臺(tái)州市中醫(yī)院遺傳病基因檢測(cè)考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳??？A.地中海貧血B.唐氏綜合征C.多指癥D.白化病2.α-地中海貧血最常發(fā)生的基因突變類型是？A.堿基插入B.堿基缺失C.基因缺失D.基因重復(fù)3.苯丙酮尿癥致病基因位于？A.2號(hào)染色體B.11號(hào)染色體C.14號(hào)染色體D.17號(hào)染色體4.遺傳病基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題不包括？A.知情同意權(quán)B.結(jié)果隱私保護(hù)C.社會(huì)歧視風(fēng)險(xiǎn)D.檢測(cè)技術(shù)成本5.以下哪種方法不屬于遺傳病基因檢測(cè)的樣本類型？A.外周血B.活組織C.羊水D.腦脊液6.遺傳病基因檢測(cè)的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值是指？A.真陽(yáng)性率B.假陽(yáng)性率C.真陰性率D.假陰性率7.脆性X綜合征的致病基因是？A.FMR1B.TSC1C.MLH1D.APC8.遺傳咨詢的主要目的是？A.確定基因型B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息C.強(qiáng)制生育選擇D.代替臨床診斷9.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與？A.病人父母基因型無(wú)關(guān)B.病人父母均為攜帶者成正比C.病人父母均為患者成正比D.病人性別無(wú)關(guān)10.基因檢測(cè)報(bào)告解讀中，"基因型"通常指？A.表型特征B.基因序列變異C.遺傳方式D.臨床癥狀二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳病基因檢測(cè)的適應(yīng)癥包括？A.家族史陽(yáng)性B.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)C.表型可疑但基因型未知D.所有孕婦均需檢測(cè)2.遺傳病基因檢測(cè)的倫理原則包括？A.自愿參與B.結(jié)果保密C.未經(jīng)同意不得外泄D.檢測(cè)前需簽署知情同意書(shū)3.以下哪些屬于染色體異常？A.唐氏綜合征B.21三體綜合征C.Klinefelter綜合征D.α-地中海貧血4.遺傳病基因檢測(cè)的局限性包括？A.無(wú)法檢測(cè)所有基因變異B.結(jié)果可能存在假陰性C.需要結(jié)合臨床綜合分析D.檢測(cè)前需空腹抽血5.遺傳病基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用場(chǎng)景包括？A.產(chǎn)前診斷B.遺傳咨詢C.個(gè)體化用藥D.疾病篩查6.遺傳病基因檢測(cè)的樣本采集注意事項(xiàng)包括？A.避免使用抗凝劑B.采集前需停用某些藥物C.樣本需立即送檢D.采集過(guò)程需嚴(yán)格無(wú)菌操作7.遺傳病基因檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果處理包括？A.提供遺傳咨詢B.建議進(jìn)一步檢查C.常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.禁止生育8.遺傳病基因檢測(cè)的陰性結(jié)果處理包括？A.排除特定遺傳病B.可能存在檢測(cè)盲區(qū)C.需結(jié)合家族史分析D.必須進(jìn)行二次檢測(cè)9.遺傳病基因檢測(cè)的法律法規(guī)要求包括？A.檢測(cè)機(jī)構(gòu)需獲得資質(zhì)認(rèn)證B.檢測(cè)報(bào)告需加蓋公章C.結(jié)果解讀需由執(zhí)業(yè)醫(yī)師完成D.檢測(cè)費(fèi)用需明碼標(biāo)價(jià)10.遺傳病基因檢測(cè)的常見(jiàn)技術(shù)包括？A.Sanger測(cè)序B.NGS測(cè)序C.PCR檢測(cè)D.基因芯片三、判斷題（每題1分，共10題）1.遺傳病基因檢測(cè)可以完全排除所有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。（×）2.遺傳病基因檢測(cè)的樣本采集無(wú)需嚴(yán)格無(wú)菌操作。（×）3.遺傳病基因檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果一定是致病性的。（×）4.遺傳病基因檢測(cè)的陰性結(jié)果可以完全排除遺傳病。（×）5.遺傳病基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題與檢測(cè)技術(shù)成本無(wú)關(guān)。（×）6.遺傳病基因檢測(cè)的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值越高，臨床意義越大。（√）7.遺傳病基因檢測(cè)的假陰性率通常低于假陽(yáng)性率。（√）8.遺傳病基因檢測(cè)的樣本采集前無(wú)需停用藥物。（×）9.遺傳病基因檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果會(huì)導(dǎo)致社會(huì)歧視。（√）10.遺傳病基因檢測(cè)的陰性結(jié)果可以排除所有單基因遺傳病。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)的流程。2.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施。3.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)在臺(tái)州地區(qū)的應(yīng)用現(xiàn)狀。4.簡(jiǎn)述遺傳病基因檢測(cè)與臨床診斷的關(guān)系。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臺(tái)州市中醫(yī)院的實(shí)際情況，論述遺傳病基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用價(jià)值。2.結(jié)合近年遺傳病基因檢測(cè)的發(fā)展趨勢(shì)，論述臺(tái)州市中醫(yī)院在遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域的未來(lái)發(fā)展方向。答案與解析一、單選題答案與解析1.C-解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳病，其他選項(xiàng)均為隱性遺傳或染色體異常。2.B-解析：α-地中海貧血最常見(jiàn)的是堿基缺失（如IVS-2-654delC），其他類型相對(duì)少見(jiàn)。3.B-解析：苯丙酮尿癥致病基因位于11號(hào)染色體短臂（11p15.5）。4.D-解析：檢測(cè)技術(shù)成本屬于經(jīng)濟(jì)問(wèn)題，其他選項(xiàng)均為倫理問(wèn)題。5.D-解析：腦脊液不屬于遺傳病基因檢測(cè)的常規(guī)樣本類型。6.A-解析：陽(yáng)性預(yù)測(cè)值指檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性時(shí)，患者確實(shí)患病的概率。7.A-解析：脆性X綜合征致病基因是FMR1。8.B-解析：遺傳咨詢的核心是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，幫助患者決策。9.B-解析：常染色體隱性遺傳病發(fā)病率與父母均為攜帶者成正比。10.B-解析：基因型指基因序列變異，如基因突變類型。二、多選題答案與解析1.A、B、C-解析：D選項(xiàng)過(guò)于絕對(duì)，并非所有孕婦均需檢測(cè)。2.A、B、C、D-解析：均為遺傳病基因檢測(cè)的倫理原則。3.A、B、C-解析：D選項(xiàng)屬于單基因遺傳病。4.A、B、C-解析：D選項(xiàng)屬于樣本采集要求，非局限性。5.A、B、D-解析：C選項(xiàng)屬于個(gè)體化用藥，非直接應(yīng)用場(chǎng)景。6.A、B、C、D-解析：均為樣本采集注意事項(xiàng)。7.A、B、C-解析：D選項(xiàng)過(guò)于絕對(duì)，并非必須禁止生育。8.A、B、C-解析：D選項(xiàng)非必要操作。9.A、B、C、D-解析：均為法律法規(guī)要求。10.A、B、C、D-解析：均為常見(jiàn)技術(shù)。三、判斷題答案與解析1.×-解析：檢測(cè)存在盲區(qū)，無(wú)法完全排除所有風(fēng)險(xiǎn)。2.×-解析：樣本采集需嚴(yán)格無(wú)菌操作，防止污染。3.×-解析：陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床綜合分析，可能為良性變異。4.×-解析：陰性結(jié)果存在檢測(cè)盲區(qū)，不能完全排除。5.×-解析：技術(shù)成本也是重要倫理問(wèn)題。6.√-解析：預(yù)測(cè)值越高，臨床意義越大。7.√-解析：假陰性率通常低于假陽(yáng)性率。8.×-解析：采集前需停用某些藥物，避免干擾結(jié)果。9.√-解析：陽(yáng)性結(jié)果可能導(dǎo)致社會(huì)歧視。10.×-解析：陰性結(jié)果不能排除所有單基因遺傳病。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.遺傳病基因檢測(cè)的流程-樣本采集（外周血、羊水等）；-樣本處理與保存；-基因測(cè)序（NGS、Sanger等）；-數(shù)據(jù)分析（基因變異識(shí)別）；-報(bào)告解讀（臨床意義評(píng)估）；-遺傳咨詢與結(jié)果反饋。2.遺傳病基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施-知情同意：檢測(cè)前需充分告知風(fēng)險(xiǎn)與獲益；-結(jié)果隱私：建立嚴(yán)格保密制度；-社會(huì)歧視：加強(qiáng)科普宣傳，避免標(biāo)簽化；-倫理審查：檢測(cè)前需經(jīng)倫理委員會(huì)審批。3.遺傳病基因檢測(cè)在臺(tái)州地區(qū)的應(yīng)用現(xiàn)狀-臺(tái)州地區(qū)地中海貧血、苯丙酮尿癥等遺傳病高發(fā)；-臺(tái)州市中醫(yī)院已開(kāi)展部分遺傳病基因檢測(cè)；-遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷需求逐年增加。4.遺傳病基因檢測(cè)與臨床診斷的關(guān)系-基因檢測(cè)可輔助臨床診斷，提高準(zhǔn)確性；-基因檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合表型與家族史分析；-臨床診斷可指導(dǎo)基因檢測(cè)的選擇。五、論述題答案與解析1.遺傳病基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用價(jià)值-產(chǎn)前診斷：降低地中海貧血等遺傳病出生率；-個(gè)體化用藥：指導(dǎo)藥物選擇，提高療效；-遺傳咨詢：