1、維生素D缺乏性佝僂病Vitamin D deficiency rickets 1第1頁(yè)概述定義：是因?yàn)轶w內(nèi)維生素D不足，致使鈣磷代謝紊亂而產(chǎn)生一個(gè)以骨骼病變?yōu)橹髀誀I(yíng)養(yǎng)缺乏病。中醫(yī)病名：本病屬于中醫(yī)學(xué)五遲、夜驚、汗證等病證范圍。發(fā)病情況：好發(fā)于2歲以下嬰幼兒，以冬春兩季為多見，我國(guó)北方發(fā)病率高于南方，工業(yè)城市高于農(nóng)村，人工喂養(yǎng)嬰兒發(fā)病率高于母乳喂養(yǎng)者。預(yù)后：本病普通預(yù)后良好，但病情重、遷延失治者，?？蛇z留骨骼畸形，甚或影響兒童正常生長(zhǎng)發(fā)育。 2第2頁(yè)病因病機(jī)病因:先天稟賦不足，胎元失養(yǎng)；后天養(yǎng)護(hù)失宜，日照不足、喂養(yǎng)不妥；他病久病，損傷脾胃等。以先天稟賦不足，后天養(yǎng)護(hù)失宜為多見。病位:脾、腎，常

2、累及心、肺、肝三臟。病機(jī)之關(guān)鍵：脾腎不足，精血虧虛，骨脈失養(yǎng)。3第3頁(yè) 精血有虧 腎精不足，骨髓不充 齒遲、發(fā)遲、頭顱軟化先天不足 腎影響胎兒 肝 精血不足，筋骨失養(yǎng) 立遲、行遲 生化乏源 不能化生精微滋養(yǎng)肌肉 四肢 唇口、頸項(xiàng)、肌肉、四肢軟弱無力后天不足 脾 心 心血不足，神竅不利 語(yǔ)遲 氣血虛弱 脾虛則肝旺 肝陽(yáng)內(nèi)亢陽(yáng)失潛藏 煩躁夜啼、冒汗、寐而不寧4第4頁(yè)病因病理1、維生素D起源、代謝和生理功效（1）起源和代謝維生素D為脂溶性維生素，其起源有二個(gè)路徑，一是內(nèi)源性。5第5頁(yè)VD起源36第6頁(yè)二是外源性：主要從一些動(dòng)物性食物（肝、蛋、乳）及植物性食物中取得。 7第7頁(yè)蛋黃8第8頁(yè)肝9第9頁(yè)母

3、乳10第10頁(yè)VD2起源11第11頁(yè)不論是內(nèi)源性維生素D，還是外源性維生素D均無活性。維生素D（D3、D2） 肝 25-羥膽骨化醇25-（OH）D3（才有微弱抗佝僂病作用）經(jīng)維生素D結(jié)合蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)肝細(xì)胞內(nèi)25-羥化酶作用下12第12頁(yè)腎近曲小管 （再一次羥化） 1，25二羥膽骨化醇1，25（OH）2D31，25（OH）2D3是體內(nèi)VitD活動(dòng)形式，含有很強(qiáng)生物活性，其活性約為25（OH）D3100200倍，有很強(qiáng)抗佝僂病作用。上皮細(xì)胞線粒體內(nèi)1-羥化酶13第13頁(yè)（2）1，25（OH）2D3生理功效對(duì)腸作用：促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷吸收，1，25（OH）2D3能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣吸收，進(jìn)而促進(jìn)對(duì)磷吸收

4、。對(duì)腎作用：促進(jìn)腎近曲小管對(duì)鈣、磷重吸收，降低尿中鈣、磷排出量，提升血中鈣、磷濃度。對(duì)骨作用：一是促進(jìn)舊骨質(zhì)脫鈣。使舊骨中骨鹽溶解，鈣磷運(yùn)到血液中，增加細(xì)胞外液鈣、磷濃度。二是促進(jìn)成骨細(xì)胞功效。使骨細(xì)胞形成骨樣組織，促進(jìn)血中鈣、磷沉積于骨骼生長(zhǎng)部位，形成新骨，并使骨骼不停生長(zhǎng)。 總之，血Ca2+、P3+, 促進(jìn)新骨形成。 14第14頁(yè)腎中1，25（OH）2D3生成受血清鈣、磷濃度，甲狀旁腺素和降鈣素調(diào)整。血鈣 PTH 1，25（OH）2D3 血鈣 CT 1，25（OH）2D3 15第15頁(yè)3、病因 （1）日光照射不足：內(nèi)源性VitD生成降低。嚴(yán)寒地域嬰幼兒，冬季不常到戶外活動(dòng)，空氣中煙塵過多或

5、雨霧季節(jié)過長(zhǎng)，以及穿衣過多，玻璃遮擋等，影響到光照時(shí)間和強(qiáng)度，故本病北方較南方多，冬季較夏季多。16第16頁(yè)（2）維生素D攝入不足：外源性VitD補(bǔ)充降低。天然食物含維生素D少，蔬菜及水果含量極微，不能滿足嬰幼兒對(duì)維生素D需要，若不曬太陽(yáng)或不補(bǔ)充魚肝油，就易患佝僂病。17第17頁(yè)（3）食物中鈣、磷百分比不妥：母乳含鈣、磷百分比較適當(dāng)（2：1），有利于鈣吸收，人工喂養(yǎng)者較母乳喂養(yǎng)者更易發(fā)生佝僂病。所以應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，并及時(shí)添加含VitD輔食。 18第18頁(yè)（4）生長(zhǎng)發(fā)育過快：骨骼生長(zhǎng)速度與維生素D和鈣需求成正比。嬰兒期生長(zhǎng)快，維生素D需求量大，佝僂病發(fā)生率最高。2歲以后生長(zhǎng)速度減慢，且戶外活動(dòng)增

6、多，佝僂病發(fā)病顯著降低。早產(chǎn)兒，多胎兒和低出生體重兒體內(nèi)維生素D貯備少，出生后生長(zhǎng)快，更易缺乏維生素D而患佝僂病 。19第19頁(yè)（5）疾病或藥品影響慢性胃腸疾病及肝膽系統(tǒng)疾病，影響維生素D吸收和利用。肝、腎嚴(yán)重病變可致維生素D羥化障礙，1，25（OH）2D3不足，可影響鈣磷吸收、利用，引發(fā)佝僂病。長(zhǎng)久服用苯妥英鈉、苯巴比妥類藥品可促進(jìn)肝氧化酶作用，使VitD3和25（OH）D3分解，因而失去活性，過久可造成佝僂病。20第20頁(yè)4、病理 維生素D缺乏骨樣組織鈣化障礙 腸鈣磷吸收降低 血鈣降低 甲狀旁腺代償機(jī)能 尿排磷增加 增強(qiáng) 不足 骨鈣不能游離入血 血磷降低 舊骨脫鈣增加骨樣組織堆積 血鈣降低

7、 血鈣正?；蛏缘?鈣磷乘積降低 佝僂病 佝僂病手足搐搦癥 21第21頁(yè)臨床表現(xiàn) 依據(jù)臨床癥狀，血液生化及X線檢驗(yàn)，本病可分四期。（一）活動(dòng)早期（早期）：始于23個(gè)月1、神經(jīng)精神癥狀：易激惹，夜寐不安，煩躁多哭，多汗（與室溫、季節(jié)無關(guān)）、枕禿（因汗多而搖頭擦枕所致）。2、骨骼改變：不顯著（X線檢驗(yàn)多正常或僅有鈣化線輕變含糊）。22第22頁(yè)枕禿23第23頁(yè)（二）活動(dòng)期（激期）：常見于3個(gè)月至2歲小兒，1、神經(jīng)精神癥狀：上述表現(xiàn)愈加顯著2、骨骼表現(xiàn)：（1）頭部：顱骨軟化，方顱，前囟遲閉，乳牙萌遲。 24第24頁(yè) 顱骨軟化以手指按壓頂骨或顱骨中央部分，有乓乒球樣感覺，多見于36個(gè)月嬰兒，是活動(dòng)期佝僂病

8、最早出現(xiàn)骨骼體征。方顱額頂部出現(xiàn)對(duì)稱性顱骨圓突，系骨膜下骨樣組織堆積過多所致，多見于59個(gè)月以上小兒。前囟遲閉常超出1.5歲，甚至遲至23歲。乳牙萌遲可遲至10個(gè)月甚至1歲多方出牙。 25第25頁(yè)方顱26第26頁(yè)頭部27第27頁(yè)（2）胸部 肋骨串珠，郝氏溝，雞胸或漏斗胸 肋骨串珠肋骨骨骺處膨大，重者一望可見，多見于第四肋以下，以第7-10肋為顯著。向內(nèi)隆起部分較大，可使肺受壓致局部肺不張。 28第28頁(yè)串珠29第29頁(yè)雞胸或漏斗胸：肋骨骺部?jī)?nèi)陷使胸骨凸出，胸腔前后徑增大，稱為雞胸；胸骨下部凹陷，成為漏斗胸。30第30頁(yè)雞胸、漏斗胸、31第31頁(yè)漏斗胸32第32頁(yè)郝氏溝重癥佝僂病肋骨軟化，被膈肌

9、收縮牽拉而內(nèi)陷，形成橫溝，稱郝氏溝。33第33頁(yè)郝氏溝34第34頁(yè)胸部35第35頁(yè)（3）四肢手、腳鐲，腿畸形手、腳鐲腕部橈骨及尺骨末端肥厚、膨出，形成環(huán)狀隆起，狀似手鐲；踝上類似畸形，不如腕部顯著，稱腳鐲，多見于6個(gè)月以后小兒。36第36頁(yè)手鐲37第37頁(yè)腿畸形有X形腿及O型腿。O型腿兩足跟靠攏時(shí)，兩膝關(guān)節(jié)不能并攏，相距6cm為重度畸形。X型腿則在膝關(guān)節(jié)并攏時(shí)兩踝關(guān)節(jié)不能靠攏，畸形程度確實(shí)定同O形腿。 38第38頁(yè)O型腿39第39頁(yè)X型腿40第40頁(yè)手腳41第41頁(yè)3、其它癥狀：可有肌肉松弛，肌力減弱，以至坐、立、行較遲；腹壁肌肉松弛引發(fā)蛙腹?；純簵l件反射形成遲緩，重者可有精神呆滯，表情冷淡，

10、貧血及肝脾腫大。 42第42頁(yè)肌肉松軟,表情冷淡43第43頁(yè)蛙腹和脊柱畸形44第44頁(yè)（三）恢復(fù)期：治療后癥狀改進(jìn)，體征減輕，骨骺重現(xiàn)暫時(shí)鈣化帶。（四）后遺癥期（非活動(dòng)期）：大多見于3歲以后。癥狀消失，骨骺改變不再進(jìn)展，X線檢驗(yàn)恢復(fù)正常，留下輕重不等骨骼畸形，輕者可在生長(zhǎng)發(fā)育過程中漸行矯正。 45第45頁(yè)生化檢驗(yàn) 正常 早期 極期 恢復(fù)期血鈣2.25-2.75mmol/L 正常或稍低 降低 稍低或正常 (9-11mg/dl) 血磷097-1.61mmol/L 漸至正常，比 (3-5mg/al) 降低 更顯著降低 Ca2+先恢復(fù)鈣：磷2:1 增高 低于早期 更低鈣磷40 3030或更低漸增加堿性

11、磷酸酶 1.8-3.5umol.S-1/L 正?；蜃ⅲ衡}磷40無活動(dòng)性佝僂病；30-40可疑為佝僂病。46第46頁(yè)X線檢驗(yàn) 早期：正常，或僅有鈣化線輕變改變。激期：暫時(shí)鈣化帶消失，骨骺軟骨部加寬，干骺端呈杯口狀或至毛刷狀改變，骨干均勻脫鈣或骨折后遺癥期：恢復(fù)正常。 47第47頁(yè)骨48第48頁(yè)佝僂病骨骼片49第49頁(yè)50第50頁(yè)診療與判別診療 1、診療：依據(jù)臨床癥狀，體征，X線骨骼改變，血生化檢驗(yàn)，結(jié)合年紀(jì)、季節(jié)、地域，光照不足及喂養(yǎng)等，診療不難。堿性磷酸酶增高早于骨骼體征和X線改變，有利于早期診療。1、25一二羥基膽骨化醇或血清中25-羥膽骨化醇常在活動(dòng)早期已降低。對(duì)早期診療常比其它檢驗(yàn)更靈敏

12、可靠。51第51頁(yè)診療臨床分期：早期、激期、恢復(fù)期、后遺癥期臨床分三度：.輕度顱骨軟化、囟門增大、輕度方顱、肋骨串珠、 肋軟骨溝；中度經(jīng)典串珠、手鐲、肋軟骨溝、輕或中度雞胸、 漏斗胸、O形或X形腿、可有囟門晚閉、出牙遲重度顯著肋軟骨溝、雞胸、漏斗胸、O形或X形腿、 病理性骨折。52第52頁(yè)2、判別診療：呆小?。河杉谞钕俟πУ拖滤?。相同點(diǎn)：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體形短?。ǜ鼮閲?yán)重）。不一樣點(diǎn)：智力落后，有呆小病特殊面容，眼距寬，眼裂小，唇厚，舌厚大等，血清鈣、磷正常。X線雖見骨齡較正常同齡兒遲，但鈣化正常。 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：2-3歲以后發(fā)病，以多尿，堿性尿，代謝性酸中毒，高血氯，低血磷，低血鉀為特征

13、，生長(zhǎng)發(fā)育顯著落后。53第53頁(yè)54第54頁(yè)腎性佝僂?。簽槁阅I功效障礙所致鈣磷化謝失常。血Ca2+ 血P3-X線見骨質(zhì)普遍性脫鈣。治療應(yīng)主動(dòng)改進(jìn)腎功效，給予大劑量VitD3或1，25-（OH）2D3治療。另外，還應(yīng)與維生素D依賴性佝僂病、范可尼綜合征等判別。維生素D依賴性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳，多于1歲內(nèi)發(fā)病，有嚴(yán)重佝僂病癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育落后，有低鈣、低磷血癥，可出現(xiàn)高氨基酸尿癥。范可尼綜合征：為常染色體隱性或顯性遺傳，多在出生46個(gè)月后發(fā)病，有多飲多尿，乏力，營(yíng)養(yǎng)不良，肝脾腫大，發(fā)育遲緩解重度佝僂病等表現(xiàn)，有氨基酸尿，腎性糖尿、低血磷和尿磷增多表現(xiàn)。55第55頁(yè)辨證論治一、辨證關(guān)鍵點(diǎn)本病總

14、屬虛證，辨證以臟腑辨證為綱，再辨病情輕重及病變部位。二、治療標(biāo)準(zhǔn)本病治療，當(dāng)以“虛則補(bǔ)之”為基本法則。補(bǔ)虛重點(diǎn)在脾腎，俟脾氣健旺，腎氣充盈，精血豐沛，臟腑骨脈得養(yǎng)，則諸證可除。早期治宜健脾益氣為主，激期治宜補(bǔ)腎填精為主，出現(xiàn)兼證者，又當(dāng)參合其它治法隨證施之。同時(shí)，應(yīng)強(qiáng)調(diào)對(duì)患兒養(yǎng)護(hù)，勤曬太陽(yáng)，供給豐富營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，活動(dòng)期防止久坐、久立及早走，主動(dòng)防治外感等，方能取得好療效。56第56頁(yè)三、證治分類1. 肺脾氣虛證候多汗易驚，睡眠不安，面色少華，肌肉松軟，納呆便溏，發(fā)稀枕禿，囟門開大，或形體虛胖，重復(fù)感冒，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈軟無力。辨證關(guān)鍵點(diǎn)本證見于佝僂病早期，由肺虛衛(wèi)表不固，脾虛運(yùn)化失健所

15、致。臨證以肺脾氣虛兼心神不寧為辨證關(guān)鍵點(diǎn)。若病情進(jìn)展，則轉(zhuǎn)為激期。治法健脾益氣，補(bǔ)肺固表。方藥人參五味子湯加減。57第57頁(yè)2. 脾虛肝旺證候 頭部多汗，發(fā)稀枕禿，囟門遲閉，出牙延遲，坐立行走無力，夜啼不寧，易驚多惕，甚則抽搐，納呆食少，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈細(xì)弦。辨證關(guān)鍵點(diǎn)本證見于佝僂病激期，由脾虛氣弱，化源不足，肝陽(yáng)亢旺所致。脾虛化源不足則多汗發(fā)稀，納呆乏力；肝旺動(dòng)風(fēng)則夜啼易驚，多惕抽搐，坐立行走無力。若病情久延，腎精虧損，骨失充養(yǎng)，則發(fā)生骨骼畸形。治法健脾助運(yùn)，平肝熄風(fēng)。方藥益脾鎮(zhèn)驚散加減。58第58頁(yè)3. 腎精虧損證候 面白虛煩，形瘦神疲，筋骨萎軟，坐立行遲，頭顱方大，肋骨串珠，手鐲腳鐲，

16、雞胸龜背，下肢彎曲，舌質(zhì)淡，舌苔少，脈細(xì)無力。辨證關(guān)鍵點(diǎn)本證見于佝僂病激期至恢復(fù)期、后遺癥期，由病久及腎，腎精虧損，骨失充養(yǎng)所致。臨證以顱骨軟化、囟門晚閉、出牙延遲等骨骼改變?yōu)楸孀C關(guān)鍵點(diǎn)。治法補(bǔ)腎填精，佐以健脾。方藥補(bǔ)腎地黃丸加減。59第59頁(yè)西醫(yī)治療 1、普通治療：勉勵(lì)患兒多作戶外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)，加強(qiáng)主動(dòng)與被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)肌力。注意添加輔食，多食富含VitD食物如肝類、牛奶、魚卵、蛋黃等，防止過多糖類及單純性乳類喂養(yǎng)。 60第60頁(yè)（1）口服法：活動(dòng)早期含VitD2每日1000-IU連續(xù)一月后改服預(yù)防量VitD400-1000IU/日活動(dòng)極期，每日量為3000-6000IU連續(xù)一月，改為預(yù)防量

17、，恢復(fù)期可用預(yù)防量維持。 61第61頁(yè)（2）突出療法：在小兒拒絕口服，重癥或有肺炎、腹瀉、急性傳染病時(shí)，可考慮肌肉注射VitD2(40萬(wàn)IU/支)或D3（30萬(wàn)IU/支）?；顒?dòng)早期或輕度：肌注VitD2或D31支，普通一次即夠，隨訪1月，如好轉(zhuǎn)，則以預(yù)防量口服維持，若好轉(zhuǎn)不顯著，可再加注一次?；顒?dòng)激期或中度，可給D360萬(wàn)IU，或D280萬(wàn)IU，分2次肌肉注射，相隔2-4周。重度佝僂病可給D3或D2三次肌注，每次1支，相隔2-4周，一月后隨訪，給預(yù)防量維持，直至2歲。62第62頁(yè)3、補(bǔ)充鈣劑：口服或肌肉注射VitD普通不需先服鈣劑，但3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒或有過手足搐搦史者，肌肉注射前宜先口服鈣劑2-3日，然后，繼續(xù)服至2周，可用葡萄糖酸鈣1-3g/日，或活性鈣每日200-300mg。4、整形治療：嚴(yán)重下肢畸形至4歲后還未自行糾正者，可考慮手術(shù)矯正。63第63頁(yè)預(yù)防與調(diào)護(hù)一、預(yù)防1. 加強(qiáng)孕期保