2025年遺傳病學(xué)知識及病例分析模擬試卷答案及解析一、單項選題1.人類遺傳病不包括以下哪種類型（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體病D.獲得性遺傳病2.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.白化病B.冠心病C.21三體綜合征D.哮喘3.一個家庭中，父親患有多指癥（常染色體顯性遺傳?。?，母親正常，他們有一個正常的女兒，則他們再生一個患病孩子的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.04.以下關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病都是先天性疾病B.遺傳病都可以通過藥物治療C.遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.遺傳病具有家族聚集性5.某女性患者，25歲，因反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛就診。家族中有類似疾病患者。實驗室檢查：抗核抗體陽性，抗雙鏈DNA抗體陽性。最可能的診斷是（）A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.干燥綜合征D.強直性脊柱炎6.下列哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.血友病B.多指癥C.白化病D.先天性聾啞7.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個患紅綠色盲的男孩，則他們再生一個孩子，患紅綠色盲的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.08.以下關(guān)于染色體病的敘述，錯誤的是（）A.染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病B.21三體綜合征是最常見的染色體病之一C.染色體病的患者通常具有智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)D.染色體病可以通過基因治療來徹底治愈9.某男性患者，30歲，因不育就診。體檢發(fā)現(xiàn)睪丸小而硬，無精子。染色體核型分析顯示：47,XXY。該患者最可能的診斷是（）A.克氏綜合征B.特納綜合征C.貓叫綜合征D.唐氏綜合征10.以下關(guān)于多基因遺傳病的敘述，正確的是（）A.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是多個基因B.多基因遺傳病的發(fā)病率較低C.多基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律D.多基因遺傳病的患者后代發(fā)病率與性別無關(guān)二、多項選題1.以下屬于遺傳病的特點有（）A.先天性B.家族性C.終身性D.遺傳性2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.以下哪些疾病屬于多基因遺傳病（）A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.唇腭裂4.染色體病的診斷方法包括（）A.染色體核型分析B.熒光原位雜交技術(shù)C.基因芯片技術(shù)D.生化檢測5.以下關(guān)于遺傳病的預(yù)防措施，正確的有（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.禁止近親結(jié)婚三、填空題1.人類遺傳病通常分為_____、_____和_____三大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，分為_____和_____兩大類。3.多基因遺傳病的遺傳特點包括_____、_____和_____。4.染色體病分為_____和_____兩大類。5.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率通常比多基因遺傳病高。（）3.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）4.染色體數(shù)目異常包括整倍體異常和非整倍體異常。（）5.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）6.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是多個微效基因。（）7.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）8.特納綜合征患者的染色體核型為45,XO。（）9.血友病是一種X連鎖顯性遺傳病。（）10.遺傳病的治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療和基因治療等。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的診斷方法。六、案例分析患者，男性，12歲，因反復(fù)鼻出血就診。家族中無類似疾病患者。體檢：面色蒼白，皮膚可見瘀點、瘀斑，肝脾未觸及。實驗室檢查：血常規(guī)示血小板減少，凝血功能異常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：D解析：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病，獲得性遺傳病不屬于遺傳病范疇。2.答案：A解析：白化病是單基因遺傳病，冠心病、哮喘是多基因遺傳病，21三體綜合征是染色體病。3.答案：A解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），后代患?。ˋa）概率為1/2。4.答案：D解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，也不一定都能藥物治療，其發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，具有家族聚集性。5.答案：A解析：抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體陽性提示系統(tǒng)性紅斑狼瘡。6.答案：A解析：血友病是X連鎖隱性遺傳，多指癥是常染色體顯性遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳，先天性聾啞有多種遺傳方式。7.答案：B解析：夫婦正常，兒子色盲，說明母親是攜帶者（XBXb），再生孩子患色盲概率為1/4。8.答案：D解析：染色體病目前難以通過基因治療徹底治愈。9.答案：A解析：47,XXY是克氏綜合征的染色體核型。10.答案：A解析：多基因遺傳病遺傳基礎(chǔ)是多個基因，發(fā)病率較高，不遵循孟德爾定律，后代發(fā)病率與性別有關(guān)。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性等特點。2.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性遺傳。3.答案：ABCD解析：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、唇腭裂均為多基因遺傳病。4.答案：ABC解析：染色體病診斷方法有染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)、基因芯片技術(shù)，生化檢測一般用于某些單基因遺傳病診斷。5.答案：ABCD解析：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚都是遺傳病的預(yù)防措施。三、填空題（答案）1.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病的三大分類。2.答案：常染色體遺傳病、性染色體遺傳病解析：單基因遺傳病按致病基因所在染色體分類。3.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響解析：多基因遺傳病的遺傳特點。4.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病的分類。5.答案：羊水檢查、絨毛膜活檢、無創(chuàng)DNA檢測解析：常見的產(chǎn)前診斷方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病。2.答案：×解析：單基因遺傳病發(fā)病率通常比多基因遺傳病低。3.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險。4.答案：√解析：染色體數(shù)目異常的分類。5.答案：×解析：基因治療目前還在發(fā)展中，不是最有效方法。6.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳基礎(chǔ)是多個微效基因。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳病。8.答案：√解析：特納綜合征染色體核型。9.答案：×解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病。10.答案：√解析：