2025年新版產(chǎn)前篩查試題及答案一、單項(xiàng)選擇題1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的最佳檢測(cè)孕周是A.9-10+6周B.11-13+6周C.14-16+6周D.17-19+6周2.孕婦血清學(xué)篩查中，妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）降低最常見(jiàn)于以下哪種情況？A.18三體高風(fēng)險(xiǎn)B.21三體高風(fēng)險(xiǎn)C.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.胎兒生長(zhǎng)受限3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）對(duì)以下哪種染色體異常的檢測(cè)效能最低？A.21三體（唐氏綜合征）B.18三體（愛(ài)德華茲綜合征）C.13三體（帕陶綜合征）D.性染色體非整倍體（如45,X）4.孕16周孕婦行中孕期血清學(xué)篩查，提示21三體風(fēng)險(xiǎn)值為1:250（切割值1:380），后續(xù)最合理的處理是A.告知低風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)需進(jìn)一步檢查B.建議復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)C.推薦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)D.直接行羊水穿刺染色體核型分析5.關(guān)于胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測(cè)量的技術(shù)要求，錯(cuò)誤的是A.需在胎兒自然伸展?fàn)顟B(tài)下測(cè)量B.測(cè)量平面應(yīng)顯示胎兒鼻骨、脊柱及心臟C.取NT最厚處的垂直徑線D.允許測(cè)量誤差為±0.5mm6.2025年新版指南中，以下哪類孕婦不再被列為無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的慎用人群？A.雙胎妊娠（絨毛膜性不確定）B.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血C.體重≥100kgD.孕周22+6周（單胎）7.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）篩查的主要血清學(xué)指標(biāo)是A.游離β-hCGB.甲胎蛋白（AFP）C.雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）8.孕婦32歲，孕12周，NT測(cè)量值3.2mm（同孕周第97百分位），血清學(xué)提示PAPP-AMoM0.4，β-hCGMoM2.1，最可能的風(fēng)險(xiǎn)是A.21三體B.18三體C.先天性心臟病D.胎兒染色體微缺失9.中孕期四聯(lián)篩查（AFP+uE3+β-hCG+InhA）的假陽(yáng)性率約為A.1%-2%B.3%-5%C.8%-10%D.15%-20%10.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的轉(zhuǎn)診指征？A.NIPT提示性染色體異常（如47,XXY）B.血清學(xué)篩查21三體風(fēng)險(xiǎn)1:500（切割值1:380）C.超聲提示胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈合并心室強(qiáng)光點(diǎn)D.孕婦年齡38歲（單胎，拒絕有創(chuàng)檢查）11.2025年更新的產(chǎn)前篩查規(guī)范中，建議將早孕期篩查的血清學(xué)指標(biāo)組合調(diào)整為A.PAPP-A+游離β-hCGB.AFP+游離β-hCGC.PAPP-A+uE3D.InhA+AFP12.孕婦28歲，孕14周，既往體健，無(wú)不良孕產(chǎn)史，血清學(xué)篩查提示AFPMoM3.5，最需優(yōu)先排除的異常是A.21三體B.胎兒腹壁缺損C.胎盤功能不全D.妊娠期糖尿病13.關(guān)于雙胎妊娠的產(chǎn)前篩查，正確的是A.雙絨毛膜雙胎可采用早孕期聯(lián)合篩查B.單絨毛膜雙胎NIPT準(zhǔn)確性與單胎一致C.中孕期血清學(xué)篩查適用于所有雙胎D.雙胎NT增厚僅需關(guān)注較大胎兒的數(shù)值14.孕婦40歲，要求產(chǎn)前篩查，2025年指南推薦的首選方案是A.早孕期血清學(xué)+NTB.中孕期四聯(lián)篩查C.無(wú)創(chuàng)DNA（升級(jí)版）D.直接羊水穿刺15.胎兒NT增厚（≥3.5mm）但染色體核型正常時(shí)，最常見(jiàn)的合并異常是A.唇腭裂B.先天性心臟病C.腎臟發(fā)育不良D.骨骼系統(tǒng)畸形二、多項(xiàng)選擇題1.屬于2025年新版產(chǎn)前篩查規(guī)范中“高風(fēng)險(xiǎn)人群”的有A.早孕期NT≥3.0mm（單胎）B.中孕期血清學(xué)篩查18三體風(fēng)險(xiǎn)1:200（切割值1:334）C.NIPT提示13三體高風(fēng)險(xiǎn)D.超聲提示胎兒十二指腸閉鎖2.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的局限性包括A.無(wú)法檢測(cè)染色體平衡易位B.對(duì)微缺失綜合征的檢出率<50%C.雙胎妊娠可能出現(xiàn)“胎盤交叉污染”D.無(wú)法判斷胎兒是否為嵌合體3.產(chǎn)前篩查知情同意書需包含的內(nèi)容有A.篩查方法的檢測(cè)范圍及局限性B.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的后續(xù)處理建議C.不同篩查方案的費(fèi)用差異D.孕婦拒絕篩查的潛在風(fēng)險(xiǎn)4.早孕期NT增厚（>2.5mm）可能提示的異常包括A.染色體異常（如21三體）B.先天性心臟?。ㄈ绶渴议g隔缺損）C.遺傳綜合征（如Noonan綜合征）D.胎兒貧血5.中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果解讀需結(jié)合的因素有A.孕婦年齡、體重B.孕周準(zhǔn)確性（需超聲核對(duì)）C.糖尿病病史（是否使用胰島素）D.多胎妊娠6.2025年指南推薦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷（而非僅篩查）的情況有A.孕婦曾生育過(guò)21三體患兒B.超聲提示胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無(wú)腦兒）C.NIPT提示性染色體數(shù)目異常（如47,XXX）D.早孕期篩查21三體風(fēng)險(xiǎn)1:1007.關(guān)于AFP升高的臨床意義，正確的是A.孕婦體重過(guò)輕會(huì)導(dǎo)致AFPMoM假性升高B.多胎妊娠AFP水平通常高于單胎C.胎兒死亡可引起AFP升高D.母體肝炎可能導(dǎo)致AFP升高8.產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括A.孕周核對(duì)（需超聲測(cè)量胎兒頭臀長(zhǎng)）B.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)儀器的定期校準(zhǔn)C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的雙人復(fù)核D.篩查數(shù)據(jù)的長(zhǎng)期保存與分析三、案例分析題案例1：孕婦29歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年10月5日（月經(jīng)規(guī)律），2025年1月15日（孕14周+1天）就診。超聲核對(duì)孕周：頭臀長(zhǎng)65mm（對(duì)應(yīng)孕13周+5天），NT測(cè)量值2.8mm（同孕周第95百分位）。血清學(xué)檢測(cè)：PAPP-A0.35MoM，游離β-hCG2.2MoM。問(wèn)題1：該孕婦的早孕期篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估應(yīng)采用哪項(xiàng)孕周？問(wèn)題2：NT值是否異常？需關(guān)注哪些潛在異常？問(wèn)題3：結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)，最可能的高風(fēng)險(xiǎn)染色體異常是？需給出下一步處理建議。案例2：孕婦35歲，G2P1（前次分娩健康兒），孕18周，選擇中孕期四聯(lián)篩查。結(jié)果：AFP0.7MoM，uE30.8MoM，游離β-hCG2.5MoM，InhA1.8MoM。計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)：21三體1:150（切割值1:380），18三體1:1000（切割值1:334），ONTD低風(fēng)險(xiǎn)。問(wèn)題1：該孕婦21三體風(fēng)險(xiǎn)是否屬于高風(fēng)險(xiǎn)？依據(jù)是什么？問(wèn)題2：需向孕婦解釋哪些篩查局限性？問(wèn)題3：若孕婦拒絕有創(chuàng)檢查，是否可僅行NIPT？為什么？案例3：孕婦42歲，G3P1（曾自然流產(chǎn)1次），孕12周+3天，要求“無(wú)創(chuàng)DNA”。超聲提示單活胎，NT1.9mm，鼻骨可見(jiàn)。NIPT結(jié)果回報(bào)：21三體風(fēng)險(xiǎn)值-0.1（參考范圍-3.0~3.0），18三體風(fēng)險(xiǎn)值2.8（臨界高風(fēng)險(xiǎn)cutoff2.5），性染色體未見(jiàn)異常。問(wèn)題1：NIPT提示18三體臨界高風(fēng)險(xiǎn)的可能原因有哪些？問(wèn)題2：是否需要建議產(chǎn)前診斷？若需要，首選哪種方法？問(wèn)題3：若孕婦堅(jiān)持不做羊水穿刺，需告知哪些風(fēng)險(xiǎn)？案例4：雙胎孕婦30歲，孕11周+4天，超聲確認(rèn)雙絨毛膜雙胎，NT分別為2.1mm（胎兒A）和2.6mm（胎兒B）。血清學(xué)檢測(cè)：PAPP-A0.45MoM（針對(duì)雙胎校正后），游離β-hCG1.8MoM（校正后）。問(wèn)題1：雙胎早孕期篩查的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算是否需要分別評(píng)估兩個(gè)胎兒？問(wèn)題2：胎兒B的NT值是否異常？需注意與單胎NT標(biāo)準(zhǔn)的差異？問(wèn)題3：若后續(xù)NIPT提示“21三體高風(fēng)險(xiǎn)”，能否確定是哪個(gè)胎兒異常？應(yīng)如何處理？答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.B3.D4.C5.B6.D7.B8.A9.B10.B11.A12.B13.A14.C15.B二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABD4.ABCD5.ABCD6.AB7.ABCD8.ABCD三、案例分析題案例1問(wèn)題1：應(yīng)采用超聲核對(duì)后的孕周（孕13周+5天），因早孕期篩查需以頭臀長(zhǎng)計(jì)算的孕周為準(zhǔn)，避免月經(jīng)周期不規(guī)律導(dǎo)致的誤差。問(wèn)題2：NT值2.8mm（同孕周第95百分位）屬于增厚（通?！莸?5百分位或≥2.5mm視為異常）。需關(guān)注染色體異常（如21三體、18三體）、先天性心臟病、遺傳綜合征（如Noonan綜合征）及胎兒結(jié)構(gòu)異常。問(wèn)題3：PAPP-A降低（<0.4MoM）和β-hCG升高（>2.0MoM）是21三體的典型血清學(xué)特征，結(jié)合NT增厚，高度提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)。建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，進(jìn)行遺傳咨詢并推薦羊水穿刺染色體核型分析，或先完善無(wú)創(chuàng)DNA（升級(jí)版）作為初篩，但最終確診需依賴有創(chuàng)檢查。案例2問(wèn)題1：屬于高風(fēng)險(xiǎn)。21三體風(fēng)險(xiǎn)值1:150低于切割值1:380（風(fēng)險(xiǎn)值分母越小，風(fēng)險(xiǎn)越高），因此判定為高風(fēng)險(xiǎn)。問(wèn)題2：需解釋：①血清學(xué)篩查為概率評(píng)估，存在假陽(yáng)性（實(shí)際胎兒正常）和假陰性（漏診）；②無(wú)法檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異?；蛭⑷笔?；③結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周、糖尿病等因素影響；④高風(fēng)險(xiǎn)僅提示需要進(jìn)一步確診，不代表胎兒一定異常。問(wèn)題3：不建議僅行NIPT。孕婦年齡35歲本身為染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)因素，且血清學(xué)篩查已提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，NIPT雖對(duì)21三體檢出率高，但仍為篩查手段，無(wú)法替代診斷。指南推薦此類情況應(yīng)直接進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析，以明確胎兒染色體是否異常。案例3問(wèn)題1：可能原因包括：①胎兒為18三體嵌合體（部分細(xì)胞異常）；②胎盤局限性嵌合體（胎盤細(xì)胞異常而胎兒正常）；③實(shí)驗(yàn)室誤差（概率極低）；④孕婦自身存在染色體異常（如18三體嵌合體）。問(wèn)題2：需要建議產(chǎn)前診斷。首選羊水穿刺染色體核型分析，可直接獲取胎兒細(xì)胞，準(zhǔn)確判斷胎兒是否存在18三體。問(wèn)題3：需告知：①NIPT臨界高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒18三體風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，漏診概率增加；②若拒絕羊水穿刺，可能遺漏胎兒18三體診斷，導(dǎo)致出生缺陷兒；③建議定期超聲監(jiān)測(cè)（如胎兒生長(zhǎng)、結(jié)構(gòu)異常），但無(wú)法替代染色體檢查。案例4問(wèn)題1：雙絨毛膜雙胎的早孕期篩查可通過(guò)合并血清學(xué)指標(biāo)和兩個(gè)胎兒的NT值進(jìn)行聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，無(wú)需分別評(píng)估單個(gè)胎兒；若為單絨毛膜雙胎，因共享胎盤，篩查準(zhǔn)確性下降，通常不推薦血清學(xué)篩查。問(wèn)題2：胎兒B的NT值2.6mm在雙胎中屬于臨界增厚（雙胎NT正常