1、,國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目優(yōu)生咨詢指導(dǎo),省人口計生科研所游昭華 二一一年七月,我國是出生缺陷高發(fā)國家之一。 每年達(dá)80萬-120萬，占每年出生人口總數(shù)約4%-6%。其中約有22萬例先天性心臟病、10萬例神經(jīng)管畸形、5萬例唇腭裂、3萬例先天愚型。 每年經(jīng)濟損失10億人民幣，如加上后期治療投入要近300億人民幣。 預(yù)防出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)是國家和社會發(fā)展的重大需求，同時也直接關(guān)系到千百萬家庭的幸福美滿。,預(yù)防出生缺陷的措施分三級 一級：把工作做在懷孕之前； 二級：懷孕后通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)； 三級：對出生后的缺陷兒早診斷、早治療、促康 復(fù)。 現(xiàn)開展的項目工作就是出生缺陷一級預(yù)

2、防，也是最為積極、主動、有效、經(jīng)濟的預(yù)防措施。,服務(wù)目的,提高準(zhǔn)備懷孕夫婦優(yōu)生科學(xué)知識水平，樹立風(fēng)險意識； 提高計劃妊娠比例； 改善準(zhǔn)備懷孕夫婦健康狀況； 降低或消除可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素； 降低出生缺陷、減少不良妊娠結(jié)局的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，提高孕婦及新生兒的健康水平。,服務(wù)內(nèi)容,健康教育 健康檢查 風(fēng)險評估 咨詢指導(dǎo) 早孕隨訪和指導(dǎo) 妊娠結(jié)局隨訪,風(fēng)險評估,有資質(zhì)的醫(yī)生對通過問診信息、孕前醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析，評估是否存在導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的生物、心理、環(huán)境和行為等方面的風(fēng)險因素，提出醫(yī)學(xué)建議。 依據(jù)評估結(jié)果，將受檢夫婦區(qū)分高風(fēng)險人群和一般人群。,咨詢指導(dǎo)

3、,普遍性指導(dǎo) 在最佳年齡、健康狀況下準(zhǔn)備懷孕 合理營養(yǎng)、保持正常體重 謹(jǐn)慎用藥 避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì) 保持健康的生活方式和行為 保持心理健康 告知早孕征象,個性化指導(dǎo) 針對識出的風(fēng)險因素給予具體指導(dǎo)，提出建議或?qū)膊〉奶幚硪庖?預(yù)防可能的出生缺陷和其他不良妊娠結(jié)局,高風(fēng)險人群指導(dǎo),高風(fēng)險人群是指存在出生缺陷高發(fā)風(fēng)險的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)的夫婦；35歲以上準(zhǔn)備懷孕的婦女；長期不良生活方式和接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；體檢發(fā)現(xiàn)各種慢性病、傳染性疾病及

4、感染性疾病的育齡夫婦。,優(yōu)生咨詢的作用,對擬懷孕夫婦的各方面狀況進(jìn)行準(zhǔn)確評估后，從各個角度（改變生活方式及環(huán)境、補充葉酸、遺傳咨詢、慢性及感染性疾病妊娠前的治療和控制等）進(jìn)行有效干預(yù)可顯著改善妊娠結(jié)局。 美國CDC的調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，至少下列孕前干預(yù)起到了明顯的效果。包括：補充葉酸，風(fēng)疹及乙肝疫苗接種，糖尿病、甲狀腺功能異常、苯丙酮尿癥處理，控制肥胖，性傳播疾病的篩查和治療，禁煙戒酒和避免致畸環(huán)境、藥物等。,優(yōu)生咨詢的特點,服務(wù)人員與服務(wù)對象間面對面的直接交流。在這樣的交流過程中，雙方反復(fù)交談，不斷反饋，有利于信息的準(zhǔn)確傳遞，可以幫助服務(wù)對象認(rèn)清問題、澄清模糊概念和誤傳； 幫助服務(wù)對象分析問題發(fā)生

5、的原因，并提供有針對性的可供選擇的信息； 交流雙方平等相待，相互尊重，沒有強迫，服務(wù)對象樂于接受； 交流雙方進(jìn)行心理狀態(tài)的互換，使服務(wù)對象接受到關(guān)懷和支持，幫助服務(wù)對象做出選擇和決定。,環(huán)境因素,出生缺陷,遺傳因素,+,環(huán)境因素與出生缺陷,物理性致畸因子 放射線。如r射線、x射線。放射損害生殖細(xì)胞致不育、致生殖細(xì)胞染色體突變引發(fā)胎兒畸形或流產(chǎn)。 高熱。影響精子質(zhì)量，受精率低。孕婦在妊娠前三個月經(jīng)常較長時間熱坐浴、桑拿浴等有可能導(dǎo)致胎兒畸形、流產(chǎn)、死胎、新生兒低體重或智能低下。 噪音。60分貝以上屬于吵鬧范圍，70分貝以上開始損害聽力神經(jīng)，而人待在100-120分貝空間內(nèi)1分鐘就得暫時性失聰。噪

6、音不僅可以通過影響母體的激素水平等間接干擾胎兒發(fā)育，而且能直接作用于胎兒的聽覺器官造成耳蝸及大腦發(fā)育受損。 超聲波。目前在臨床上使用超聲波強度在3-5MHz,尚未見對胎兒有致畸作用的報道。但其他強度超聲波對胎兒會造成損害。 電磁輻射。是由電器的交變電場和磁場產(chǎn)生的電磁波向周圍空間產(chǎn)生的輻射。由于這類輻射能量較低，對人體影響較小。,化學(xué)性致畸因子,工業(yè)“三廢”（廢水、廢氣、廢渣）、農(nóng)藥、食品添加劑和防腐劑、家居裝飾材料、汽車尾氣、有機溶劑、清潔洗滌劑及塑料制品中，含有一些有致畸作用的化學(xué)物質(zhì)。目前已經(jīng)確認(rèn)的有：某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?，某些亞硝基化合物，某些烷基和苯類化合物，某些農(nóng)藥如敵枯雙。重金

7、屬如鉛、砷、鎘、汞、苯、鋁等均可對生育影響，以及致胎兒畸形。 孕婦一氧化碳中毒后一般出現(xiàn)胎兒死亡，幸存的后代可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的損害。 在計劃妊娠前，夫婦應(yīng)加強自身防護(hù)，避免接觸有毒有害物質(zhì)（暫時離開有毒有害物工作場所或更換工作），如已接觸，先進(jìn)行規(guī)范治療、延后生育。避免可能的生殖毒性，以減少子代發(fā)生出生缺陷的危險。,藥物 妊娠12周內(nèi)是藥物致畸最敏感時期，打算妊娠，要考慮藥物對胎兒的影響。臨床上按“美國食品與藥品管理局FDA”推薦的藥品分級標(biāo)準(zhǔn)選用，具體分級如下： A 類：在設(shè)有對照組的藥物研究中，在妊娠頭 3 個月的孕婦中未見到藥物對胎兒產(chǎn)生危害的跡象，本類藥對胎兒損害極小，如維生素類藥。 B

8、 類：動物實驗中末見對胎兒有害（尚無臨床孕婦對照研究），或動物實驗中觀察到對胎兒有影響，但在妊娠頭3 個月的孕婦中未能得到證實，如青毒素類、頭孢菌素類、麻醉用藥、止血藥、胰島素、紅霉素、撲熱息痛、撲爾敏等。 C 類：動物實驗中發(fā)現(xiàn)對胎兒有不良影響，但在人類還缺乏充分證明或動物實驗中亦缺乏充分的對照研究，如大部分抗結(jié)核病藥、抗真菌藥、抗病毒藥、抗精神病藥、抗癲癇藥、降壓藥等。,D 類：有明確證據(jù)顯示對人類胎兒有危害，但孕婦用后絕對有益，應(yīng)充分權(quán)衡利弊后使用，如鏈霉素（影響胎兒聽神經(jīng)）、四環(huán)素（引發(fā)胎兒腭裂、無腦兒）、大部分抗腫瘤藥。 X 類：對動物和人類的藥物研究均具明顯的致畸作用，孕婦用后絕對

9、無益，這類藥物在妊娠期或可能懷孕者中禁忌使用，如喹諾酮類抗菌素（影響胎兒運動系統(tǒng)）、甲氨蝶吟（引發(fā)胎兒唇裂、腭裂、無腦兒、腦積水）、性激素及相關(guān)藥物、降脂藥等。,抗生素類藥 孕婦在妊娠中、后期大劑量使用四環(huán)素可引起胎兒出生后牙齒黃染、牙釉質(zhì)發(fā)育不全，骨生長障礙等； 氨基甙類抗生素在妊娠早期或大量應(yīng)用，可致胎兒先天性耳聾；以鏈霉素、慶大霉素發(fā)生率最高； 大劑量使用新生霉素可引起先天性白內(nèi)障和短指畸形等； 利福平致畸發(fā)生率為4%-5%，可致死胎、無腦兒、腦積水及肢體、耳道、泌尿道畸形； 氯霉素在妊娠早期應(yīng)用可致胎兒唇腭裂，妊娠后期可致新生兒骨髓抑制或胎兒死亡，分娩前應(yīng)用可引起新生兒循環(huán)障礙，出現(xiàn)嘔

10、吐、呼吸急促或不規(guī)則皮膚發(fā)灰、低體溫等，稱之“灰嬰綜合征”； 磺胺嘧啶、甲氧芐啶、諾氟沙星也可致畸。,常用避孕方法停用后的妊娠,避孕套、殺精劑等屏障避孕措施停用后即可懷孕。 短效口服避孕藥：對子代沒有影響，停藥后即能妊娠。 長效口服避孕藥：停藥6個月體內(nèi)的外源性激素才能完全排泄。故長效口服避孕藥停用半年后妊娠比較安全。 宮內(nèi)節(jié)育器：取出后3個月，子宮內(nèi)膜基本復(fù)原。在宮內(nèi)節(jié)育器取出3個月以上妊娠較為安全。 計劃妊娠夫婦在孕前準(zhǔn)備階段宜選用避孕套，這樣停用避孕措施即可妊娠。,風(fēng)疹 是由風(fēng)疹病毒引起的急性呼吸道傳染?。w沫傳播）。孕早期感染風(fēng)疹病毒可致胚胎和胎兒嚴(yán)重?fù)p害，發(fā)生流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及先天性

11、風(fēng)疹綜合征（心血管畸形、先天性白內(nèi)障和耳聾等三聯(lián)綜合征）。對風(fēng)疹病毒IgG、IgM抗體陰性者，應(yīng)孕前接種風(fēng)疹疫苗進(jìn)行預(yù)防。接種疫苗3個月后再懷孕。 IgM抗體陽性提示近期感染，暫不能懷孕。一個月后復(fù)查IgM抗體轉(zhuǎn)陰后可懷孕。,生物性致畸因子,巨細(xì)胞病毒 孕期感染巨細(xì)胞病毒（CMV）后容易發(fā)生垂直傳播，對胚胎及胎兒危害大，可引起胚胎及胎兒發(fā)育異常，以致造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)生長受限（FGR），也是引起先天畸形和智力發(fā)育不全最主要的病原體之一。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，抗病毒藥物對CMV感染孕婦并無實際應(yīng)用價值。人群感染率高，目前無疫苗。預(yù)防措施主要是及時發(fā)現(xiàn)感染。巨細(xì)胞病毒IgG和IgM篩查：IgG陽性、Ig

12、M陰性或IgG陰性、IgM陰性，可妊娠。IgG陽性、IgM陽性或 IgG陰性、IgM陽性，都提示近期感染，暫不能妊娠。予丙氧鳥苷 5-10mg/kg/日，分2-3次靜滴，10-14日為一療程。,弓形蟲病 是TORCH病原體中唯一的人畜共患傳染病,其中貓、犬等動物唾液中弓形蟲可通過人的傷口進(jìn)入體內(nèi),食用未煮熟的肉類或污制品、飲用污染的水或吸入病畜排泄物飛沫而被感染。感染后臨床表現(xiàn)多為隱性感染,在組織中形成包囊,一旦機體抵抗力下降時,包囊破裂,裂殖體逸出并擴散時可表現(xiàn)為急性癥狀。我國各地孕婦感染率為4%-10%, 患弓形體病的孕婦,主要通過胎盤感染胎兒,或胎兒吞咽被污染的羊水而感染,母嬰平均傳播率

13、為40%。以妊娠早期感染率對胎兒損害嚴(yán)重,多數(shù)有較嚴(yán)重的病變或有典型的臨床表現(xiàn),常導(dǎo)致胎兒死亡而自然流產(chǎn),而在妊娠中、后期感染的胎兒大約90%無明顯的臨床癥狀。目前尚無特效藥物，常用藥物有乙胺嘧啶、復(fù)方磺胺嘧啶（可致胎兒畸形，妊娠早期婦女不宜服用）、乙酰螺旋霉素1g/次，4次/日,連用2周，間隔2周重復(fù)一次。IgM、IgG篩查結(jié)果指導(dǎo)同巨細(xì)胞病毒感染。,單純皰疹病毒 單純皰疹病毒II形（HSVII）孕12周內(nèi)感染可致胎兒畸形。常致自然流產(chǎn)、宮內(nèi)生長受限（FGR）、早產(chǎn)及新生兒HSV感染（經(jīng)軟產(chǎn)道感染最常見）。治療HSV最有效藥物是阿昔洛韋（acyclover）。,性傳播性疾病 性傳播疾病直接損

14、害生殖系統(tǒng)，對生育功能構(gòu)成嚴(yán)重威脅。引起流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)及娩出先天性性病患兒。 避免危險性行為，使用安全套，孕前進(jìn)行性病血清學(xué)篩查等。當(dāng)發(fā)現(xiàn)夫婦一方有性傳播疾病時，夫婦雙方應(yīng)積極同時治療，并暫緩妊娠計劃。例如梅毒螺旋體可在妊娠16-20周以后通過胎盤播散到胎兒所有器官，引起肺、肝、脾、骨等病變。治療首選藥物為青霉素。,實驗和臨床研究表明，肥胖或體重過低都會影響內(nèi)分泌腺體功能，尤其是卵巢或睪丸的功能： 營養(yǎng)缺乏能改變垂體和睪丸之間的平衡，類似假性垂體切除而影響生精。過于肥胖，也是男性生育力低下的一個重要原因，其睪酮水平下降，雌激素水平則上升，激素平衡失調(diào)影響精子質(zhì)量 。 女性懷孕前體重影響妊娠結(jié)

15、局，不管是消瘦組還是肥胖組妊娠晚期胎兒死亡以及早期新生兒死亡均較正常體重組高，尤其是肥胖，懷孕期間出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥（妊娠期高血壓、糖尿病、子癇、滯產(chǎn)、過期妊娠）的概率增加、胎兒生長受限或巨大兒發(fā)生率高、分娩并發(fā)癥多、胎兒畸形的發(fā)生率也增加。,體重,其他致畸因素,判斷體重的標(biāo)準(zhǔn)：國際上通常采用BMI作為評判體重是否正常的標(biāo)準(zhǔn)。BMI=體重(kg)/身高2(m2）。中國成人正常體質(zhì)（重）指數(shù)標(biāo)準(zhǔn)范圍是 18.5- 23.9。體質(zhì)（重）指數(shù)大于等于24為超重，大于等于28為肥胖；體質(zhì)（重）指數(shù)低于18.5者為體重過低。另外常用腰圍作為判斷腹部肥胖的依據(jù)，男性腰圍大于等于85厘米，女性腰圍大于等于80厘

16、米為腹部肥胖。,如何擁有正常的體重：,首先當(dāng)孕前肥胖或體重過低時，應(yīng)注意排查是否有引起肥胖或體重過低的病理因素，如糖尿病、結(jié)核病、甲亢、腫瘤會消瘦；多食而活動少、遺傳、柯興氏征、多囊卵巢綜合征等會肥胖。當(dāng)有病理原因存在時，應(yīng)積極治療原發(fā)疾病。 對體重過低者：了解飲食習(xí)慣、調(diào)整膳食結(jié)構(gòu)、建立健康的生活方式，通過飲食和鍛煉等方法恢復(fù)正常體重。 對肥胖者：控制飲食、調(diào)整膳食結(jié)構(gòu)、增加運動量，必要時咨詢營養(yǎng)師，接受營養(yǎng)指導(dǎo)。在保證熱量的前提下，合理分配碳水化合物、蛋白質(zhì)、脂肪的攝入比例。,平衡膳食,孕前及孕期營養(yǎng)是影響胎兒生長發(fā)育的關(guān)鍵因素之一。 孕前、孕期缺鐵、缺鈣、缺鋅、缺碘、缺錳、缺銅、葉酸缺乏

17、癥及維生素A、D攝人過多等都可致胎兒異常。,酒精 孕期過度飲酒可引發(fā)多種胎兒先天畸形，稱為胎兒酒精綜合征，主要表現(xiàn)為胎兒生前、生后的生長遲緩、智力障礙、小頭畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面部畸形、唇腭裂、心臟和四肢畸形、外生殖器異常等。,吸煙 孕婦無論是主動還是被動吸煙，對胎兒都有很大影響。這主是香煙中的尼古丁可以通過胎盤到達(dá)胎兒體內(nèi)，也可以直接引起胎盤血管收縮，胎兒缺血、缺氧，致使發(fā)育遲緩、體重低，易早產(chǎn)；另外，吸煙所產(chǎn)生的其他有害物質(zhì)可引起先天性心臟病或影響后代的智力發(fā)育，新生兒隱睪與母親孕期吸煙也有關(guān)；此外，男性吸煙還可能造成精子質(zhì)量下降、量少、畸形率高、活動力低，這些對受精和受精卵都有影

18、響。,化妝品 不合格的化妝品含有的鉛、汞、砷等對人體有害的元素及細(xì)菌超標(biāo)?；瘖y品以無香料、低酒精、無刺激性霜劑或奶液為最佳。 染發(fā)劑 據(jù)國外醫(yī)學(xué)專家調(diào)查，染發(fā)劑不僅會引起皮膚癌、乳腺癌，而且還會導(dǎo)致胎兒畸形。 冷燙精 少數(shù)婦女會對其產(chǎn)生過敏反應(yīng)。據(jù)法國醫(yī)學(xué)專家多年研究，婦女妊娠后，頭發(fā)非常脆弱、極易脫落，若是再用化學(xué)冷燙精燙發(fā)，會加劇脫發(fā)。此外，化學(xué)冷燙精還會影響胎兒的正常生長發(fā)育。 口紅 口紅是由各種油脂、蠟質(zhì)、顏料和香料等成分組成。其中油脂通常采用羊毛脂，羊毛脂除了會吸附空氣中各種對人體有害的重金屬微量元素外，還可能吸附大腸桿菌等。孕婦涂抹口紅后，吸附在嘴唇上的有害物質(zhì)，隨著唾液進(jìn)人體內(nèi)，

19、使腹中的胎兒受害。 指甲油 目前市場上銷售的指甲油大多是以硝化纖維為基料，配以丙酮、乙酯、丁酯、苯二甲酸等化學(xué)溶劑、增塑及各色染料制成，這些化學(xué)物質(zhì)對人體有一定的毒害作用。,中樞神經(jīng)系統(tǒng),心臟,上肢,眼睛,下肢,牙齒,上腭,外陰,聽力,高度敏感期,較低敏感期,遺傳因素與出生缺陷,遺傳性疾病是指所有因遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能性異常所致的疾病，導(dǎo)致出生時或出生后嬰兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能異常，通常具有垂直傳遞和終生表現(xiàn)的特征。遺傳性疾病并不一定表現(xiàn)為先天性疾病，即遺傳性疾病不一定在出生時就發(fā)病，比如亨廷頓舞蹈病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，要到青少年后才發(fā)病。先天性疾病也不一定是遺傳性疾病，如膝關(guān)節(jié)反屈。遺傳性疾病

20、一般非常嚴(yán)重，大多數(shù)不可治愈，因此，對遺傳性疾病應(yīng)重在預(yù)防。 遺傳病可以分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病四大類。,需要進(jìn)行遺傳咨詢的對象,1 夫婦雙方任一方有遺傳病。 2 夫婦雙方任一方有遺傳病家族史。 3 夫婦雙方任一方在體格檢查中疑是遺傳病者。 4 有遺傳病出生缺陷患兒生育史的夫婦。 5 . 35 歲以上待孕婦女。 6 . 不明原因反復(fù)流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)的夫婦。,遺傳咨詢主要發(fā)揮的作用： 1.識別待診的疾病是不是遺傳??； 2.明確該遺傳病在家系中的發(fā)生原因與遺傳傳遞規(guī)律； 3.評估發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險的概率； 4.為避免出生患兒或再生同樣患兒可以采取的優(yōu)生措施； 5.對可疑遺傳病提出進(jìn)一

21、步診斷與輔助檢查的途徑或方法。,遺傳咨詢的步驟 1.收集相關(guān)信息。這是遺傳咨詢的第一步，遺傳咨詢?nèi)藛T要全面、詳細(xì)了解咨詢對象的情況。收集先證者家族中的發(fā)病情況，采用統(tǒng)一的符號繪制出完整的家系譜和婚姻關(guān)系，根據(jù)家系譜來描述和記錄先證者和同胞有關(guān)的共有或不同的表性特征。 2.遺傳病診斷及遺傳方式的確定。根據(jù)確切的家系分析資料及相關(guān)醫(yī)學(xué)資料、各種檢查、化驗結(jié)果，判斷咨詢對象或家族成員是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)。 3.生育子代時再發(fā)風(fēng)險的評估。染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風(fēng)險，單基因遺傳病需要根據(jù)家系分析確定遺傳方式，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險估計并預(yù)測子代患病風(fēng)險。,4.提供有關(guān)信息。信息包括

22、對疾病診斷的解釋，描述疾病的狀況和可能預(yù)后情況，解釋該病的遺傳方式、個體發(fā)病的風(fēng)險和再發(fā)風(fēng)險，可以采取的治療應(yīng)對措施和方法，這些措施和方法對疾病的可能效果和局限性、對個體和家庭的意義。 5.提供建議。遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對象提供生育或其它建議。,遺傳咨詢倫理原則,自愿原則：完全尊重咨詢者的個人意愿。 平等原則：平等、公平對待每個咨詢者。 信息公開原則：不隱瞞任何事實，尊重當(dāng)事人的決定，提供準(zhǔn)確、無偏差的信息。 非指導(dǎo)性咨詢原則：不應(yīng)替當(dāng)事人做出選擇，做決定是咨詢者及家庭的事情，咨詢?nèi)藛T應(yīng)盡可能地支持所有的決定。 宣講、告知原則：盡可能全面、完整提供遺傳信息。 不傷害原則：保護(hù)咨詢者及其家庭的遺

23、傳信息隱私，無權(quán)向當(dāng)事人之外的第三人透露，使他們免受不公正待遇和侵?jǐn)_。,遺傳的異質(zhì)性幾乎成為遺傳病的普遍現(xiàn)象，如先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式。屬常染色體隱性遺傳的又有I型、型，I型估計有35個基因座位，II型有6個基因座位；屬常染色體顯性遺傳的有6個基因座位；屬X連鎖隱性遺傳的有4個基因座位。因此，不同的遺傳方式造成不同的遺傳風(fēng)險率。也可見到兩個先天性聾啞患者婚配，生出聽覺正常的孩子，這是由于父母的聾啞基因不在同一基因座位所致。,遺傳病家系圖意義,染色體病 染色體數(shù)目異常 1. 21-三體綜合征（唐氏綜合征）,遺傳病理：唐氏綜合征是由于個體 21

24、號染色體為 3 條，故稱 21 一三體綜合征，部分患者為易位型， 21 號染色體長臂或關(guān)鍵區(qū)( DSCR )為3份，染色體總數(shù)仍為 46 。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。見表,孕婦分娩時年齡與胎兒患21-三體綜合癥風(fēng)險關(guān)系,2.特納氏綜合征(Turners綜合征)，核型主要為45，XO 遺傳病理與臨床特征：女性新生兒中的發(fā)病率約為1/5000 ，在原發(fā)閉經(jīng)患者中占1/3?；颊弑硇蜑榕裕聿陌?，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂、頸蹼、第四跖骨短及內(nèi)眥贅皮等。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發(fā)育不全。 遺傳風(fēng)險評估：a 發(fā)病機理是雙親配子

25、形成過程中的不分離，其中約 75 的染色體丟失發(fā)生在父方。 b 本病多數(shù)是新發(fā)生異常，再發(fā)風(fēng)險低，曾生育過患兒的雙親再次生育時建議做產(chǎn)前診斷。 c .早期獲得診斷的患者，可以給予雌激素替代治療，使患者獲得滿意的第二性征的發(fā)育和身高增長。d患者一般難以懷孕，少數(shù)發(fā)生奸娠時要接受圍產(chǎn)期監(jiān)測和產(chǎn)前診斷，患者可根據(jù)子宮的發(fā)育情況，選擇人工輔助生殖技術(shù)受孕。,3. 小睪丸綜合征（ 克氏綜合征）典型核型為47，XXY或嵌合體 遺傳病理與臨床特征：發(fā)病率在男性中為1-2 / 1 000 ，在不育癥的男子中占 31 /1000 。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生，故 97 患者

26、不育?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約 25 的患者有乳房發(fā)育。患者身材高、四肢長。 遺傳風(fēng)險評估： a 本病發(fā)生與母方高齡有關(guān)，建議高齡母親進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 b 個別 Kliefelter 綜合征患者雖然射出精液中無精子，但可能從睪丸活檢得到所需要的精子或精子細(xì)胞進(jìn)行輔助受孕術(shù)。,4. XYY 綜合征,遺傳病理與臨床特征：該病在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為 1.5/1000 。患者的臨床表現(xiàn)有很大不同，他們可能在智力和體格發(fā)育上并無影響或僅有輕微的變化。部分患者成年后身材高大。性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，易發(fā)生攻擊性行為。 遺傳風(fēng)險評估：主

27、要由雙親染色體不分離所致。曾生育過患兒的雙親再次生育時建議做產(chǎn)前診斷。,單基因遺傳病 1. 常染色體顯性遺傳?。?AD ) 遺傳特點： 垂直傳遞，代代相傳，患者的父母之一必為患者。 患者的子代的患病風(fēng)險為 1 / 2 。 男女都可能患病。 表型正常的個體不會有患病子女，除非為外顯不全或發(fā)生了新的基因突變。 遺傳風(fēng)險評估： 父母任一方是患者，另一方正常，子女是患者的風(fēng)險為 l / 2 。父母雙方都是患者，子女是患者的概率為 3 / 4 ，其中 l / 4為純合子，病情嚴(yán)重，仍有 l / 4 的機會生育正常后代。,軟骨發(fā)育不全 是一種由于長骨軟骨細(xì)胞形成障礙、軟骨骨化受阻的遺傳性疾病。屬常染色體顯

28、性遺傳。出生時即可見骨骼畸形，體長明顯短于同齡新生兒。長大后為短肢性侏儒、頭大、鼻塌、顱頂膨出，下胸椎、上腰椎前凸，下腰椎代償性后凸，行走時步態(tài)搖擺，智力正常?；颊吲c正常人結(jié)婚生育，子代再發(fā)風(fēng)險為 50 %。本病新發(fā)突變較多。,Dd,dd,D,d,d,d,Dd,Dd,dd,dd,一個多指癥的家系譜,2.常染色體隱性遺傳病(AR) 遺傳特點： 患者在同胞中出現(xiàn)；患者的父母與子女通常不發(fā)病，故患者在家系中表現(xiàn)散發(fā)，當(dāng)隔代出現(xiàn)時，可能是近親婚配或配偶是同一基因的雜合子。 患者同胞患病的風(fēng)險為 1 / 4 ，致病基因攜帶者占表型正常同胞的 2 / 3 。 發(fā)病無性別區(qū)別，男女患病機會相等。近親結(jié)婚的患

29、病概率比正常人群明顯升高。 遺傳風(fēng)險評估： 父母只有一方是雜合子，子女是攜帶者的概率為 1 / 2 。 父母雙方都是雜合子，子女是攜帶者的概率為 2 / 3 ，是患者的概率為1/4。 父母一方是純合子，子女是攜帶者的概率為 100 。 父母一方是純合子，而另一方是雜合子，子女是致病基因攜帶者的風(fēng)險為 50 % ，是患者的概率也是 50 %。,Dd,Dd,D,d,D,d,DD,Dd,Dd,dd,3. X連鎖隱性遺傳(XR) 遺傳特點： 男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性 女性雜合子通常不發(fā)病，但由于受X染色體失活的影響，有少數(shù)女性雜合子會表現(xiàn)出不同程度的表型 男性患者的致病基因通過所有的女兒往下傳遞，其外孫

30、的患病風(fēng)險是 1/2 。 不存在父傳子的現(xiàn)象。 在一個家系里，患者可能不連續(xù)地在幾代里出現(xiàn)，但一出現(xiàn)男性患者，其致病基因則從母親傳遞而來。 遺傳風(fēng)險評估： 患者的男性同胞患病風(fēng)險為 1/2 ，其母再次妊娠時需要產(chǎn)前診斷；女性同胞為攜帶者的風(fēng)險為 1/2 ，攜帶者生育時需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,Xx,xy,X,x,x,y,Xx,Xy,xx,xy,4. X連鎖顯性遺傳 遺傳特點： 男性患者與正常女性婚配，子女中男孩全部正常，而女孩全部是患者，但女性患者的表型比男性患者相對較輕。 女性雜合子患者，其子女中無論男女患病風(fēng)險都是 1 / 2。 遺傳風(fēng)險評估： 父方是雜合子患者而母方正常時

31、，女孩患病的風(fēng)險為 100 % ，而男孩正常。 父方正常而母方是雜合子患者時，女孩患病的風(fēng)險為 50 % ，男孩患病的風(fēng)險也是 50 % ；女孩為雜合子的機會為 50 。與 X 連鎖隱性遺傳病一樣，存在新突變，咨詢中應(yīng)予以注意。 如：抗維生素D性佝僂病,Xx,xy,X,x,x,y,Xx,Xy,xx,xy,xx,Xy,x,x,X,y,Xx,xy,Xx,xy,多基因遺傳病 遺傳特點： 有家族聚集性，但在系譜分析中，它們不符合單基因病的遺傳方式。 發(fā)病率與親緣關(guān)系有關(guān)，隨親緣級別的降低，患者親屬患病風(fēng)險迅速下降，例如，唇裂患者一級親屬發(fā)病率為 4 % ，二級親屬為 0 . 7 % ，三級親屬則降為

32、0 . 3 。 近親婚配，子女再發(fā)風(fēng)險增高。 畸形或病情越嚴(yán)重，親屬的再發(fā)風(fēng)險越高。 家庭中若有一個以上的成員患病，再發(fā)風(fēng)險增高 。 發(fā)病率與遺傳度密切相關(guān)。 某些疾病存在性別差異，如果是少見的性別發(fā)病，相反性別個體發(fā)病風(fēng)險增加。P86,遺傳風(fēng)險評估： 當(dāng)群體發(fā)病率在 0 . 1 一 1 之間，遺傳度為 70 一 80 時，患者的一級親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。 家庭中患病的人數(shù)越多，則再發(fā)風(fēng)險就意味著越高，例如一對夫婦已生一個唇裂患兒，再次生育的再發(fā)生風(fēng)險為 4 % ，若再生一個相同的患兒，則下次生育的再發(fā)風(fēng)險將增至 10 % 通過查 Smith研制的多基因再發(fā)風(fēng)險估計表，根據(jù)雙親

33、是否為患者及其同胞中正發(fā)生該病患者人數(shù)來估計再發(fā)風(fēng)險,5.線粒體遺傳病 遺傳特點：正常受精時精子的線粒體不進(jìn)入卵子，合子細(xì)胞中的線粒體，只能從卵子而來，因此mtDNA 只由母親傳遞給下一代，即線粒體疾病屬母系遺傳，母親的線粒體疾病往下一代遺傳時，男女都可能得病。線粒體發(fā)病存在閾值現(xiàn)象，即突變線粒體所占的比例達(dá)到一個數(shù)值時，個體才發(fā)病。母親傳遞給子女的線粒體的突變比例不一樣，影響了子女發(fā)病風(fēng)險，突變比例越高，越早發(fā)病，病情越嚴(yán)重，而比例低的甚至終生不得病。線粒體遺傳病主要有： Leigh 綜合征（亞急性壞死性腦病）、 Leb 一er 遺傳性視神經(jīng)病（ LHON ）、主要線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中

34、風(fēng)揮發(fā)作 ( MELAS ）、肌陣攣性癲癇伴紅肌纖維?。?MERRF ）等。,遺傳風(fēng)險評估：線粒體遺傳病通過母親傳遞，其線粒體可能有突變但不一定患病，父親可能患病但不會將突變傳遞給后代。女性患者的子女均有獲得同致病突變的風(fēng)險，其風(fēng)險高低與其突變的雜質(zhì)性程度相關(guān)，男性患者的子女無再發(fā)風(fēng)險，先證者的母親的同胞也有為攜帶者或發(fā)病的風(fēng)險。由于是母親傳遞，所有女性患者的子女都有患病風(fēng)險，因此不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即使進(jìn)行其線粒體的雜質(zhì)性分析，也無法判斷后代的發(fā)病早晚和嚴(yán)重程度。,是常見內(nèi)分泌疾病之一，女性患者是男性的8倍。 包括甲狀腺功能亢進(jìn)和減退。特定期更易得病（生長發(fā)育期、懷孕期、分娩后的6個月內(nèi)、更

35、年期、處于抑郁狀態(tài)等）。如妊娠前未能控制病情，可造成母、嬰不良結(jié)局。盡量在病情控制后懷孕。甲減時臨床用人工合成的甲狀腺素制劑“優(yōu)甲樂”（成分為左甲狀腺素鈉）為甲狀腺素替代用藥，其對胎兒一般不會有致畸作用，妊娠可繼續(xù)用藥。患者也可通過食用海產(chǎn)品、碘鹽等來滿足正常碘的需求。治療甲亢丙基硫氧嘧啶妊娠可續(xù)用，因通過胎盤量少，速度慢，是孕期治療甲亢的首選藥。,疾病與優(yōu)生,一、甲狀腺疾病,1 .“糖尿病”是一組因絕對或相對胰島素分泌不足所引起的代謝紊亂性疾病，有胰島素依賴性糖尿?。?I 型糖尿?。⒎且葝u素依賴性糖尿?。?II 型糖尿?。﹥深?。妊娠合并糖尿病包括兩種情況：妊娠前已有和妊娠后才發(fā)生或首次發(fā)現(xiàn)

36、，后者又稱妊娠期糖尿病。糖尿病有遺傳傾向，父母雙方都是糖尿病患者子代發(fā)病率為 60 。 2 妊娠對女性糖尿病患者的影響：孕婦血漿葡萄糖隨妊娠進(jìn)展而降低，可出現(xiàn)低血糖休克；孕婦體內(nèi)抗胰島素樣物質(zhì)增加，使糖尿病的用藥劑量增大，妊娠加重糖尿病病情。 3 糖尿病對妊娠的影響： ( l ）對孕婦：妊娠早期流產(chǎn)發(fā)生率達(dá) 15 -30 % ，晚期羊水過多為非糖尿病孕婦的10倍；孕婦抵抗力下降，易感染，妊娠高血壓疾病發(fā)生率約比非糖尿病孕婦高 5 倍；因巨大兒而難產(chǎn)、產(chǎn)道損傷增多。,二、糖尿病,( 2 ）對胎兒：巨大兒發(fā)生率高達(dá) 25 - 42 % ；胎兒生長受限率為 21% ；早產(chǎn)發(fā)生率為 10 - 25 %

37、 ；糖尿病患者中重大出生缺陷兒發(fā)生率較普通人群增加2-6倍，特別是糖尿病併有腎及血管病變者更為嚴(yán)重，其可能與代謝紊亂、缺氧、應(yīng)用糖尿病治療藥有關(guān)。,4 女性糖尿病患者妊娠前應(yīng)到內(nèi)科門診進(jìn)行病情評估，以決定是否可妊娠。有心血管、腎、眼視網(wǎng)膜病變者，或 10 歲以前發(fā)病，或糖尿病已 20 年以上者，或病人已 35 歲以上者都不宜生育。糖尿病對男性可影響其性功能。 5 糖尿病的治療只有胰島素是對妊娠相對安全的藥物?？诜堤撬幙赏ㄟ^胎盤對胎兒產(chǎn)生影響。 6 女性孕前糖尿病篩查十分必要，尤其對糖尿病高危人群（有家族史、肥胖、反復(fù)陰道假絲酵母菌感染、有不良妊娠結(jié)局史者）?？崭寡?6 . lmmol/ L

38、 或餐后 2 小時血糖 7 . 8mmol / L 或隨機血糖 11.1mmol / L 或有多飲、多食、多尿、體重下降史者。必要時進(jìn)行 75g 葡萄糖耐量試驗、糖化血紅蛋白檢測等篩查。,三、精神發(fā)育不全,精神發(fā)育不全俗稱智力低下。通常是由各種先天性或早期后天性原因引起精神發(fā)育障礙，以致其智力活動始終停留在比較低級水平。患者不僅智力低下，而且整個精神活動（情感、意志、思考能力）較正常人差。 (1) 本癥原因復(fù)雜，大致可分為 遺傳性：約 10 精神發(fā)育不全患者與染色體畸變有關(guān)，如唐氏綜合征；各種遺傳性生化代謝疾病，如苯丙酮尿癥。 胎內(nèi)性：孕前受到放射性物質(zhì)或酒精等作用，均可對生殖細(xì)胞造成某種損害

39、；妊娠早期感染風(fēng)疹、皰疹、柯薩奇病毒、亞甲型流行性感冒病毒、弓形體；母體患梅毒、藥物中毒、代謝疾?。ǜ尾∧I病糖尿病等）、營養(yǎng)不良、維生素缺乏、強烈精神刺激； ABO 血型不合或 Rh 血型不合時可產(chǎn)生一種特異性腦抗體，直接損傷胎兒腦組織。 胎外性：分娩時產(chǎn)傷、一些新生兒疾病等。 (2) 臨床表現(xiàn)：輕度( l Q50- 69 ) 智力年齡相當(dāng)于 9 - 12 歲；中度 ( IQ35 - 49 ) 智力年齡相當(dāng)于 6 - 9 歲；重度( IQ20- 34 ) 智力年齡相當(dāng)于 3 - 6 歲；極重度( IQ 小于 20 ) 智力年齡相當(dāng)于 3 歲以下。,先天性智力低下患者后代的再發(fā)風(fēng)險：男方智力低下

40、，后代再發(fā)風(fēng)險小于10% ；女方智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險大于10% ；夫婦雙方都是智力低下，后代再發(fā)風(fēng)險為50% ；生育過一胎智力低下兒，再生育的再發(fā)風(fēng)險為25%。 需要進(jìn)行病因?qū)W分析，尤其是遺傳學(xué)分析。 對于遺傳性疾病，即使是常染色體顯性遺傳，也有生育正常后代的可能，但需要明確診斷，采取產(chǎn)前診斷措施降低患者發(fā)生的風(fēng)險。 如果病因不明，一般認(rèn)為男方輕度智力低下、女方正?？缮?；其余情況建議不宜生育。避免近親結(jié)婚、遺傳咨詢、防治各種不利因素、產(chǎn)前診斷等為可采用的預(yù)防措施。,四、癲癇 1 癲癇為間隔 24 小時以上發(fā)生 2 次無誘因的抽搐。需排除典型誘發(fā)因素是毒品或酒精中毒及其戒斷癥狀。臨床分原發(fā)性

41、和繼發(fā)性兩類，前者原因不明，多發(fā)生在兒童或青少年期，有遺傳因素，可能為多基因遺傳；后者常繼發(fā)于腦外傷、腦部感染、腦積水、全身性代謝疾病等，多見于成年人。 2 . 癲癇及其治療可能會影響男女生育功能，如男性性功能障礙、精子和卵子的質(zhì)量差等。 3. 癲癇會導(dǎo)致女性妊娠期并發(fā)癥增加，妊娠又可加重孕婦癲癇病情，約有 1 / 3 患者的發(fā)作頻率或發(fā)作程度增加，特別是全身驚厥性發(fā)作或強直陣攣發(fā)作，有可能造成孕婦外傷、流產(chǎn)或更嚴(yán)重的后果。其發(fā)作對胎兒的危險性要超過抗癲癇藥的致畸危險性。發(fā)作控制不好，可使宮內(nèi)胎兒反復(fù)缺氧，影響腦發(fā)育而智力低下。引起發(fā)作增加的原因主要是孕期孕婦體重增加，血容量加大，肝臟、腎臟對

42、藥物的代謝和排除加強，胃腸道對藥物的吸收下降，從而使穩(wěn)態(tài)水平的血藥濃度下降。另一個主要原因是孕婦害怕抗癲癇藥物影響胎兒的正常發(fā)育，在妊娠期間自行減少用量或停藥。,4 抗驚厥藥致神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、唇腭裂等缺陷兒發(fā)生率為 4 - 10 % ，有報道使用抗癲癇藥可能導(dǎo)致胎兒智力障礙?？拱d癇藥致畸的機制可能和其致葉酸缺乏、阻斷離子通道及神經(jīng)元退行性變有關(guān)?？R西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等傳統(tǒng)抗癲癇藥對胎兒的致畸作用大，有些抗癲癇新藥如拉莫三嗪、托吡酯、奧卡西平、左乙拉西坦、氨己烯酸，動物試驗使用亞劑量時沒有出現(xiàn)致畸作用，但缺少完整資料。抗癲癇藥物聯(lián)合應(yīng)用的致畸率 (6.0 % - 10.9% )

43、高于單獨應(yīng)用的致畸率(3.7%- 6.9 %)。 優(yōu)生指導(dǎo)：單藥療法可控制癲癇發(fā)作及兩年內(nèi)未發(fā)作癲癇可準(zhǔn)備妊娠。女性患者在孕前用的藥，孕期不建議改變藥物方案。妊娠前及整個孕期補充葉酸對女性癲癇患者非常重要。,五、精神病 常見的精神病有精神分裂癥、抑郁癥、躁狂癥等。精神病與優(yōu)生健康關(guān)系密切。 ( l ）精神分裂癥。精神分裂癥多起病于青壯年，常有感知、思維、行為等多方面的障礙及精神活動的互不協(xié)調(diào)，一般無意識及智力障礙，如不及時治療，病程易遷延成慢性。臨床表現(xiàn)為個性改變、情緒改變、多疑、幻覺等。 ( 2 ）抑郁癥。常表現(xiàn)情緒低落、悲觀、抑郁、消極、對生活和前途喪失信心、終日呆坐、言語減少、睡眠差、嚴(yán)

44、重時有輕生的念頭，癥狀持續(xù) 2 周以上。 ( 3 ）躁狂癥。常表現(xiàn)情緒高漲或易激動、動作增多、有冒險行為、思維敏捷、聯(lián)想迅速、言語明顯增多、睡眠少且不感疲乏，也可出現(xiàn)幻覺。多數(shù)專家認(rèn)為以上精神病發(fā)病與遺傳、心理社會因素和神經(jīng)生物學(xué)有關(guān)。,如女性既往有精神病史，對妊娠結(jié)局會產(chǎn)生不良影響： (1)如既往有產(chǎn)后抑郁癥，再發(fā)風(fēng)險為50%-70% 。 (2)圍孕期抑郁與早產(chǎn)、低出生體重有關(guān)。 (3)抗抑郁、焦慮、鎮(zhèn)靜藥大部分屬D類或X類藥物。增加胎兒致畸的風(fēng)險。如雙親之一有精神異常，子代的發(fā)病率為12%，兩者均異常子代發(fā)病率為40%。 夫婦任一方有陽性家族史，子代再發(fā)風(fēng)險高于一般人群，因此，這類女性準(zhǔn)備

45、妊娠時，建議至精神科咨詢能否妊娠及何時妊娠。,1 . “貧血”是指外周血中單位容積內(nèi)血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞計數(shù)或血細(xì)胞比容低于相同年齡、性別和地區(qū)的正常標(biāo)準(zhǔn)。世界衛(wèi)生組織診斷貧血的血紅蛋白值標(biāo)準(zhǔn)為：成年男性 130g/ L ，成年女性 120g / L ，孕婦 110g / L 。貧血程度主要根據(jù)血紅蛋白值判定， 91g / L 以上至正常標(biāo)準(zhǔn)以下為輕度貧血， 61 一 90g / L 為中度貧血， 31 一 60g / L 為重度貧血，30g / L為極重度貧血。缺鐵性貧血是貧血中最常見的類型，是體內(nèi)貯存鐵缺乏，影響血紅素合成而引起的貧血。,六、貧血,2 貧血可降低性腺功能，影響精子和卵子質(zhì)量

46、。貧血對胎兒及孕婦影響也較大，早產(chǎn)、低出生體重兒、死胎或胎兒窘迫癥發(fā)生率增加。同時孕婦易發(fā)生貧血性心臟病等疾病。貧血的孕婦產(chǎn)后恢復(fù)慢，抵抗力降低，容易發(fā)生感染、傷口愈合不良或產(chǎn)后出血。 3 計劃妊娠時，夫婦雙方都應(yīng)該檢查有無貧血，若患貧血，應(yīng)積極去血液內(nèi)科查明原因（缺鐵性貧血、地中海貧血、巨幼紅細(xì)胞貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血及出血）和對癥治療，待貧血糾正后再妊娠。飲食中增加含鐵和蛋白質(zhì)豐富食物的攝入（豬肝、雞血、豆類等）。,七、血小板減少性紫癜 較常見的一類出血性疾病，表現(xiàn)為皮膚瘀點或瘀斑，實驗室檢查血小板減少（正常為（100-300）x109/L）。血小板低可影響人體凝血機制，患者妊娠

47、可使病情加重，出血的機會增加?？刹l(fā)流產(chǎn)、胎盤早剝、產(chǎn)后出血等而危及生命。孕婦血中的抗血小板抗體經(jīng)胎盤進(jìn)人胎兒體內(nèi)，破壞胎兒血小板，新生兒血小板減少，經(jīng)產(chǎn)道分娩時可發(fā)生新生兒顱內(nèi)出血，影響智力發(fā)育。據(jù)有關(guān)資料報道，血小板減少性紫癜女性患者妊娠期不治療，流產(chǎn)發(fā)生率為7 %-23 % ，胎兒死亡率達(dá)26.5% ，孕婦死亡率為 7 %- 11%。 優(yōu)生指導(dǎo)：女性患者到血液科診治，明確病因?？诜幯菨{等，血小板計數(shù)正常后妊娠為好，妊娠時治療藥物要避免使用免疫抑制劑及雄激素。特發(fā)性（免疫性）血小板減少性紫癜有常染色體顯性遺傳傾向。,八、 ABO 血型不合或 Rh 血型不合 女方血型是 0 型，男方血型

48、是 A 型、 B 型或 AB 型，可能產(chǎn)生 ABO 血型不合。女方血型為 Rh 陰性，男方血型為 Rh 陽性，容易發(fā)生 Rh 血型不合。導(dǎo)致胎兒和新生兒溶血。 胎兒從父方遺傳獲得的血型抗原為母方所缺少，抗原經(jīng)胎盤進(jìn)人母體，母體產(chǎn)生的相應(yīng)抗體再經(jīng)胎盤進(jìn)到胎兒體內(nèi)，抗原抗體結(jié)合使胎兒紅細(xì)胞破壞，引發(fā)溶血，可并發(fā)流產(chǎn)、死胎或新生兒溶血等。重癥新生兒黃疽影響智力發(fā)育。此外， ABO 血型不合或 Rh 血型不合時可產(chǎn)生一種特異性腦抗體，直接損傷胎兒腦組織。,但發(fā)生 ABO 血型不合和 Rh 血型不合的概率較小，中國人中除貴州個別地域 Rh 陰性個體頻率較高外，常為罕見病例。計劃妊娠夫婦孕前應(yīng)做血型檢測，

49、如女方為 Rh 陰性、男方為 Rh 陽性或女方一為 0 型血、男方為 A 型、 B 型或 AB 型血，一但妊娠，孕婦應(yīng)多次抽血檢測抗體，如抗體量驟增，提示胎兒有受累可能。必要時也可進(jìn)行羊水光譜檢查，了解羊水中膽紅素濃度增長情況來判斷有否胎兒溶血。 ABO 血型不合是導(dǎo)致新生兒溶血的主要原因，占96% ；Rh 溶血隨懷孕次數(shù)增加發(fā)病愈發(fā)嚴(yán)重。 Rh 陰性婦女一旦懷孕，不要輕易流產(chǎn)。,1 .臨床高血壓診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮壓 140mmHg 或舒張壓 90mmHg 者可診為高血壓。家族中有高血壓病患者發(fā)病較多，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病。 2 高血壓在發(fā)達(dá)國家占育齡婦女的 25 %-30 % ，高血壓合并

50、妊娠占妊娠婦女的 3 %-5 %。目前認(rèn)為，慢性高血壓最易發(fā)生的嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥是繼發(fā)性子癇前期和胎盤早剝，此 2 種并發(fā)癥是導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的主要原因。孕產(chǎn)婦死亡風(fēng)險、胎死宮內(nèi)、胎兒生長受限、圍產(chǎn)兒死亡率等增高。高血壓基礎(chǔ)上繼發(fā)子癇前期的圍產(chǎn)兒死亡率是正常人群的 3-4 倍。高血壓病及抗高血壓藥對男性性功能有影響。 3 女性患者應(yīng)控制血壓平穩(wěn)后再妊娠為宜。一般認(rèn)為嚴(yán)重慢性高血壓患者、高血壓合并有糖尿病、心或腎功能不全者或年齡超過 35 歲者不宜生育。 4 孕婦適合的降壓藥主要是甲基多巴、硝苯地平、拉貝洛爾、硫酸鎂等，這些藥物對胎兒無不良作用。,九、高血壓,十、心臟病,器質(zhì)性心臟病主要包括先天性

51、心臟病和風(fēng)濕性心臟病。心臟病患者孕前咨詢的關(guān)鍵是對心功能狀態(tài)能否勝任妊娠作出正確的判斷，以確保母兒的健康。 妊娠、分娩可使心臟病孕婦心血管系統(tǒng)發(fā)生實質(zhì)性變化，心輸出量和血容量增加，體循環(huán)血管阻力降低，心臟功能負(fù)擔(dān)加重而誘發(fā)心力衰竭，是導(dǎo)致孕婦死亡的重要原因，約占孕婦死亡的 10 -15% ?？梢l(fā)流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎死宮中、胎兒生長受限等，圍產(chǎn)兒死亡率是正常妊娠的 2-3 倍。,心功能分級系統(tǒng)（NYHA 分級）表： I 級 心功能無受損，一般體力活動不會引起呼吸困難、心悸、乏力、心絞痛，體力活動不受限。 級心功能輕微受損，一般體力活動可引起不適癥狀，體力活動輕微受限。 級 心功能明顯受損，小于一般體

52、力活動即可會引起不適癥狀，體息后可緩解，但體力活動明顯受限。 IV 級 心功能嚴(yán)重受損，靜息狀態(tài)下也有不適癥狀，不能勝任任何體力活動。 育齡婦女心功能 、 IV 級者建議不宜生育。,心臟病與孕婦死亡風(fēng)險評估： 低度風(fēng)險（死亡風(fēng)險 1 % ) 房間隔缺損（ ASD ）、室間隔缺損（ VSD ）、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣或三尖瓣疾病、二尖瓣狹窄NYHA 分級 和 級、法洛氏四聯(lián)癥修補術(shù)后、生物瓣膜術(shù)后。 中度風(fēng)險（死亡風(fēng)險 5 -15 ) 二尖瓣狹窄 NYHA 分級 和 級、主動脈狹窄未累及瓣膜、二尖瓣狹窄合并房顫、既往有心肌梗死史、法洛氏四聯(lián)癥未修補、馬凡氏綜合征主動脈正常、人工瓣膜術(shù)后。 重度風(fēng)

53、險（死亡風(fēng)險 25 -50 % ) 肺動脈高壓、馬凡氏綜合征累及主動脈、主動脈狹窄累及瓣膜。,十一、哮喘 1.哮喘是一種被廣泛研究的呼吸道慢性炎癥性疾病，是由多種細(xì)胞參與的慢性氣道炎癥，病因不明，發(fā)病危害主要是機體缺氧。小部分哮喘患者有遺傳因素。 2.女性正常妊娠相關(guān)的生理改變使妊娠期哮喘患者對缺氧更敏感，而胎兒可能比母親更早出現(xiàn)缺氧的征象。缺氧影響胎兒大腦神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。有調(diào)查發(fā)現(xiàn)哮喘患者妊娠后流產(chǎn)、早產(chǎn)、低出生體重兒和新生兒缺氧的發(fā)生率明顯增加。 3.哮喘患者癥狀要得以較好控制后再妊娠為好：a.白天或晚間無慢性癥狀或極輕微，無劇烈發(fā)作，活動不受限；b.最小劑量使用受體激動劑，沒有藥物不良反應(yīng)

54、或極輕微；c.患者的自我治療是疾病控制的關(guān)鍵，患者要注意導(dǎo)致哮喘發(fā)作的環(huán)境條件來避免它的發(fā)生、學(xué)會識別哮喘、會估計自己癥狀的嚴(yán)重程度、會使用吸人治療、知道何時去尋求醫(yī)療救治等。4.嚴(yán)重持續(xù)哮喘時不能妊娠。 5.治療哮喘藥物吸人性糖皮質(zhì)激素類藥和短效受體激動劑對妊娠女性是安全的。,二、肺結(jié)核 1 肺結(jié)核是由結(jié)核桿菌引起的肺部急、慢性感染性疾病，主要通過呼吸道飛沫在人與人之間傳染，經(jīng)血行肺外感染也可出現(xiàn)。結(jié)核感染的一個最顯著的特征是在一段潛伏期后還可能發(fā)生再次活動性感染。血沉、結(jié)核菌素試驗、胸部 X 線等可協(xié)助診斷。 2 患有活動性肺結(jié)核的婦女所生的孩子在新生兒期發(fā)病率和死亡率增加，流產(chǎn)、早產(chǎn)、低出生體重兒及圍產(chǎn)兒死亡的風(fēng)險也增加。婦女結(jié)核活動期妊娠，會加重結(jié)核病情。生殖系統(tǒng)結(jié)核致不育。 3 異煙肌（C）、利福平（C）、乙胺丁醇（B）等治療藥對胎兒致畸危險較小，但鏈霉素可能會導(dǎo)致胎兒先天性耳聾，應(yīng)避免使用。 4 夫婦任中有一方患結(jié)核且在活動期時，因有交叉感染可能，建議治愈后再妊娠。,1 . 慢性腎臟疾病包括：慢性腎小球