1、.1，遺傳和人類健康，2、教育要求1、了解健康和疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；2、掌握遺傳病的類型及其遺傳特征，3、了解遺傳病和優(yōu)生的相關(guān)知識(shí)。遺傳學(xué)GENETICS，3、第一節(jié)健康和疾病的遺傳基礎(chǔ)1、人類遺傳學(xué)和優(yōu)生1健康和疾病的遺傳基礎(chǔ)健康和疾病具有遺傳基礎(chǔ)，基因是外部環(huán)境和綜合效應(yīng)的結(jié)果。遺傳學(xué)GENETICS，4，1.1疾病的遺傳因子和環(huán)境因子的生物是“新陳代謝”，即生物從周圍環(huán)境中獲取養(yǎng)分，并將該營養(yǎng)素轉(zhuǎn)化為自己可用的各種物質(zhì)和能量，裴珉姬、生長、持續(xù)生命。獨(dú)特的新陳代謝方式取決于生物獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)。健康：由人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的新陳代謝方式與人體周圍環(huán)境平衡。這是狹義的健康生理學(xué)和健康。廣義健康應(yīng)

2、包括心理健康。疾?。哼z傳結(jié)構(gòu)的變化或環(huán)境因素的變化打破了新陳代謝方式和周圍環(huán)境的平衡。遺傳學(xué)GENETICS，5，1.2先天性疾病先天性疾病是嬰兒出生時(shí)出現(xiàn)臨床癥狀的疾病。相當(dāng)多的遺傳病是先天性疾病，但不是所有的先天性疾病都是遺傳病。先天梅毒、先天艾滋病、孕期特定微生物引起的感染或藥物的影響等。反而還有不顯示先天的遺傳性疾病，如亨廷頓舞蹈病(1560歲的發(fā)病年齡)，在特定年齡以后才會(huì)發(fā)病。1.3家族性疾病遺傳性疾病往往具有家族性。但是不是所有的家族性疾病都是遺傳病，也不是所有的遺傳病都有家族性。遺傳學(xué)GENETICS，6，2遺傳學(xué)的基本定律2.1遺傳學(xué)的三大定律分離法，自由組合法，連鎖遺傳法。

3、見第2-3章)，遺傳學(xué)GENETICS，7，3。遺傳病的類型和遺傳特征根據(jù)遺傳病的發(fā)病因素，可以分為染色體疾病、單基因病、多基因病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病。3.1染色體遺傳病是指染色體數(shù)目的變化或結(jié)構(gòu)扭曲引起的疾病。這種疾病的后果往往更嚴(yán)重。染色體病除了平衡易位，一般不會(huì)在家里轉(zhuǎn)移。也就是說，不會(huì)以家族性出現(xiàn)。因?yàn)闇p數(shù)分裂異常是有原因的。遺傳學(xué)GENETICS，8，(1) 21三體綜合征：約1/650的發(fā)病率。林爽方面是扁平的臉，短發(fā)，低鼻子，鼻尖，斜耳朵，小眼睛，寬眼睛，大舌頭，嘴巴經(jīng)常張開，流口水，先天性心臟病，智力障礙，總是一致的。發(fā)病因素主要與母親懷孕年齡相關(guān)，35歲以上孕婦的發(fā)病率大

4、幅度增加。(2)貓名綜合征(5p-綜合征):5號染色體短臂缺失是原因。利率約為1/50000，男女比例約為1: 2。貓的名字包括哭聲、小腦袋、智力低下、耳朵低、斜視、眼睛寬闊等、先天性心臟病、遺傳學(xué)GENETICS、9，遺傳學(xué)GENETICS，21三體綜合征核型，10，遺傳學(xué)GENETICS，21三體，16歲，1歲女孩。11，遺傳學(xué)GENETICS，5p-病人和一些核型，看起來聰明，但實(shí)際上智力低。12，(3)Klinefelter綜合征：核型47，XXI。外貌男性，但睪丸不完全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛和胡須稀少。氣質(zhì)的姿態(tài)女性化，體質(zhì)虛弱，不孕。遺傳學(xué)GENETICS，13，遺傳學(xué)GENETI

5、CS，Klinefelter綜合征患者。14，(4)特納綜合征：核型45，XO。外貌女性，身材短，胳膊外翻，原發(fā)絕經(jīng)，卵巢萎縮，乳腺不發(fā)育，性器官發(fā)育不良，不孕。遺傳學(xué)GENETICS，15，遺傳學(xué)genetics，特納綜合征患者。16，(5)馬丁-貝爾綜合征(脆性x染色體智障綜合征):染色體有脆弱的部位，脆弱的部位。這個(gè)斷裂不是完全的斷裂(否則就會(huì)虧損)，而是形成裂縫(缺口)。易碎部位可以在很多染色體上發(fā)現(xiàn)，但目前只在x染色體上發(fā)現(xiàn)易碎骨折對健康有害。Xq27.3的x染色體脆性部分。利率是1/500 1/700。臨床上智力障礙(IQ050)，大睪丸，大耳朵，長臉。這是x-linked遺傳病，

6、因此男性的發(fā)病率很高。遺傳學(xué)GENETICS，17，遺傳學(xué)genetics，18，遺傳學(xué)GENETICS，馬丁-貝爾綜合征。19，3.2單基因病單基因病是單基因突變引起的遺傳病。孟德爾式遺傳下的單一遺傳病。常染色體顯性基因(AD):目前已知有3711種，遺傳特征如下：(1)涉及男女，不論性別。(2)每一代代呈連續(xù)垂直分布。(3)患者大部分是混血兒，所以父母中的一方生病，子女0.5的概率生病，父母雙方生病，子女0.75的概率生病。4)如果父母都正常，孩子一般不會(huì)生病(除非是新的突變)。(。遺傳學(xué)GENETICS，20，一般AD遺傳疾病為(1)亨廷頓舞蹈?。喊l(fā)病年齡1560歲(峰值為30 45歲)

7、。表現(xiàn)為舞蹈等自主運(yùn)動(dòng)，無法調(diào)節(jié)的肌肉痙攣，寫作等動(dòng)作，智力障礙等。(2)馬凡綜合征：也稱為蜘蛛腳等指病，患者骨骼發(fā)育畸形會(huì)破壞心血管和眼睛。腎細(xì)長，四肢長，雙臂比腎長，頭骨細(xì)長，雞胸或漏斗胸的林爽表現(xiàn)。眼球損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障等。心血管系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)破裂的主動(dòng)脈瘤，可能會(huì)死亡。遺傳學(xué)GENETICS，21，Marfan綜合征，蜘蛛腳之類的手指，雞胸，脊椎畸形。遺傳學(xué)GENETICS，22，常染色體隱性遺傳病(AR): 1631種。主要遺傳特征如下。(1)男女都可能發(fā)病，概率相同。(2)患者是隱性純良。一般來說，父母表現(xiàn)形式正常。(3)各代無連續(xù)分布，主要分布或世代間遺傳(同胞內(nèi)

8、水平分布不同于AD)。(3)如果患者徐璐結(jié)婚，其子代都與患者AD不同。(4)常見的AR遺傳病包括白化病、鐮狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等生化遺傳病。遺傳學(xué)GENETICS，23，血紅蛋白疾病是鐮刀型細(xì)胞貧血等結(jié)構(gòu)變化(鏈中的第六個(gè)氨基酸從Glu突變到Val)，以及肽鏈的相對缺乏。根據(jù)缺乏的肽鏈，分為地中海貧血和地中海貧血兩種。嚴(yán)重的地中海貧血在大部分紅細(xì)胞釋放到循環(huán)前發(fā)生變形，對血液有重大影響。皮質(zhì)變薄會(huì)產(chǎn)生病理性骨折，影響面部骨骼和頭骨的變形。肝臟和脾臟也大大增加，成為紅細(xì)胞再生的另一個(gè)地方。如果不治療，通常在10歲之前死于貧血、弱點(diǎn)和感染。遺傳學(xué)GENETICS，24，遺傳學(xué)GEN

9、ETICS，鐮刀形細(xì)胞貧血癥，正常紅細(xì)胞，Glu突變Val。25，18個(gè)月，不治療，肝脾輸血治療，外貌基本正常，遺傳學(xué)GENETICS，26，X-連鎖性顯性遺傳病(XD): x-連鎖性遺傳病(XD和XR)，已知有368種。XD的遺傳特征包括：(1)與AD相同，每一代都有侵犯者，世代相傳。(2)在性別方面，女性比男性多(約2: 1)，但男性出現(xiàn)比女性更嚴(yán)重的癥狀的原因是女性是雜居者，男性是半合伙者。(。遺傳學(xué)GENETICS，27，3)女性患者的子女各受0.5的概率影響，而男性患者只涉及女兒，兒子不受AD的影響。常見的XD遺傳病包括抗vit D佝僂病、高氨血癥I型?？筕it D佝僂病：腎小管因磷

10、酸鹽再吸收障礙降低，影響骨骼鈣化，下肢彎曲到o型腿，牙齒發(fā)育不良等類似于Vit D缺乏的癥狀，但Vit D治療無效。遺傳學(xué)GENETICS，28，X鏈隱性遺傳病(xr): xr遺傳病的主要遺傳特征是與性別相關(guān)，男性是半結(jié)合者，因此男性的發(fā)病率比女性高很多。指交叉遺傳和世代間遺傳(或斜遺傳)的特性。，遺傳學(xué)GENETICS，29，典型的XR為：(1)紅-綠色盲：色盲分為全色盲和紅-綠色盲，整體色盲一般認(rèn)為是AR，紅-綠色盲為XR。(2)血友病：血友病a缺少VIII因子，血友病b缺少IX因子，兩者都是XR，其他血友病屬于AR。(3)肌營養(yǎng)不良：貝克和杜尚兩種。主要影響腰帶和臀部肌肉的發(fā)育，孩子們走

11、得晚，左右搖晃，最后的肌肉組織被結(jié)締組織取代，發(fā)病10年前20歲以上躺在病床上。遺傳學(xué)GENETICS，30，遺傳學(xué)GENETICS，31，紅綠色色盲，遺傳學(xué)GENETICS，32，Y連鎖遺傳?。耗壳耙阎腨連鎖遺傳病只有10多種。Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是限制性遺傳。也就是說，只傳給男人，父親傳給兒子。注意和邊際遺傳之間的差異。的區(qū)別。遺傳學(xué)GENETICS，33，Y染色體上最重要的基因是Y短臂上的SRY(sex-determing region of the Y)基因。據(jù)悉，該基因也是根據(jù)性別決定的主要基因，目前SRY基因編碼由轉(zhuǎn)錄因子223氨基酸組成的多肽。發(fā)現(xiàn)部分性器官型的人，例如XX

12、男性和XY女性，因?yàn)閥染色體的短臂容易位于特定的常染色體上，所以有SRY基因，后者因?yàn)閥染色體的短臂脫落，沒有SRY基因。也有由SRY基因點(diǎn)突變引起的患者。遺傳學(xué)GENETICS，34，3.3多基因遺傳病多基因遺傳也稱為數(shù)量特性遺傳。人類有很多常見的疾病，例如哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、2型糖尿病、冠心病、癲癇和動(dòng)脈硬化。許多先天畸形，如唇裂、腭裂、無腦、脊柱裂、先天性心臟病，都表現(xiàn)為多遺傳現(xiàn)象。多基因遺傳具有一定的家族凝聚力，但不符合孟德爾式遺傳的基因和環(huán)境相互作用的結(jié)果。這種疾病通常在普通人口中的發(fā)病率約為1%，而患者一級親屬的發(fā)病率可達(dá)1%。近親交配多遺傳病的發(fā)病率明顯高

13、于隨機(jī)婚姻。遺傳學(xué)GENETICS，35，精神分裂癥第一次復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)，遺傳基因。36，唇裂(腭裂)發(fā)病率的譜系研究，遺傳學(xué)GENETICS，37，雙側(cè)唇裂，單側(cè)唇裂，遺傳學(xué)基因組學(xué)。38，腫瘤的遺傳：大部分是環(huán)境因子和遺傳因子共同作用的結(jié)果，具有多基因特性，但少量腫瘤表現(xiàn)為孟德爾型遺傳的單基因病。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤：這種病約35%是遺傳型(A D)。致病基因Rb位于13q14，是抑癌基因。Wilms腫瘤：是嬰兒期需要很長時(shí)間的腎臟惡性腫瘤。基因型、散發(fā)性、染色體缺失型、基因型(AD)約占38%。遺傳學(xué)GENETICS，39，4。遺傳病和優(yōu)生遺傳病的診斷是任何疾病中疾病防治的第一個(gè)明確的診斷，遺傳病

14、也不例外。遺傳病的診斷包括淋病診斷、癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷。(1)淋病診斷：是在遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后形成的診斷。診斷方法除了依靠常規(guī)的病史、癥狀和體征外，還依賴于遺傳疾病的特殊診斷方法，如系譜分析、染色體分析(核型分析和古瀨車站設(shè)置分析)、酶和蛋白質(zhì)的生化分析、DNA分析等。遺傳學(xué)GENETICS，40，(2)預(yù)癥狀診斷：在出現(xiàn)林爽癥狀之前執(zhí)行的診斷。主要用于特定發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主要包括家譜調(diào)查和系譜分析，以及各種臨床檢查和檢查，但目前只有DNA檢查才能確定診斷方法。(3)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷。目前大部分遺傳病還沒有有效的治療方法，因此在孩子出生前做出明確的診斷，必要時(shí)通過墮胎或誘導(dǎo)

15、劉濤終止懷孕，避免孩子出生。對于降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)具有重要意義。，遺傳學(xué)GENETICS，41，產(chǎn)前診斷對象：(1)其中一對夫婦有染色體異?；蛴腥旧w異常的孩子的孕婦。(2)35歲以上的高齡產(chǎn)婦。(3)其中一對夫婦是開放的神經(jīng)管畸形或生了這樣的孩子的孕婦。(4)其中一對夫婦有天生的代斯缺陷，或生了這樣的孩子的孕婦。(。(5) X-連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦。(6)原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦。羊水過多的孕婦。(8)其中一對夫婦是有致畸因素接觸史的孕婦。(9)有遺傳病家族史，近親結(jié)婚的孕婦。遺傳學(xué)GENETICS，42，產(chǎn)前診斷的主要方法是通過羊膜穿刺及絨毛取樣等進(jìn)行羊水和羊水細(xì)胞、絨

16、毛膜細(xì)胞的核型分析或DNA分析。產(chǎn)前診斷抽樣方法(1)鄭智薰侵入方法a，母親血清或尿液分析b，超聲檢查c，x線檢查(2)浸潤性方法a，羊膜穿刺b，臍帶穿刺c，絨毛取樣d，胎兒經(jīng)檢查e，羊水血管造影，遺傳GENETICS，43，遺傳基因，44，遺傳學(xué)GENETICS，45，2。預(yù)防遺傳病包括第一次預(yù)防和第二次預(yù)防。前者是理想基因型出現(xiàn)之前(出生前)的預(yù)防，后者是指個(gè)人出現(xiàn)臨床癥狀之前(發(fā)病前)的預(yù)防。1、遺傳病的普查和登記遺傳病的普查是為了了解特定地區(qū)(或人口)存在的遺傳病的疾病、發(fā)病率、遺傳方式、遺傳異質(zhì)性等。人口普查要以年齡、職業(yè)、生活環(huán)境(農(nóng)村、城市)等為代表。遺傳學(xué)GENETICS，46，注冊時(shí)至少需要個(gè)人背景信息：年齡、性別、名字、民族、原產(chǎn)地、身高、體重等準(zhǔn)確而全面的要求。疾病名稱、發(fā)病年齡、癥狀、檢查手段等。發(fā)育史：出生時(shí)父母的年齡、近交與否、懷孕時(shí)是否正常、出生時(shí)是否正常等。婚姻和生育的歷史：包括配偶的背景信息和生育狀態(tài)，后代健康狀態(tài)等。親屬健康狀況：一級、二級、三級等盡可能多的親屬健康狀況。系譜生成，遺傳學(xué)GEN