1、胎兒超聲軟指標(biāo)： 臨床意義及正確解讀,王華 W,遺傳超聲學(xué),超聲技術(shù)的進(jìn)步已顯著提高胎兒畸形產(chǎn)前診斷水平 無(wú)明顯形態(tài)學(xué)異常的畸形產(chǎn)前超聲診斷仍十分困難 超聲軟指標(biāo)： 異常超聲參數(shù) 產(chǎn)前診斷體系： 發(fā)現(xiàn)超聲軟指標(biāo)并確立其與染色體異常的關(guān)系，進(jìn)而行介入性產(chǎn)前診斷。,超聲軟指標(biāo),中孕期： 枕后皮層增厚 （NF）； 腸回聲增強(qiáng) 鼻骨（NB） ； 長(zhǎng)骨與雙頂徑比 心內(nèi)灶性回聲 ； 腎盂擴(kuò)張,中孕期超聲軟指標(biāo)（一）,枕后皮層增厚（NF） 80%唐氏綜合征新生兒出現(xiàn)枕后皮層增厚 研究證實(shí)NF可作為有效的中孕期篩查指標(biāo) Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553 推薦

2、檢查時(shí)間：15-21周 測(cè)量平面：小橫切面 異常標(biāo)準(zhǔn)：NF6 mm,胎兒頸部皮膚及皮下組織厚度（1）（NF）, NF增厚的臨床意義： NF6mm染色體異常發(fā)生的危險(xiǎn)高29倍。 在染色體正常的胎兒中， NT增厚，胎兒心臟畸形和其它結(jié)構(gòu)畸形（如骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、前腹壁缺損，胎兒運(yùn)動(dòng)障礙綜合征等）以及胎兒丟失發(fā)生率明顯增高。 NT5mm時(shí)，約為13%。,胎兒頸部皮膚及皮下組織厚度（2）（NT，NF）,NF增厚的臨床處理： 對(duì)于所有早孕或中孕早期發(fā)現(xiàn)的NT或NF增厚、囊腫、水腫的胎兒均應(yīng)行胎兒染色體分析。 胎兒染色體正常者，應(yīng)密切觀察，胎兒發(fā)生其他畸形（尤其是心臟）、死亡、流產(chǎn)或其它不良妊娠結(jié)局危險(xiǎn)

3、增加。 NT或NF增厚不是引產(chǎn)指征。僅有13%的病例出現(xiàn)上述畸形的危險(xiǎn)增加。,中孕期超聲軟指標(biāo)（二）,胎兒鼻骨長(zhǎng)度（NB） 孕1624周時(shí)可在胎兒頭部矢狀切面測(cè)量鼻骨。鼻骨隨孕周增長(zhǎng)，足月時(shí)可長(zhǎng)達(dá)12mm，21-三體兒鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。,表2 胎兒鼻骨長(zhǎng)度正常范圍（mm）,中孕期鼻骨指標(biāo)臨床應(yīng)用評(píng)價(jià),篩查唐氏綜合征良好的超聲標(biāo)記 臨床前瞻性應(yīng)用研究：已確定篩查效能 檢查方法簡(jiǎn)便 局限性：檢查技巧 方法學(xué)體系待完善,中孕期超聲軟指標(biāo)（三）,胎兒長(zhǎng)骨短 雙頂徑與股骨比值（BPD/FL）： 唐氏綜合征此BPD/FL隨孕周增加而增加。參考時(shí)應(yīng)根據(jù)不同孕周的相應(yīng)值。 下表是Loc

4、k wood等的研究結(jié)果，不同孕周的參考值，用其篩查胎兒染色體病，敏感度約為51%，假陽(yáng)性率約7%。,表 Lock wood等的研究結(jié)果,正常情況BPD/FL比值應(yīng)在上述的數(shù)值以下， 如超過(guò)此數(shù)應(yīng)當(dāng)考慮為異常，但需準(zhǔn)確測(cè)量。,中孕期軟指標(biāo),骨骼生長(zhǎng)速度動(dòng)態(tài)觀察 維持在一定水平：FGR或正常 減慢：體質(zhì)性骨病,短肢,體質(zhì)性骨病,-4SD,-2SD-4SD,宮內(nèi)生長(zhǎng)受限,正常胎兒,染色體異常,血流動(dòng)力學(xué)改變,全身骨骼病變,染色體核型分析,軟指標(biāo)+ 骨外病變,中孕期超聲軟指標(biāo)（四）,腸回聲增強(qiáng) 定義： 腸回聲強(qiáng)度類似或高于周?chē)墙M織回聲 可能機(jī)制 腸系膜缺血、腸粘膜出血 消化酶缺乏使腸內(nèi)糞便粘稠、積

5、聚甚至鈣化,腸回聲增強(qiáng),分級(jí)： 0級(jí)：正?；芈?級(jí)：比髂嵴回聲低 級(jí)：等于髂嵴回聲 級(jí)：高于髂嵴回聲 隨級(jí)別增加，染色體三體兒的發(fā)生率增加 21.8%的染色體非整倍體胎兒出現(xiàn)腸回聲增強(qiáng) 亦與囊性纖維化、巨細(xì)胞病毒感染及FGR有關(guān),腸回聲增強(qiáng),強(qiáng)回聲腸管的臨床處理： （1）. 在低危人群中檢出高級(jí)別的強(qiáng)回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常所有病例均應(yīng)行羊水產(chǎn)前診斷。 （2） .如果胎兒染色體正常，這類孕婦也應(yīng)是為高危人群進(jìn)行密切觀察（胎兒宮內(nèi)缺氧常見(jiàn)）。,中孕期超聲軟指標(biāo)（五）,胎兒腎盂擴(kuò)張（1） 腎盂前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。輕度腎盂擴(kuò)張判斷標(biāo)準(zhǔn)：22周前4mm，32周前 7mm

6、，晚孕時(shí) 10mm。 部分胎兒腎盂擴(kuò)張可能與下列原因有關(guān): 胎兒期尿流量比新生兒期大46 倍,這種高流量可在無(wú)顯著性梗阻情況下,造成輸尿管、腎盂擴(kuò)張; 胎兒輸尿管順應(yīng)性較強(qiáng),當(dāng)輸尿管末端梗阻時(shí),也可會(huì)扭曲擴(kuò)張;,胎兒腎盂擴(kuò)張（2）,孕婦在超聲檢查前大量飲水：母體水合作用影響羊水體積,反過(guò)來(lái)間接影響胎尿生成量; 部分性或一過(guò)性解剖及功能性梗阻可能導(dǎo)致一些胎兒輸尿管近端的擴(kuò)張。 胎兒泌尿道對(duì)孕期激素的反應(yīng)會(huì)導(dǎo)致暫時(shí)性宮內(nèi)腎盂擴(kuò)張。 腎迷走血管的壓迫可致間歇性腎盂擴(kuò)張。 上述原因?qū)е碌哪I盂擴(kuò)張到胎兒出生前后,由于腎血管阻力、腎小球?yàn)V過(guò)率及濃縮能力逐步完善,新生兒及嬰兒期尿流量相對(duì)降低,彈性較好的泌尿

7、管道逐漸發(fā)育成熟,便逐漸自發(fā)緩解,屬于可逆性的生理性擴(kuò)張。,胎兒腎盂擴(kuò)張（3）,輕度腎盂擴(kuò)張臨床處理 在低危人群中僅有輕度腎盂擴(kuò)張，不提倡羊水或臍血產(chǎn)前診 輕度腎盂擴(kuò)張如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮羊水或臍血產(chǎn)前診斷。 胎兒期輕度腎盂擴(kuò)張應(yīng)定期隨訪,動(dòng)態(tài)觀察其發(fā)展趨勢(shì)。如果連續(xù)多次觀察腎盂擴(kuò)張加重者，或腎盂擴(kuò)張無(wú)明顯變化,但出現(xiàn)輸尿管擴(kuò)張者,提示為病理性擴(kuò)張，出生后自發(fā)緩解的可能性不大,有的甚至有逐漸加重趨勢(shì),推測(cè)存在泌尿生殖道異常（下述三種常見(jiàn)異常）:,胎兒腎盂擴(kuò)張（4）,泌尿生殖道異常 腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻是胎兒腎盂擴(kuò)張的最多見(jiàn)原因。聲像圖特點(diǎn)是:胎兒腎盂擴(kuò)張,而且擴(kuò)張的程度可以變化,不伴

8、同側(cè)輸尿管擴(kuò)張,膀胱正常,羊水量正常,腎實(shí)質(zhì)回聲無(wú)明顯異常; 輸尿管低位梗阻。聲像圖顯示雙側(cè)腎盂與腎盞、輸尿管同時(shí)擴(kuò)張; 下尿路梗阻。聲像圖顯示雙側(cè)腎盂與腎盞、輸尿管同時(shí)擴(kuò)張,膀胱增大且周期性變化不明顯。常見(jiàn)的疾病有膀胱輸尿管反流、巨輸尿管,其次是后尿道瓣膜、重復(fù)畸型和輸尿管異位等。,中孕期超聲軟指標(biāo)（六）,胎兒腦室輕度擴(kuò)張（MVM）（1） 有報(bào)道腦室擴(kuò)張可能隨孕周增長(zhǎng)、腦組織發(fā)育而自然縮小，但其危險(xiǎn)度仍很高，與胎兒染色體異常密切相關(guān)。測(cè)量以側(cè)腦室三角區(qū)寬度為標(biāo)準(zhǔn)，因側(cè)腦室三角區(qū)寬度不隨孕周變化。 判斷標(biāo)準(zhǔn)： 10mm為正常； 1015mm為輕度擴(kuò)大； 15mm則認(rèn)為嚴(yán)重?cái)U(kuò)大。,MVM發(fā)生率為

9、1/1000。其本身無(wú)明顯病理學(xué)意義,可為正常的生理變異,也可為染色體異常、顱內(nèi)外結(jié)構(gòu)異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血、局部占位病變等多種疾病早期征象之一。 部分胎兒側(cè)腦室寬度在產(chǎn)前可恢復(fù)到正常， 部分會(huì)繼續(xù)發(fā)展成為腦積水。 輕度側(cè)腦室增寬若合并其他結(jié)構(gòu)異常則預(yù)后較差； 孤立性輕度側(cè)腦室增寬，側(cè)腦室寬度 12mm、單則預(yù)后較 好；宮內(nèi)自行消失的病例預(yù)后更好。 仍有7%患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙。,胎兒腦室輕度擴(kuò)張（MVM）（2）,胎兒腦室輕度擴(kuò)張（MVM）（3）,在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒輕度側(cè)腦室增寬要引起足夠的重視，進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查、染色體核型分析、病毒學(xué)檢查、MRI 胎兒顱腦檢查等，做出準(zhǔn)確

10、的診斷提示并進(jìn)行恰當(dāng)?shù)倪z傳咨詢工作。,中孕期超聲軟指標(biāo)（七）,單臍動(dòng)脈： 在單胎活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為0.46% 13-三體、18-三體最常受累，21-三體、性染色體異常很少出現(xiàn)。 超聲發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈同時(shí)伴有其他異常，應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。 在低危人群中只有單臍動(dòng)脈不伴有其他異常的胎兒，不應(yīng)做羊水產(chǎn)前診斷，但應(yīng)視為“高?！彪S訪，進(jìn)行嚴(yán)密的產(chǎn)科評(píng)價(jià)，因?yàn)槠浒l(fā)生早產(chǎn)、低體重的危險(xiǎn)性增高。,中孕期超聲軟指標(biāo)（八）,臍帶囊性包塊： 可在早孕期被超聲檢出，當(dāng)它持續(xù)存在到中、晚期時(shí)，則與先天畸形和染色體異常有關(guān)。 在低危人群中孕早期發(fā)現(xiàn)臍帶囊性包塊，應(yīng)對(duì)胎兒其他結(jié)構(gòu)進(jìn)行祥細(xì)的檢查，并追蹤觀察，必要時(shí)進(jìn)行羊

11、水染色體檢查。,胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲（EIF）,四腔心切面 心室腔點(diǎn)狀灶性回聲 回聲強(qiáng)度近似于肋骨 發(fā)生率為0.5-20%。常位于乳頭肌或腱索上，大 小約14mm，心房心室均可發(fā)生，但88出現(xiàn)在左室，既可以單發(fā)，也可以多發(fā)。 EIF在妊娠晚期可以開(kāi)始逐漸消退，大多在出生后半年內(nèi)完全消失。病因是腱索乳頭肌的微鈣化。 雙室均有EIF的胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。 EIF的臨床處理（從目前研究來(lái)看）： 在低危人群中僅有單一EIF表現(xiàn)，不提倡羊水產(chǎn)前 診斷。 單純EIF檢出與胎兒心臟畸形無(wú)明顯關(guān)系。,脈絡(luò)膜囊腫,定義：囊腫直徑5mm 正常脈絡(luò)叢內(nèi)細(xì)小囊狀結(jié)構(gòu)無(wú)意義 孕16-24周CPCs在正常人群的出現(xiàn)率

12、為1-3% 超過(guò)95%28周前自動(dòng)消失 Bromley等 CPCs與21三體無(wú)關(guān)系 30-50%的18三體征胎兒有CPCs 但80%的18三體征胎兒在中孕期有其他可見(jiàn)的結(jié)構(gòu)異常 有資料顯示： 54例Trisomy18中 CPCs 12例（22.2%） 54例全部有其他結(jié)構(gòu)畸形,脈絡(luò)膜囊腫,與21三體征無(wú)相關(guān)性 與18三體征有一定相關(guān) 絕大部分的18三體合并多種其它畸形 囊腫獨(dú)立出現(xiàn)18三體風(fēng)險(xiǎn)極輕微上升 單側(cè)和雙側(cè)具有同樣臨床意義,關(guān)于心內(nèi)灶性回聲（EIF） 關(guān)于顱內(nèi)脈絡(luò)膜囊腫（CPC） 軟指標(biāo)陽(yáng)性率高達(dá)10%15%，致使羊膜腔穿刺率高達(dá)15%，假陽(yáng)性率較高 爭(zhēng)議最大的是CPCs和EIF 最新報(bào)道質(zhì)疑兩者作為低危人群篩查軟指標(biāo)的應(yīng)用價(jià)值,中孕期軟指標(biāo),EIF和CPC是正常變異，美國(guó)雜志以專家述