的患者，其父母的基因型通常是（）A.均為顯性純合子B.均為隱性純合子C.一方為顯性純合子，一方為隱性純合子D.均為雜合子9.在家譜中，雙胞胎應該如何表示（）A.用兩個相同的符號并排表示B.用一個符號，中間加一條豎線分開C.用兩個不同的符號表示D.用一個符號，旁邊標注“雙胞胎”10.以下哪種遺傳病在家譜中可能會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.Y連鎖遺傳病二、多項選題1.繪制遺傳病家譜時，需要收集的信息包括（）A.家庭成員的姓名B.家庭成員的出生日期C.家庭成員的患病情況D.家庭成員之間的關系2.以下關于遺傳病家譜繪制的說法，正確的是（）A.家譜的繪制應該盡可能詳細B.可以使用不同顏色或符號來區(qū)分不同的疾病C.對于不確定的信息，可以進行合理的推測D.家譜繪制完成后，應該定期更新3.在家譜中，可能提示遺傳病存在的線索有（）A.多個家庭成員患有相同或相似的疾病B.疾病在家族中呈現(xiàn)出特定的遺傳模式C.某些疾病在特定的性別中更容易發(fā)生D.疾病的發(fā)生與環(huán)境因素無關4.以下屬于X連鎖顯性遺傳病特點的是（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的女兒一定是患者C.女性患者的兒子有50%的患病風險D.患者的雙親中必有一方是患者5.繪制家譜時，對于收養(yǎng)的家庭成員，應該如何表示（）A.用特殊的符號表示B.在其符號上標注“收養(yǎng)”C.不表示，將其視為親生子女D.用虛線連接其與養(yǎng)父母6.常染色體顯性遺傳病的特點包括（）A.患者的雙親中至少有一方是患者B.男女患病機會均等C.連續(xù)幾代都有患者D.患者的子女有50%的患病風險7.在家譜中，對于流產或死胎的情況，應該如何表示（）A.用空心的三角形表示B.在其位置標注“流產”或“死胎”C.不表示D.用實心的三角形表示8.以下關于Y連鎖遺傳病的說法，正確的是（）A.只有男性患病B.父親患病，兒子一定患病C.疾病不會傳給女兒D.在家譜中表現(xiàn)為父傳子、子傳孫三、填空題1.繪制遺傳病家譜時，通常以_____為核心開始繪制。2.在家譜中，女性用_____表示，男性用_____表示。3.對于單基因遺傳病，根據遺傳方式的不同，可以分為_____、_____、_____、_____等類型。4.常染色體隱性遺傳病的遺傳特點是_____。5.X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點是_____。6.在家譜中，旁系血親是指_____。7.繪制家譜時，應該使用_____的符號和格式，以確保家譜的準確性和可讀性。8.對于一些復雜的遺傳病，可能需要結合_____和_____等方法來進行分析和診斷。四、判斷題（√/×）1.遺傳病家譜繪制只需要記錄患者的信息，不需要記錄健康人的信息。（）2.在家譜中，只要有一個家庭成員患病，就可以確定該家族存在遺傳病。（）3.常染色體顯性遺傳病的患者，其子女一定都會患病。（）4.X連鎖隱性遺傳病的女性患者通常比男性患者癥狀較輕。（）5.在家譜中，近親結婚不會增加遺傳病的發(fā)生風險。（）6.繪制家譜時，對于不確定的信息，可以隨意填寫。（）7.遺傳病的遺傳方式是固定不變的，不會受到環(huán)境因素的影響。（）8.在家譜中，雙胞胎的遺傳信息一定是完全相同的。（）五、簡答題1.簡述繪制遺傳病家譜的基本步驟。六、案例分析1.患者，男性，35歲，因“反復咳嗽、咳痰、喘息10年，加重伴呼吸困難1周”入院。患者10年前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色黏痰，量不多，伴有喘息，無發(fā)熱、盜汗等癥狀。此后癥狀反復發(fā)作，每年持續(xù)3個月以上，多于冬季或受涼后發(fā)作。1周前患者因受涼后上述癥狀加重，咳嗽、咳痰頻繁，為黃色膿性痰，量較多，伴有呼吸困難，活動后明顯。問題1：請根據患者的病史，初步判斷可能的疾病。問題2：為明確診斷，需要進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：在繪制遺傳病家譜時，男性患者通常用方形表示，女性患者用圓形表示。2.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病在家譜中往往呈現(xiàn)出代代相傳的特點，而常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病通常不會代代相傳。3.答案：A解析：對于已經去世的家庭成員，在家譜中應該在其符號上畫斜線表示。4.答案：A解析：攜帶者的符號通常是半填充的圓形或方形，表示其攜帶了致病基因但不表現(xiàn)出癥狀。5.答案：A解析：對于一個有多個子女的家庭，在家譜中應該從左到右按年齡從小到大排列子女的順序。6.答案：B解析：X連鎖隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者，男性患者的母親一定是攜帶者，女性患者的父親一定是患者。7.答案：A解析：繪制家譜時，對于近親結婚的情況，應該用雙線連接夫妻雙方表示。8.答案：D解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其父母的基因型通常均為雜合子，即一個為顯性基因，一個為隱性基因。9.答案：B解析：在家譜中，雙胞胎應該用一個符號，中間加一條豎線分開表示。10.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病在家譜中可能會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象，因為只有當父母雙方都攜帶致病基因時，子女才有可能患病。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：繪制遺傳病家譜時，需要收集的信息包括家庭成員的姓名、出生日期、患病情況、家庭成員之間的關系等。2.答案：ABD解析：家譜的繪制應該盡可能詳細，使用不同顏色或符號來區(qū)分不同的疾病，定期更新。對于不確定的信息，應該進行進一步的調查和核實，而不是進行合理的推測。3.答案：ABC解析：在家譜中，多個家庭成員患有相同或相似的疾病、疾病在家族中呈現(xiàn)出特定的遺傳模式、某些疾病在特定的性別中更容易發(fā)生等情況都可能提示遺傳病的存在。疾病的發(fā)生與環(huán)境因素也可能有關，因此選項D不正確。4.答案：ABCD解析：X連鎖顯性遺傳病的特點是女性患者多于男性患者，男性患者的女兒一定是患者，女性患者的兒子有50%的患病風險，患者的雙親中必有一方是患者。5.答案：ABD解析：繪制家譜時，對于收養(yǎng)的家庭成員，應該用特殊的符號表示，并在其符號上標注“收養(yǎng)”，或者用虛線連接其與養(yǎng)父母。不表示或視為親生子女都是不正確的做法。6.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的特點包括患者的雙親中至少有一方是患者，男女患病機會均等，連續(xù)幾代都有患者，患者的子女有50%的患病風險。7.答案：AB解析：在家譜中，對于流產或死胎的情況，可以用空心的三角形表示，也可以在其位置標注“流產”或“死胎”。不表示或用實心的三角形表示都是不正確的做法。8.答案：ABCD解析：Y連鎖遺傳病只有男性患病，父親患病，兒子一定患病，疾病不會傳給女兒，在家譜中表現(xiàn)為父傳子、子傳孫。三、填空題（答案）1.答案：先證者解析：繪制遺傳病家譜時，通常以先證者為核心開始繪制，先證者是指家族中第一個被確診為某種遺傳病的患者。2.答案：圓形；方形解析：在家譜中，女性用圓形表示，男性用方形表示。3.答案：常染色體顯性遺傳??；常染色體隱性遺傳??；X連鎖顯性遺傳??；X連鎖隱性遺傳病解析：對于單基因遺傳病，根據遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等類型。4.答案：患者的雙親往往是攜帶者，患者的同胞中有1/4的患病風險，男女患病機會均等解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳特點是患者的雙親往往是攜帶者，患者的同胞中有1/4的患病風險，男女患病機會均等。5.答案：男性患者多于女性患者，女性患者的父親一定是患者，男性患者的母親一定是攜帶者解析：X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性患者，女性患者的父親一定是患者，男性患者的母親一定是攜帶者。6.答案：與自己具有間接血緣關系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的血親解析：在家譜中，旁系血親是指與自己具有間接血緣關系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的血親。7.答案：統(tǒng)一解析：繪制家譜時，應該使用統(tǒng)一的符號和格式，以確保家譜的準確性和可讀性。8.答案：基因檢測；家系調查解析：對于一些復雜的遺傳病，可能需要結合基因檢測和家系調查等方法來進行分析和診斷。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病家譜繪制不僅需要記錄患者的信息，還需要記錄健康人的信息，以便分析遺傳病的遺傳方式和傳遞規(guī)律。2.答案：×解析：在家譜中，只有當多個家庭成員患有相同或相似的疾病，并且這些疾病呈現(xiàn)出特定的遺傳模式時，才可以確定該家族存在遺傳病。3.答案：×解析：常染色體顯性遺傳病的患者，其子女有50%的患病風險，并不是一定都會患病。4.答案：√解析：X連鎖隱性遺傳病的女性患者通常比男性患者癥狀較輕，因為女性有兩條X染色體，只有當兩條X染色體上都攜帶致病基因時才會患病，而男性只有一條X染色體，只要攜帶致病基因就會患病。5.答案：×解析：在家譜中，近親結婚會增加遺傳病的發(fā)生風險，因為近親之間可能攜帶相同的致病基因。6.答案：×解析：繪制家譜時，對于不確定的信息，應該進行進一步的調查和核實，而不是隨意填寫。7.答案：×解析：遺傳病的遺傳方式雖然是由基因決定的，但也可能受到環(huán)境因素的影響，例如某些遺傳病在特定的環(huán)境因素下才會表現(xiàn)出癥狀。8.答案：×解析：在家譜中，雙胞胎的遺傳信息不一定是完全相同的，因為雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，同卵雙胞胎的遺傳信息完全相同，而異卵雙胞胎的遺傳信息則不完全相同。五、簡答題（答案）1.答：繪制遺傳病家譜的基本步驟包括：（1）確定先證者：先證者是家族中第一個被確診為某種遺傳病的患者，是繪制家譜的核心。（2）收集家族成員的信息：包括家庭成員的姓名、出生日期、患病情況、婚姻狀況、生育情況等。（3）繪制家譜：使用統(tǒng)一的符號和格式，將家族成員的信息按照一定的順序繪制在家譜中。（4）分析家譜：通過分析家譜，了解遺傳病的遺傳方式、傳遞規(guī)律、發(fā)病率等信息。（5）更新家譜：隨著家族成員的增加和信息的更新，需要定期更新家譜。六、案例分析（答案）1.答：問題1：根據患者的病史，初步判斷可能的疾病