心肌病的臨床診斷流程CONTENTS目錄01

引言02

心肌病評(píng)估與管理的關(guān)鍵要點(diǎn)03

臨床入口04

基礎(chǔ)評(píng)估05

影像與表型框架CONTENTS目錄06

DCM與NDLVC07

HCM08

ARVC/ACM09

RCM10

心肌病的多學(xué)科協(xié)作診療引言01現(xiàn)代診斷框架介紹

多模態(tài)數(shù)據(jù)整合模塊臨床中常整合超聲心動(dòng)圖（如左心室射血分?jǐn)?shù)LVEF值）、基因檢測(cè)（如MYH7基因突變）及動(dòng)態(tài)心電圖數(shù)據(jù)，提升診斷準(zhǔn)確率。

分層診斷決策路徑參照2022ESC心肌病指南，先通過(guò)臨床表型分類，再結(jié)合影像學(xué)特征（如心肌纖維化延遲強(qiáng)化）確定診斷方向。

AI輔助診斷系統(tǒng)應(yīng)用某三甲醫(yī)院引入深度學(xué)習(xí)模型，對(duì)心肌病影像數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，使早期診斷檢出率提高30%，縮短診斷周期。2023ESC心肌病指南核心思想

病因驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)分類指南首次將心肌病按基因、感染等病因分類，如將遺傳性肥厚型心肌病單列，占比超60%臨床病例。

多模態(tài)診斷整合策略強(qiáng)調(diào)心臟MRI聯(lián)合基因檢測(cè)，某中心數(shù)據(jù)顯示聯(lián)合診斷使擴(kuò)張型心肌病確診率提升38%。

動(dòng)態(tài)風(fēng)險(xiǎn)分層管理引入5年心血管事件風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，低?；颊唠S訪間隔延長(zhǎng)至2年，降低醫(yī)療負(fù)擔(dān)。心肌病評(píng)估與管理的關(guān)鍵要點(diǎn)02以“表型—病因”一體化為主線

表型特征精準(zhǔn)識(shí)別接診擴(kuò)張型心肌病患者時(shí)，需記錄左心室擴(kuò)大（LVEDD>55mm）、EF值<40%等超聲特征，結(jié)合活動(dòng)后氣促等癥狀確立表型。

病因分層診斷路徑對(duì)肥厚型心肌病患者，先檢測(cè)MYH7等基因突變，陰性者排查淀粉樣變性，如剛果紅染色陽(yáng)性則明確病因。

動(dòng)態(tài)關(guān)聯(lián)分析模型某患者表現(xiàn)為心室肥厚（表型），基因檢測(cè)示PRKAG2突變（病因），解釋糖原貯積導(dǎo)致的心肌病變機(jī)制。心律失常/傳導(dǎo)系統(tǒng)異常的意義診斷分型的重要依據(jù)擴(kuò)張型心肌病患者中，約30%合并室性早搏，25%出現(xiàn)非持續(xù)性室速，可作為鑒別診斷標(biāo)志物。預(yù)后評(píng)估的獨(dú)立指標(biāo)肥厚型心肌病伴左束支傳導(dǎo)阻滯者，5年心血管事件發(fā)生率較無(wú)阻滯者升高2.3倍，需強(qiáng)化隨訪。治療策略調(diào)整的關(guān)鍵指征致心律失常性右室心肌病患者出現(xiàn)持續(xù)性室速時(shí)，ICD植入可使猝死風(fēng)險(xiǎn)降低62%，優(yōu)于藥物治療。影像學(xué)策略超聲心動(dòng)圖基礎(chǔ)評(píng)估對(duì)疑似擴(kuò)張型心肌病患者，首選經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖，可顯示左心室擴(kuò)大（如舒張末期內(nèi)徑＞55mm）及室壁運(yùn)動(dòng)減弱等特征。心臟磁共振延遲強(qiáng)化在肥厚型心肌病診斷中，心臟磁共振延遲強(qiáng)化掃描能檢出心肌纖維化，約60%患者可見(jiàn)特征性心肌內(nèi)條索狀強(qiáng)化。冠狀動(dòng)脈CT血管造影對(duì)擬診肥厚型心肌病患者，需行冠狀動(dòng)脈CTA排除冠心病，如50歲以上患者合并胸痛癥狀時(shí)需優(yōu)先檢查。對(duì)“交疊表型”等情況的處理

基因檢測(cè)與臨床表型整合分析某35歲擴(kuò)張型心肌病患者，超聲示左室擴(kuò)大伴肥厚，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)MYH7和LMNA雙突變，結(jié)合家族史確診為交疊表型。

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）聯(lián)合決策心內(nèi)科、影像科、遺傳學(xué)專家會(huì)診一例肥厚-限制型交疊病例，制定個(gè)體化治療方案，避免單一科室誤診。

動(dòng)態(tài)隨訪與治療方案調(diào)整對(duì)左室肥厚伴舒張功能減退的交疊患者，每3個(gè)月復(fù)查心功能，根據(jù)指標(biāo)調(diào)整β受體阻滯劑劑量，改善預(yù)后。遺傳學(xué)流程遺傳咨詢與家族史采集

接診肥厚型心肌病患者時(shí)，需詳細(xì)詢問(wèn)三代家族史，如是否有親屬40歲前猝死或確診心肌病，繪制家系圖輔助分析。基因檢測(cè)方案制定

針對(duì)擴(kuò)張型心肌病，優(yōu)先檢測(cè)LMNA、DES等基因，約30%患者可檢出明確致病突變，指導(dǎo)家族篩查。檢測(cè)結(jié)果解讀與遺傳指導(dǎo)

若檢出MYH7基因p.Arg719Trp突變，告知患者其子女有50%遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議直系親屬行基因檢測(cè)及臨床隨訪。風(fēng)險(xiǎn)管理與病因治療血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)防控對(duì)擴(kuò)張型心肌病合并房顫患者，需長(zhǎng)期口服華法林抗凝，INR控制在2.0-3.0，降低腦卒中發(fā)生率。酒精性心肌病戒酒干預(yù)確診酒精性心肌病患者需徹底戒酒，輔以B族維生素治療，6個(gè)月后心功能可顯著改善。遺傳性心肌病基因阻斷肥厚型心肌病患者親屬需行基因檢測(cè)，攜帶MYH7突變者應(yīng)定期超聲心動(dòng)圖隨訪，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。團(tuán)隊(duì)支持與決策多學(xué)科協(xié)作機(jī)制某三甲醫(yī)院成立心肌病MDT團(tuán)隊(duì)，由心內(nèi)科、影像科、遺傳咨詢師等組成，每月召開(kāi)病例討論會(huì)，提升診斷準(zhǔn)確率30%。醫(yī)患共同決策模式對(duì)擴(kuò)張型心肌病患者，醫(yī)生用可視化模型解釋治療方案，患者參與選擇藥物或器械治療，滿意度達(dá)92%。遠(yuǎn)程會(huì)診支持基層醫(yī)院遇疑難病例，通過(guò)遠(yuǎn)程平臺(tái)連接省級(jí)專家，12小時(shí)內(nèi)完成心肌病分型評(píng)估，縮短診斷周期50%。生活方式等納入管理路徑

飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整限制鈉鹽攝入（每日＜5g），增加鉀元素?cái)z入（如香蕉、菠菜），某心肌病患者堅(jiān)持6個(gè)月后心功能分級(jí)改善1級(jí)。

運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練制定個(gè)體化運(yùn)動(dòng)方案，如每周3次30分鐘快走，某研究顯示可使射血分?jǐn)?shù)提升5%-8%。

戒煙限酒干預(yù)完全戒煙并限制酒精攝入（每日乙醇＜20g），臨床案例顯示可降低30%心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。臨床入口03癥狀驅(qū)動(dòng)入口

呼吸困難與活動(dòng)耐力下降患者常表現(xiàn)為爬3層樓即氣促，休息后緩解，如35歲擴(kuò)張型心肌病患者因勞力性呼吸困難就診，BNP升高至800pg/ml。

胸痛與心悸癥狀年輕患者出現(xiàn)不明原因胸骨后壓榨痛，伴心悸、早搏，動(dòng)態(tài)心電圖示室性早搏24小時(shí)達(dá)5000次，需警惕肥厚型心肌病。

水腫與乏力表現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病患者早期可出現(xiàn)雙下肢凹陷性水腫，晨起眼瞼水腫，伴乏力，活動(dòng)后加重，尿量減少。偶然發(fā)現(xiàn)入口體檢心電圖異常發(fā)現(xiàn)某35歲男性常規(guī)體檢時(shí)，心電圖顯示左心室高電壓，進(jìn)一步心臟超聲檢查提示肥厚型心肌病，此前無(wú)任何癥狀。影像學(xué)檢查意外發(fā)現(xiàn)患者因肺部感染行胸部CT檢查，報(bào)告顯示心肌肥厚、心腔擴(kuò)大，后經(jīng)心血管專科確診為擴(kuò)張型心肌病。非心臟手術(shù)術(shù)前篩查發(fā)現(xiàn)50歲患者擬行膽囊切除術(shù)，術(shù)前心臟超聲發(fā)現(xiàn)左心室壁增厚、舒張功能減退，最終診斷為限制型心肌病。家族篩查入口

家族史采集與評(píng)估接診肥厚型心肌病患者時(shí)，需詳細(xì)詢問(wèn)三代家族史，如發(fā)現(xiàn)其母親有不明原因猝死史，需啟動(dòng)篩查流程。

基因檢測(cè)指征判斷對(duì)有家族遺傳傾向者，如擴(kuò)張型心肌病患者的兄弟姐妹，建議進(jìn)行MYH7等致病基因檢測(cè)，陽(yáng)性率約30%。

篩查對(duì)象確定針對(duì)確診患者的一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹），無(wú)論有無(wú)癥狀，均應(yīng)納入每年一次的心臟超聲篩查。并行線工作

病史采集與初步檢查同步推進(jìn)接診疑似心肌病患者時(shí)，護(hù)士同步采集家族史（如肥厚型心肌病常見(jiàn)家族遺傳史）與生命體征，醫(yī)生同步完成心臟聽(tīng)診及初步體格檢查。影像學(xué)檢查與實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)并行開(kāi)展開(kāi)具心臟超聲（首選評(píng)估心腔結(jié)構(gòu)）的同時(shí)，同步送檢心肌酶譜（如CK-MB、肌鈣蛋白I）及BNP，縮短診斷耗時(shí)約30%?；A(chǔ)評(píng)估04病史與體檢現(xiàn)病史采集詳細(xì)詢問(wèn)患者胸悶、氣促出現(xiàn)時(shí)間，如某35歲男性近3月活動(dòng)后氣短，爬3層樓需停歇，夜間可平臥。既往史與家族史詢問(wèn)高血壓、糖尿病史，如患者母親因擴(kuò)張型心肌病去世，需警惕家族遺傳性心肌病可能。體格檢查重點(diǎn)聽(tīng)診心音，如發(fā)現(xiàn)S3奔馬律，伴雙下肢凹陷性水腫（+），提示心功能不全，需結(jié)合超聲心動(dòng)圖進(jìn)一步評(píng)估。心電學(xué)檢查

常規(guī)心電圖檢查對(duì)疑似心肌病患者，需常規(guī)行12導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查，可發(fā)現(xiàn)左心室肥厚、ST-T改變等異常，如擴(kuò)張型心肌病常伴室性心律失常。

動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)對(duì)有不明原因心悸、暈厥癥狀的患者，進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)，可捕捉陣發(fā)性心律失常，如肥厚型心肌病患者的室性早搏。

運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)對(duì)靜息心電圖正常但臨床高度懷疑的患者，行運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)，如踏車試驗(yàn)，部分肥厚型心肌病患者可出現(xiàn)ST段壓低或心律失常。實(shí)驗(yàn)室與“可逆因素”檢查

血清心肌標(biāo)志物檢測(cè)檢測(cè)肌鈣蛋白I（cTnI）、CK-MB等指標(biāo)，如急性心肌炎患者cTnI常顯著升高，超正常上限99百分位值。

電解質(zhì)與代謝指標(biāo)篩查檢測(cè)血鉀、血鎂、甲狀腺功能（如TSH），甲減性心肌病患者TSH升高、游離T4降低需優(yōu)先糾正。

酒精與藥物暴露評(píng)估詢問(wèn)每日飲酒量（如超過(guò)80g/d持續(xù)10年可致酒精性心肌病）及是否服用蒽環(huán)類化療藥等心肌毒性藥物。首選影像檢查

超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)疑似擴(kuò)張型心肌病患者，超聲心動(dòng)圖可顯示左心室擴(kuò)大（如舒張末期內(nèi)徑>55mm）、室壁變薄及收縮功能減低，是診斷的核心手段。

心臟磁共振成像（CMR）肥厚型心肌病患者行CMR檢查，能清晰顯示心肌肥厚部位（如室間隔厚度≥15mm）及延遲強(qiáng)化區(qū)域，為鑒別診斷提供關(guān)鍵依據(jù)。影像與表型框架05心室形態(tài)/功能軸

左心室肥厚評(píng)估肥厚型心肌病患者超聲顯示室間隔厚度≥15mm，伴SAM征，需結(jié)合家族史與基因檢測(cè)排除其他病因。

右心室擴(kuò)張?jiān)\斷致心律失常性右室心肌病患者M(jìn)RI可見(jiàn)右室游離壁變薄（≤4mm），伴脂肪浸潤(rùn)及室壁瘤形成。

心室收縮功能測(cè)定擴(kuò)張型心肌病患者超聲顯示LVEF≤40%，左室舒張末內(nèi)徑＞55mm，伴室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減低。心室組織學(xué)替代軸心肌纖維化定量評(píng)估心臟磁共振延遲強(qiáng)化顯示，擴(kuò)張型心肌病患者約68%存在心肌纖維化，可預(yù)測(cè)3年內(nèi)心衰住院風(fēng)險(xiǎn)增加2.3倍。心肌脂肪浸潤(rùn)檢測(cè)致心律失常性右室心肌病患者，心臟MRI可見(jiàn)右室游離壁脂肪浸潤(rùn)，敏感性達(dá)82%，特異性90%。心肌水腫活性評(píng)估急性心肌炎合并心肌病時(shí)，T2加權(quán)成像顯示心肌水腫，表觀擴(kuò)散系數(shù)值較正常心肌升高15-20%。附加特征記錄家族遺傳史采集詳細(xì)記錄患者家族中是否有肥厚型心肌病病例，如某患者父親45歲確診，其姐38歲出現(xiàn)左室壁增厚。動(dòng)態(tài)心電圖異常24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)中，擴(kuò)張型心肌病患者常記錄到室性早搏＞1000次/24h，伴短陣室速。血清標(biāo)志物檢測(cè)限制型心肌病患者血清腦鈉肽（BNP）水平顯著升高，臨床常見(jiàn)＞800pg/ml，提示心功能不全。DCM與NDLVC06DCM診斷關(guān)鍵與病因分層影像學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)超聲心動(dòng)圖顯示左心室舒張末內(nèi)徑＞55mm（男性）或＞50mm（女性），LVEF＜45%，需排除其他心臟疾病?；驒z測(cè)應(yīng)用對(duì)家族性DCM患者行基因檢測(cè)，如LMNA基因突變，可明確遺傳病因，指導(dǎo)家族篩查。病因分層分類分為原發(fā)性（如家族性、特發(fā)性）和繼發(fā)性（如酒精性、病毒感染后），酒精性占比約20%。DCM臨床要點(diǎn)

臨床表現(xiàn)特征患者常表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭，如活動(dòng)后氣促、下肢水腫，30%患者伴室性心律失常，如持續(xù)性室速。

影像學(xué)診斷依據(jù)超聲心動(dòng)圖顯示左心室擴(kuò)大（LVEDD>55mm男性，>50mm女性），LVEF<45%，室壁變薄。

病因篩查要點(diǎn)需排查酒精性（日均飲酒>80g持續(xù)10年）、病毒性（如柯薩奇B病毒）及遺傳性（LMNA基因突變）病因。NDLVC定義與臨床意義

01NDLVC的定義標(biāo)準(zhǔn)2016年ESC指南將其定義為左室射血分?jǐn)?shù)≥50%、左室舒張末期容積指數(shù)>97ml/m2，排除其他心臟疾病的特發(fā)性心肌病。

02NDLVC的臨床特征患者多表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促，超聲心動(dòng)圖顯示左室擴(kuò)大但收縮功能正常，需與DCM的收縮功能減低相鑒別。

03NDLVC的診斷價(jià)值某研究顯示，NDLVC占不明原因心衰患者的15%，早期識(shí)別可避免過(guò)度治療或延誤干預(yù)時(shí)機(jī)。NDLVC識(shí)別情境

擴(kuò)張型心肌病排除場(chǎng)景對(duì)疑似DCM患者，若左室擴(kuò)大但收縮功能正常，需結(jié)合病史排除高血壓性心臟病、瓣膜病等，如55歲男性高血壓患者伴左室擴(kuò)大。

特定人群篩查情境在家族性心肌病篩查中，發(fā)現(xiàn)30歲無(wú)癥狀女性左室輕度擴(kuò)大、EF正常，基因檢測(cè)示LMNA變異，診斷為NDLVC。

治療反應(yīng)評(píng)估場(chǎng)景心衰患者經(jīng)規(guī)范治療后左室縮小、EF恢復(fù)，如45歲女性擴(kuò)心患者經(jīng)ACEI+β受體阻滯劑治療1年，需重新評(píng)估是否為NDLVC。HCM07HCM評(píng)估核心

癥狀與體征評(píng)估接診35歲男性患者，主訴活動(dòng)后胸悶氣短3月，查體發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3-4肋間收縮期噴射樣雜音，坐位減輕臥位增強(qiáng)。

心臟影像學(xué)檢查對(duì)疑似HCM患者行心臟超聲，顯示室間隔厚度18mm（正常<11mm），左室流出道流速3.2m/s，符合梗阻型HCM特征。

危險(xiǎn)分層評(píng)估根據(jù)2022年ESC指南，對(duì)伴暈厥史、最大左室壁厚度≥30mm患者，評(píng)估為猝死高危，建議植入ICD預(yù)防。肥厚表型鑒別

01運(yùn)動(dòng)員心臟肥厚年輕運(yùn)動(dòng)員因長(zhǎng)期高強(qiáng)度訓(xùn)練，左心室壁厚度可達(dá)13-15mm，需結(jié)合停訓(xùn)后復(fù)查（如某足球運(yùn)動(dòng)員停訓(xùn)3月后厚度恢復(fù)正常）與HCM鑒別。

02高血壓性心肌肥厚長(zhǎng)期未控制高血壓患者（如65歲男性高血壓病史10年，血壓160/100mmHg），常伴室間隔與左室后壁對(duì)稱性肥厚，可通過(guò)降壓治療監(jiān)測(cè)變化。

03淀粉樣變性心肌肥厚老年患者出現(xiàn)心室壁均勻肥厚伴低電壓心電圖（如72歲男性，心肌活檢見(jiàn)淀粉樣物質(zhì)沉積），需與HCM鑒別，可查血清淀粉樣蛋白A。梗阻評(píng)估01靜息流出道梗阻檢測(cè)通過(guò)超聲心動(dòng)圖測(cè)量靜息狀態(tài)下左室流出道壓力階差，若≥30mmHg可確診梗阻，如某患者靜息階差達(dá)45mmHg。02激發(fā)試驗(yàn)評(píng)估對(duì)靜息無(wú)梗阻者行運(yùn)動(dòng)或藥物激發(fā)試驗(yàn)，如踏車運(yùn)動(dòng)后壓力階差升至50mmHg以上提示潛在梗阻風(fēng)險(xiǎn)。03動(dòng)態(tài)梗阻監(jiān)測(cè)部分患者表現(xiàn)為體位性梗阻，如從臥位轉(zhuǎn)為站立位時(shí)階差增加，需結(jié)合動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)評(píng)估日常活動(dòng)狀態(tài)。替代診斷排查

高血壓性心臟病鑒別患者有長(zhǎng)期高血壓史（如10年以上），超聲顯示左室壁對(duì)稱性增厚，無(wú)SAM征，降壓治療后心肌肥厚減輕，與HCM不對(duì)稱肥厚不同。

主動(dòng)脈瓣狹窄排查老年患者出現(xiàn)勞力性呼吸困難，聽(tīng)診主動(dòng)脈瓣區(qū)有收縮期噴射樣雜音，超聲顯示主動(dòng)脈瓣開(kāi)放受限，跨瓣壓差>40mmHg，需與HCM鑒別。

運(yùn)動(dòng)員心臟綜合征區(qū)分職業(yè)運(yùn)動(dòng)員左室壁厚度可達(dá)13-15mm，但無(wú)家族史，停訓(xùn)3-6個(gè)月后心肌厚度減少，且無(wú)HCM特征性的心肌纖維化。ARVC/ACM08傳統(tǒng)ARVC診斷標(biāo)準(zhǔn)

結(jié)構(gòu)形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)超聲心動(dòng)圖顯示右室流出道擴(kuò)張≥32mm，或右室游離壁局部膨出伴運(yùn)動(dòng)障礙，如2014年ESC指南典型病例。

組織學(xué)標(biāo)準(zhǔn)心內(nèi)膜活檢發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞被脂肪或纖維脂肪組織替代，≥60%心肌細(xì)胞缺失，需排除心肌炎等病變。

家族史標(biāo)準(zhǔn)一級(jí)親屬中有ARVC確診病例，或存在ARVC相關(guān)致病基因突變，如PKP2基因突變陽(yáng)性家系成員。Padua標(biāo)準(zhǔn)診斷思路

臨床癥狀與家族史評(píng)估對(duì)疑似ARVC患者，需詢問(wèn)心悸、暈厥等癥狀及家族猝死史，如某35歲男性患者因運(yùn)動(dòng)后暈厥就診，其兄有ARVC猝死史。

影像學(xué)檢查分析采用心臟MRI評(píng)估右室結(jié)構(gòu)，如某患者M(jìn)RI顯示右室流出道擴(kuò)張>32mm/m2，符合Padua標(biāo)準(zhǔn)影像學(xué)指標(biāo)。

電生理檢查驗(yàn)證對(duì)高?；颊咝须娚頇z查，某患者程序刺激誘發(fā)出持續(xù)性室速，結(jié)合其他指標(biāo)確診ARVC。實(shí)踐要點(diǎn)

家族史采集要點(diǎn)對(duì)疑似ARVC患者需詳細(xì)詢問(wèn)家族史，如發(fā)現(xiàn)家族中有年輕時(shí)猝死者或確診ARVC病例，需建議其親屬進(jìn)行基因篩查。影像學(xué)檢查選擇對(duì)ARVC患者，心臟MRI檢查應(yīng)作為首選，其能清晰顯示右室心肌脂肪浸潤(rùn)，敏感性達(dá)85%以上，優(yōu)于超聲心動(dòng)圖。RCM09RCM診斷要點(diǎn)

臨床表現(xiàn)評(píng)估需關(guān)注右心衰癥狀，如腹脹、下肢水腫，2023年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示78%RCM患者首診有腹水表現(xiàn)。

影像學(xué)特征識(shí)別心臟超聲可見(jiàn)雙房擴(kuò)大、室壁增厚，典型病例如淀粉樣變性RCM，超聲示心肌呈“雪花征”改變。

病理與實(shí)驗(yàn)室檢查心內(nèi)膜活檢是金標(biāo)準(zhǔn)，可發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)或淀粉樣物質(zhì)沉積，如剛果紅染色陽(yáng)性可確診淀粉樣變RCM。與縮窄性心包炎鑒別

臨床表現(xiàn)差異RCM患者常出現(xiàn)進(jìn)行性心力衰竭，如下肢水腫、腹水；縮窄性心包炎則有頸靜脈怒張、Kussmaul征等心包填塞表現(xiàn)。

影像學(xué)特征鑒別心臟超聲顯示RCM心肌增厚、舒張功能減退；縮窄性心包炎可見(jiàn)心包增厚鈣化，如某患者CT顯示心包厚度達(dá)5mm。

有創(chuàng)檢查結(jié)果心導(dǎo)管檢查中，RCM左室舒張末壓顯著升高；縮窄性心包炎則呈現(xiàn)左右心室舒張壓趨于相等的特征。病因分層與策略遺傳性病因分層如家族性淀粉樣變性心肌病，可通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)TTR基因突變，約占遺傳性RCM的20%，需結(jié)合家族史明確診斷。獲得性病因分層系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫病可引發(fā)RCM，某35歲女性患者因關(guān)節(jié)痛伴胸悶就診，抗核抗體陽(yáng)性，心肌活檢示心肌纖維化。分層策略制定對(duì)疑似RCM患者，先排查遺傳性病因（如基因檢測(cè)），再評(píng)估獲得性因素（如免疫指標(biāo)、感染史），指導(dǎo)針對(duì)性治療。心肌病的多學(xué)科協(xié)作診療10團(tuán)隊(duì)構(gòu)成心內(nèi)科核心診療組由主任醫(yī)師牽頭，含3名主治醫(yī)師及2名住院醫(yī)師，主導(dǎo)心肌病患者的初步診斷與藥物治療方案制定，