醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)答案：C2.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體答案：C3.真核生物結(jié)構(gòu)基因中，被稱為外顯子的是（）A.不編碼任何氨基酸的序列B.編碼氨基酸的序列C.位于編碼區(qū)上游的序列D.位于編碼區(qū)下游的序列答案：B4.下列哪種疾病屬于單基因病（）A.精神分裂癥B.冠心病C.苯丙酮尿癥D.糖尿病答案：C5.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有（）A.246B.223C.462D.234答案：B6.減數(shù)分裂過程中，同源染色體配對(duì)發(fā)生在（）A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期答案：B7.基因頻率是指（）A.某一基因的數(shù)量B.某一基因在所有基因中所占的比例C.某一基因在群體中出現(xiàn)的頻率D.某一基因在純合子中出現(xiàn)的頻率答案：C8.下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.男性患者多于女性患者B.男性患者的致病基因來自母親C.男性患者的女兒一定是攜帶者D.女性患者的父親一定是患者答案：C9.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病（）A.完全由遺傳因素決定B.主要由遺傳因素決定，環(huán)境因素作用較小C.主要由環(huán)境因素決定，遺傳因素作用較小D.完全由環(huán)境因素決定答案：B10.染色體不分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生的配子的染色體數(shù)目是（）A.nB.n+1和n-1C.n+1、n和n-1D.n+2和n-2答案：B二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體答案：ABCDE2.下列關(guān)于基因突變的說法，正確的是（）A.是遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異B.分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變C.突變類型包括堿基置換、移碼突變等D.基因突變不一定導(dǎo)致性狀改變E.基因突變是產(chǎn)生新基因的主要途徑答案：ABCDE3.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：ABCDE4.下列哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.唇裂C.無腦兒D.精神分裂癥E.高血壓答案：ABCDE5.群體遺傳平衡定律的條件包括（）A.群體很大B.隨機(jī)婚配C.沒有突變D.沒有自然選擇E.沒有大規(guī)模的遷移答案：ABCDE6.以下關(guān)于線粒體遺傳的特點(diǎn)，正確的是（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.異質(zhì)性D.多效性E.突變率高答案：ABCDE7.染色體數(shù)目畸變包括（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.染色體易位D.染色體缺失E.染色體重復(fù)答案：AB8.下列哪些情況可導(dǎo)致遺傳負(fù)荷增加（）A.近親婚配B.基因突變率增加C.環(huán)境因素導(dǎo)致有害基因頻率增加D.選擇放松E.遺傳漂變答案：ABCD9.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦D.孕期接觸過可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)的孕婦E.35歲以上的高齡孕婦答案：ABCDE10.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.核酸分子雜交B.PCR技術(shù)C.DNA測(cè)序D.基因芯片技術(shù)E.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析答案：ABCDE三、判斷題1.所有生物的遺傳物質(zhì)都是DNA。（×）2.人類正常男性核型為46，XY，女性核型為46，XX。（√）3.基因的表達(dá)調(diào)控只發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平。（×）4.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（√）5.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與親屬級(jí)別有關(guān)，親屬級(jí)別越高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。（√）6.線粒體基因的遺傳遵循孟德爾遺傳定律。（×）7.染色體結(jié)構(gòu)畸變都是有害的。（×）8.遺傳負(fù)荷是指群體中由于有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。（√）9.基因治療是指將正?；?qū)牖颊唧w內(nèi)以糾正或補(bǔ)償基因缺陷和異常引起的疾病。（√）10.一個(gè)群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中基因的種類和頻率以及基因型的種類和頻率。（√）四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。常染色體顯性遺傳特點(diǎn)：患者雙親中往往有一方患?。换颊咄屑s有1/2患病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；連續(xù)傳遞，即代代都有患者；雙親無病時(shí)，子女一般不發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。2.簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義。減數(shù)分裂的意義：保證了有性生殖生物個(gè)體世代之間染色體數(shù)目的穩(wěn)定性，使物種保持相對(duì)穩(wěn)定的遺傳特征；在減數(shù)分裂過程中，發(fā)生了同源染色體配對(duì)、交換和重組，增加了遺傳物質(zhì)的多樣性，為生物的變異和進(jìn)化提供了豐富的物質(zhì)基礎(chǔ)。3.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)：發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的孟德爾遺傳方式；發(fā)病率有種族差異；近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著；患者雙親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同；隨著親屬級(jí)別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。4.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要步驟。遺傳咨詢主要步驟：首先通過詢問病史、家族史等進(jìn)行病情診斷，確定是否為遺傳病及遺傳方式；然后進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，根據(jù)遺傳方式和相關(guān)數(shù)據(jù)計(jì)算親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；接著向咨詢者提供各種處理方案，如繼續(xù)妊娠、終止妊娠、產(chǎn)前診斷等；最后由咨詢者自主選擇處理方案，并進(jìn)行隨訪觀察。五、討論題1.討論基因突變的類型及其對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響。基因突變類型包括堿基置換突變，又分為同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變和終止密碼突變。同義突變不改變氨基酸序列，對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能基本無影響；錯(cuò)義突變導(dǎo)致氨基酸序列改變，可能影響蛋白質(zhì)功能；無義突變使肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)；終止密碼突變使肽鏈延長(zhǎng)，也可能影響蛋白質(zhì)功能。移碼突變是由于堿基的插入或缺失，使三聯(lián)體密碼閱讀框改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能嚴(yán)重異常。此外還有動(dòng)態(tài)突變，可引起一些神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常。2.討論染色體病的類型及產(chǎn)生原因。染色體病分為染色體數(shù)目畸變引起的疾病和染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變，如多倍體，主要由于雙雄受精、雙雌受精等原因產(chǎn)生；非整倍體改變，如單體型、三體型等，主要是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離或染色體丟失導(dǎo)致。染色體結(jié)構(gòu)畸變類型有缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體等，產(chǎn)生原因多是在細(xì)胞分裂過程中，染色體受到某些因素影響，如輻射、化學(xué)物質(zhì)等，導(dǎo)致染色體斷裂，斷裂片段發(fā)生錯(cuò)誤連接。3.討論遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的相互作用。許多疾病的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。在單基因遺傳病中，遺傳因素起主要作用，但環(huán)境因素也可能影響癥狀的輕重和發(fā)病年齡，如苯丙酮尿癥，若能早期控制飲食中苯丙氨酸的攝入，可減輕癥狀。多基因遺傳病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，遺傳度反映了遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小，環(huán)境因素如生活方式、飲食習(xí)慣、環(huán)境污染等可影響發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。一些疾病如某些腫瘤，既有遺傳易感性，環(huán)境中的致癌因素如化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等也促使疾病發(fā)生。4.討論基因診斷在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用及前景。基因診斷在醫(yī)學(xué)中應(yīng)用廣泛。在疾病診斷方面，可用于遺傳性疾病的診斷和產(chǎn)前診斷，如檢測(cè)某些基因突變