1、關(guān)于遺傳信息的傳遞第一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月中心法則 (The Central Dogma)轉(zhuǎn) 錄翻 譯逆轉(zhuǎn)錄復(fù) 制DNARNA蛋白質(zhì)第二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月生物體內(nèi)的遺傳信息傳遞遵循中心法則DNA以半保留復(fù)制的方式將親代細胞的遺傳物質(zhì)高度忠實地傳遞給子代。以DNA為模板轉(zhuǎn)錄生成的mRNA作為信使，其核苷酸序列構(gòu)成的密碼子在合成蛋白質(zhì)時被翻譯為肽鏈中氨基酸的排列順序。細胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)的信息全部來源于DNA序列。第三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核基因與基因組 第十三章Eukaryote Gene and Genome第四張，PPT

2、共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列?；虬ň幋a序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）?；颍╣ene）：編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。第五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因組（genome）：一個生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。 第六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核基因的結(jié)構(gòu)與功能 第一節(jié)The Structure and Function of Eukaryo

3、te Gene第七張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。 通過復(fù)制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。 作為基因表達（gene expression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來。 基因的功能第八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月單個基因的組成結(jié)構(gòu)及一個完整的生物體內(nèi)基因的組織排列方式統(tǒng)稱為基因組構(gòu)（gene organization）。 與基因功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)序列（coding region sequence ）非編碼序列（non-coding s

4、equence）基因表達需要的調(diào)控區(qū)（regulatory region）序列，包括啟動子（promoter）、增強子（enhancer）等。在細胞內(nèi)表達為蛋白質(zhì)或功能RNA的DNA序列第九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)編碼蛋白質(zhì)或RNA的編碼序列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序列和編碼序列間的間隔序列。第十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核基因結(jié)構(gòu)不連續(xù)，為斷裂基因（split gene）。真核基因結(jié)構(gòu)外顯子（exon）；在基因序列中，出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。內(nèi)含子（intron）：外顯子之間、與mRNA剪接過程中被刪除部分相對應(yīng)的間

5、隔序列。第十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核生物絕大部分編碼蛋白質(zhì)的基因都有內(nèi)含子。編碼rRNA和一些tRNA的基因也都有內(nèi)含子。內(nèi)含子的數(shù)量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，外顯子序列通常比較保守，而內(nèi)含子序列則變異較大。外顯子與內(nèi)含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。第十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因的5端稱之為上游，3端稱為下游基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應(yīng)的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數(shù)，下游的序列記為正數(shù)。第十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特

6、定的RNA分子 基因的編碼序列決定其編碼產(chǎn)物的序列和功能。編碼序列中一個堿基的改變或突變，可能使基因功能發(fā)生重要的變化。相同的DNA序列因起始位點的變化或不同的剪接方式而編碼不同的蛋白質(zhì)多肽鏈?；蚓幋a區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結(jié)構(gòu)決定著其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNA分子的一級結(jié)構(gòu)。第十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控 位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對基因表達起調(diào)控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱旁側(cè)序列。基因的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）第十五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月轉(zhuǎn)錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AA

7、TAAA剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內(nèi)含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結(jié)構(gòu)基因啟動子上游啟動子元件第十六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月啟動子上游調(diào)控元件增強子加尾信號細胞信號反應(yīng)元件順式作用元件第十七張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月1. 啟動子提供轉(zhuǎn)錄起始信號 啟動子是DNA分子上能夠介導(dǎo)RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列。多數(shù)啟動子位于真核細胞基因轉(zhuǎn)錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。少數(shù)啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉(zhuǎn)錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。第十八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核生

8、物有3類啟動子，分別對應(yīng)于細胞內(nèi)存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。 第十九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調(diào)控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數(shù)個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內(nèi)含子之中。不同的增強子序列結(jié)合不同的調(diào)節(jié)蛋白。2. 增強子增強鄰近基因的轉(zhuǎn)錄增強子是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個基因在細胞內(nèi)的表達水平。第二十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月沉默子（silencer）是抑

9、制基因轉(zhuǎn)錄的特定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子時對基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。3. 沉默子是負調(diào)節(jié)元件第二十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能 第二節(jié)The Structure and Function of Eukaryote Genome第二十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質(zhì)的總和。第二十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一、真核基因組具有獨特的結(jié)構(gòu)基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列。高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列，真核基因組中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可變剪接

10、，80%的可變剪接會使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變?；蚪MDNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)，除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體。結(jié)構(gòu)特點：第二十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列 高度重復(fù)序列（highly repetitive sequence）中度重復(fù)序列（moderately repetitive sequence）單拷貝序列（single copy sequence）或低度重復(fù)序列第二十五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）高度重復(fù)序列主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復(fù)單位一般由210 bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%

11、6%。重復(fù)頻率可達106以上，不編碼蛋白質(zhì)或RNA。反向重復(fù)序列（inverted repeat sequence）衛(wèi)星DNA（satellite DNA）兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成，重復(fù)單位長度約300 bp，多數(shù)散在于基因組中，總長度約占人基因組的5 。分類：第二十六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié) 存在于DNA復(fù)制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)（包括酶）的結(jié)合位點。參與基因表達的調(diào)控 可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，有些反向重復(fù)序列可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對 如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色

12、體減數(shù)分裂時染色體配對有關(guān)。功能：第二十七張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）中度重復(fù)序列重復(fù)數(shù)十至數(shù)千次,大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列。短分散重復(fù)片段長分散重復(fù)片段平均長度約300 bp500 bp，與長度約為1000 bp的單拷貝序列間隔排列。拷貝數(shù)可達數(shù)十萬。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。平均長度為3500 bp5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。第二十八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月重復(fù)達3050萬次，每個成員的長度約300 bp。每個單位長度中一個限制性內(nèi)切酶Alu的切點（AGCT），將其切成長130bp和170bp的兩段。A

13、lu家族僅次于Alu家族的第二大家族，重復(fù)序列中含有限制性內(nèi)切酶Kpn的位點呈散在分布，拷貝數(shù)約為30004800個KpnI家族以319bp長度的串聯(lián)重復(fù)存在于人基因組中重復(fù)序列中含有限制性內(nèi)切酶Hinf I的位點。Hinf家族第二十九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月rRNA基因重復(fù)序列屬于中度重復(fù)序列各重復(fù)單位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為rDNA區(qū)。人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復(fù)單位。5SrRNA基因似乎全部位于1號染色體，每個單倍體基因組約有1000個5

14、SrRNA基因。第三十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的基因。（三）單拷貝序列（低度重復(fù)序列）第三十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組在結(jié)構(gòu)上相似、功能相關(guān)的基因?；蚣易宄纱氐胤植荚谀骋粭l染色體上，同時發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。如組蛋白基因家族?；蚣易宓牟煌蓡T成簇地分布于不同染色體上，編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)。如球蛋白基因家族。 第三十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若

15、干個單拷貝基因或若干組基因家族總稱。超家族基因 （superfamily gene）基因組中存在的一段與正?；蚍浅Ｏ嗨频荒鼙磉_的DNA序列。以來表示。假基因（psuedogene）第三十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月四、線粒體DNA結(jié)構(gòu)有別于染色體DNA線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遺傳物質(zhì)，能獨立編碼線粒體中的一些蛋白質(zhì)。mtDNA的結(jié)構(gòu)為環(huán)狀分子，與原核生物的DNA類似，結(jié)構(gòu)特點也與原核生物相似。第三十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月人的線粒體基因組線粒體基因組編碼37個基因，包括13個編碼呼吸鏈多酶體系的一些多肽的基因、

16、22個編碼mt-tRNA的基因、2個編碼mt-rRNA（16S和12S）的基因。第三十五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月物種基因組大小(Mb)基因數(shù)染色體數(shù)*支原體 M. genitalium0.58470無流感嗜血桿菌 H. influrnzae1.831743無枯草芽孢桿菌 B. subtilis4.204100無大腸桿菌 E. coli 4.604288無釀酒酵母 S. cerevisiae 13.50603416裂殖酵母 S. pombe12.50492916燕麥 O. sativa4663000021果蠅 D. melanogaster165136014秀麗隱桿線蟲 C. elegans97184246小鼠 mouse270030