宿遷市人民醫(yī)院「消化系統(tǒng)罕見病」識別與轉(zhuǎn)診考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳的消化系統(tǒng)罕見??？A.胰腺纖維化B.鐮狀細胞病C.毛細血管擴張性出血性結(jié)腸炎D.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥2.克羅恩病的典型影像學表現(xiàn)不包括以下哪項？A.腸壁增厚呈“靶征”B.腸管狹窄伴跳躍式潰瘍C.腸系膜血管增生D.門靜脈高壓性側(cè)支循環(huán)形成3.以下哪種消化系統(tǒng)罕見病常表現(xiàn)為反復發(fā)作的急性胰腺炎？A.胰腺癌B.胰腺囊性纖維化C.胰腺內(nèi)分泌腫瘤D.胰腺炎（酒精性）4.短腸綜合征最常見的病因是？A.腸系膜血管栓塞B.腸道感染C.腸道腫瘤D.先天性腸旋轉(zhuǎn)不良5.以下哪種疾病屬于自身免疫性肝病且較罕見？A.病毒性肝炎B.酒精性肝病C.原發(fā)性膽汁性膽管炎D.非酒精性脂肪性肝病6.胃輕癱最常見的病因是？A.胃癌B.胃潰瘍C.糖尿病神經(jīng)病變D.胃泌素瘤7.以下哪種疾病屬于遺傳性出血性毛細血管擴張癥的臨床表現(xiàn)？A.反復鼻出血B.消化道出血C.腦血管畸形D.以上都是8.膽總管囊腫最常見的臨床表現(xiàn)是？A.黃疸B.腹痛C.腹瀉D.脂肪瀉9.以下哪種疾病屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤且起源于胰腺？A.胰腺癌B.胰腺內(nèi)分泌腫瘤（VIP瘤）C.胰腺囊腺瘤D.胰腺炎10.以下哪種消化系統(tǒng)罕見病常伴有皮膚黏膜病變？A.潰瘍性結(jié)腸炎B.炎癥性腸病C.白塞病D.腸易激綜合征二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是胰腺囊性纖維化的常見臨床表現(xiàn)？A.胰性糖尿病B.胰腺鈣化C.膽管結(jié)石D.腹瀉2.克羅恩病的腸外表現(xiàn)可能包括？A.關(guān)節(jié)炎B.肝炎C.腎結(jié)石D.肺部病變3.短腸綜合征的并發(fā)癥可能包括？A.營養(yǎng)不良B.腹瀉C.貧血D.感染4.自身免疫性肝病的共同特點包括？A.抗線粒體抗體陽性B.免疫抑制劑治療有效C.肝活檢可見界面性肝炎D.肝功能異常5.遺傳性出血性毛細血管擴張癥的診斷依據(jù)可能包括？A.反復自發(fā)性出血B.家族史陽性C.毛細血管鏡檢查D.遺傳學檢測6.膽總管囊腫的治療方法可能包括？A.膽囊切除B.膽總管囊腫切除C.膽道支架置入D.內(nèi)鏡下括約肌切開7.神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)可能包括？A.腹痛B.惡心嘔吐C.胰高血糖素瘤綜合征D.胰多肽瘤綜合征8.白塞病的口腔潰瘍特點可能包括？A.潰瘍深大B.好發(fā)于硬腭C.對糖皮質(zhì)激素敏感D.可伴有生殖器潰瘍9.消化系統(tǒng)罕見病的轉(zhuǎn)診指征可能包括？A.疑診罕見病B.治療效果不佳C.需要?？剖中g(shù)D.合并其他疾病10.胰腺囊性纖維化的輔助檢查可能包括？A.胰腺CTB.胰腺MRIC.胰腺超聲D.胰腺功能試驗三、判斷題（每題1分，共10題）1.胰腺囊性纖維化是常染色體顯性遺傳病。（×）2.克羅恩病的發(fā)病與吸煙無關(guān)。（×）3.短腸綜合征患者術(shù)后無需長期營養(yǎng)支持。（×）4.自身免疫性肝病首選糖皮質(zhì)激素治療。（√）5.遺傳性出血性毛細血管擴張癥的治療以手術(shù)為主。（×）6.膽總管囊腫的典型表現(xiàn)是進行性加重的黃疸。（√）7.神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多為良性。（×）8.白塞病的口腔潰瘍具有特征性，可輔助診斷。（√）9.消化系統(tǒng)罕見病的轉(zhuǎn)診應(yīng)遵循“雙向轉(zhuǎn)診”原則。（√）10.胰腺囊性纖維化的篩查可依賴基因檢測。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述胰腺囊性纖維化的診斷流程。2.簡述克羅恩病的鑒別診斷要點。3.簡述短腸綜合征的營養(yǎng)支持策略。4.簡述自身免疫性肝病的治療原則。5.簡述消化系統(tǒng)罕見病的轉(zhuǎn)診流程。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合宿遷地區(qū)特點，論述消化系統(tǒng)罕見病的早期識別與轉(zhuǎn)診意義。2.分析消化系統(tǒng)罕見病的診療難點及未來發(fā)展方向。答案與解析一、單選題1.D-α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳病，可導致肝硬化和肺氣腫。-A、B、C均為多基因或后天性病變。2.D-門靜脈高壓性側(cè)支循環(huán)形成是肝硬化表現(xiàn)，克羅恩病以腸壁增厚、跳躍式潰瘍?yōu)橹鳌?.B-胰腺囊性纖維化可導致反復急性胰腺炎。-A、C、D均為其他胰腺疾病。4.A-腸系膜血管栓塞是成人短腸綜合征的常見病因。-B、C、D均非主要原因。5.C-原發(fā)性膽汁性膽管炎是自身免疫性肝病。-A、B、D均為其他肝病類型。6.C-胃輕癱多由糖尿病神經(jīng)病變引起。-A、B、D均非主要原因。7.D-遺傳性出血性毛細血管擴張癥累及皮膚、消化道、腦血管。-A、B、C均為其臨床表現(xiàn)。8.A-黃疸是膽總管囊腫的典型表現(xiàn)。-B、C、D均非主要癥狀。9.B-胰腺內(nèi)分泌腫瘤（如VIP瘤）起源于胰腺。-A、C、D均非胰腺內(nèi)分泌腫瘤。10.C-白塞病可伴口腔、生殖器潰瘍及皮膚病變。-A、B、D均無此特征。二、多選題1.A、B、D-胰腺囊性纖維化常見胰腺外表現(xiàn)包括糖尿病、鈣化、腹瀉。-C與膽道梗阻相關(guān)。2.A、B、D-克羅恩病可伴關(guān)節(jié)炎、肝炎、肺部病變。-C與膽道疾病相關(guān)。3.A、B、C、D-短腸綜合征并發(fā)癥包括營養(yǎng)不良、腹瀉、貧血、感染。4.A、B、C-自身免疫性肝病特點包括抗線粒體抗體陽性、免疫抑制劑有效、界面性肝炎。-D與代謝性肝病相關(guān)。5.A、B、C、D-遺傳性出血性毛細血管擴張癥的診斷依據(jù)包括臨床表現(xiàn)、家族史、毛細血管鏡、基因檢測。6.B、D-膽總管囊腫治療以囊腫切除為主，必要時內(nèi)鏡下括約肌切開。-A、C非首選。7.A、B、C、D-神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤表現(xiàn)多樣，包括腹痛、惡心嘔吐、胰高血糖素瘤綜合征等。8.A、B、D-白塞病口腔潰瘍特點包括深大、好發(fā)硬腭、可伴生殖器潰瘍。-C需長期治療。9.A、B、C-罕見病轉(zhuǎn)診指征包括疑診、治療效果不佳、需?？剖中g(shù)。-D非轉(zhuǎn)診指征。10.A、B、C、D-胰腺囊性纖維化的輔助檢查包括CT、MRI、超聲、功能試驗。三、判斷題1.×-胰腺囊性纖維化是常染色體隱性遺傳。2.×-吸煙可加重克羅恩病。3.×-短腸綜合征術(shù)后需長期營養(yǎng)支持。4.√-自身免疫性肝病首選糖皮質(zhì)激素。5.×-治療以藥物治療為主，必要時手術(shù)。6.√-膽總管囊腫典型表現(xiàn)為黃疸。7.×-多為惡性腫瘤。8.√-口腔潰瘍是特征性表現(xiàn)。9.√-轉(zhuǎn)診需雙向協(xié)作。10.√-基因檢測可輔助篩查。四、簡答題1.胰腺囊性纖維化的診斷流程：-臨床表現(xiàn)（腹瀉、腹痛、脾腫大）；-輔助檢查（胰腺影像學、基因檢測、血清生化）；-必要時活檢確診。2.克羅恩病的鑒別診斷要點：-與潰瘍性結(jié)腸炎、腸結(jié)核、缺血性腸病鑒別；-影像學特征（腸壁增厚、跳躍式潰瘍）；-腸外表現(xiàn)。3.短腸綜合征的營養(yǎng)支持策略：-口服營養(yǎng)（少量多餐）；-腸外營養(yǎng)（必要時）；-微量元素補充；-預防并發(fā)癥（感染、貧血）。4.自身免疫性肝病的治療原則：-免疫抑制劑（糖皮質(zhì)激素）；-抗炎治療；-定期監(jiān)測肝功能。5.消化系統(tǒng)罕見病的轉(zhuǎn)診流程：-初步篩查；-多學科會診；-指定?？妻D(zhuǎn)診；-術(shù)后隨訪。五、論述題1.結(jié)合宿遷地區(qū)特點，論述消化系統(tǒng)罕見病的早期識別與轉(zhuǎn)診意義：-宿遷地區(qū)經(jīng)濟水平中等，醫(yī)療資源相對集中，但基層罕見病識別能力不足；-