1、.第1，3節(jié)人類遺傳病，2，問題1，感冒發(fā)燒是遺傳病嗎？怎么了？先天性疾病都是遺傳病嗎？3，3。先天性疾病，家族性傳播疾病和遺傳病的比較，4，多基因遺傳病，單基因遺傳病，染色體異常遺傳病，6600多，100多，100多，人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)變化引起的人類疾病。5，人類遺傳病，先天性疾病，板文問題：2，先天性疾病都是遺傳病，母體環(huán)境因子誘發(fā)胎兒疾病，區(qū)分：先天性疾病，先天性發(fā)病，后天發(fā)病，板文問題：1，遺傳病是先天性的1，2代，男女發(fā)病率相同，1，一般家庭中2，男女發(fā)病率相同，1，2，女性比男性多，3，男性患者的母親和女兒都是患者，1，2，2，男性患者去了3，女性患者的父親和兒子都是患者，父親

2、是正常的，特點，9，假設(shè)軟骨發(fā)育不全。原因：顯性致病基因在髂骨兩端出現(xiàn)軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短畸形、額突、鼻鞍狀、手、臀部、腹部隆起、腰椎前突、單遺傳病-常染色體性別疾病、病對象基因型：aa。10，抗維生素d佝病，x染色體顯性遺傳病，11，常染色體隱性遺傳病，白化病，苯基酮癥尿病。12，苯丙酮尿癥，Pp或PP(正常)，p(患者)，苯丙氨酸氫氧化物酶合成，苯丙氨酸，苯丙氨酸，酪氨酸，苯基丙酮酸(有害)，一個番茄女孩目前，低苯丙氨酸飲食法是全世界治療苯丙酮尿癥的唯一方法。因此，維持她的生活的食物都在化學(xué)制品、北京附近、更遠(yuǎn)的日本和美國等地。13，苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥患者缺乏正?；?，對

3、體細(xì)胞缺乏酶，進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能從人體代謝轉(zhuǎn)化為酪氨酸、苯丙氨酸。丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成多種損害。兒童一個月后智力低，發(fā)黃，用孩子的尿液排出很多哌酸等代謝產(chǎn)物，尿中有特殊的老鼠尿臭味。14，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大)兒童肌肉萎縮，難以走路?；颊咄砥陔p側(cè)腓腸肌為假性肥大。一般4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。x染色體隱性遺傳疾病，15，Y伴遺傳疾病，人類外耳道多毛癥，16，遺傳物質(zhì)變化引起的人類疾病，1。單個遺傳病(6500多)，常染色體，顯性，隱性，性染色體，x染色體，y染色體，顯性，隱性，多指，智力，軟骨發(fā)育不全，鐮刀細(xì)胞貧血癥，阿爾比癥，先天性聾啞，17，2，多基因遺傳

4、病，多對多基因控制的人類遺傳疾病，常見情況：唇裂(常稱為兔唇)，無腦，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病，哮喘等。，特征：1，家庭聚會現(xiàn)象2，易受環(huán)境影響3，組內(nèi)發(fā)病率更高。18，唇裂，19，精神分裂癥，1。被害妄想：毫無根據(jù)的信仰，別人迫害他和他的家人。迫害有追蹤、誹謗、隔離、毒殺等多種形式。2.陷入妄想：相信受到任何異性或很多異性的喜愛。認(rèn)為對方被拒絕了的時候在考驗他，不停地糾結(jié)。3.嫉妒妄想癥：患者堅信自己的配偶對自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤配偶，監(jiān)視配偶，拆開別人寫給配偶的信，確認(rèn)配偶的衣服等。多基因調(diào)控遺傳率為80%！20，沒有大腦，腦亞是畸形胎兒最常見的一種，女孩占大多數(shù)，胎

5、兒頭部顱骨不足，腦積水暴露，大腦很原始，無法生存，沒有大腦的臉仍然正常，但眼睛往往很明顯。羊水過多經(jīng)常發(fā)生早產(chǎn)。正數(shù)不過量，總是發(fā)展為逾期生產(chǎn)。多基因遺傳病。21，5。能告訴我以下遺傳病是什么類型的嗎？(1)苯基丙酮尿癥a .尚縣(2)21酸體綜合征b .尚在(3)抗維生素D佝病C.X現(xiàn)象(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱性(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良e .多基因病(6)青少年，22，3，染色體異常遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量扭曲引起的遺傳病，貓氏綜合癥，21三體綜合癥，染色體遺傳病，常染色體異常，性染色體異常：性腺發(fā)育異常，23，名為貓的綜合癥，主要癥狀：病兒的哭聲類似于貓，遠(yuǎn)離雙眼，耳朵低，生長遲緩，嚴(yán)重的

6、智力發(fā)育遲緩，常染色體異常，是由人類5號染色體部分缺失引起的。24，21號三體綜合征，主要癥狀：智力低，身體發(fā)育緩慢。經(jīng)常特殊的臉，寬眼睛間隔，外眼傾斜，半長嘴，舌頭伸展，經(jīng)常染色體異常。25，減數(shù)分裂發(fā)生異常，問題3: 21三滯后君分析的原因是什么？26，染色體異常遺傳病，27，先天性睪丸發(fā)育不良綜合征(47，XXI)，xyy綜合征(47，XYY)，該病患者的體細(xì)胞有多條染色體，染色由47，XXI組成?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)達(dá)，睪丸不發(fā)達(dá)，沒有生殖能力，智力大體低下。這種病體細(xì)胞有多條染色體，染色由47，XYY組成。這種病有男性，睪丸發(fā)育不全，大部分生殖能力不足，體型大的人，智力一般或略低，粗

7、暴的性格，攻擊性行為等。28，染色體異常遺傳病特點：遺傳物質(zhì)的巨大變化經(jīng)常導(dǎo)致更嚴(yán)重的后果，29，摘要：1，1，單遺傳病，x隱藏：紅綠色色盲，血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，x上：抗維生素d佝病，上：白化病，先天性耳聾，苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥，30，4，遺傳病危險，1，我國遺傳病患者占總?cè)丝诘谋壤?0%-25% 2，新生兒先天性遺傳缺陷約1.3% 3，自然流產(chǎn)中約50%誘發(fā)染色體異常！4、我國人口中有21三體綜合征的人超過100萬人。5，每年僅染色體異常就發(fā)生52萬次自發(fā)性流產(chǎn)。我國的遺傳發(fā)病狀況：31，危害：(1)危害人類健康，降低人口素質(zhì)，(2)給患者本人、家人和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)

8、擔(dān)，(3)特定精神病患者在社會治安中造成環(huán)境污染，是遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。32，3，調(diào)查人口中的遺傳病：注意！選擇遺傳病類型：最好選擇紅綠色盲、白化病等發(fā)病率高的單個遺傳病。多基因遺傳病很容易受到環(huán)境因素的影響。想法：在高安中學(xué)校園里，能調(diào)查21三體綜合征患者的概率嗎？不，學(xué)校是一個特殊的群體，因為沒有進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，沒有進(jìn)行廣泛的人口隨機(jī)抽樣，考慮年齡、性別等因素，有足夠的群體，調(diào)查對象總數(shù)的比例，患者家庭，正常和疾病情況，遺傳系譜分析基因的明顯隱性和染色體類型。33，研究主題：人口遺傳疾病調(diào)查，1，調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率-，2，調(diào)查該病的遺傳方式-，從人口中隨機(jī)抽樣調(diào)查，從患者家庭中研究

9、，某遺傳病的疾病數(shù)量。34，5，遺傳病的監(jiān)視和優(yōu)生的預(yù)防，-讓每個家庭生一個健康的孩子。35，還有誰生的？生前做什么？能生嗎？你什么時候出生的？36，監(jiān)測和預(yù)防遺傳病，3，禁止近親結(jié)婚，1，實施基因門，4，促進(jìn)“適齡分娩”，2，產(chǎn)前診斷，措施：37，遺傳咨詢的內(nèi)容和階段-，患有抗維生素d佝病(x上顯性遺傳)的男人(XHY)與正常女人XhXh結(jié)婚，預(yù)防生病的孩子的遺傳咨詢似乎最合理。遺傳咨詢(主要手段)。38，方法：(1)羊水檢測，b超檢查；(2)孕婦血細(xì)胞檢測；(3)絨毛細(xì)胞檢查，基因診斷。優(yōu)點：早期發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒是優(yōu)生的重要措施之一。39，2，出生前你在做什么？產(chǎn)前診斷(重

10、要措施)，可診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺損伴遺傳疾病，檢查手段：1，羊水檢查2，b超聲檢查3，孕婦血細(xì)胞檢查4，絨毛細(xì)胞檢查5，基因診斷在胎兒出生前，醫(yī)生使用特殊的檢查手段，確認(rèn)胎兒患有什么遺傳病或先天性疾病。優(yōu)點：早期發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。40，3，你和誰生的？禁止近親結(jié)婚，我國的婚姻法禁止直系血親和3代內(nèi)旁系血親結(jié)婚。近親結(jié)婚的情況下，從共同祖先那里獲得相同致病基因的機(jī)會大幅增加，雙方很可能都是具有相同致病基因的病菌。他們所生的子女患隱性遺傳病的可能性也大大提高。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病最簡單、最有效的方法。41，(3)禁止近親結(jié)婚：這是預(yù)防遺傳病最簡單有

11、效的方法之一，為什么要禁止近親結(jié)婚？因為每個都有56個不同的隱性致病基因。隨機(jī)結(jié)婚，夫妻幾乎沒有相同的致病基因；相反，近親從同一祖先遺傳相同致病基因的可能性大大提高。比不是近親的結(jié)婚者多幾倍，幾十倍，甚至百倍。42，最佳生育年齡：女人2429歲，男人2535好，4，什么時候出生？提倡“適齡生育”，43，摘要：優(yōu)生的四項措施，誰出生？能飛嗎？你什么時候出生的？出生前你會做什么？禁止近親結(jié)婚，遺傳咨詢(主要手段)，提倡適齡分娩，產(chǎn)前診斷。44，5，人類基因組計劃及其意義，為什么要測量24？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對常染色體的特性基本相同或相似。因此，對這種同源染色體，只

12、需研究其中一條。而且，性染色體和同族性較多的部分從特性上無法推測。因此，人類基因組研究是22個常染色體、1個染色體和24個染色體的DNA的總和。確定人類基因組的遺傳圖譜、物理圖譜、人類DNA的整個核苷酸(或堿基)序列，并解釋其中的遺傳信息。人類基因組計劃于1990年正式在美國、英國、德國、日本、法國和中6個國家啟動。2003年圓滿完成了。，45，5，人類基因組計劃和人體健康：1，人類基因組：mani _ _ _ _ _ _ _攜帶的_ _ _ _ _遺傳信息。特別確定的染色體有_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。2、人類基因組計劃的簡稱_ _ _ _ _ _ _ _

13、 _ _ _ _ 3，人類基因組計劃的目的是5，有什么意義嗎？DNA，全部，HGP，全部DNA序列，遺傳信息，2萬0-2萬5千，22，x，y(共24個)，各種疾病，特別是各種遺傳疾病的診斷、治療具有劃時代的意義，閱讀課本p94，基因以下疾病屬于遺傳疾病()a .孕婦碘缺乏癥，出生的孩子先天缺乏維生素a，父親和兒子也在夜盲癥c .一名男子40歲時發(fā)現(xiàn)自己開始禿頭，父親也在40歲前后開始禿頭。一、三人都在注意健康，同時患有甲型肝炎。2.多遺傳病的特點是不受基因調(diào)控經(jīng)常出現(xiàn)家庭聚集現(xiàn)象的環(huán)境因素影響，A B C D，B，C，測試！47，4，以下需要遺傳咨詢的是()A，在親戚生下先天畸形孩子的婚禮青年b肝炎的夫婦c父母中，殘疾求婚的青年生下b腦炎的夫婦，A，3，在以下生殖細(xì)胞中，生下先天愚蠢男性的兩個生殖細(xì)胞(A表示常染色體)？23AX 22AX 21AY 22AY () A和b以及C和