1、人類遺傳疾病的主要類型，1。學(xué)習(xí)交換PPT，問題1。1.一名女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶艾滋病毒，后來患上了這種疾病。艾滋病是一種遺傳疾病嗎？什么是人類遺傳疾??？3是什么導(dǎo)致了遺傳物質(zhì)的變化？人類遺傳疾病的三個主要類別是什么？2，學(xué)會溝通PPT，人類疾病引起的遺傳物質(zhì)變化，環(huán)境變化，基因突變，基因重組，遺傳變異，基因突變，染色體變異，基因重組，3，學(xué)會溝通PPT，人類遺傳疾病的類型，單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體異常，顯性基因控制，隱性基因控制，常染色體異常，性染色體異常。這兩個類別是什么？例如，單基因遺傳病，5。學(xué)習(xí)和交流PPT，(1)單基因遺傳?。河扇旧w上的單個基因控制的遺傳病。顯

2、性遺傳?。豪?，軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；對維生素佝僂病的抵抗力是由染色體上的顯性基因控制的。紅色和綠色色盲。外耳道毛羽。軟骨發(fā)育不全，抗維生素佝僂病，6，研究和交流PPT，隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性耳聾、苯丙酮尿癥和進行性肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良癥，苯丙酮尿癥，白化病，只有西紅柿可以吃，7。學(xué)會交流PPT是新生兒常見的隱性遺傳疾病。在34個月的時候，由于過量的苯丙酮酸，孩子出現(xiàn)了精神發(fā)育遲緩、頭發(fā)發(fā)黃和尿液中的異味。人類遺傳疾病。在PPT學(xué)習(xí)交流中，患者缺乏一種基因，導(dǎo)致缺乏一種酶，人體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸。苯

3、丙酮酸在體內(nèi)的過度積累會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損傷，人類遺傳病，9、學(xué)習(xí)和交流型PPT，2、多基因遺傳病，多基因遺傳病的問題是什么？例子。(2)多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。它們通常表現(xiàn)出家族聚集性，容易受到環(huán)境的影響。更常見的有唇裂(俗稱兔唇)、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病等。唇裂，11歲，學(xué)會溝通PPT，12歲，學(xué)會溝通PPT，(3)染色體異常遺傳病：多數(shù)患者壽命較短，甚至在胚胎期死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)。更常見的是21三體綜合征(先天性愚型)和特納綜合征(性腺發(fā)育不良)。先天性簡單型，性腺發(fā)育不良，13歲，學(xué)會溝通PPT，14歲，學(xué)會溝通PPT，21三體綜合征，也稱

4、為先天性簡單型，是最常見的染色體疾病之一。染色體檢查顯示患者比正常人多一條21號染色體。智力遲鈍和發(fā)育遲緩。眼睛距離寬，眼睛的外角向上傾斜，嘴巴通常半開，舌頭伸出嘴巴。一半的病人患有先天性心臟病。一些兒童在發(fā)育過程中死亡。15，學(xué)習(xí)交流PPT，貓叫綜合征，原因：5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病，癥狀：眼間距長，耳位低，生長發(fā)育緩慢，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯。孩子們像貓一樣輕聲高音調(diào)地哭。16歲，學(xué)會交流PPT，性腺發(fā)育不良(特納綜合征)，是女性最常見的性染色體疾病，發(fā)病率為1/3500。染色體檢查顯示病人缺少一條X染色體。主要外部特征：身材矮小，女性外貌，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)達(dá)，因此沒有生育

5、能力。性染色體遺傳病，17歲，學(xué)習(xí)交流PPT，在人類發(fā)展的不同階段有患各種遺傳病的風(fēng)險，一般來說，50%以上染色體異常的胎兒不會因自然流產(chǎn)而出生；新生兒和兒童易患單基因和多基因疾?。磺啻浩诟鞣N遺傳病的患病率很低；成年人很少出現(xiàn)新的染色體疾病，但單基因疾病在成年人中的患病率高于青春期，多基因疾病在中老年人中的患病率隨著年齡的增長而迅速增加。18、研究和交流PPT，人類遺傳學(xué)的常用研究方法，系譜學(xué)方法。家庭分析。雙胞胎方法。數(shù)理統(tǒng)計方法。，19，學(xué)會交流PPT，請連接到前面并指出下列遺傳性疾病屬于什么類型。(1)苯丙酮尿癥a .常見表現(xiàn)(單基因)；(2)21三體綜合征b .頻繁隱藏(單基因)；(3

6、)抗維生素d佝僂病表現(xiàn)(單基因)；(4)軟骨發(fā)育不全隱藏(單基因)；(5)進行性肌營養(yǎng)不良，即多基因遺傳??；(6)青少年20。學(xué)會用PPT交流。一個色盲的女人嫁給了一個正常的男人，生了一個正常的兒子，他的性染色體是XXY。這種染色體畸變是怎么回事？如果父親是色盲，母親是正常的，這種染色體畸變會發(fā)生什么？如果父親是正常的，母親是色盲，而兒子是色盲，這種染色體變異會發(fā)生什么？正確的是：(1)精子，卵子，不確定的B精子，不確定的，卵子C卵子，精子，不確定的D卵子，不確定的，精子，B，21，學(xué)會溝通PPT，遺傳咨詢和優(yōu)生，22，學(xué)會溝通PPT，進行遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，(1)對家庭成員進行體檢，了解家

7、族史，診斷是否存在，(2)分析遺傳病的傳播方式，判斷類型；(3)計算后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險率；(4)提出對策、方法和建議。23、學(xué)會交換PPT、產(chǎn)前診斷、羊水檢查、b超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛檢查和基因診斷。它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。24、學(xué)會交流結(jié)核菌素、產(chǎn)前診斷方法：(1)、羊水檢查、b超檢查；(2)孕婦血細(xì)胞檢查；(3)絨毛細(xì)胞檢查和基因診斷。優(yōu)點：早期發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒是優(yōu)生的重要措施之一。25，學(xué)會溝通PPT，致畸的原因，遺傳和環(huán)境。畸形通常形成于第二階段(妊娠早期18-55天)。中國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親不得結(jié)婚?！苯H繁殖出生的孩子死亡率高，畸形率

8、高，智力低。達(dá)爾文和他的表妹艾瑪生了六個孩子，其中三個中途夭折，三個終身不育。查爾斯達(dá)爾文，生物進化論的創(chuàng)始人和偉大的英國科學(xué)家，無視他的親戚和朋友的建議和反對，他的感情戰(zhàn)勝了他的理智。他娶了他叔叔的女兒ALMA?；楹?，他們生了六個孩子和四個女兒。有許多種類和數(shù)量。然而，在他們的孩子中，有三個早逝，三個總是生病，三個不孕或從未結(jié)過婚。他幸存的孩子沒有一個在科學(xué)上取得成就，他們都是低能的。29歲的摩根和表妹瑪麗有三個孩子，兩個女兒患有莫名其妙的癡呆癥，一個兒子患有精神發(fā)育遲滯。例2，30，學(xué)習(xí)交流PPT，基因治療和人類基因組計劃，基因治療和策略(使用分子生物學(xué)技術(shù)，人工改變遺傳物質(zhì))，閱讀P13

9、0人類基因組計劃，閱讀P131-132，31，學(xué)習(xí)交流PPT，基因診斷：使用標(biāo)記有放射性同位素(如32P)的DNA分子，熒光分子等。作為探針，利用DNA分子雜交原理，對檢測樣本進行鑒定基因治療：將正?；?qū)牖颊唧w內(nèi)，使基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮作用，從而達(dá)到治療疾病的目的。32.學(xué)會交換PPT。如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程成功地轉(zhuǎn)化了一名女性血友病患者的造血細(xì)胞，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么她后來生下的兒子是()個，全正常的B，全有病的C，半正常的D，不確定的B，33個。下午，太陽還沒落山的時候，耿父子乘著驢車來到了黃河。耿崢、更贏和誠實坦率的人第一次去河堤看洶涌的黃河時都非常激動。誠實而坦率的人激動地說

10、：“哦，多么大的一條河啊！它比我們家的河大得多！”更贏看了一會兒，但有點遺憾地說：“但是為什么這條大河的水不清澈呢？”怎么洗衣服！”耿鄭新奇興奮了一陣子，然后撓了撓頭，說道，“我怎么去那里？我們還有驢子和汽車！”耿爸爸笑著說，“別擔(dān)心，有渡船！“驢和汽車能通過嗎？”“你能挺過去的！“大家都松了口氣，看了一會兒戲。望著夕陽，耿老爹對耿崢的兄弟姐妹們說：“孩子們，今天不要再玩了。我們得在附近的村子里找個地方住。不要擔(dān)心明天過河。如果你沒有足夠的樂趣，就多玩兩天吧！“從遠(yuǎn)處看，西邊大約一英里的岸邊有一個小村莊，大約有五六十戶人家。當(dāng)我們走近時，我們發(fā)現(xiàn)村子入口處的一棵高大的香椿樹枝上掛著一個巨大的木

11、制招牌，上面刻著三個字：灘頭村。進了村子打聽，才知道村子里沒有客棧住。在村子的最南端，一對老年夫婦坐在自家門前的鉆井平臺旁聊天。耿老爹畢恭畢敬地走上前去解釋情況，并要求在老人家呆兩天。好心的老人笑了笑，沒有開口，但是老婦人很快地說：“好吧，出去不容易，她還有三個洋娃娃呢?！蔽覀兗矣袃蓚€空的干凈的房子，通常是留給我們的女兒回來住的，只要打掃干凈就行了！“這么順利，我要求了一個落腳的地方，這真讓耿老爹喜出望外。我忍不住說了幾句感謝的話。而這對好心的老夫妻也沒有多說什么，只是迅速起身推開門讓耿的父子倆進了院子。沒有門檻的大門相當(dāng)寬敞。征得老兩口的同意，耿老爹把驢車停在了老人家的院子里。耿正幫爸爸卸下車后，耿老爹把驢拴在院子里的一棵沙灘棗樹上。樹上的棗子被打了，但是地上有很多棗樹葉子，所以驢子努力吃著周圍的棗樹葉子。老太太笑著對耿爸爸說：“把門關(guān)上，讓它走吧！快看！耿爸爸說：“它跑不掉的，但走來走去怕把你老人家的院子給毀了。”“別擋道，別擋道，讓它去吧，讓它自己吃棗樹的葉子，看看它有多香！”耿爸爸心想：真是遇到好人了！然后放開驢子，收拾院子里散落的財物和柴火。之后，我問兩位老人