1、15 免疫缺陷性疾病,Immunodeiciency Diseases,造血干細胞,淋巴干細胞,髓紅系干細胞,前B細胞,前T細胞,單核細胞,中性粒細胞,B淋巴細胞,T淋巴細胞,記憶B細胞,漿細胞,網(wǎng)狀細胞發(fā)育不全,SCID,DiGeorge 綜合癥,胸 腺,BLS,WA 綜合癥,SCID,選擇性免疫球 蛋白缺乏癥癥,性聯(lián)高IgM綜合癥,CVID,XLA,白細胞粘附無能,懶白細胞 綜合癥,先天無粒 細胞血癥,慢性肉芽腫,免 疫 細 胞 分 化 途 徑 與 免 疫 缺 損,15-1 T、B 細胞聯(lián)合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID,網(wǎng)狀細胞不發(fā)育

2、 - Reticular Dysgenesis 淋巴細胞發(fā)育障礙 - RAG1/RAG2 T細胞發(fā)育障礙 - gC鏈缺失 腺苷脫氨酶（ADA）或者嘌苷磷酸化酶（PNP）缺失,15-2 T 細胞免疫缺陷,表現(xiàn)為體液與細胞免疫應(yīng)答無能，患者反復(fù)發(fā)生致命性病毒、霉菌、分枝桿菌和寄生蟲感染。,先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge 綜合癥）,嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷,TCR信號轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙,HLA表達障礙,IL-2生成障礙,15-3 B 細胞免疫缺陷,B細胞發(fā)育障礙或者缺乏T細胞幫助均可導(dǎo)致體液免疫應(yīng)答缺陷。臨床表現(xiàn)為反復(fù)的胞外寄生菌感染。,性聯(lián)無免疫球蛋白血癥（XLA） Bruton 病,IgA 漿

3、細胞,XLA,btk基因 突變,淋巴干 細胞,前B細胞,sIgM,XHLM,CD40L基因缺陷,成熟細胞,IgG/IgA/IgM/IgD/IgE,B記憶細胞,IgA,選擇性IgA缺陷,？,原 發(fā) 性 B 細 胞 免 疫 缺 損,性聯(lián)高IgM血癥（XLHM）,輔助性T細胞幫助 B2 細胞活化,不典型免疫缺陷（CVID）,選擇性IgA 缺陷,p q,CGD,WAS,SCID,XLA,XLP,XLHM,15-4 單核細胞和中性粒細胞缺陷,主要原因是單核巨噬細胞和中性粒細胞發(fā)育異常、粘附趨化障礙或者殺傷無能?？贵w或者補體缺陷也可能影響單核巨噬細胞的功能。,先天無粒細胞血癥,白細胞粘附障礙,白細胞趨化異常（LAD）,慢性肉芽腫?。–GD）,15-5 補體缺陷 補體成分 臨床表現(xiàn) 補體調(diào)節(jié)成分 C1q-INH 遺傳性粘膜下水腫（補體持續(xù)活化與消耗） DAF（CD55） 陣發(fā)性血尿（溶血） 補體固有成分 C1、C2、C4 免疫復(fù)和物病，C2缺陷與SLE相關(guān) C3 反復(fù)化膿性細菌感染 MACs（C5-8） 腦膜炎球