1、專題十一伴性遺傳與人類遺傳病考點一伴性遺傳1.(2015山東卷，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是()A.1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定為XAbXaBC.1的致病基因一定來自于1D.若1的基因型為XABXaB，與2生一個患病女孩的概率為解析本題考查人類遺傳病系譜圖的有關知識，考查學生分析應用能力。難度較大。圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳給XAb，則

2、母親應能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1，也可來自2，C錯誤；若1的基因型為XABXaB，無論2的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率為1/21/21/4，D正確。答案C2.(2015廣東卷，24)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是(雙選)()A.檢測出攜帶者是預防該病的關鍵B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷

3、攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型解析本題考查苯丙酮尿癥的相關知識，難度較低。因為如果父母都為雜合體，后代患苯丙酮尿癥的概率是，所以預防該病的關鍵是檢查出夫婦雙方是否是該病的攜帶者，A正確；該病在某群體中發(fā)病率為，如果相應的基因用A和a表示，則致病基因(用a表示)a的基因頻率為，A的基因頻率為99/100，根據(jù)哈代溫伯格定律Aa的概率為2，即99/5 000，B錯誤；因為苯丙酮尿癥是一種隱性基因病，所以用染色體檢查并不能確診是否是患者或攜帶者，有效的檢測手段最好是基因診斷，C錯誤；減少苯丙氨酸攝入可以改善新生兒患者癥狀，新生兒患者基因型并沒有發(fā)生改

4、變，只是飲食情況發(fā)生了改變，能說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D正確。答案AD3.(2013山東卷，5)家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因B的個體為黑貓，只含基因b的個體為黃貓，其他個體為玳瑁貓。下列說法正確的是()A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%C.為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓，應逐代淘汰其他體色的貓D.只有用黑貓和黃貓雜交，才能獲得最大比例的玳瑁貓解析本題考查伴性遺傳規(guī)律的應用，意在考查考生分析問題、解決問題的綜合能力。依據(jù)題意，家貓的體色為伴X遺傳，基因型為XBXB和XBY的貓都是黑貓，基因型為XbXb與XbY的貓都是黃貓.而基因型為XB

5、Xb的貓是玳瑁貓，因此玳瑁貓都是雌貓。正常情況下，A中提到的玳瑁貓(都是雌性)互交是不符合事實的；B中基因型為XBXb的玳瑁貓與基因型為XbY的黃貓雜交，其后代中(不分雌雄)玳瑁貓占25%；C中若要高效繁育玳瑁貓，需選擇基因型為XbXb和XBY或XBXB和XbY的貓雜交，后代中的雌貓都是玳瑁貓，不必逐代淘汰其他體色的貓。答案D4.(2013廣東卷，25)果蠅紅眼對白眼為顯性，控制這對性狀的基因位于X染色體。果蠅缺失1條號染色體仍能正常生存和繁殖，缺失2條則致死。一對都缺失1條號染色體的紅眼果蠅雜交(親本雌果蠅為雜合子)，F(xiàn)1中(雙選)()A.白眼雄果蠅占1/4B.紅眼雌果蠅占1/4C.染色體數(shù)

6、正常的紅眼果蠅占1/4D.缺失1條號染色體的白眼果蠅占1/4解析本題考查伴性遺傳的相關知識，考查考生的知識運用能力和分析推理能力。紅眼對白眼為顯性，故可設親本基因型為XBXb、XBY，F(xiàn)1基因型(表現(xiàn)型)及所占比例為1/4XBXB(紅眼)、1/4XBXb(紅眼)、1/4 XBY(紅眼)、1/4XbY(白眼)，其中白眼雄果蠅占1/4，紅眼雌果蠅占1/2，A正確，B錯誤；由于親本都缺失1條條染色體，故F1中染色體數(shù)正常的果蠅占1/3，缺失1條號染色體的果蠅占2/3，故染色體數(shù)正常的紅眼果蠅占3/41/31/4，缺失1條號染色體的白眼果蠅占1/42/31/6，C正確，D錯誤。答案AC5.(2012山

7、東卷，6)某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知1的基因型為AaBB，且2與3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是()A.3的基因型一定為AABbB.2的基因型一定為aaBBC.1的基因型可能為AaBb或AABbD.2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16解析本題主要考查遺傳系譜圖的分析及相關計算，意在考查考生的理解計算能力。根據(jù)題干信息，可推出當個體基因型中同時含有A和B基因時個體表現(xiàn)正常，當個體基因型中只含有A或B基因及不含有顯性基因時個體表現(xiàn)為患病。2和3婚配的子代不會患病，說明其子代基因型中同時含有A和B基因，結合2、3的表現(xiàn)型及1的基因型，可

8、判定2和3的基因型分別為aaBB和AAbb，1和2的基因型為AaBb。2與基因型為AaBb的個體婚配，則子代患病的概率為3/16(A_bb)3/16(aaB_)1/16(aabb)7/16。答案B6.(2012江蘇卷，10 )下列關于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體解析本題考查人類的性染色體類型與性染色體上基因的傳遞和表達，意在考查考生的理解分析能力。性染色體上的基因并非都與性別有關；減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細胞時，一對性染色體分別進入不同

9、配子中，獨立地隨配子遺傳給后代，所以性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳；生殖細胞中既有常染色體又有性染色體，常染色體上的基因如與呼吸酶等相關的基因也會表達；初級精母細胞中一定含有Y染色體，但由于減數(shù)第一次分裂過程中發(fā)生同源染色體的分離，產(chǎn)生的次級精母細胞不一定含有Y染色體。答案B7.(2011福建理綜，5)火雞的性別決定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細胞未與精子結合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學家推測，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細胞與其同時產(chǎn)生的三個極體之一結合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是()A.雌雄1

10、1B.雌雄12C.雌雄31 D.雌雄41解析本題考查減數(shù)分裂和ZW型性別決定方式，意在考查考生運用減數(shù)分裂和ZW型性別決定方式等相關知識解決實際問題的能力。雌火雞產(chǎn)生的卵細胞的基因型是Z或W。如果卵細胞的基因型是Z，那么與卵細胞同時形成的3個極體的基因型是Z、W、W，此時卵細胞與極體結合形成的細胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵細胞的基因型是W，那么與卵細胞同時形成的3個極體的基因型是W、Z、Z，此時卵細胞與極體結合形成的細胞的基因型是1/3WW、2/3ZW，由于WW的胚胎不能存活。因此卵細胞與極體結合形成的二倍體后代的基因型是1/3ZZ、4/3ZW，所以若推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生

11、后代的雌雄比例是41。答案D8.(2015課標卷，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異，請回答下列問題：(1)如果這對等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個人？為什么？(2)如果這對等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個XA中的一個必然來自于_(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是_；此外，_(填“能”或“不能”)確定另一個XA來自于外祖父

12、還是外祖母。解析該題考查常染色體和X染色體上基因的傳遞規(guī)律，考查學生的分析和表達能力，難度較大。(1)解答本題可采用畫圖分析法：可見，祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。(2)如圖該女孩的其中一個XA來自父親，其父親的XA來自該女孩的祖母；另一個XA來自母親，而女孩母親的XA可能來自外祖母也可能來自外祖父。答案(1)不能原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遺傳給女孩。(2)祖母該女孩的一XA來自父親，而父親的XA一定來自祖母不能9.(2014江蘇卷，33)有一果蠅品系，其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀；l基因的純合子在胚胎期死亡

13、(XClBXClB與XClBY不能存活)；ClB存在時，X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換；正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性，基因位于常染色體上。請回答下列問題：(1)圖1是果蠅雜交實驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為_，棒眼與正常眼的比例為_。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交，預期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是_；用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交，預期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是_。圖1(2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變，需用正常眼雄果蠅與F

14、1中_果蠅雜交，X染色體的誘變類型能在其雜交后代_果蠅中直接顯現(xiàn)出來，且能計算出隱性突變頻率，合理的解釋是_；如果用正常眼雄果蠅與F1中_果蠅雜交，不能準確計算出隱性突變頻率，合理的解釋是_。圖2解析(1)長翅與殘翅基因位于常染色體上，與性別無關聯(lián)，因此P：VgvgVgvg長翅殘翅31；棒眼與正常眼基因位于X染色體上，因此XCIBXXYXX、XY，XCIBX和XCIBY(死亡)，棒眼和正常眼的比例為12；F1長翅為1/3 Vg Vg和2/3 Vgvg，殘翅為vgvg，只有基因型為Vgvg與殘翅果蠅雜交后代才會出現(xiàn)殘翅，因此2/3 Vgvgvgvg長翅、殘翅，殘翅vgvg為：2/31/21/3，

15、F1正常眼雌果蠅為XX正常眼雄果蠅XY所得后代均為正常眼，故產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是1/3；只有基因型都為Vgvg的雌雄果蠅雜交后代才會出現(xiàn)殘翅果蠅，即F1長翅長翅殘翅，2/3 Vg vg2/3 Vg vg2/3 2/31/41/9殘翅vgvg，F(xiàn)1棒眼雌果蠅XCIBX正常眼雄果蠅XYXCIBX，XX，XY和XCIBY(死亡)，故棒眼所占比例為1/3，二者組合產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是1/91/31/27。(2)用X射線對正常眼雄果蠅X染色體誘變，由題可知P：XCIBXX？YF1：雌性XCIBX？、X？X，雄性XY、XCIBY(死亡)，F(xiàn)1中雌果蠅為正常眼X？X和棒眼XCIBX？，正常眼雄果蠅

16、的基因型為XY，由于CIB存在時，X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換，故XCIB X？不會交叉互換，X? X可能會發(fā)生交叉互換。又由于F2中雄果蠅X染色體來源于F1的雌果蠅，即來源于親代雄果蠅，Y染色體無對應的等位基因，故隱性突變可以在子代雄性中顯示出來，所以選擇F1棒眼雌性XCIBX？與正常眼雄性XY交配，后代雄性將會出現(xiàn)兩種表現(xiàn)型即正常眼和隱性突變體?？梢愿鶕?jù)子代隱性突變個體在所有雄性子代個體中所占的比例計算出該隱性突變的突變率；如果選擇F1雌性正常眼X？X與正常眼雄性XY交配，因雌性X染色體有可能存在交叉互換，故不能準確計算出隱性突變頻率。答案(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄

17、性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅，且X染色體間未發(fā)生交換，Y染色體無對應的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換10.(2013新課標全國理綜，32)已知果蠅長翅和小翅、紅眼和棕眼各為一對相對性狀，分別受一對等位基因控制，且兩對等位基因位于不同的染色體上。為了確定這兩對相對性狀的顯隱性關系，以及控制它們的等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上(表現(xiàn)為伴性遺傳)，某同學讓一只雌性長翅紅眼果蠅與一只雄性長翅棕眼果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)子一代中表現(xiàn)型及其分離比為長翅紅眼長翅棕眼小翅紅眼小翅棕眼3311。回答下列問題：(1)在確定性狀顯隱性關系及相應基因位于何種染色體上時，該同學先分別分析翅

18、長和眼色這兩對性狀的雜交結果，再綜合得出結論。這種做法所依據(jù)的遺傳學定律是_。(2)通過上述分析，可對兩對相對性狀的顯隱性關系及其等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上做出多種合理的假設，其中的兩種假設分別是：翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對紅眼為顯性；翅長基因和眼色基因都位于常染色體上，棕眼對紅眼為顯性。那么，除了這兩種假設外，這樣的假設還有_種。(3)如果“翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對紅眼為顯性”的假設成立，則理論上，子一代長翅紅眼果蠅中雌性個體所占比例為_，子一代小翅 紅眼果蠅中雄性個體所占比例為_。解析本題主要考查遺傳規(guī)律的應用及伴

19、性遺傳的相關內(nèi)容，意在考查考生的理解能力和應用能力。(1)在確定性狀顯隱性關系及相應基因在染色體上的位置時，應依據(jù)基因的分離定律及自由組合定律進行判斷。(2)由題中親代都為長翅后代中出現(xiàn)小翅可知，長翅對小翅為顯性。翅長基因和眼色基因的位置有三種可能：都位于常染色體上；翅長基因位于X染色體上，眼色基因位于常染色體上；翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上。眼色基因的顯隱性關系有兩種：棕色對紅色為顯性、紅色對棕色為顯性。兩種基因的位置與眼色基因顯隱性關系有六種組合方式，除了題干中所述的兩種假設外，還有4種。(3)若假設成立，設翅長基因用A、a表示，眼色基因用B、b表示，則親本基因型可記為A

20、aXbXb、AaXBY，其子一代的基因型為A_XBXb(長翅棕眼雌性)、aaXBXb(小翅棕眼雌性)、A_XbY(長翅紅眼雄性)、aaXbY(小翅紅眼雄性)，故子一代中長翅紅眼雌性果蠅所占比例為0，子一代中小翅紅眼都為雄性果蠅。答案(1)基因的分離定律和自由組合定律(或自由組合定律)(2)4(3)01(或100%)11.(2012福建理綜，27)現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系，裂翅(A)對非裂翅(a)為顯性。雜交實驗如圖1。請回答：(1)上述親本中，裂翅果蠅為_(純合子/雜合子)。(2)某同學依據(jù)上述實驗結果，認為該等位基因位于常染色體上。請你就上述實驗，以遺傳圖解的方式說明該等位基因也可能位于X

21、染色體上。(3)現(xiàn)欲利用上述果蠅進行一次雜交實驗，以確定該等位基因是位于常染色體還是X染色體。請寫出一組雜交組合的表現(xiàn)型：_()_()。圖2(4)實驗得知，等位基因(A、a)與(D、d)位于同一對常染色體上，基因型為AA或dd的個體胚胎致死。兩對等位基因功能互不影響，且在減數(shù)分裂過程不發(fā)生交叉互換。這兩對等位基因_(遵循/不遵循)自由組合定律。以基因型如圖2的裂翅果蠅為親本，逐代自由交配，則后代中基因A的頻率將_(上升/下降/不變)。解析本題考查遺傳的規(guī)律及相關實驗，意在考查考生的分析能力。(1)由雜交實驗可知，F(xiàn)1雌雄個體中裂翅與非裂翅的比例均接近11，可推知親本裂翅果蠅為雜合子。(2)若控

22、制裂翅與非裂翅的等位基因位于X染色體上，也可得出題中所示雜交結果。(3)F1的裂翅雌性個體肯定為雜合子(Aa或XAXa)，但裂翅雄性個體不確定(Aa或XAY)。讓F1中的非裂翅()與裂翅()雜交或者裂翅()與裂翅()雜交都可以確定基因的位置。(4)由于這兩對等位基因位于一對同源染色體上。所以不遵循基因的自由組合定律，由圖示知該果蠅只能形成AD和ad兩種配子，自由交配的后代中基因型AA和dd的形成概率相同，即AA和aa死亡概率相同，故基因A的頻率不變。答案(1)雜合子(2)如圖(3)非裂翅裂翅(或裂翅裂翅)(4)不遵循不變考點二人類遺傳病1.(2015課標卷，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺

23、傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析本題考查的是人類遺傳病知識，考查識記和分析能力，難度較低。短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無關，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個X染色體上均有致病基因，其中一個來自父親，一個來自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色

24、體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個X染色體上有致病基因就為患者，所以女性發(fā)病率高于男性，反之，X染色體隱性遺傳病中，男性發(fā)病率高于女性，C錯誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯誤。答案B2.(2015浙江卷，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中4，不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.3與5的基因型相同的概率為C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解析本題主要考查人類遺傳病和自由組合定律等知識點，意在考察理論聯(lián)

25、系實際和邏輯分析推理能力。難度適中。由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由1和2不患乙病而后代1，患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則1的基因型為BbXAXa，5的基因型為BXAX，兩者基因型相同的概率為，B錯誤；3與4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有248種基因型、224種表現(xiàn)型，C項錯誤；若7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，D項正確。答案D

26、3.(2014課標全國卷，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A.2和4必須是純合子B.1、1和4必須是純合子C.2、3、2和3必須是雜合子D.4、5、1和2必須是雜合子解析該遺傳病為常染色體隱性，設相關基因用A、a表示，無論2和4是否純合，2、3、4、5的基因型均為Aa，A項錯誤。若1、1純合，則2為1/2Aa、1為1/4Aa；3為2/3Aa，若4純合，則2為2/31/21/3Aa；故代的兩個個

27、體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，與題意相符，B項正確。若2和3一定是雜合子，則無論1和4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項錯誤。代的兩個個體婚配，子代患病概率與5的基因型無關；若代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項錯誤。答案B4.(2015江蘇卷，30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中1、2、3及胎兒1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp

28、消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。請回答下列問題：圖1圖2(1)1、1的基因型分別為_。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結果，胎兒1的基因型是_。1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為_。(3)若2和3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，2和3色覺正常，1是紅綠色盲患者，則1兩對基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_。解析本題

29、主要考查遺傳定律的應用，意在考查分析題意獲取信息、理解能力、數(shù)據(jù)處理能力、解決問題的能力。難度較大。(1)由圖11、2與1，一對正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故1、2基因型都為Aa，2患病基因型為aa。(2)分析圖2可知，1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA 1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為11/701/41/280，則正常的概率為11/280279/280。(3)由圖2知2與3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/ 3AA、2/3Aa，由于普通正

30、常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/31/701/41/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/701/701/41/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19 600)約為46.67。(4)2、3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX，而1是紅綠色盲，由于2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由1患病可知1為男孩，基因型為XbY，可知3基因型為XBXb。由圖2可知，2、3和1控制PKU的基因型都為Aa，則1基因型為AaXbY。進而可知2基因型為AaXBY，3基因型為AaXBX

31、b，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA 2/3Aa)(1/2XBXB 1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA 1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/21/4XbY1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/31/701/4aa1/420。兩病皆患的概率為1/81/4201/3 360。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/33605.(2014廣東卷，28)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲

32、病是伴性遺傳病，7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_，丙病的遺傳方式是_，6的基因型是_。(2)13患兩種遺傳病的原因是_。(3)假如15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，15和16結婚，所生的子女只患一種病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導致_缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。解析(1)根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳，而14號個體的父親7號正常，故不可能為伴X染色體隱性遺傳病，因此該病為伴X染色體顯

33、性遺傳病，7號不攜帶乙病基因，其后代12和13患乙病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病，由10、11和17號可知丙病為常染色體隱性遺傳病。6號患甲病而不患乙病，因此6號存在XA和XB，15號正常，因此也存在Xa和Xb，由于12號個體的基因型為XABY，則A和B在一條染色體上，a和b在另外一條染色體上，因此6號的基因型為DDXABXab、DdXABXab。(2)6號個體的基因型為XABXab，而13號個體的基因型為XAbY，因此患兩種病的原因是6號個體產(chǎn)生配子時，兩條X染色體的非姐妹單體發(fā)生了交叉互換產(chǎn)生XAb的配子。(3)根據(jù)題意可知15號基因型為99/100DDXaBXab，1/100DdXa

34、BXab，16號的基因型為1/3DDXaBY，2/3DdXaBY，因此后代患丙病的概率為1/1002/31/41/600，患乙病的概率為1/4，因此后代只患一種病的概率是301/1 200，患丙病女兒的概率為1/6001/21 200。(4)啟動子是RNA聚合酶識別的位點，啟動子的缺乏將導致RNA聚合酶失去正確的結合位點，使得轉錄不能正常起始。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab、DDXABXab(2)6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生XAb的配子(3)301/1 2001/1 200(4)RNA聚合

35、酶6.(2012安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，2和3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)根據(jù)圖1，_(填“能”或“不能”)確定2兩條X染色體的來源；4與正常女子結婚，推斷其女兒患血友病的概率是_。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明2的病因，對家系的第、代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷3的基因型是_。請用圖解和必要的文字說明2非血友病XXY的形成原

36、因。(3)現(xiàn)3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結果如圖2所示。由此建議3_。(4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是_；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質量較這些雜蛋白_。(5)利用轉基因豬乳腺生物反應器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細胞合成F8，構建表達載體時，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的_等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有_。(6)為獲得更多的轉基因母豬，可以采用體細胞

37、克隆技術，將純合轉基因母豬的體細胞核注入_，構建重組胚胎進行繁殖。解析本題主要考查人類遺傳病、生物變異和選修的部分內(nèi)容(蛋白質的分離和提純、基因工程、胚胎工程)，意在考查考生獲取信息的能力和分析應用的能力。(1)依題干信息和系譜圖可知，2的基因型為XhY，3的基因型為XHX，由于2為非血友病XXY患者，即其基因型為XHXY，故2中的兩條X染色體，可能均來自3個體；也可能一條來自2，一條來自3，故不能確定。由于4的基因型為XHY，因此其女兒患血友病的概率是0。(2)由于2的基因型為XhY，結合圖2信息可判斷出，遠離點樣孔的條帶即下面的條帶對應的基因為h，離點樣孔較近的條帶對應的基因為H，故3的基

38、因型是XHXh，2的基因型是XHXHY。在3形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體分離后移向了細胞同一極，形成XHXH卵細胞，XHXH卵細胞與正常精子結合形成XHXHY受精卵。(3)現(xiàn)3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)的基因型為XhY，即胎兒(3)為甲型血友病患者，因此建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密。由于相對分子質量較大的蛋白質無法進入凝膠，只能在凝膠外部移動，路程短，移動速度較快，故能先收集到。(5)構建表達栽體時，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的啟動子等調(diào)控組件重組在一起，才能實現(xiàn)目的

39、基因的表達。由于cDNA是以成熟的mRNA為模板反轉錄形成的，其結構中沒有內(nèi)含子，故比染色體上的F8基因短。(6)在動物體細胞克隆技術中，受體細胞通常是去核的卵母細胞。答案(1)不能0(2)XHXh如圖在3形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體分離后移向了細胞同一極，形成XHXH卵細胞，XHXH卵細胞與正常精子結合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大(5)啟動子內(nèi)含子(6)去核的卵母細胞A組基礎鞏固一、選擇題1.(2015黑龍江哈爾濱模擬)下列關于果蠅細胞中性染色體的敘述，錯誤的是()A.性染色體上的基因不都與性別決定有關B.可以通

40、過比較Y染色體上DNA序列的相似性判定兩只雄果蠅的親緣關系C.所有次級精母細胞都含Y染色體D.所有初級精母細胞都含Y染色體解析性染色體上有的基因與性別決定有關，有的與性別決定無關，如色盲基因等，A正確；由于雄果蠅的親本只有一條Y染色體，而其母本有兩條X染色體，所以可以通過比較Y染色體上DNA序列的相似性判定兩只雄果蠅的親緣關系，B正確；由于減數(shù)第一次分裂后期同源染色體X與Y發(fā)生分離，分別進入兩個子細胞中去，所以次級精母細胞中不一定含有Y染色體，C錯誤；初級精母細胞處于減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體還沒有分離開來進入兩個子細胞中，所以所有初級精母細胞都含Y染色體，D正確。答案C2.(2015陜

41、西西安模擬)正常情況下，基因型為RRXTXT的果蠅體內(nèi)，存在4個R基因的細胞為()A.初級精母細胞 B.神經(jīng)細胞C.初級卵母細胞 D.次級卵母細胞解析該果蠅的性染色體是XX，為雌果蠅，其體內(nèi)不存在初級精母細胞，A錯誤；神經(jīng)細胞屬于體細胞，只含有2個R基因，B錯誤；減數(shù)第一次分裂前的間期，細胞中進行了染色體的復制，基因數(shù)目加倍，所以初級卵母細胞中存在4個R基因，C正確；減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，因此次級卵母細胞中最多存在2個R基因，D錯誤。答案C3.(2015江西五校第一次聯(lián)考)摩爾根曾經(jīng)將一對紅眼果蠅交配，F(xiàn)1中出現(xiàn)了白眼果蠅。若F1雌雄果蠅自由交配，則F2果蠅中紅眼與白眼的比例為(

42、)A.133 B.53 C.31 D.71解析假設果蠅眼色中紅眼由B控制，b控制白眼，因為用一對紅眼雌雄果蠅交配，子一代中出現(xiàn)白眼果蠅，所以親代紅眼雌果蠅基因型是XBXb，雄果蠅是XBY，則子一代的基因型和比例分別是：XBXB、XBXb、XBY、XbY；雌果蠅產(chǎn)生的配子種類和比例是：XB、Xb、雄果蠅產(chǎn)生的精子種類和比例是：XB、Xb、Y。若F1雌雄果蠅自由交配，產(chǎn)生的子二代基因型是：XBXB、XBXbXBY、XbXb、XbY，所以理論上子二代果蠅中紅眼與白眼的比例是133。答案A4.(2015吉林省長春模擬)下列與伴性遺傳有關的敘述不正確的是(多選)()A.屬于XY型性別決定類型的生物，XY

43、()個體為雜合子，XX()個體為純合子B.人類紅綠色盲基因b在X染色體上，Y染色體上既無紅綠色盲基因b，也無它的等位基因BC.若某女孩是紅綠色盲攜帶者，則其紅綠色盲基因必定來自母親D.一男子將X染色體上的某一突變基因傳給他的女兒的幾率是解析雖然X染色體與Y染色體形狀、大小有所差別，但XY型染色體并不稱為“雜合子”，A錯誤；人類紅綠色盲基因b在X染色體上，Y染色體上既無紅綠色盲基因b，也無它的等位基因B，B正確；若某女孩是紅綠色盲攜帶者，其色盲基因可能來自父親，也可能來自母親，C錯誤；男子將X染色體上的某一突變基因傳給他的女兒的幾率是100%，D錯誤。答案ACD5.(2015遼寧五校協(xié)作體模擬)

44、某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關分析錯誤的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳B.3的致病基因均來自于2C.2有一種基因型，8基因型有四種可能D.若4與5再生育一個孩子，兩種病都患的概率是解析分析遺傳系譜圖可知，4和5患甲病，其女兒7不患甲病，甲病是常染色體顯性遺傳病，4和5不患乙病，后代有患乙病的個體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；3甲病的致病基因來自于2，乙病的致病基因來自于1，B錯誤；分析遺傳系譜圖可知，2不患甲病，為隱性純合子，2不患乙病，但有一個患乙病的女兒，因此2是乙病致病

45、基因的攜帶者，故2有一種基因型，8，對于甲病來說本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2種基因型，因此若同時考慮甲病和乙病，8的基因型有4種，C正確；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母親，4的基因型為Aa，5有不患甲病的女兒，5的基因型為Aa，后代患甲病的概率是，分析乙病，4的基因型為XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是，若4與5再生育一個孩子，兩種病都患的概率是，D正確。答案B6.(2015河北省“五個一名校聯(lián)盟”質量監(jiān)測)果蠅中，正常翅(A)對短翅(a)為顯性，此對等位基因位于常染色體

46、上；紅眼(B)對白眼(b)為顯性，此對等位基因位于X染色體上(XBY、XbY看做純合子)?，F(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交，你認為雜交結果正確的是()A.F1代中雌雄不都是紅眼正常翅B.F2代雄果蠅的紅眼基因來自F1代的父方C.F2代雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等D.F2代雌果蠅中正常翅個體與短翅個體的數(shù)目相等解析F1代中雌雄都是紅眼正常翅，A錯誤；由于紅眼基因位于X染色體上，因此F2代雄果蠅的紅眼基因來自F1代的母方，B錯誤；F2代雄果蠅中性染色體上的基因都算是純合子，常染色體上的基因AAAaaa121，因此F2代雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等，C正確；F2代雌

47、果蠅中正常翅個體與短翅個體的比例是31，D錯誤。答案C7.(2014南京期末)某植物是XY型性別決定的雌雄異株植物，其葉型有闊葉和窄葉兩種類型，并且闊葉(H)對窄葉(h)是顯性，由位于X染色體上的基因控制；該植物的花色紅色(B)對白色(b)為顯性，由位于一對常染色體上的基因控制，下列說法不正確的是()A.窄葉雌株與闊葉雄株雜交，通過葉型即可直接判斷子代植株的性別B.一株窄葉雄株親本，將其窄葉基因傳給F2雌株的概率為1/3C.控制該植株葉型和花色基因的遺傳遵循基因自由組合定律D.雜合體紅花窄葉雌株與白花闊葉雄株雜交后代出現(xiàn)的基因型有4種解析窄葉雌株XhXh闊葉雄株XHY，后代的基因型有XHXh、

48、XhY，闊葉全為雌株，窄葉全為雄株；窄葉雄株親本的基因型為HhY，Xh一定會傳給F1的雌株，F(xiàn)1雌株的基因型為XXh，F(xiàn)1的Xh傳給F2雌株的概率為1/2，因此，一株窄葉雄株親本將其窄葉基因傳給F2雌株的概率為1/2；控制該植株葉型和花色的基因分別位于兩對同源染色體上，因此，它們的遺傳遵循基因自由組合定律；雜合體紅花窄葉雌株(BbXhXh)與白花闊葉雄株(bbXHY)雜交后代的基因型有4種。答案B二、非選擇題8.(2015河北衡水中學調(diào)研)女婁菜是一種雌雄異株的二倍體植物，其花色遺傳由兩對等位基因A和a、B和b共同控制(如圖甲所示)。其中基因A和a位于常染色體上，基因B和b在性染色體上(如圖乙

49、所示)。請據(jù)圖回答：(1)據(jù)圖乙可知，在減數(shù)分裂過程中，X與Y染色體能發(fā)生交叉互換的區(qū)段是_。(2)開金黃色花的雄株的基因型有AAXbY或_，綠花植株的基因型有_種。(3)某一白花雌株與一開金黃色花雄株雜交所得F1都開綠花，則白花雌株的基因型是_，請用遺傳圖解進行推導該交配結果(要求寫出配子)。(4)要確定某一開綠花的雌性植株的基因型，可采用的最簡捷方案是用_個體與其_(雜交、測交)。解析(1)X與Y染色體的區(qū)段是同源區(qū)段，可在聯(lián)會時發(fā)生交叉互換。(2)開金黃色花的雄株的基因型有A_XbY，即AAXbY或 AaXbY，綠花植株的基因型有A_XBX或A_XBY，基因型種類共有2226種。(3)某

50、一白花雌株與一開金黃色花雄株雜交所得F1都開綠花，即aaX_X_A_XbYA_XBX_、A_XBY?？芍H本白花雌株的基因型為aaXBXB。(4)檢測植物的基因型采用測交法，所以檢測開綠花的雌性植株的基因型應選擇隱性的雄性個體，其基因型為aaXbY。答案(1)(2)AaXbY6(3)aaXBXB遺傳圖解見圖(親本表現(xiàn)型與基因型1分，子代表現(xiàn)型與基因型1分，配子1分，比例及遺傳學符號共1分)(4)aaXbY測交9.(2015湖南婁底聯(lián)考)小鼠的品系和品種有很多，是實驗動物中培育品系最多的動物。目前世界上常用的近交品系小鼠約有250多個，均具有不同特征。以色而論，小鼠的毛色有灰色、棕色、黑色、白色

51、。四種表現(xiàn)型由兩對獨立遺傳的等位基因R、r和T、t決定，且TT個體胚胎致死。將一只黑色雄鼠和多只純合灰色雌鼠雜交，得到的F1有兩種表現(xiàn)型：棕色鼠96只，灰色鼠98只；取F1中的多只棕色鼠雌雄個體相互交配，F(xiàn)2有四種表現(xiàn)型：棕色鼠239只，黑色鼠81只，灰色鼠119只，白色鼠41只。請回答：(1)R、r基因位于常染色體上，若T、t基因也位于常染色體上，則：親本黑色鼠的基因型是_。F2中一只棕色雌鼠正常減數(shù)分裂產(chǎn)生2種比例相等的配子，則其基因型為_。(2)T、t基因也可能位于右圖中X、Y染色體的區(qū)段上?，F(xiàn)有雌、雄黑色鼠各一只，請設計實驗探究T、t基因位于常染色體上還是X、Y染色體的區(qū)段上。實驗過程

52、如下：取這一對黑色鼠多次交配，得F1；觀察統(tǒng)計F1的_。結果預測：A.若_，則這對基因位于常染色體上。B.若_，則這對基因位于X、Y染色體的區(qū)段上。解析(1)根據(jù)兩對基因的自由組合規(guī)律，若R、r基因位于常染色體上，T、t基因也位于常染色體上，TT個體胚胎致死，可知F2中后代表現(xiàn)型、基因型和分離比為棕色鼠(R_Tt)黑色鼠(rrTt)灰色鼠(R_tt)白色鼠(rrtt)6231(由于TT個體胚胎致死，棕色鼠中R_TT個體和黑色鼠rrTT個體胚胎時期死亡)，由此可以推測F1中棕色鼠基因型為RrTt，由于親本中灰色鼠為純合子，基因型為RRtt，則親本黑色鼠基因型為rrTt，F(xiàn)1中灰色鼠的基因型為Rr

53、tt。已知F2中棕色鼠基因型為R_Tt，又因為其減數(shù)分裂產(chǎn)生2種比例相等的配子，所以基因型為RRTt。(2)若這對基因位于常染色體，則黑色鼠的基因型為rrTt，后代的性狀和分離比為黑色鼠白色鼠21，其中基因型為rrTT的個體死亡，后代的性別比例可能為11，也可能不為11；若這對基因位于X、Y染色體的區(qū)段上，則親本黑鼠的基因型可能為rrXTXt，rrXTYt，rrXtYT，親本組合為rrXTXtrrXTYt或是rrXTXtrrXtYT，后代的性狀和分離比如下：第一種情況：P：rrXTXtrrXTYtrrXTXT(死亡)黑色雌鼠(rrXTXt)：黑色雄鼠(rrXTYt)白色雄鼠(rrXtYt )111。第二種情況：P：rrXTXtrrXtYT黑色雌鼠(rrXTXt)白色雌鼠(rrXtXt)rrXTYT(死亡)黑色雄鼠(rrXtYT)111，可以看出F