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文檔簡介

1、先天性巨結腸癥Congenital Megacolon 先天性巨結腸癥一、概論 基本概念Harold Hirschsprung（1886）Aganglionsis 發(fā)病率：1：5000. 二、胚胎學與病因消化道內神經(jīng)叢的胚胎發(fā)育5周6周7周7周8周12周消化系模式圖病因缺血、缺氧 腦細胞約35min可能發(fā)生不可逆損害 腸壁神經(jīng)約14h將被損害毒素、炎癥腸梗阻感染（南美洲Chagas瘤枯西錐體鞭毛蟲）結腸擴張 遺傳與家庭性總結全部病例：家庭史者約占1.57%。日本學者報導1母三次結婚生6子，均患HD，上海佘氏報告四組兄弟，同患HD，其中一組3兄弟均為HD，Madian（1964）多基因遺傳，遺傳

2、度80%作者病例數(shù)家庭性發(fā)生率（%）新實紀二Passarge2603775（56）2.15%（29）3.75%三、病理與解剖病理示意圖四、分型超短段型 直腸遠端，新生兒在恥尾線以下短段型 直腸中段，第二骶椎以下，距肛門不超過6.5cm常見型 第一骶椎以上，距肛門約9cm，直腸乙狀結腸交界或乙狀結腸遠端。長段型 乙狀結腸和降結腸全結腸型 全腸型 75%為常見型 全結腸型35%（有人報告10%）嬰兒及兒童巨結腸的臨床表現(xiàn)：新生兒或嬰兒開始反復，逐漸加重便秘。腹脹，以上腹為主，多數(shù)可見腸型。糞團塊，糞石。營養(yǎng)不太好，消瘦，面色蒼白，貧血。六、診斷典型的臨床病史與體征便秘腹脹糞石消瘦X線檢查，先攝腹部平片，然后作鋇灌腸，正確率8085%。肛管直腸測壓（半月內正常新生兒可不出現(xiàn)內括約肌松馳反射，假陽性）正確率80%以上病理 術前病理少，只有極個別病例才考慮作活體切片，術后100%需作病理肌電圖檢查 診斷符合率7984%直腸粘膜組織化學檢查法，診斷正確高達95%以上八、新生兒巨結腸并發(fā)癥逐漸加重或突發(fā)的腸梗阻。小腸結腸炎，文獻統(tǒng)計2058%發(fā)生率，30%死亡率，3個月內發(fā)生率最高。腸穿孔，腹膜炎（乙狀結腸，盲腸穿孔最多見）。免疫力低下，易發(fā)感染與全身水腫。九、治療新生兒的保守治療 擴肛、洗腸、中西醫(yī)結合治療。腹腔鏡微創(chuàng)在巨結腸手術中應用。手術： 原則：盡可能切除無

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